| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66485090_66485156dup | CA1139664038 | MAP2K1 | c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup) c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20) c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20) c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup) n.1152_1218dup n.209_275dup c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20) c.*31_*97dup (n.*31_*97dup) c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20) c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20) c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20) c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20) c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485148_66485177delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG | CA2184100105 | MAP2K1 | c.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.852_881delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala284=) c.705_734delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala235=) c.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) n.1210_1239delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG n.267_296delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG c.903_932delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala301=) c.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.723_752delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala241=) c.786_815delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala262=) c.708_737delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala236=) c.324_353delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala108=) c.774_803delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485152_66485180del | CA618958609 | MAP2K1 | c.628-2076_628-2048del (n.628-2076_628-2048del) c.856_884del (p.Thr286AlafsTer3) c.709_737del (p.Thr237AlafsTer3) c.569-2076_569-2048del (n.569-2076_569-2048del) n.1214_1242del n.271_299del c.907_935del (p.Thr303AlafsTer3) c.*93_*121del (n.*93_*121del) c.727_755del (p.Thr243AlafsTer3) c.790_818del (p.Thr264AlafsTer3) c.712_740del (p.Thr238AlafsTer3) c.328_356del (p.Thr110AlafsTer3) c.778_806del (p.Thr260AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485156C>A | CA392937376 | MAP2K1 | c.628-2072C>A (n.628-2072C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.569-2072C>A (n.569-2072C>A) n.1218C>A n.275C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>G | CA392937377 | MAP2K1 | c.628-2072C>G (n.628-2072C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.569-2072C>G (n.569-2072C>G) n.1218C>G n.275C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>T | CA392937378 | MAP2K1 | c.628-2072C>T (n.628-2072C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.569-2072C>T (n.569-2072C>T) n.1218C>T n.275C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | |
| 15 | g.66485157A= | CA2184100112 | MAP2K1 | c.628-2071A= (n.628-2071A=) c.861A= (p.Pro287=) c.714A= (p.Pro238=) c.569-2071A= (n.569-2071A=) n.1219A= n.276A= c.912A= (p.Pro304=) c.*98A= (n.