| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66485090_66485156dup | CA1139664038 | MAP2K1 | c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup) c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20) c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20) c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup) n.1152_1218dup n.209_275dup c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20) c.*31_*97dup (n.*31_*97dup) c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20) c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20) c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20) c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20) c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485148_66485177delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG | CA2184100105 | MAP2K1 | c.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.852_881delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala284=) c.705_734delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala235=) c.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) n.1210_1239delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG n.267_296delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG c.903_932delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala301=) c.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.723_752delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala241=) c.786_815delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala262=) c.708_737delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala236=) c.324_353delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala108=) c.774_803delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485149G>A | CA392937359 | MAP2K1 | c.628-2079G>A (n.628-2079G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.569-2079G>A (n.569-2079G>A) n.1211G>A n.268G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485149G>C | CA392937360 | MAP2K1 | c.628-2079G>C (n.628-2079G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.569-2079G>C (n.569-2079G>C) n.1211G>C n.268G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
| 15 | g.66485149G= | CA2184100110 | MAP2K1 | c.628-2079G= (n.628-2079G=) c.853G= (p.Glu285=) c.706G= (p.Glu236=) c.569-2079G= (n.569-2079G=) n.1211G= n.268G= c.904G= (p.Glu302=) c.*90G= (n.*90G=) c.724G= (p.Glu242=) c.787G= (p.Glu263=) c.709G= (p.Glu237=) c.325G= (p.Glu109=) c.775G= (p.Glu259=) | |
| 15 | g.66485149G>T | CA392937361 | MAP2K1 | c.628-2079G>T (n.628-2079G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.569-2079G>T (n.569-2079G>T) n.1211G>T n.268G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
| 15 | g.66485152_66485180del | CA618958609 | MAP2K1 | c.628-2076_628-2048del (n.628-2076_628-2048del) c.856_884del (p.Thr286AlafsTer3) c.709_737del (p.Thr237AlafsTer3) c.569-2076_569-2048del (n.569-2076_569-2048del) n.1214_1242del n.271_299del c.907_935del (p.Thr303AlafsTer3) c.*93_*121del (n.*93_*121del) c.727_755del (p.Thr243AlafsTer3) c.790_818del (p.Thr264AlafsTer3) c.712_740del (p.Thr238AlafsTer3) c.328_356del (p.Thr110AlafsTer3) c.778_806del (p.Thr260AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485150A>C | CA392937362 | MAP2K1 | c.628-2078A>C (n.628-2078A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.569-2078A>C (n.569-2078A>C) n.1212A>C n.269A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
| 15 | g.66485150A>G | CA392937363 | MAP2K1 | c.628-2078A>G (n.628-2078A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.569-2078A>G (n.569-2078A>G) n.1212A>G n.269A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485150A>T | CA392937364 | MAP2K1 | c.628-2078A>T (n.628-2078A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.569-2078A>T (n.569-2078A>T) n.1212A>T n.269A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.776A>T (p.Glu259Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485151G>A | CA490858556 | MAP2K1 | c.628-2077G>A (n.628-2077G>A) c.855G>A (p.Glu285=) c.708G>A (p.Glu236=) c.569-2077G>A (n.569-2077G>A) n.1213G>A n.270G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.789G>A (p.Glu263=) c.711G>A (p.Glu237=) c.327G>A (p.Glu109=) c.777G>A (p.Glu259=) | |
