| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66485090_66485156dup | CA1139664038 | MAP2K1 | c.628-2138_628-2072dup (n.628-2138_628-2072dup) c.794_860dup (p.Pro288SerfsTer20) c.647_713dup (p.Pro239SerfsTer20) c.569-2138_569-2072dup (n.569-2138_569-2072dup) n.1152_1218dup n.209_275dup c.845_911dup (p.Pro305SerfsTer20) c.*31_*97dup (n.*31_*97dup) c.665_731dup (p.Pro245SerfsTer20) c.728_794dup (p.Pro266SerfsTer20) c.650_716dup (p.Pro240SerfsTer20) c.266_332dup (p.Pro112SerfsTer20) c.716_782dup (p.Pro262SerfsTer20) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485144C>A | CA392937351 | MAP2K1 | c.628-2084C>A (n.628-2084C>A) c.848C>A (p.Ala283Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.569-2084C>A (n.569-2084C>A) n.1206C>A n.263C>A c.899C>A (p.Ala300Glu) c.*85C>A (n.*85C>A) c.719C>A (p.Ala240Glu) c.782C>A (p.Ala261Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.320C>A (p.Ala107Glu) c.770C>A (p.Ala257Glu) | dbSNP |
| 15 | g.66485144C= | CA2184100097 | MAP2K1 | c.628-2084C= (n.628-2084C=) c.848C= (p.Ala283=) c.701C= (p.Ala234=) c.569-2084C= (n.569-2084C=) n.1206C= n.263C= c.899C= (p.Ala300=) c.*85C= (n.*85C=) c.719C= (p.Ala240=) c.782C= (p.Ala261=) c.704C= (p.Ala235=) c.320C= (p.Ala107=) c.770C= (p.Ala257=) | |
| 15 | g.66485144C>G | CA392937352 | MAP2K1 | c.628-2084C>G (n.628-2084C>G) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.569-2084C>G (n.569-2084C>G) n.1206C>G n.263C>G c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*85C>G (n.*85C>G) c.719C>G (p.Ala240Gly) c.782C>G (p.Ala261Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.320C>G (p.Ala107Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485144C>T | CA134622 | MAP2K1 | c.628-2084C>T (n.628-2084C>T) c.848C>T (p.Ala283Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.569-2084C>T (n.569-2084C>T) n.1206C>T n.263C>T c.899C>T (p.Ala300Val) c.*85C>T (n.*85C>T) c.719C>T (p.Ala240Val) c.782C>T (p.Ala261Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.320C>T (p.Ala107Val) c.770C>T (p.Ala257Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485145G>A | CA490858550 | MAP2K1 | c.628-2083G>A (n.628-2083G>A) c.849G>A (p.Ala283=) c.702G>A (p.Ala234=) c.569-2083G>A (n.569-2083G>A) n.1207G>A n.264G>A c.900G>A (p.Ala300=) c.*86G>A (n.*86G>A) c.720G>A (p.Ala240=) c.783G>A (p.Ala261=) c.705G>A (p.Ala235=) c.321G>A (p.Ala107=) c.771G>A (p.Ala257=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485145G>C | CA490858552 | MAP2K1 | c.628-2083G>C (n.628-2083G>C) c.849G>C (p.Ala283=) c.702G>C (p.Ala234=) c.569-2083G>C (n.569-2083G>C) n.1207G>C n.264G>C c.900G>C (p.Ala300=) c.*86G>C (n.*86G>C) c.720G>C (p.Ala240=) c.783G>C (p.Ala261=) c.705G>C (p.Ala235=) c.321G>C (p.Ala107=) c.771G>C (p.Ala257=) | dbSNP |
| 15 | g.66485145G= | CA2184100099 | MAP2K1 | c.628-2083G= (n.628-2083G=) c.849G= (p.Ala283=) c.702G= (p.Ala234=) c.569-2083G= (n.569-2083G=) n.1207G= n.264G= c.900G= (p.Ala300=) c.*86G= (n.*86G=) c.720G= (p.Ala240=) c.783G= (p.Ala261=) c.705G= (p.Ala235=) c.321G= (p.Ala107=) c.771G= (p.Ala257=) | |