*98A=) c.732A= (p.Pro244=) c.795A= (p.Pro265=) c.717A= (p.Pro239=) c.333A= (p.Pro111=) c.783A= (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485157A>C | CA271674148 | MAP2K1 | c.628-2071A>C (n.628-2071A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.714A>C (p.Pro238=) c.569-2071A>C (n.569-2071A>C) n.1219A>C n.276A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.795A>C (p.Pro265=) c.717A>C (p.Pro239=) c.333A>C (p.Pro111=) c.783A>C (p.Pro261=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485157A>G | CA490858561 | MAP2K1 | c.628-2071A>G (n.628-2071A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.714A>G (p.Pro238=) c.569-2071A>G (n.569-2071A>G) n.1219A>G n.276A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.795A>G (p.Pro265=) c.717A>G (p.Pro239=) c.333A>G (p.Pro111=) c.783A>G (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485157A>T | CA490858560 | MAP2K1 | c.628-2071A>T (n.628-2071A>T) c.861A>T (p.Pro287=) c.714A>T (p.Pro238=) c.569-2071A>T (n.569-2071A>T) n.1219A>T n.276A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.732A>T (p.Pro244=) c.795A>T (p.Pro265=) c.717A>T (p.Pro239=) c.333A>T (p.Pro111=) c.783A>T (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485158C>A | CA392937379 | MAP2K1 | c.628-2070C>A (n.628-2070C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.569-2070C>A (n.569-2070C>A) n.1220C>A n.277C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485158C= | CA2184100113 | MAP2K1 | c.628-2070C= (n.628-2070C=) c.862C= (p.Pro288=) c.715C= (p.Pro239=) c.569-2070C= (n.569-2070C=) n.1220C= n.277C= c.913C= (p.Pro305=) c.*99C= (n.*99C=) c.733C= (p.Pro245=) c.796C= (p.Pro266=) c.718C= (p.Pro240=) c.334C= (p.Pro112=) c.784C= (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485158C>G | CA392937380 | MAP2K1 | c.628-2070C>G (n.628-2070C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.569-2070C>G (n.569-2070C>G) n.1220C>G n.277C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485158C>T | CA7624024 | MAP2K1 | c.628-2070C>T (n.628-2070C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.569-2070C>T (n.569-2070C>T) n.1220C>T n.277C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485159C>A | CA392937381 | MAP2K1 | c.628-2069C>A (n.628-2069C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.716C>A (p.Pro239His) c.569-2069C>A (n.569-2069C>A) n.1221C>A n.278C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.*100C>A (n.*100C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.797C>A (p.Pro266His) c.719C>A (p.Pro240His) c.335C>A (p.Pro112His) c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP |
| 15 | g.66485159C>G | CA392937382 | MAP2K1 | c.628-2069C>G (n.628-2069C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.569-2069C>G (n.569-2069C>G) n.1221C>G n.278C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485159C>T | CA392937383 | MAP2K1 | c.628-2069C>T (n.628-2069C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.569-2069C>T (n.569-2069C>T) n.1221C>T n.278C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485160C>A | CA490858563 | MAP2K1 | c.628-2068C>A (n.628-2068C>A) c.864C>A (p.Pro288=) c.717C>A (p.Pro239=) c.569-2068C>A (n.569-2068C>A) n.1222C>A n.279C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.798C>A (p.Pro266=) c.720C>A (p.Pro240=) c.336C>A (p.Pro112=) c.786C>A (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485160C= | CA2184100116 | MAP2K1 | c.628-2068C= (n.628-2068C=) c.864C= (p.Pro288=) c.717C= (p.Pro239=) c.569-2068C= (n.569-2068C=) n.1222C= n.279C= c.915C= (p.Pro305=) c.*101C= (n.