Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.66485063T>A | CA392937092 | MAP2K1 | c.628-2165T>A (n.628-2165T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.569-2165T>A (n.569-2165T>A) n.1125T>A n.182T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) | |
15 | g.66485063T>C | CA392937094 | MAP2K1 | c.628-2165T>C (n.628-2165T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.569-2165T>C (n.569-2165T>C) n.1125T>C n.182T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66485063T>G | CA392937096 | MAP2K1 | c.628-2165T>G (n.628-2165T>G) c.767T>G (p.Met256Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.569-2165T>G (n.569-2165T>G) n.1125T>G n.182T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) | dbSNP |
15 | g.66485063T= | CA2184100011 | MAP2K1 | c.628-2165T= (n.628-2165T=) c.767T= (p.Met256=) c.620T= (p.Met207=) c.569-2165T= (n.569-2165T=) n.1125T= n.182T= c.818T= (p.Met273=) c.*4T= (n.*4T=) c.638T= (p.Met213=) c.701T= (p.Met234=) c.623T= (p.Met208=) c.239T= (p.Met80=) c.689T= (p.Met230=) | |
15 | g.66485064G>A | CA392937098 | MAP2K1 | c.628-2164G>A (n.628-2164G>A) c.768G>A (p.Met256Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.569-2164G>A (n.569-2164G>A) n.1126G>A n.183G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) | dbSNP |
15 | g.66485064G>C | CA392937100 | MAP2K1 | c.628-2164G>C (n.628-2164G>C) c.768G>C (p.Met256Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.569-2164G>C (n.569-2164G>C) n.1126G>C n.183G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) | dbSNP |
15 | g.66485064G= | CA2184100012 | MAP2K1 | c.628-2164G= (n.628-2164G=) c.768G= (p.Met256=) c.621G= (p.Met207=) c.569-2164G= (n.569-2164G=) n.1126G= n.183G= c.819G= (p.Met273=) c.*5G= (n.*5G=) c.639G= (p.Met213=) c.702G= (p.Met234=) c.624G= (p.Met208=) c.240G= (p.Met80=) c.690G= (p.Met230=) | |
15 | g.66485064G>T | CA392937101 | MAP2K1 | c.628-2164G>T (n.628-2164G>T) c.768G>T (p.Met256Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.569-2164G>T (n.569-2164G>T) n.1126G>T n.183G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) | dbSNP |
15 | g.66485065G>A | CA392937107 | MAP2K1 | c.628-2163G>A (n.628-2163G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.569-2163G>A (n.569-2163G>A) n.1127G>A n.184G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) | dbSNP |
15 | g.66485065G>C | CA392937106 | MAP2K1 | c.628-2163G>C (n.628-2163G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.569-2163G>C (n.569-2163G>C) n.1127G>C n.184G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) | dbSNP |
15 | g.66485065G>T | CA392937104 | MAP2K1 | c.628-2163G>T (n.628-2163G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.569-2163G>T (n.569-2163G>T) n.1127G>T n.184G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
15 | g.66485066C>A | CA392937110 | MAP2K1 | c.628-2162C>A (n.628-2162C>A) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.569-2162C>A (n.569-2162C>A) n.1128C>A n.185C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) c.*7C>A (n.*7C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) | dbSNP |