| 15 | g.66485145G>T | CA490858551 | MAP2K1 | c.628-2083G>T (n.628-2083G>T) c.849G>T (p.Ala283=) c.702G>T (p.Ala234=) c.569-2083G>T (n.569-2083G>T) n.1207G>T n.264G>T c.900G>T (p.Ala300=) c.*86G>T (n.*86G>T) c.720G>T (p.Ala240=) c.783G>T (p.Ala261=) c.705G>T (p.Ala235=) c.321G>T (p.Ala107=) c.771G>T (p.Ala257=) | |
| 15 | g.66485146G>A | CA392937353 | MAP2K1 | c.628-2082G>A (n.628-2082G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.569-2082G>A (n.569-2082G>A) n.1208G>A n.265G>A c.901G>A (p.Ala301Thr) c.*87G>A (n.*87G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.784G>A (p.Ala262Thr) c.706G>A (p.Ala236Thr) c.322G>A (p.Ala108Thr) c.772G>A (p.Ala258Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485146G>C | CA392937354 | MAP2K1 | c.628-2082G>C (n.628-2082G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.569-2082G>C (n.569-2082G>C) n.1208G>C n.265G>C c.901G>C (p.Ala301Pro) c.*87G>C (n.*87G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.784G>C (p.Ala262Pro) c.706G>C (p.Ala236Pro) c.322G>C (p.Ala108Pro) c.772G>C (p.Ala258Pro) | dbSNP |
| 15 | g.66485146G>T | CA392937355 | MAP2K1 | c.628-2082G>T (n.628-2082G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.569-2082G>T (n.569-2082G>T) n.1208G>T n.265G>T c.901G>T (p.Ala301Ser) c.*87G>T (n.*87G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.784G>T (p.Ala262Ser) c.706G>T (p.Ala236Ser) c.322G>T (p.Ala108Ser) c.772G>T (p.Ala258Ser) | |
| 15 | g.66485147C>A | CA392937358 | MAP2K1 | c.628-2081C>A (n.628-2081C>A) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.704C>A (p.Ala235Asp) c.569-2081C>A (n.569-2081C>A) n.1209C>A n.266C>A c.902C>A (p.Ala301Asp) c.*88C>A (n.*88C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.785C>A (p.Ala262Asp) c.707C>A (p.Ala236Asp) c.323C>A (p.Ala108Asp) c.773C>A (p.Ala258Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485147C= | CA2184100101 | MAP2K1 | c.628-2081C= (n.628-2081C=) c.851C= (p.Ala284=) c.704C= (p.Ala235=) c.569-2081C= (n.569-2081C=) n.1209C= n.266C= c.902C= (p.Ala301=) c.*88C= (n.*88C=) c.722C= (p.Ala241=) c.785C= (p.Ala262=) c.707C= (p.Ala236=) c.323C= (p.Ala108=) c.773C= (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485147C>G | CA392937356 | MAP2K1 | c.628-2081C>G (n.628-2081C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.569-2081C>G (n.569-2081C>G) n.1209C>G n.266C>G c.902C>G (p.Ala301Gly) c.*88C>G (n.*88C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.785C>G (p.Ala262Gly) c.707C>G (p.Ala236Gly) c.323C>G (p.Ala108Gly) c.773C>G (p.Ala258Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485147C>T | CA392937357 | MAP2K1 | c.628-2081C>T (n.628-2081C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.569-2081C>T (n.569-2081C>T) n.1209C>T n.266C>T c.902C>T (p.Ala301Val) c.*88C>T (n.*88C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.785C>T (p.Ala262Val) c.707C>T (p.Ala236Val) c.323C>T (p.Ala108Val) c.773C>T (p.Ala258Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485148T>A | CA490858554 | MAP2K1 | c.628-2080T>A (n.628-2080T>A) c.852T>A (p.Ala284=) c.705T>A (p.Ala235=) c.569-2080T>A (n.569-2080T>A) n.1210T>A n.267T>A c.903T>A (p.Ala301=) c.*89T>A (n.*89T>A) c.723T>A (p.Ala241=) c.786T>A (p.Ala262=) c.708T>A (p.Ala236=) c.324T>A (p.Ala108=) c.774T>A (p.Ala258=) | dbSNP |
| 15 | g.66485148T>C | CA490858555 | MAP2K1 | c.628-2080T>C (n.628-2080T>C) c.852T>C (p.Ala284=) c.705T>C (p.Ala235=) c.569-2080T>C (n.569-2080T>C) n.1210T>C n.267T>C c.903T>C (p.Ala301=) c.*89T>C (n.*89T>C) c.723T>C (p.Ala241=) c.786T>C (p.Ala262=) c.708T>C (p.Ala236=) c.324T>C (p.Ala108=) c.774T>C (p.Ala258=) | dbSNP |
| 15 | g.66485148T>G | CA490858553 | MAP2K1 | c.628-2080T>G (n.628-2080T>G) c.852T>G (p.Ala284=) c.705T>G (p.Ala235=) c.569-2080T>G (n.569-2080T>G) n.1210T>G n.267T>G c.903T>G (p.Ala301=) c.*89T>G (n.*89T>G) c.723T>G (p.Ala241=) c.786T>G (p.Ala262=) c.708T>G (p.Ala236=) c.324T>G (p.Ala108=) c.774T>G (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485148T= | CA2184100106 | MAP2K1 | c.628-2080T= (n.628-2080T=) c.852T= (p.Ala284=) c.705T= (p.Ala235=) c.569-2080T= (n.569-2080T=) n.1210T= n.267T= c.903T= (p.Ala301=) c.*89T= (n.*89T=) c.723T= (p.Ala241=) c.786T= (p.Ala262=) c.708T= (p.Ala236=) c.324T= (p.Ala108=) c.774T= (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485148_66485177delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG | CA2184100105 | MAP2K1 | c.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.628-2080_628-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.852_881delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala284=) c.705_734delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala235=) c.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.569-2080_569-2051delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) n.1210_1239delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG n.267_296delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG c.903_932delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala301=) c.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (n.*89_*118delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG) c.723_752delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala241=) c.786_815delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala262=) c.708_737delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala236=) c.324_353delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala108=) c.774_803delinsTGAGACCCCACCCAGGCCAAGGACCCCCGG (p.Ala258=) | |
| 15 | g.66485149G>A | CA392937359 | MAP2K1 | c.628-2079G>A (n.628-2079G>A) c.853G>A (p.Glu285Lys) c.706G>A (p.Glu236Lys) c.569-2079G>A (n.569-2079G>A) n.1211G>A n.268G>A c.904G>A (p.Glu302Lys) c.*90G>A (n.*90G>A) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.787G>A (p.Glu263Lys) c.709G>A (p.Glu237Lys) c.325G>A (p.Glu109Lys) c.775G>A (p.Glu259Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485149G>C | CA392937360 | MAP2K1 | c.628-2079G>C (n.628-2079G>C) c.853G>C (p.Glu285Gln) c.706G>C (p.Glu236Gln) c.569-2079G>C (n.569-2079G>C) n.1211G>C n.268G>C c.904G>C (p.Glu302Gln) c.*90G>C (n.*90G>C) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.787G>C (p.Glu263Gln) c.709G>C (p.Glu237Gln) c.325G>C (p.Glu109Gln) c.775G>C (p.Glu259Gln) | |
| 15 | g.66485149G= | CA2184100110 | MAP2K1 | c.628-2079G= (n.628-2079G=) c.853G= (p.Glu285=) c.706G= (p.Glu236=) c.569-2079G= (n.569-2079G=) n.1211G= n.268G= c.904G= (p.Glu302=) c.*90G= (n.*90G=) c.724G= (p.Glu242=) c.787G= (p.Glu263=) c.709G= (p.Glu237=) c.325G= (p.Glu109=) c.775G= (p.Glu259=) | |
| 15 | g.66485149G>T | CA392937361 | MAP2K1 | c.628-2079G>T (n.628-2079G>T) c.853G>T (p.Glu285Ter) c.706G>T (p.Glu236Ter) c.569-2079G>T (n.569-2079G>T) n.1211G>T n.268G>T c.904G>T (p.Glu302Ter) c.*90G>T (n.*90G>T) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.787G>T (p.Glu263Ter) c.709G>T (p.Glu237Ter) c.325G>T (p.Glu109Ter) c.775G>T (p.Glu259Ter) | |
| 15 | g.66485152_66485180del | CA618958609 | MAP2K1 | c.628-2076_628-2048del (n.628-2076_628-2048del) c.856_884del (p.Thr286AlafsTer3) c.709_737del (p.Thr237AlafsTer3) c.569-2076_569-2048del (n.569-2076_569-2048del) n.1214_1242del n.271_299del c.907_935del (p.Thr303AlafsTer3) c.*93_*121del (n.*93_*121del) c.727_755del (p.Thr243AlafsTer3) c.790_818del (p.Thr264AlafsTer3) c.712_740del (p.Thr238AlafsTer3) c.328_356del (p.Thr110AlafsTer3) c.778_806del (p.Thr260AlafsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485150A>C | CA392937362 | MAP2K1 | c.628-2078A>C (n.628-2078A>C) c.854A>C (p.Glu285Ala) c.707A>C (p.Glu236Ala) c.569-2078A>C (n.569-2078A>C) n.1212A>C n.269A>C c.905A>C (p.Glu302Ala) c.*91A>C (n.*91A>C) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.788A>C (p.Glu263Ala) c.710A>C (p.Glu237Ala) c.326A>C (p.Glu109Ala) c.776A>C (p.Glu259Ala) | |
| 15 | g.66485150A>G | CA392937363 | MAP2K1 | c.628-2078A>G (n.628-2078A>G) c.854A>G (p.Glu285Gly) c.707A>G (p.Glu236Gly) c.569-2078A>G (n.569-2078A>G) n.1212A>G n.269A>G c.905A>G (p.Glu302Gly) c.*91A>G (n.*91A>G) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.788A>G (p.Glu263Gly) c.710A>G (p.Glu237Gly) c.326A>G (p.Glu109Gly) c.776A>G (p.Glu259Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485150A>T | CA392937364 | MAP2K1 | c.628-2078A>T (n.628-2078A>T) c.854A>T (p.Glu285Val) c.707A>T (p.Glu236Val) c.569-2078A>T (n.569-2078A>T) n.1212A>T n.269A>T c.905A>T (p.Glu302Val) c.*91A>T (n.*91A>T) c.725A>T (p.Glu242Val) c.788A>T (p.Glu263Val) c.710A>T (p.Glu237Val) c.326A>T (p.Glu109Val) c.776A>T (p.Glu259Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485151G>A | CA490858556 | MAP2K1 | c.628-2077G>A (n.628-2077G>A) c.855G>A (p.Glu285=) c.708G>A (p.Glu236=) c.569-2077G>A (n.569-2077G>A) n.1213G>A n.270G>A c.906G>A (p.Glu302=) c.*92G>A (n.*92G>A) c.726G>A (p.Glu242=) c.789G>A (p.Glu263=) c.711G>A (p.Glu237=) c.327G>A (p.Glu109=) c.777G>A (p.Glu259=) | |
| 15 | g.66485151G>C | CA392937365 | MAP2K1 | c.628-2077G>C (n.628-2077G>C) c.855G>C (p.Glu285Asp) c.708G>C (p.Glu236Asp) c.569-2077G>C (n.569-2077G>C) n.1213G>C n.270G>C c.906G>C (p.Glu302Asp) c.*92G>C (n.*92G>C) c.726G>C (p.Glu242Asp) c.789G>C (p.Glu263Asp) c.711G>C (p.Glu237Asp) c.327G>C (p.Glu109Asp) c.777G>C (p.Glu259Asp) | |
| 15 | g.66485151G>T | CA392937366 | MAP2K1 | c.628-2077G>T (n.628-2077G>T) c.855G>T (p.Glu285Asp) c.708G>T (p.Glu236Asp) c.569-2077G>T (n.569-2077G>T) n.1213G>T n.270G>T c.906G>T (p.Glu302Asp) c.*92G>T (n.*92G>T) c.726G>T (p.Glu242Asp) c.789G>T (p.Glu263Asp) c.711G>T (p.Glu237Asp) c.327G>T (p.Glu109Asp) c.777G>T (p.Glu259Asp) | |
| 15 | g.66485152A>C | CA392937367 | MAP2K1 | c.628-2076A>C (n.628-2076A>C) c.856A>C (p.Thr286Pro) c.709A>C (p.Thr237Pro) c.569-2076A>C (n.569-2076A>C) n.1214A>C n.271A>C c.907A>C (p.Thr303Pro) c.*93A>C (n.*93A>C) c.727A>C (p.Thr243Pro) c.790A>C (p.Thr264Pro) c.712A>C (p.Thr238Pro) c.328A>C (p.Thr110Pro) c.778A>C (p.Thr260Pro) | |
| 15 | g.66485152A>G | CA392937368 | MAP2K1 | c.628-2076A>G (n.628-2076A>G) c.856A>G (p.Thr286Ala) c.709A>G (p.Thr237Ala) c.569-2076A>G (n.569-2076A>G) n.1214A>G n.271A>G c.907A>G (p.Thr303Ala) c.*93A>G (n.*93A>G) c.727A>G (p.Thr243Ala) c.790A>G (p.Thr264Ala) c.712A>G (p.Thr238Ala) c.328A>G (p.Thr110Ala) c.778A>G (p.Thr260Ala) | |
| 15 | g.66485152A>T | CA392937369 | MAP2K1 | c.628-2076A>T (n.628-2076A>T) c.856A>T (p.Thr286Ser) c.709A>T (p.Thr237Ser) c.569-2076A>T (n.569-2076A>T) n.1214A>T n.271A>T c.907A>T (p.Thr303Ser) c.*93A>T (n.*93A>T) c.727A>T (p.Thr243Ser) c.790A>T (p.Thr264Ser) c.712A>T (p.Thr238Ser) c.328A>T (p.Thr110Ser) c.778A>T (p.Thr260Ser) | |
| 15 | g.66485153C>A | CA392937371 | MAP2K1 | c.628-2075C>A (n.628-2075C>A) c.857C>A (p.Thr286Asn) c.710C>A (p.Thr237Asn) c.569-2075C>A (n.569-2075C>A) n.1215C>A n.272C>A c.908C>A (p.Thr303Asn) c.*94C>A (n.*94C>A) c.728C>A (p.Thr243Asn) c.791C>A (p.Thr264Asn) c.713C>A (p.Thr238Asn) c.329C>A (p.Thr110Asn) c.779C>A (p.Thr260Asn) | dbSNP |
| 15 | g.66485153C>G | CA392937372 | MAP2K1 | c.628-2075C>G (n.628-2075C>G) c.857C>G (p.Thr286Ser) c.710C>G (p.Thr237Ser) c.569-2075C>G (n.569-2075C>G) n.1215C>G n.272C>G c.908C>G (p.Thr303Ser) c.*94C>G (n.*94C>G) c.728C>G (p.Thr243Ser) c.791C>G (p.Thr264Ser) c.713C>G (p.Thr238Ser) c.329C>G (p.Thr110Ser) c.779C>G (p.Thr260Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485153C>T | CA392937370 | MAP2K1 | c.628-2075C>T (n.628-2075C>T) c.857C>T (p.Thr286Ile) c.710C>T (p.Thr237Ile) c.569-2075C>T (n.569-2075C>T) n.1215C>T n.272C>T c.908C>T (p.Thr303Ile) c.*94C>T (n.*94C>T) c.728C>T (p.Thr243Ile) c.791C>T (p.Thr264Ile) c.713C>T (p.Thr238Ile) c.329C>T (p.Thr110Ile) c.779C>T (p.Thr260Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485154C>A | CA490858557 | MAP2K1 | c.628-2074C>A (n.628-2074C>A) c.858C>A (p.Thr286=) c.711C>A (p.Thr237=) c.569-2074C>A (n.569-2074C>A) n.1216C>A n.273C>A c.909C>A (p.Thr303=) c.*95C>A (n.*95C>A) c.729C>A (p.Thr243=) c.792C>A (p.Thr264=) c.714C>A (p.Thr238=) c.330C>A (p.Thr110=) c.780C>A (p.Thr260=) | dbSNP |
| 15 | g.66485154C>G | CA490858559 | MAP2K1 | c.628-2074C>G (n.628-2074C>G) c.858C>G (p.Thr286=) c.711C>G (p.Thr237=) c.569-2074C>G (n.569-2074C>G) n.1216C>G n.273C>G c.909C>G (p.Thr303=) c.*95C>G (n.*95C>G) c.729C>G (p.Thr243=) c.792C>G (p.Thr264=) c.714C>G (p.Thr238=) c.330C>G (p.Thr110=) c.780C>G (p.Thr260=) | |
| 15 | g.66485154C>T | CA490858558 | MAP2K1 | c.628-2074C>T (n.628-2074C>T) c.858C>T (p.Thr286=) c.711C>T (p.Thr237=) c.569-2074C>T (n.569-2074C>T) n.1216C>T n.273C>T c.909C>T (p.Thr303=) c.*95C>T (n.*95C>T) c.729C>T (p.Thr243=) c.792C>T (p.Thr264=) c.714C>T (p.Thr238=) c.330C>T (p.Thr110=) c.780C>T (p.Thr260=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485155C>A | CA392937373 | MAP2K1 | c.628-2073C>A (n.628-2073C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.712C>A (p.Pro238Thr) c.569-2073C>A (n.569-2073C>A) n.1217C>A n.274C>A c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*96C>A (n.