*101C=) c.735C= (p.Pro245=) c.798C= (p.Pro266=) c.720C= (p.Pro240=) c.336C= (p.Pro112=) c.786C= (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485160C>G | CA490858562 | MAP2K1 | c.628-2068C>G (n.628-2068C>G) c.864C>G (p.Pro288=) c.717C>G (p.Pro239=) c.569-2068C>G (n.569-2068C>G) n.1222C>G n.279C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.798C>G (p.Pro266=) c.720C>G (p.Pro240=) c.336C>G (p.Pro112=) c.786C>G (p.Pro262=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.66485160C>T | CA7624025 | MAP2K1 | c.628-2068C>T (n.628-2068C>T) c.864C>T (p.Pro288=) c.717C>T (p.Pro239=) c.569-2068C>T (n.569-2068C>T) n.1222C>T n.279C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.798C>T (p.Pro266=) c.720C>T (p.Pro240=) c.336C>T (p.Pro112=) c.786C>T (p.Pro262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485161A>C | CA490858564 | MAP2K1 | c.628-2067A>C (n.628-2067A>C) c.865A>C (p.Arg289=) c.718A>C (p.Arg240=) c.569-2067A>C (n.569-2067A>C) n.1223A>C n.280A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.*102A>C (n.*102A>C) c.736A>C (p.Arg246=) c.799A>C (p.Arg267=) c.721A>C (p.Arg241=) c.337A>C (p.Arg113=) c.787A>C (p.Arg263=) | |
| 15 | g.66485161A>G | CA392937385 | MAP2K1 | c.628-2067A>G (n.628-2067A>G) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.569-2067A>G (n.569-2067A>G) n.1223A>G n.280A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) | |
| 15 | g.66485161A>T | CA392937384 | MAP2K1 | c.628-2067A>T (n.628-2067A>T) c.865A>T (p.Arg289Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.569-2067A>T (n.569-2067A>T) n.1223A>T n.280A>T c.916A>T (p.Arg306Trp) c.*102A>T (n.*102A>T) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) | |
| 15 | g.66485162G>A | CA392937386 | MAP2K1 | c.628-2066G>A (n.628-2066G>A) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.569-2066G>A (n.569-2066G>A) n.1224G>A n.281G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) | dbSNP |
| 15 | g.66485162G>C | CA392937387 | MAP2K1 | c.628-2066G>C (n.628-2066G>C) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.569-2066G>C (n.569-2066G>C) n.1224G>C n.281G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
| 15 | g.66485162G>T | CA392937388 | MAP2K1 | c.628-2066G>T (n.628-2066G>T) c.866G>T (p.Arg289Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.569-2066G>T (n.569-2066G>T) n.1224G>T n.281G>T c.917G>T (p.Arg306Met) c.*103G>T (n.*103G>T) c.737G>T (p.Arg246Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.722G>T (p.Arg241Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.788G>T (p.Arg263Met) | |
| 15 | g.66485163G>A | CA490858565 | MAP2K1 | c.628-2065G>A (n.628-2065G>A) c.867G>A (p.Arg289=) c.720G>A (p.Arg240=) c.569-2065G>A (n.569-2065G>A) n.1225G>A n.282G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.801G>A (p.Arg267=) c.723G>A (p.Arg241=) c.339G>A (p.Arg113=) c.789G>A (p.Arg263=) | dbSNP |
| 15 | g.66485163G>C | CA392937389 | MAP2K1 | c.628-2065G>C (n.628-2065G>C) c.867G>C (p.Arg289Ser) c.720G>C (p.Arg240Ser) c.569-2065G>C (n.569-2065G>C) n.1225G>C n.282G>C c.918G>C (p.Arg306Ser) c.*104G>C (n.*104G>C) c.738G>C (p.Arg246Ser) c.801G>C (p.Arg267Ser) c.723G>C (p.Arg241Ser) c.339G>C (p.Arg113Ser) c.789G>C (p.Arg263Ser) | |
| 15 | g.66485163G>T | CA392937390 | MAP2K1 | c.628-2065G>T (n.628-2065G>T) c.867G>T (p.Arg289Ser) c.720G>T (p.Arg240Ser) c.569-2065G>T (n.569-2065G>T) n.1225G>T n.282G>T c.918G>T (p.Arg306Ser) c.*104G>T (n.*104G>T) c.738G>T (p.Arg246Ser) c.801G>T (p.Arg267Ser) c.723G>T (p.Arg241Ser) c.339G>T (p.Arg113Ser) c.789G>T (p.Arg263Ser) | |