| 15 | g.66485151G>C | CA392937365 | MAP2K1 | c.628-2077G>C (n.628-2077G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.569-2077G>C (n.569-2077G>C) n.1213G>C n.270G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
| 15 | g.66485151G>T | CA392937366 | MAP2K1 | c.628-2077G>T (n.628-2077G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.569-2077G>T (n.569-2077G>T) n.1213G>T n.270G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
| 15 | g.66485152A>C | CA392937367 | MAP2K1 | c.628-2076A>C (n.628-2076A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.569-2076A>C (n.569-2076A>C) n.1214A>C n.271A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
| 15 | g.66485152A>G | CA392937368 | MAP2K1 | c.628-2076A>G (n.628-2076A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.569-2076A>G (n.569-2076A>G) n.1214A>G n.271A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.*93A>G (n.*93A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
| 15 | g.66485152A>T | CA392937369 | MAP2K1 | c.628-2076A>T (n.628-2076A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.569-2076A>T (n.569-2076A>T) n.1214A>T n.271A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.*93A>T (n.*93A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
| 15 | g.66485153C>A | CA392937371 | MAP2K1 | c.628-2075C>A (n.628-2075C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.569-2075C>A (n.569-2075C>A) n.1215C>A n.272C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | dbSNP |
| 15 | g.66485153C>G | CA392937372 | MAP2K1 | c.628-2075C>G (n.628-2075C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.569-2075C>G (n.569-2075C>G) n.1215C>G n.272C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.*94C>G (n.*94C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485153C>T | CA392937370 | MAP2K1 | c.628-2075C>T (n.628-2075C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.569-2075C>T (n.569-2075C>T) n.1215C>T n.272C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.*94C>T (n.*94C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485154C>A | CA490858557 | MAP2K1 | c.628-2074C>A (n.628-2074C>A) c.858C>A (p.Thr286=) c.711C>A (p.Thr237=) c.569-2074C>A (n.569-2074C>A) n.1216C>A n.273C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.*95C>A (n.*95C>A) c.729C>A (p.Thr243=) c.792C>A (p.Thr264=) c.714C>A (p.Thr238=) c.330C>A (p.Thr110=) c.780C>A (p.Thr260=) | dbSNP |
| 15 | g.66485154C>G | CA490858559 | MAP2K1 | c.628-2074C>G (n.628-2074C>G) c.858C>G (p.Thr286=) c.711C>G (p.Thr237=) c.569-2074C>G (n.569-2074C>G) n.1216C>G n.273C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.*95C>G (n.*95C>G) c.729C>G (p.Thr243=) c.792C>G (p.Thr264=) c.714C>G (p.Thr238=) c.330C>G (p.Thr110=) c.780C>G (p.Thr260=) | |
| 15 | g.66485154C>T | CA490858558 | MAP2K1 | c.628-2074C>T (n.628-2074C>T) c.858C>T (p.Thr286=) c.711C>T (p.Thr237=) c.569-2074C>T (n.569-2074C>T) n.1216C>T n.273C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.729C>T (p.Thr243=) c.792C>T (p.Thr264=) c.714C>T (p.Thr238=) c.330C>T (p.Thr110=) c.780C>T (p.Thr260=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485155C>A | CA392937373 | MAP2K1 | c.628-2073C>A (n.628-2073C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.569-2073C>A (n.569-2073C>A) n.1217C>A n.274C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485155C>G | CA392937374 | MAP2K1 | c.628-2073C>G (n.628-2073C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.569-2073C>G (n.569-2073C>G) n.1217C>G n.274C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485155C>T | CA392937375 | MAP2K1 | c.628-2073C>T (n.628-2073C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.569-2073C>T (n.569-2073C>T) n.1217C>T n.274C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485156C>A | CA392937376 | MAP2K1 | c.628-2072C>A (n.628-2072C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.569-2072C>A (n.569-2072C>A) n.1218C>A n.275C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>G | CA392937377 | MAP2K1 | c.628-2072C>G (n.628-2072C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.569-2072C>G (n.569-2072C>G) n.1218C>G n.275C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>T | CA392937378 | MAP2K1 | c.628-2072C>T (n.628-2072C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.569-2072C>T (n.569-2072C>T) n.1218C>T n.275C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | |
| 15 | g.66485157A= | CA2184100112 | MAP2K1 | c.628-2071A= (n.628-2071A=) c.861A= (p.Pro287=) c.714A= (p.Pro238=) c.569-2071A= (n.569-2071A=) n.1219A= n.276A= c.912A= (p.Pro304=) c.*98A= (n.*98A=) c.732A= (p.Pro244=) c.795A= (p.Pro265=) c.717A= (p.Pro239=) c.333A= (p.Pro111=) c.783A= (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485157A>C | CA271674148 | MAP2K1 | c.628-2071A>C (n.628-2071A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.714A>C (p.Pro238=) c.569-2071A>C (n.569-2071A>C) n.1219A>C n.276A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.795A>C (p.Pro265=) c.717A>C (p.Pro239=) c.333A>C (p.Pro111=) c.783A>C (p.Pro261=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485157A>G | CA490858561 | MAP2K1 | c.628-2071A>G (n.628-2071A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.714A>G (p.Pro238=) c.569-2071A>G (n.569-2071A>G) n.1219A>G n.276A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.795A>G (p.Pro265=) c.717A>G (p.Pro239=) c.333A>G (p.Pro111=) c.783A>G (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485157A>T | CA490858560 | MAP2K1 | c.628-2071A>T (n.628-2071A>T) c.861A>T (p.Pro287=) c.714A>T (p.Pro238=) c.569-2071A>T (n.569-2071A>T) n.1219A>T n.276A>T c.912A>T (p.Pro304=) c.*98A>T (n.*98A>T) c.732A>T (p.Pro244=) c.795A>T (p.Pro265=) c.717A>T (p.Pro239=) c.333A>T (p.Pro111=) c.783A>T (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485158C>A | CA392937379 | MAP2K1 | c.628-2070C>A (n.628-2070C>A) c.862C>A (p.Pro288Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.569-2070C>A (n.569-2070C>A) n.1220C>A n.277C>A c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*99C>A (n.*99C>A) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.784C>A (p.Pro262Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485158C= | CA2184100113 | MAP2K1 | c.628-2070C= (n.628-2070C=) c.862C= (p.Pro288=) c.715C= (p.Pro239=) c.569-2070C= (n.569-2070C=) n.1220C= n.277C= c.913C= (p.Pro305=) c.*99C= (n.*99C=) c.733C= (p.Pro245=) c.796C= (p.Pro266=) c.718C= (p.Pro240=) c.334C= (p.Pro112=) c.784C= (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485158C>G | CA392937380 | MAP2K1 | c.628-2070C>G (n.628-2070C>G) c.862C>G (p.Pro288Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.569-2070C>G (n.569-2070C>G) n.1220C>G n.277C>G c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*99C>G (n.*99C>G) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.784C>G (p.Pro262Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485158C>T | CA7624024 | MAP2K1 | c.628-2070C>T (n.628-2070C>T) c.862C>T (p.Pro288Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.569-2070C>T (n.569-2070C>T) n.1220C>T n.277C>T c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*99C>T (n.*99C>T) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.784C>T (p.Pro262Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485159C>A | CA392937381 | MAP2K1 | c.628-2069C>A (n.628-2069C>A) c.863C>A (p.Pro288His) c.716C>A (p.Pro239His) c.569-2069C>A (n.569-2069C>A) n.1221C>A n.278C>A c.914C>A (p.Pro305His) c.*100C>A (n.*100C>A) c.734C>A (p.Pro245His) c.797C>A (p.Pro266His) c.719C>A (p.Pro240His) c.335C>A (p.Pro112His) c.785C>A (p.Pro262His) | dbSNP |
| 15 | g.66485159C>G | CA392937382 | MAP2K1 | c.628-2069C>G (n.628-2069C>G) c.863C>G (p.Pro288Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.569-2069C>G (n.569-2069C>G) n.1221C>G n.278C>G c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*100C>G (n.*100C>G) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.719C>G (p.Pro240Arg) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.785C>G (p.Pro262Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485159C>T | CA392937383 | MAP2K1 | c.628-2069C>T (n.628-2069C>T) c.863C>T (p.Pro288Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.569-2069C>T (n.569-2069C>T) n.1221C>T n.278C>T c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*100C>T (n.*100C>T) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.719C>T (p.Pro240Leu) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.785C>T (p.Pro262Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485160C>A | CA490858563 | MAP2K1 | c.628-2068C>A (n.628-2068C>A) c.864C>A (p.Pro288=) c.717C>A (p.Pro239=) c.569-2068C>A (n.569-2068C>A) n.1222C>A n.279C>A c.915C>A (p.Pro305=) c.*101C>A (n.*101C>A) c.735C>A (p.Pro245=) c.798C>A (p.Pro266=) c.720C>A (p.Pro240=) c.336C>A (p.Pro112=) c.786C>A (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485160C= | CA2184100116 | MAP2K1 | c.628-2068C= (n.628-2068C=) c.864C= (p.Pro288=) c.717C= (p.Pro239=) c.569-2068C= (n.569-2068C=) n.1222C= n.279C= c.915C= (p.Pro305=) c.*101C= (n.*101C=) c.735C= (p.Pro245=) c.798C= (p.Pro266=) c.720C= (p.Pro240=) c.336C= (p.Pro112=) c.786C= (p.Pro262=) | |
| 15 | g.66485160C>G | CA490858562 | MAP2K1 | c.628-2068C>G (n.628-2068C>G) c.864C>G (p.Pro288=) c.717C>G (p.Pro239=) c.569-2068C>G (n.569-2068C>G) n.1222C>G n.279C>G c.915C>G (p.Pro305=) c.*101C>G (n.*101C>G) c.735C>G (p.Pro245=) c.798C>G (p.Pro266=) c.720C>G (p.Pro240=) c.336C>G (p.Pro112=) c.786C>G (p.Pro262=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.66485160C>T | CA7624025 | MAP2K1 | c.628-2068C>T (n.628-2068C>T) c.864C>T (p.Pro288=) c.717C>T (p.Pro239=) c.569-2068C>T (n.569-2068C>T) n.1222C>T n.279C>T c.915C>T (p.Pro305=) c.*101C>T (n.*101C>T) c.735C>T (p.Pro245=) c.798C>T (p.Pro266=) c.720C>T (p.Pro240=) c.336C>T (p.Pro112=) c.786C>T (p.Pro262=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485161A>C | CA490858564 | MAP2K1 | c.628-2067A>C (n.628-2067A>C) c.865A>C (p.Arg289=) c.718A>C (p.Arg240=) c.569-2067A>C (n.569-2067A>C) n.1223A>C n.280A>C c.916A>C (p.Arg306=) c.*102A>C (n.*102A>C) c.736A>C (p.Arg246=) c.799A>C (p.Arg267=) c.721A>C (p.Arg241=) c.337A>C (p.Arg113=) c.787A>C (p.Arg263=) | |
| 15 | g.66485161A>G | CA392937385 | MAP2K1 | c.628-2067A>G (n.628-2067A>G) c.865A>G (p.Arg289Gly) c.718A>G (p.Arg240Gly) c.569-2067A>G (n.569-2067A>G) n.1223A>G n.280A>G c.916A>G (p.Arg306Gly) c.*102A>G (n.*102A>G) c.736A>G (p.Arg246Gly) c.799A>G (p.Arg267Gly) c.721A>G (p.Arg241Gly) c.337A>G (p.Arg113Gly) c.787A>G (p.Arg263Gly) | |
| 15 | g.66485161A>T | CA392937384 | MAP2K1 | c.628-2067A>T (n.628-2067A>T) c.865A>T (p.Arg289Trp) c.718A>T (p.Arg240Trp) c.569-2067A>T (n.569-2067A>T) n.1223A>T n.280A>T c.916A>T (p.Arg306Trp) c.*102A>T (n.*102A>T) c.736A>T (p.Arg246Trp) c.799A>T (p.Arg267Trp) c.721A>T (p.Arg241Trp) c.337A>T (p.Arg113Trp) c.787A>T (p.Arg263Trp) | |
| 15 | g.66485162G>A | CA392937386 | MAP2K1 | c.628-2066G>A (n.628-2066G>A) c.866G>A (p.Arg289Lys) c.719G>A (p.Arg240Lys) c.569-2066G>A (n.569-2066G>A) n.1224G>A n.281G>A c.917G>A (p.Arg306Lys) c.*103G>A (n.*103G>A) c.737G>A (p.Arg246Lys) c.800G>A (p.Arg267Lys) c.722G>A (p.Arg241Lys) c.338G>A (p.Arg113Lys) c.788G>A (p.Arg263Lys) | dbSNP |
| 15 | g.66485162G>C | CA392937387 | MAP2K1 | c.628-2066G>C (n.628-2066G>C) c.866G>C (p.Arg289Thr) c.719G>C (p.Arg240Thr) c.569-2066G>C (n.569-2066G>C) n.1224G>C n.281G>C c.917G>C (p.Arg306Thr) c.*103G>C (n.*103G>C) c.737G>C (p.Arg246Thr) c.800G>C (p.Arg267Thr) c.722G>C (p.Arg241Thr) c.338G>C (p.Arg113Thr) c.788G>C (p.Arg263Thr) | |
| 15 | g.66485162G>T | CA392937388 | MAP2K1 | c.628-2066G>T (n.628-2066G>T) c.866G>T (p.Arg289Met) c.719G>T (p.Arg240Met) c.569-2066G>T (n.569-2066G>T) n.1224G>T n.281G>T c.917G>T (p.Arg306Met) c.*103G>T (n.*103G>T) c.737G>T (p.Arg246Met) c.800G>T (p.Arg267Met) c.722G>T (p.Arg241Met) c.338G>T (p.Arg113Met) c.788G>T (p.Arg263Met) | |
| 15 | g.66485163G>A | CA490858565 | MAP2K1 | c.628-2065G>A (n.628-2065G>A) c.867G>A (p.Arg289=) c.720G>A (p.Arg240=) c.569-2065G>A (n.569-2065G>A) n.1225G>A n.282G>A c.918G>A (p.Arg306=) c.*104G>A (n.*104G>A) c.738G>A (p.Arg246=) c.801G>A (p.Arg267=) c.723G>A (p.Arg241=) c.339G>A (p.Arg113=) c.789G>A (p.Arg263=) | dbSNP |