*96C>A) c.730C>A (p.Pro244Thr) c.793C>A (p.Pro265Thr) c.715C>A (p.Pro239Thr) c.331C>A (p.Pro111Thr) c.781C>A (p.Pro261Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485155C>G | CA392937374 | MAP2K1 | c.628-2073C>G (n.628-2073C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.712C>G (p.Pro238Ala) c.569-2073C>G (n.569-2073C>G) n.1217C>G n.274C>G c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*96C>G (n.*96C>G) c.730C>G (p.Pro244Ala) c.793C>G (p.Pro265Ala) c.715C>G (p.Pro239Ala) c.331C>G (p.Pro111Ala) c.781C>G (p.Pro261Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485155C>T | CA392937375 | MAP2K1 | c.628-2073C>T (n.628-2073C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.712C>T (p.Pro238Ser) c.569-2073C>T (n.569-2073C>T) n.1217C>T n.274C>T c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*96C>T (n.*96C>T) c.730C>T (p.Pro244Ser) c.793C>T (p.Pro265Ser) c.715C>T (p.Pro239Ser) c.331C>T (p.Pro111Ser) c.781C>T (p.Pro261Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485156C>A | CA392937376 | MAP2K1 | c.628-2072C>A (n.628-2072C>A) c.860C>A (p.Pro287Gln) c.713C>A (p.Pro238Gln) c.569-2072C>A (n.569-2072C>A) n.1218C>A n.275C>A c.911C>A (p.Pro304Gln) c.*97C>A (n.*97C>A) c.731C>A (p.Pro244Gln) c.794C>A (p.Pro265Gln) c.716C>A (p.Pro239Gln) c.332C>A (p.Pro111Gln) c.782C>A (p.Pro261Gln) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>G | CA392937377 | MAP2K1 | c.628-2072C>G (n.628-2072C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.713C>G (p.Pro238Arg) c.569-2072C>G (n.569-2072C>G) n.1218C>G n.275C>G c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*97C>G (n.*97C>G) c.731C>G (p.Pro244Arg) c.794C>G (p.Pro265Arg) c.716C>G (p.Pro239Arg) c.332C>G (p.Pro111Arg) c.782C>G (p.Pro261Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485156C>T | CA392937378 | MAP2K1 | c.628-2072C>T (n.628-2072C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.713C>T (p.Pro238Leu) c.569-2072C>T (n.569-2072C>T) n.1218C>T n.275C>T c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*97C>T (n.*97C>T) c.731C>T (p.Pro244Leu) c.794C>T (p.Pro265Leu) c.716C>T (p.Pro239Leu) c.332C>T (p.Pro111Leu) c.782C>T (p.Pro261Leu) | |
| 15 | g.66485157A= | CA2184100112 | MAP2K1 | c.628-2071A= (n.628-2071A=) c.861A= (p.Pro287=) c.714A= (p.Pro238=) c.569-2071A= (n.569-2071A=) n.1219A= n.276A= c.912A= (p.Pro304=) c.*98A= (n.*98A=) c.732A= (p.Pro244=) c.795A= (p.Pro265=) c.717A= (p.Pro239=) c.333A= (p.Pro111=) c.783A= (p.Pro261=) | |
| 15 | g.66485157A>C | CA271674148 | MAP2K1 | c.628-2071A>C (n.628-2071A>C) c.861A>C (p.Pro287=) c.714A>C (p.Pro238=) c.569-2071A>C (n.569-2071A>C) n.1219A>C n.276A>C c.912A>C (p.Pro304=) c.*98A>C (n.*98A>C) c.732A>C (p.Pro244=) c.795A>C (p.Pro265=) c.717A>C (p.Pro239=) c.333A>C (p.Pro111=) c.783A>C (p.Pro261=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485157A>G | CA490858561 | MAP2K1 | c.628-2071A>G (n.628-2071A>G) c.861A>G (p.Pro287=) c.714A>G (p.Pro238=) c.569-2071A>G (n.569-2071A>G) n.1219A>G n.276A>G c.912A>G (p.Pro304=) c.*98A>G (n.*98A>G) c.732A>G (p.Pro244=) c.795A>G (p.Pro265=) c.717A>G (p.Pro239=) c.333A>G (p.Pro111=) c.783A>G (p.Pro261=) |