| 15 | g.66485164C>A | CA392937391 | MAP2K1 | c.628-2064C>A (n.628-2064C>A) c.868C>A (p.Pro290Thr) c.721C>A (p.Pro241Thr) c.569-2064C>A (n.569-2064C>A) n.1226C>A n.283C>A c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*105C>A (n.*105C>A) c.739C>A (p.Pro247Thr) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485164C= | CA2184100118 | MAP2K1 | c.628-2064C= (n.628-2064C=) c.868C= (p.Pro290=) c.721C= (p.Pro241=) c.569-2064C= (n.569-2064C=) n.1226C= n.283C= c.919C= (p.Pro307=) c.*105C= (n.*105C=) c.739C= (p.Pro247=) c.802C= (p.Pro268=) c.724C= (p.Pro242=) c.340C= (p.Pro114=) c.790C= (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485164C>G | CA392937392 | MAP2K1 | c.628-2064C>G (n.628-2064C>G) c.868C>G (p.Pro290Ala) c.721C>G (p.Pro241Ala) c.569-2064C>G (n.569-2064C>G) n.1226C>G n.283C>G c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*105C>G (n.*105C>G) c.739C>G (p.Pro247Ala) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) | |
| 15 | g.66485164C>T | CA392937393 | MAP2K1 | c.628-2064C>T (n.628-2064C>T) c.868C>T (p.Pro290Ser) c.721C>T (p.Pro241Ser) c.569-2064C>T (n.569-2064C>T) n.1226C>T n.283C>T c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*105C>T (n.*105C>T) c.739C>T (p.Pro247Ser) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) | |
| 15 | g.66485165C>A | CA392937394 | MAP2K1 | c.628-2063C>A (n.628-2063C>A) c.869C>A (p.Pro290Gln) c.722C>A (p.Pro241Gln) c.569-2063C>A (n.569-2063C>A) n.1227C>A n.284C>A c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*106C>A (n.*106C>A) c.740C>A (p.Pro247Gln) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.341C>A (p.Pro114Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) | |
| 15 | g.66485165C>G | CA392937395 | MAP2K1 | c.628-2063C>G (n.628-2063C>G) c.869C>G (p.Pro290Arg) c.722C>G (p.Pro241Arg) c.569-2063C>G (n.569-2063C>G) n.1227C>G n.284C>G c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*106C>G (n.*106C>G) c.740C>G (p.Pro247Arg) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) | |
| 15 | g.66485165C>T | CA392937396 | MAP2K1 | c.628-2063C>T (n.628-2063C>T) c.869C>T (p.Pro290Leu) c.722C>T (p.Pro241Leu) c.569-2063C>T (n.569-2063C>T) n.1227C>T n.284C>T c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*106C>T (n.*106C>T) c.740C>T (p.Pro247Leu) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) | |
| 15 | g.66485166A= | CA2184100122 | MAP2K1 | c.628-2062A= (n.628-2062A=) c.870A= (p.Pro290=) c.723A= (p.Pro241=) c.569-2062A= (n.569-2062A=) n.1228A= n.285A= c.921A= (p.Pro307=) c.*107A= (n.*107A=) c.741A= (p.Pro247=) c.804A= (p.Pro268=) c.726A= (p.Pro242=) c.342A= (p.Pro114=) c.792A= (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485166A>C | CA490858566 | MAP2K1 | c.628-2062A>C (n.628-2062A>C) c.870A>C (p.Pro290=) c.723A>C (p.Pro241=) c.569-2062A>C (n.569-2062A>C) n.1228A>C n.285A>C c.921A>C (p.Pro307=) c.*107A>C (n.*107A>C) c.741A>C (p.Pro247=) c.804A>C (p.Pro268=) c.726A>C (p.Pro242=) c.342A>C (p.Pro114=) c.792A>C (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485166A>G | CA490858568 | MAP2K1 | c.628-2062A>G (n.628-2062A>G) c.870A>G (p.Pro290=) c.723A>G (p.Pro241=) c.569-2062A>G (n.569-2062A>G) n.1228A>G n.285A>G c.921A>G (p.Pro307=) c.*107A>G (n.*107A>G) c.741A>G (p.Pro247=) c.804A>G (p.Pro268=) c.726A>G (p.Pro242=) c.342A>G (p.Pro114=) c.792A>G (p.Pro264=) | dbSNP |