15 | g.66485066C= | CA2184100014 | MAP2K1 | c.628-2162C= (n.628-2162C=) c.770C= (p.Ala257=) c.623C= (p.Ala208=) c.569-2162C= (n.569-2162C=) n.1128C= n.185C= c.821C= (p.Ala274=) c.*7C= (n.*7C=) c.641C= (p.Ala214=) c.704C= (p.Ala235=) c.626C= (p.Ala209=) c.242C= (p.Ala81=) c.692C= (p.Ala231=) | |
15 | g.66485066C>G | CA392937112 | MAP2K1 | c.628-2162C>G (n.628-2162C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.569-2162C>G (n.569-2162C>G) n.1128C>G n.185C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) | dbSNP |
15 | g.66485066C>T | CA392937114 | MAP2K1 | c.628-2162C>T (n.628-2162C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.569-2162C>T (n.569-2162C>T) n.1128C>T n.185C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.*7C>T (n.*7C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.692C>T (p.Ala231Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485067G>A | CA7624015 | MAP2K1 | c.628-2161G>A (n.628-2161G>A) c.771G>A (p.Ala257=) c.624G>A (p.Ala208=) c.569-2161G>A (n.569-2161G>A) n.1129G>A n.186G>A c.822G>A (p.Ala274=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.642G>A (p.Ala214=) c.705G>A (p.Ala235=) c.627G>A (p.Ala209=) c.243G>A (p.Ala81=) c.693G>A (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.66485067G>C | CA490858502 | MAP2K1 | c.628-2161G>C (n.628-2161G>C) c.771G>C (p.Ala257=) c.624G>C (p.Ala208=) c.569-2161G>C (n.569-2161G>C) n.1129G>C n.186G>C c.822G>C (p.Ala274=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.642G>C (p.Ala214=) c.705G>C (p.Ala235=) c.627G>C (p.Ala209=) c.243G>C (p.Ala81=) c.693G>C (p.Ala231=) | dbSNP |
15 | g.66485067G= | CA2184100016 | MAP2K1 | c.628-2161G= (n.628-2161G=) c.771G= (p.Ala257=) c.624G= (p.Ala208=) c.569-2161G= (n.569-2161G=) n.1129G= n.186G= c.822G= (p.Ala274=) c.*8G= (n.*8G=) c.642G= (p.Ala214=) c.705G= (p.Ala235=) c.627G= (p.Ala209=) c.243G= (p.Ala81=) c.693G= (p.Ala231=) | |
15 | g.66485067G>T | CA490858503 | MAP2K1 | c.628-2161G>T (n.628-2161G>T) c.771G>T (p.Ala257=) c.624G>T (p.Ala208=) c.569-2161G>T (n.569-2161G>T) n.1129G>T n.186G>T c.822G>T (p.Ala274=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.642G>T (p.Ala214=) c.705G>T (p.Ala235=) c.627G>T (p.Ala209=) c.243G>T (p.Ala81=) c.693G>T (p.Ala231=) | dbSNP |
15 | g.66485068G>A | CA7624016 | MAP2K1 | c.628-2160G>A (n.628-2160G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.569-2160G>A (n.569-2160G>A) n.1130G>A n.187G>A c.823G>A (p.Val275Ile) c.*9G>A (n.*9G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.66485068G>C | CA392937119 | MAP2K1 | c.628-2160G>C (n.628-2160G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.569-2160G>C (n.569-2160G>C) n.1130G>C n.187G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) | dbSNP |
15 | g.66485068G= | CA2184100019 | MAP2K1 | c.628-2160G= (n.628-2160G=) c.772G= (p.Val258=) c.625G= (p.Val209=) c.569-2160G= (n.569-2160G=) n.1130G= n.187G= c.823G= (p.Val275=) c.*9G= (n.*9G=) c.643G= (p.Val215=) c.706G= (p.Val236=) c.628G= (p.Val210=) c.244G= (p.Val82=) c.694G= (p.Val232=) | |
15 | g.66485068G>T | CA392937120 | MAP2K1 | c.628-2160G>T (n.628-2160G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.569-2160G>T (n.569-2160G>T) n.1130G>T n.187G>T c.823G>T (p.Val275Phe) c.*9G>T (n.*9G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) | ClinVar |
15 | g.66485069T>A | CA392937122 | MAP2K1 | c.628-2159T>A (n.628-2159T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.569-2159T>A (n.569-2159T>A) n.1131T>A n.188T>A c.824T>A (p.Val275Asp) c.*10T>A (n.*10T>A) c.644T>A (p.Val215Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) | dbSNP |
15 | g.66485069T>C | CA392937124 | MAP2K1 | c.628-2159T>C (n.628-2159T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.569-2159T>C (n.569-2159T>C) n.1131T>C n.188T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) | dbSNP |
15 | g.66485069T>G | CA392937126 | MAP2K1 | c.628-2159T>G (n.628-2159T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.569-2159T>G (n.569-2159T>G) n.1131T>G n.188T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) | dbSNP |
15 | g.66485070T>A | CA490858504 | MAP2K1 | c.628-2158T>A (n.628-2158T>A) c.774T>A (p.Val258=) c.627T>A (p.Val209=) c.569-2158T>A (n.569-2158T>A) n.1132T>A n.189T>A c.825T>A (p.Val275=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.645T>A (p.Val215=) c.708T>A (p.Val236=) c.630T>A (p.Val210=) c.246T>A (p.Val82=) c.696T>A (p.Val232=) | |
15 | g.66485070T>C | CA7624017 | MAP2K1 | c.628-2158T>C (n.628-2158T>C) c.774T>C (p.Val258=) c.627T>C (p.Val209=) c.569-2158T>C (n.569-2158T>C) n.1132T>C n.189T>C c.825T>C (p.Val275=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.645T>C (p.Val215=) c.708T>C (p.Val236=) c.630T>C (p.Val210=) c.246T>C (p.Val82=) c.696T>C (p.Val232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485070T>G | CA490858505 | MAP2K1 | c.628-2158T>G (n.628-2158T>G) c.774T>G (p.Val258=) c.627T>G (p.Val209=) c.569-2158T>G (n.569-2158T>G) n.1132T>G n.189T>G c.825T>G (p.Val275=) c.*11T>G (n.*11T>G) c.645T>G (p.Val215=) c.708T>G (p.Val236=) c.630T>G (p.Val210=) c.246T>G (p.Val82=) c.696T>G (p.Val232=) | gnomAD v4 |
15 | g.66485070T= | CA2184100021 | MAP2K1 | c.628-2158T= (n.628-2158T=) c.774T= (p.Val258=) c.627T= (p.Val209=) c.569-2158T= (n.569-2158T=) n.1132T= n.189T= c.825T= (p.Val275=) c.*11T= (n.*11T=) c.645T= (p.Val215=) c.708T= (p.Val236=) c.630T= (p.Val210=) c.246T= (p.Val82=) c.696T= (p.Val232=) | |
15 | g.66485071G>A | CA392937132 | MAP2K1 | c.628-2157G>A (n.628-2157G>A) c.775G>A (p.Gly259Arg) c.628G>A (p.Gly210Arg) c.569-2157G>A (n.569-2157G>A) n.1133G>A n.190G>A c.826G>A (p.Gly276Arg) c.*12G>A (n.*12G>A) c.646G>A (p.Gly216Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.631G>A (p.Gly211Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.697G>A (p.Gly233Arg) | dbSNP |
15 | g.66485071G>C | CA392937130 | MAP2K1 | c.628-2157G>C (n.628-2157G>C) c.775G>C (p.Gly259Arg) c.628G>C (p.Gly210Arg) c.569-2157G>C (n.569-2157G>C) n.1133G>C n.190G>C c.826G>C (p.Gly276Arg) c.*12G>C (n.*12G>C) c.646G>C (p.Gly216Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.631G>C (p.Gly211Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.697G>C (p.Gly233Arg) | |
15 | g.66485071G>T | CA392937128 | MAP2K1 | c.628-2157G>T (n.628-2157G>T) c.775G>T (p.Gly259Trp) c.628G>T (p.Gly210Trp) c.569-2157G>T (n.569-2157G>T) n.1133G>T n.190G>T c.826G>T (p.Gly276Trp) c.*12G>T (n.*12G>T) c.646G>T (p.Gly216Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.631G>T (p.Gly211Trp) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.697G>T (p.Gly233Trp) | dbSNP |
15 | g.66485072G>A | CA392937134 | MAP2K1 | c.628-2156G>A (n.628-2156G>A) c.776G>A (p.Gly259Glu) c.629G>A (p.Gly210Glu) c.569-2156G>A (n.569-2156G>A) n.1134G>A n.191G>A c.827G>A (p.Gly276Glu) c.*13G>A (n.*13G>A) c.647G>A (p.Gly216Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.632G>A (p.Gly211Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.698G>A (p.Gly233Glu) | dbSNP |
15 | g.66485072G>C | CA392937136 | MAP2K1 | c.628-2156G>C (n.628-2156G>C) c.776G>C (p.Gly259Ala) c.629G>C (p.Gly210Ala) c.569-2156G>C (n.569-2156G>C) n.1134G>C n.191G>C c.827G>C (p.Gly276Ala) c.*13G>C (n.*13G>C) c.647G>C (p.Gly216Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.632G>C (p.Gly211Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.698G>C (p.Gly233Ala) | dbSNP |
15 | g.66485072G>T | CA392937138 | MAP2K1 | c.628-2156G>T (n.628-2156G>T) c.776G>T (p.Gly259Val) c.629G>T (p.Gly210Val) c.569-2156G>T (n.569-2156G>T) n.1134G>T n.191G>T c.827G>T (p.Gly276Val) c.*13G>T (n.*13G>T) c.647G>T (p.Gly216Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.632G>T (p.Gly211Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.698G>T (p.Gly233Val) | dbSNP |
15 | g.66485073G>A | CA490858506 | MAP2K1 | c.628-2155G>A (n.628-2155G>A) c.777G>A (p.Gly259=) c.630G>A (p.Gly210=) c.569-2155G>A (n.569-2155G>A) n.1135G>A n.192G>A c.828G>A (p.Gly276=) c.*14G>A (n.*14G>A) c.648G>A (p.Gly216=) c.711G>A (p.Gly237=) c.633G>A (p.Gly211=) c.249G>A (p.Gly83=) c.699G>A (p.Gly233=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485073G>C | CA490858507 | MAP2K1 | c.628-2155G>C (n.628-2155G>C) c.777G>C (p.Gly259=) c.630G>C (p.Gly210=) c.569-2155G>C (n.569-2155G>C) n.1135G>C n.192G>C c.828G>C (p.Gly276=) c.*14G>C (n.*14G>C) c.648G>C (p.Gly216=) c.711G>C (p.Gly237=) c.633G>C (p.Gly211=) c.249G>C (p.Gly83=) c.699G>C (p.Gly233=) | dbSNP |
15 | g.66485073G= | CA2184100024 | MAP2K1 | c.628-2155G= (n.628-2155G=) c.777G= (p.Gly259=) c.630G= (p.Gly210=) c.569-2155G= (n.569-2155G=) n.1135G= n.192G= c.828G= (p.Gly276=) c.*14G= (n.*14G=) c.648G= (p.Gly216=) c.711G= (p.Gly237=) c.633G= (p.Gly211=) c.249G= (p.Gly83=) c.699G= (p.Gly233=) | |
15 | g.66485073G>T | CA490858508 | MAP2K1 | c.628-2155G>T (n.628-2155G>T) c.777G>T (p.Gly259=) c.630G>T (p.Gly210=) c.569-2155G>T (n.569-2155G>T) n.1135G>T n.192G>T c.828G>T (p.Gly276=) c.*14G>T (n.*14G>T) c.648G>T (p.Gly216=) c.711G>T (p.Gly237=) c.633G>T (p.Gly211=) c.249G>T (p.Gly83=) c.699G>T (p.Gly233=) | dbSNP |
15 | g.66485074A>C | CA490858509 | MAP2K1 | c.628-2154A>C (n.628-2154A>C) c.778A>C (p.Arg260=) c.631A>C (p.Arg211=) c.569-2154A>C (n.569-2154A>C) n.1136A>C n.193A>C c.829A>C (p.Arg277=) c.*15A>C (n.*15A>C) c.649A>C (p.Arg217=) c.712A>C (p.Arg238=) c.634A>C (p.Arg212=) c.250A>C (p.Arg84=) c.700A>C (p.Arg234=) | |
15 | g.66485074A>G | CA392937140 | MAP2K1 | c.628-2154A>G (n.628-2154A>G) c.778A>G (p.Arg260Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.569-2154A>G (n.569-2154A>G) n.1136A>G n.193A>G c.829A>G (p.Arg277Gly) c.*15A>G (n.*15A>G) c.649A>G (p.Arg217Gly) c.712A>G (p.Arg238Gly) c.634A>G (p.Arg212Gly) c.250A>G (p.Arg84Gly) c.700A>G (p.Arg234Gly) | dbSNP |
15 | g.66485074A>T | CA392937142 | MAP2K1 | c.628-2154A>T (n.628-2154A>T) c.778A>T (p.Arg260Trp) c.631A>T (p.Arg211Trp) c.569-2154A>T (n.569-2154A>T) n.1136A>T n.193A>T c.829A>T (p.Arg277Trp) c.*15A>T (n.*15A>T) c.649A>T (p.Arg217Trp) c.712A>T (p.Arg238Trp) c.634A>T (p.Arg212Trp) c.250A>T (p.Arg84Trp) c.700A>T (p.Arg234Trp) | dbSNP |
15 | g.66485075G>A | CA392937143 | MAP2K1 | c.628-2153G>A (n.628-2153G>A) c.779G>A (p.Arg260Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.569-2153G>A (n.569-2153G>A) n.1137G>A n.194G>A c.830G>A (p.Arg277Lys) c.*16G>A (n.*16G>A) c.650G>A (p.Arg217Lys) c.713G>A (p.Arg238Lys) c.635G>A (p.Arg212Lys) c.251G>A (p.Arg84Lys) c.701G>A (p.Arg234Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.66485075G>C | CA392937145 | MAP2K1 | c.628-2153G>C (n.628-2153G>C) c.779G>C (p.Arg260Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.569-2153G>C (n.569-2153G>C) n.1137G>C n.194G>C c.830G>C (p.Arg277Thr) c.*16G>C (n.*16G>C) c.650G>C (p.Arg217Thr) c.713G>C (p.Arg238Thr) c.635G>C (p.Arg212Thr) c.251G>C (p.Arg84Thr) c.701G>C (p.Arg234Thr) | dbSNP |
15 | g.66485075G= | CA2184100026 | MAP2K1 | c.628-2153G= (n.628-2153G=) c.779G= (p.Arg260=) c.632G= (p.Arg211=) c.569-2153G= (n.569-2153G=) n.1137G= n.194G= c.830G= (p.Arg277=) c.*16G= (n.*16G=) c.650G= (p.Arg217=) c.713G= (p.Arg238=) c.635G= (p.Arg212=) c.251G= (p.Arg84=) c.701G= (p.Arg234=) | |
15 | g.66485075G>T | CA392937147 | MAP2K1 | c.628-2153G>T (n.628-2153G>T) c.779G>T (p.Arg260Met) c.632G>T (p.Arg211Met) c.569-2153G>T (n.569-2153G>T) n.1137G>T n.194G>T c.830G>T (p.Arg277Met) c.*16G>T (n.*16G>T) c.650G>T (p.Arg217Met) c.713G>T (p.Arg238Met) c.635G>T (p.Arg212Met) c.251G>T (p.Arg84Met) c.701G>T (p.Arg234Met) | dbSNP |
15 | g.66485076G>A | CA490858510 | MAP2K1 | c.628-2152G>A (n.628-2152G>A) c.780G>A (p.Arg260=) c.633G>A (p.Arg211=) c.569-2152G>A (n.569-2152G>A) n.1138G>A n.195G>A c.831G>A (p.Arg277=) c.*17G>A (n.*17G>A) c.651G>A (p.Arg217=) c.714G>A (p.Arg238=) c.636G>A (p.Arg212=) c.252G>A (p.Arg84=) c.702G>A (p.Arg234=) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.66485076G>C | CA392937149 | MAP2K1 | c.628-2152G>C (n.628-2152G>C) c.780G>C (p.Arg260Ser) c.633G>C (p.Arg211Ser) c.569-2152G>C (n.569-2152G>C) n.1138G>C n.195G>C c.831G>C (p.Arg277Ser) c.*17G>C (n.*17G>C) c.651G>C (p.Arg217Ser) c.714G>C (p.Arg238Ser) c.636G>C (p.Arg212Ser) c.252G>C (p.Arg84Ser) c.702G>C (p.Arg234Ser) | dbSNP |
15 | g.66485076G>T | CA392937150 | MAP2K1 | c.628-2152G>T (n.628-2152G>T) c.780G>T (p.Arg260Ser) c.633G>T (p.Arg211Ser) c.569-2152G>T (n.569-2152G>T) n.1138G>T n.195G>T c.831G>T (p.Arg277Ser) c.*17G>T (n.*17G>T) c.651G>T (p.Arg217Ser) c.714G>T (p.Arg238Ser) c.636G>T (p.Arg212Ser) c.252G>T (p.Arg84Ser) c.702G>T (p.Arg234Ser) | dbSNP |