| 15 | g.66485166A>T | CA490858567 | MAP2K1 | c.628-2062A>T (n.628-2062A>T) c.870A>T (p.Pro290=) c.723A>T (p.Pro241=) c.569-2062A>T (n.569-2062A>T) n.1228A>T n.285A>T c.921A>T (p.Pro307=) c.*107A>T (n.*107A>T) c.741A>T (p.Pro247=) c.804A>T (p.Pro268=) c.726A>T (p.Pro242=) c.342A>T (p.Pro114=) c.792A>T (p.Pro264=) | |
| 15 | g.66485167A= | CA2184100124 | MAP2K1 | c.628-2061A= (n.628-2061A=) c.871A= (p.Arg291=) c.724A= (p.Arg242=) c.569-2061A= (n.569-2061A=) n.1229A= n.286A= c.922A= (p.Arg308=) c.*108A= (n.*108A=) c.742A= (p.Arg248=) c.805A= (p.Arg269=) c.727A= (p.Arg243=) c.343A= (p.Arg115=) c.793A= (p.Arg265=) | |
| 15 | g.66485167A>C | CA490858569 | MAP2K1 | c.628-2061A>C (n.628-2061A>C) c.871A>C (p.Arg291=) c.724A>C (p.Arg242=) c.569-2061A>C (n.569-2061A>C) n.1229A>C n.286A>C c.922A>C (p.Arg308=) c.*108A>C (n.*108A>C) c.742A>C (p.Arg248=) c.805A>C (p.Arg269=) c.727A>C (p.Arg243=) c.343A>C (p.Arg115=) c.793A>C (p.Arg265=) | |
| 15 | g.66485167A>G | CA7624026 | MAP2K1 | c.628-2061A>G (n.628-2061A>G) c.871A>G (p.Arg291Gly) c.724A>G (p.Arg242Gly) c.569-2061A>G (n.569-2061A>G) n.1229A>G n.286A>G c.922A>G (p.Arg308Gly) c.*108A>G (n.*108A>G) c.742A>G (p.Arg248Gly) c.805A>G (p.Arg269Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.343A>G (p.Arg115Gly) c.793A>G (p.Arg265Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485167A>T | CA392937397 | MAP2K1 | c.628-2061A>T (n.628-2061A>T) c.871A>T (p.Arg291Trp) c.724A>T (p.Arg242Trp) c.569-2061A>T (n.569-2061A>T) n.1229A>T n.286A>T c.922A>T (p.Arg308Trp) c.*108A>T (n.*108A>T) c.742A>T (p.Arg248Trp) c.805A>T (p.Arg269Trp) c.727A>T (p.Arg243Trp) c.343A>T (p.Arg115Trp) c.793A>T (p.Arg265Trp) | |
| 15 | g.66485168G>A | CA392937398 | MAP2K1 | c.628-2060G>A (n.628-2060G>A) c.872G>A (p.Arg291Lys) c.725G>A (p.Arg242Lys) c.569-2060G>A (n.569-2060G>A) n.1230G>A n.287G>A c.923G>A (p.Arg308Lys) c.*109G>A (n.*109G>A) c.743G>A (p.Arg248Lys) c.806G>A (p.Arg269Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.344G>A (p.Arg115Lys) c.794G>A (p.Arg265Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66485168G>C | CA392937400 | MAP2K1 | c.628-2060G>C (n.628-2060G>C) c.872G>C (p.Arg291Thr) c.725G>C (p.Arg242Thr) c.569-2060G>C (n.569-2060G>C) n.1230G>C n.287G>C c.923G>C (p.Arg308Thr) c.*109G>C (n.*109G>C) c.743G>C (p.Arg248Thr) c.806G>C (p.Arg269Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.344G>C (p.Arg115Thr) c.794G>C (p.Arg265Thr) | |
| 15 | g.66485168G= | CA2184100129 | MAP2K1 | c.628-2060G= (n.628-2060G=) c.872G= (p.Arg291=) c.725G= (p.Arg242=) c.569-2060G= (n.569-2060G=) n.1230G= n.287G= c.923G= (p.Arg308=) c.*109G= (n.*109G=) c.743G= (p.Arg248=) c.806G= (p.Arg269=) c.728G= (p.Arg243=) c.344G= (p.Arg115=) c.794G= (p.Arg265=) | |
| 15 | g.66485168G>T | CA392937399 | MAP2K1 | c.628-2060G>T (n.628-2060G>T) c.872G>T (p.Arg291Met) c.725G>T (p.Arg242Met) c.569-2060G>T (n.569-2060G>T) n.1230G>T n.287G>T c.923G>T (p.Arg308Met) c.*109G>T (n.*109G>T) c.743G>T (p.Arg248Met) c.806G>T (p.Arg269Met) c.728G>T (p.Arg243Met) c.344G>T (p.Arg115Met) c.794G>T (p.Arg265Met) | |
| 15 | g.66485169G>A | CA490858570 | MAP2K1 | c.628-2059G>A (n.628-2059G>A) c.873G>A (p.Arg291=) c.726G>A (p.Arg242=) c.569-2059G>A (n.569-2059G>A) n.1231G>A n.288G>A c.924G>A (p.Arg308=) c.*110G>A (n.*110G>A) c.744G>A (p.Arg248=) c.807G>A (p.Arg269=) c.729G>A (p.Arg243=) c.345G>A (p.Arg115=) c.795G>A (p.Arg265=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |