| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66485056G>A | CA392937059 | MAP2K1 | c.628-2172G>A (n.628-2172G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.569-2172G>A (n.569-2172G>A) n.1118G>A n.175G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.631G>A (p.Val211Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485056G>C | CA392937061 | MAP2K1 | c.628-2172G>C (n.628-2172G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.569-2172G>C (n.569-2172G>C) n.1118G>C n.175G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.631G>C (p.Val211Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) | dbSNP |
| 15 | g.66485056G>T | CA392937063 | MAP2K1 | c.628-2172G>T (n.628-2172G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.569-2172G>T (n.569-2172G>T) n.1118G>T n.175G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.756G>T (p.Trp252Cys) c.631G>T (p.Val211Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485057T>A | CA392937070 | MAP2K1 | c.628-2171T>A (n.628-2171T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.569-2171T>A (n.569-2171T>A) n.1119T>A n.176T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.757T>A (p.Ter253Lys) c.632T>A (p.Val211Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) | dbSNP |
| 15 | g.66485057T>C | CA392937067 | MAP2K1 | c.628-2171T>C (n.628-2171T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.569-2171T>C (n.569-2171T>C) n.1119T>C n.176T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.757T>C (p.Ter253Gln) c.632T>C (p.Val211Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485057T>G | CA392937066 | MAP2K1 | c.628-2171T>G (n.628-2171T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.569-2171T>G (n.569-2171T>G) n.1119T>G n.176T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.757T>G (p.Ter253Glu) c.632T>G (p.Val211Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485058A>C | CA490858498 | MAP2K1 | c.628-2170A>C (n.628-2170A>C) c.762A>C (p.Val254=) c.615A>C (p.Val205=) c.569-2170A>C (n.569-2170A>C) n.1120A>C n.177A>C c.813A>C (p.Val271=) c.758A>C (p.Ter253Ser) c.633A>C (p.Val211=) c.696A>C (p.Val232=) c.618A>C (p.Val206=) c.234A>C (p.Val78=) c.684A>C (p.Val228=) | COSMIC |
| 15 | g.66485058A>G | CA490858500 | MAP2K1 | c.628-2170A>G (n.628-2170A>G) c.762A>G (p.Val254=) c.615A>G (p.Val205=) c.569-2170A>G (n.569-2170A>G) n.1120A>G n.177A>G c.813A>G (p.Val271=) c.758A>G (p.Ter253Trp) c.633A>G (p.Val211=) c.696A>G (p.Val232=) c.618A>G (p.Val206=) c.234A>G (p.Val78=) c.684A>G (p.Val228=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485058A>T | CA490858499 | MAP2K1 | c.628-2170A>T (n.628-2170A>T) c.762A>T (p.Val254=) c.615A>T (p.Val205=) c.569-2170A>T (n.569-2170A>T) n.1120A>T n.177A>T c.813A>T (p.Val271=) c.758A>T (p.Ter253Leu) c.633A>T (p.Val211=) c.696A>T (p.Val232=) c.618A>T (p.Val206=) c.234A>T (p.Val78=) c.684A>T (p.Val228=) | dbSNP |
| 15 | g.66485059G>A | CA392937072 | MAP2K1 | c.628-2169G>A (n.628-2169G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.569-2169G>A (n.569-2169G>A) n.1121G>A n.178G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.759G>A (p.Ter253=) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485059G>C | CA7624014 | MAP2K1 | c.628-2169G>C (n.628-2169G>C) c.763G>C (p.Glu255Gln) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.569-2169G>C (n.569-2169G>C) n.1121G>C n.178G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) c.759G>C (p.Ter253Tyr) c.634G>C (p.Glu212Gln) c.697G>C (p.Glu233Gln) c.619G>C (p.Glu207Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) c.685G>C (p.Glu229Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.66485059G= | CA2184100009 | MAP2K1 | c.628-2169G= (n.628-2169G=) c.763G= (p.Glu255=) c.616G= (p.Glu206=) c.569-2169G= (n.569-2169G=) n.1121G= n.178G= c.814G= (p.Glu272=) c.759G= (p.Ter253=) c.634G= (p.Glu212=) c.697G= (p.Glu233=) c.619G= (p.Glu207=) c.235G= (p.Glu79=) c.685G= (p.Glu229=) | |
| 15 | g.66485059G>T | CA392937073 | MAP2K1 | c.628-2169G>T (n.628-2169G>T) c.763G>T (p.Glu255Ter) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.569-2169G>T (n.569-2169G>T) n.1121G>T n.178G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) c.759G>T (p.Ter253Tyr) c.634G>T (p.Glu212Ter) c.697G>T (p.Glu233Ter) c.619G>T (p.Glu207Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) c.685G>T (p.Glu229Ter) | |
| 15 | g.66485060A>C | CA392937076 | MAP2K1 | c.628-2168A>C (n.628-2168A>C) c.764A>C (p.Glu255Ala) c.617A>C (p.Glu206Ala) c.569-2168A>C (n.569-2168A>C) n.1122A>C n.179A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*1A>C (n.*1A>C) c.635A>C (p.Glu212Ala) c.698A>C (p.Glu233Ala) c.620A>C (p.Glu207Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) c.686A>C (p.Glu229Ala) | |
| 15 | g.66485060A>G | CA392937079 | MAP2K1 | c.628-2168A>G (n.628-2168A>G) c.764A>G (p.Glu255Gly) c.617A>G (p.Glu206Gly) c.569-2168A>G (n.569-2168A>G) n.1122A>G n.179A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*1A>G (n.*1A>G) c.635A>G (p.Glu212Gly) c.698A>G (p.Glu233Gly) c.620A>G (p.Glu207Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) c.686A>G (p.Glu229Gly) | |
| 15 | g.66485060A>T | CA392937078 | MAP2K1 | c.628-2168A>T (n.628-2168A>T) c.764A>T (p.Glu255Val) c.617A>T (p.Glu206Val) c.569-2168A>T (n.569-2168A>T) n.1122A>T n.179A>T c.815A>T (p.Glu272Val) c.*1A>T (n.*1A>T) c.635A>T (p.Glu212Val) c.698A>T (p.Glu233Val) c.620A>T (p.Glu207Val) c.236A>T (p.Glu79Val) c.686A>T (p.Glu229Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485061G>A | CA490858501 | MAP2K1 | c.628-2167G>A (n.628-2167G>A) c.765G>A (p.Glu255=) c.618G>A (p.Glu206=) c.569-2167G>A (n.569-2167G>A) n.1123G>A n.180G>A c.816G>A (p.Glu272=) c.*2G>A (n.*2G>A) c.636G>A (p.Glu212=) c.699G>A (p.Glu233=) c.621G>A (p.Glu207=) c.237G>A (p.Glu79=) c.687G>A (p.Glu229=) | dbSNP |
| 15 | g.66485061G>C | CA392937081 | MAP2K1 | c.628-2167G>C (n.628-2167G>C) c.765G>C (p.Glu255Asp) c.618G>C (p.Glu206Asp) c.569-2167G>C (n.569-2167G>C) n.1123G>C n.180G>C c.816G>C (p.Glu272Asp) c.*2G>C (n.*2G>C) c.636G>C (p.Glu212Asp) c.699G>C (p.Glu233Asp) c.621G>C (p.Glu207Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) c.687G>C (p.Glu229Asp) | dbSNP |
| 15 | g.66485061G>T | CA392937082 | MAP2K1 | c.628-2167G>T (n.628-2167G>T) c.765G>T (p.Glu255Asp) c.618G>T (p.Glu206Asp) c.569-2167G>T (n.569-2167G>T) n.1123G>T n.180G>T c.816G>T (p.Glu272Asp) c.*2G>T (n.*2G>T) c.636G>T (p.Glu212Asp) c.699G>T (p.Glu233Asp) c.621G>T (p.Glu207Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) c.687G>T (p.Glu229Asp) | |
| 15 | g.66485062A>C | CA392937086 | MAP2K1 | c.628-2166A>C (n.628-2166A>C) c.766A>C (p.Met256Leu) c.619A>C (p.Met207Leu) c.569-2166A>C (n.569-2166A>C) n.1124A>C n.181A>C c.817A>C (p.Met273Leu) c.*3A>C (n.*3A>C) c.637A>C (p.Met213Leu) c.700A>C (p.Met234Leu) c.622A>C (p.Met208Leu) c.238A>C (p.Met80Leu) c.688A>C (p.Met230Leu) | |
| 15 | g.66485062A>G | CA392937088 | MAP2K1 | c.628-2166A>G (n.628-2166A>G) c.766A>G (p.Met256Val) c.619A>G (p.Met207Val) c.569-2166A>G (n.569-2166A>G) n.1124A>G n.181A>G c.817A>G (p.Met273Val) c.*3A>G (n.*3A>G) c.637A>G (p.Met213Val) c.700A>G (p.Met234Val) c.622A>G (p.Met208Val) c.238A>G (p.Met80Val) c.688A>G (p.Met230Val) | |
| 15 | g.66485062A>T | CA392937090 | MAP2K1 | c.628-2166A>T (n.628-2166A>T) c.766A>T (p.Met256Leu) c.619A>T (p.Met207Leu) c.569-2166A>T (n.569-2166A>T) n.1124A>T n.181A>T c.817A>T (p.Met273Leu) c.*3A>T (n.*3A>T) c.637A>T (p.Met213Leu) c.700A>T (p.Met234Leu) c.622A>T (p.Met208Leu) c.238A>T (p.Met80Leu) c.688A>T (p.Met230Leu) | dbSNP |
| 15 | g.66485063T>A | CA392937092 | MAP2K1 | c.628-2165T>A (n.628-2165T>A) c.767T>A (p.Met256Lys) c.620T>A (p.Met207Lys) c.569-2165T>A (n.569-2165T>A) n.1125T>A n.182T>A c.818T>A (p.Met273Lys) c.*4T>A (n.*4T>A) c.638T>A (p.Met213Lys) c.701T>A (p.Met234Lys) c.623T>A (p.Met208Lys) c.239T>A (p.Met80Lys) c.689T>A (p.Met230Lys) | |
| 15 | g.66485063T>C | CA392937094 | MAP2K1 | c.628-2165T>C (n.628-2165T>C) c.767T>C (p.Met256Thr) c.620T>C (p.Met207Thr) c.569-2165T>C (n.569-2165T>C) n.1125T>C n.182T>C c.818T>C (p.Met273Thr) c.*4T>C (n.*4T>C) c.638T>C (p.Met213Thr) c.701T>C (p.Met234Thr) c.623T>C (p.Met208Thr) c.239T>C (p.Met80Thr) c.689T>C (p.Met230Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66485063T>G | CA392937096 | MAP2K1 | c.628-2165T>G (n.628-2165T>G) c.767T>G (p.Met256Arg) c.620T>G (p.Met207Arg) c.569-2165T>G (n.569-2165T>G) n.1125T>G n.182T>G c.818T>G (p.Met273Arg) c.*4T>G (n.*4T>G) c.638T>G (p.Met213Arg) c.701T>G (p.Met234Arg) c.623T>G (p.Met208Arg) c.239T>G (p.Met80Arg) c.689T>G (p.Met230Arg) | dbSNP |
| 15 | g.66485063T= | CA2184100011 | MAP2K1 | c.628-2165T= (n.628-2165T=) c.767T= (p.Met256=) c.620T= (p.Met207=) c.569-2165T= (n.569-2165T=) n.1125T= n.182T= c.818T= (p.Met273=) c.*4T= (n.*4T=) c.638T= (p.Met213=) c.701T= (p.Met234=) c.623T= (p.Met208=) c.239T= (p.Met80=) c.689T= (p.Met230=) | |
| 15 | g.66485064G>A | CA392937098 | MAP2K1 | c.628-2164G>A (n.628-2164G>A) c.768G>A (p.Met256Ile) c.621G>A (p.Met207Ile) c.569-2164G>A (n.569-2164G>A) n.1126G>A n.183G>A c.819G>A (p.Met273Ile) c.*5G>A (n.*5G>A) c.639G>A (p.Met213Ile) c.702G>A (p.Met234Ile) c.624G>A (p.Met208Ile) c.240G>A (p.Met80Ile) c.690G>A (p.Met230Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485064G>C | CA392937100 | MAP2K1 | c.628-2164G>C (n.628-2164G>C) c.768G>C (p.Met256Ile) c.621G>C (p.Met207Ile) c.569-2164G>C (n.569-2164G>C) n.1126G>C n.183G>C c.819G>C (p.Met273Ile) c.*5G>C (n.*5G>C) c.639G>C (p.Met213Ile) c.702G>C (p.Met234Ile) c.624G>C (p.Met208Ile) c.240G>C (p.Met80Ile) c.690G>C (p.Met230Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485064G= | CA2184100012 | MAP2K1 | c.628-2164G= (n.628-2164G=) c.768G= (p.Met256=) c.621G= (p.Met207=) c.569-2164G= (n.569-2164G=) n.1126G= n.183G= c.819G= (p.Met273=) c.*5G= (n.*5G=) c.639G= (p.Met213=) c.702G= (p.Met234=) c.624G= (p.Met208=) c.240G= (p.Met80=) c.690G= (p.Met230=) | |
| 15 | g.66485064G>T | CA392937101 | MAP2K1 | c.628-2164G>T (n.628-2164G>T) c.768G>T (p.Met256Ile) c.621G>T (p.Met207Ile) c.569-2164G>T (n.569-2164G>T) n.1126G>T n.183G>T c.819G>T (p.Met273Ile) c.*5G>T (n.*5G>T) c.639G>T (p.Met213Ile) c.702G>T (p.Met234Ile) c.624G>T (p.Met208Ile) c.240G>T (p.Met80Ile) c.690G>T (p.Met230Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485065G>A | CA392937107 | MAP2K1 | c.628-2163G>A (n.628-2163G>A) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.622G>A (p.Ala208Thr) c.569-2163G>A (n.569-2163G>A) n.1127G>A n.184G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) c.*6G>A (n.*6G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.703G>A (p.Ala235Thr) c.625G>A (p.Ala209Thr) c.241G>A (p.Ala81Thr) c.691G>A (p.Ala231Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485065G>C | CA392937106 | MAP2K1 | c.628-2163G>C (n.628-2163G>C) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.622G>C (p.Ala208Pro) c.569-2163G>C (n.569-2163G>C) n.1127G>C n.184G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) c.*6G>C (n.*6G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.703G>C (p.Ala235Pro) c.625G>C (p.Ala209Pro) c.241G>C (p.Ala81Pro) c.691G>C (p.Ala231Pro) | dbSNP |
| 15 | g.66485065G>T | CA392937104 | MAP2K1 | c.628-2163G>T (n.628-2163G>T) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.622G>T (p.Ala208Ser) c.569-2163G>T (n.569-2163G>T) n.1127G>T n.184G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) c.*6G>T (n.*6G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.703G>T (p.Ala235Ser) c.625G>T (p.Ala209Ser) c.241G>T (p.Ala81Ser) c.691G>T (p.Ala231Ser) | |
| 15 | g.66485066C>A | CA392937110 | MAP2K1 | c.628-2162C>A (n.628-2162C>A) c.770C>A (p.Ala257Glu) c.623C>A (p.Ala208Glu) c.569-2162C>A (n.569-2162C>A) n.1128C>A n.185C>A c.821C>A (p.Ala274Glu) c.*7C>A (n.*7C>A) c.641C>A (p.Ala214Glu) c.704C>A (p.Ala235Glu) c.626C>A (p.Ala209Glu) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.692C>A (p.Ala231Glu) | dbSNP |
| 15 | g.66485066C= | CA2184100014 | MAP2K1 | c.628-2162C= (n.628-2162C=) c.770C= (p.Ala257=) c.623C= (p.Ala208=) c.569-2162C= (n.569-2162C=) n.1128C= n.185C= c.821C= (p.Ala274=) c.*7C= (n.*7C=) c.641C= (p.Ala214=) c.704C= (p.Ala235=) c.626C= (p.Ala209=) c.242C= (p.Ala81=) c.692C= (p.Ala231=) | |
| 15 | g.66485066C>G | CA392937112 | MAP2K1 | c.628-2162C>G (n.628-2162C>G) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.623C>G (p.Ala208Gly) c.569-2162C>G (n.569-2162C>G) n.1128C>G n.185C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) c.*7C>G (n.*7C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.704C>G (p.Ala235Gly) c.626C>G (p.Ala209Gly) c.242C>G (p.Ala81Gly) c.692C>G (p.Ala231Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485066C>T | CA392937114 | MAP2K1 | c.628-2162C>T (n.628-2162C>T) c.770C>T (p.Ala257Val) c.623C>T (p.Ala208Val) c.569-2162C>T (n.569-2162C>T) n.1128C>T n.185C>T c.821C>T (p.Ala274Val) c.*7C>T (n.*7C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.704C>T (p.Ala235Val) c.626C>T (p.Ala209Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.692C>T (p.Ala231Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485067G>A | CA7624015 | MAP2K1 | c.628-2161G>A (n.628-2161G>A) c.771G>A (p.Ala257=) c.624G>A (p.Ala208=) c.569-2161G>A (n.569-2161G>A) n.1129G>A n.186G>A c.822G>A (p.Ala274=) c.*8G>A (n.*8G>A) c.642G>A (p.Ala214=) c.705G>A (p.Ala235=) c.627G>A (p.Ala209=) c.243G>A (p.Ala81=) c.693G>A (p.Ala231=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485067G>C | CA490858502 | MAP2K1 | c.628-2161G>C (n.628-2161G>C) c.771G>C (p.Ala257=) c.624G>C (p.Ala208=) c.569-2161G>C (n.569-2161G>C) n.1129G>C n.186G>C c.822G>C (p.Ala274=) c.*8G>C (n.*8G>C) c.642G>C (p.Ala214=) c.705G>C (p.Ala235=) c.627G>C (p.Ala209=) c.243G>C (p.Ala81=) c.693G>C (p.Ala231=) | dbSNP |
| 15 | g.66485067G= | CA2184100016 | MAP2K1 | c.628-2161G= (n.628-2161G=) c.771G= (p.Ala257=) c.624G= (p.Ala208=) c.569-2161G= (n.569-2161G=) n.1129G= n.186G= c.822G= (p.Ala274=) c.*8G= (n.*8G=) c.642G= (p.Ala214=) c.705G= (p.Ala235=) c.627G= (p.Ala209=) c.243G= (p.Ala81=) c.693G= (p.Ala231=) | |
| 15 | g.66485067G>T | CA490858503 | MAP2K1 | c.628-2161G>T (n.628-2161G>T) c.771G>T (p.Ala257=) c.624G>T (p.Ala208=) c.569-2161G>T (n.569-2161G>T) n.1129G>T n.186G>T c.822G>T (p.Ala274=) c.*8G>T (n.*8G>T) c.642G>T (p.Ala214=) c.705G>T (p.Ala235=) c.627G>T (p.Ala209=) c.243G>T (p.Ala81=) c.693G>T (p.Ala231=) | dbSNP |
| 15 | g.66485068G>A | CA7624016 | MAP2K1 | c.628-2160G>A (n.628-2160G>A) c.772G>A (p.Val258Ile) c.625G>A (p.Val209Ile) c.569-2160G>A (n.569-2160G>A) n.1130G>A n.187G>A c.823G>A (p.Val275Ile) c.*9G>A (n.*9G>A) c.643G>A (p.Val215Ile) c.706G>A (p.Val236Ile) c.628G>A (p.Val210Ile) c.244G>A (p.Val82Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66485068G>C | CA392937119 | MAP2K1 | c.628-2160G>C (n.628-2160G>C) c.772G>C (p.Val258Leu) c.625G>C (p.Val209Leu) c.569-2160G>C (n.569-2160G>C) n.1130G>C n.187G>C c.823G>C (p.Val275Leu) c.*9G>C (n.*9G>C) c.643G>C (p.Val215Leu) c.706G>C (p.Val236Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.244G>C (p.Val82Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) | dbSNP |
| 15 | g.66485068G= | CA2184100019 | MAP2K1 | c.628-2160G= (n.628-2160G=) c.772G= (p.Val258=) c.625G= (p.Val209=) c.569-2160G= (n.569-2160G=) n.1130G= n.187G= c.823G= (p.Val275=) c.*9G= (n.*9G=) c.643G= (p.Val215=) c.706G= (p.Val236=) c.628G= (p.Val210=) c.244G= (p.Val82=) c.694G= (p.Val232=) | |
| 15 | g.66485068G>T | CA392937120 | MAP2K1 | c.628-2160G>T (n.628-2160G>T) c.772G>T (p.Val258Phe) c.625G>T (p.Val209Phe) c.569-2160G>T (n.569-2160G>T) n.1130G>T n.187G>T c.823G>T (p.Val275Phe) c.*9G>T (n.*9G>T) c.643G>T (p.Val215Phe) c.706G>T (p.Val236Phe) c.628G>T (p.Val210Phe) c.244G>T (p.Val82Phe) c.694G>T (p.Val232Phe) | ClinVar |
| 15 | g.66485069T>A | CA392937122 | MAP2K1 | c.628-2159T>A (n.628-2159T>A) c.773T>A (p.Val258Asp) c.626T>A (p.Val209Asp) c.569-2159T>A (n.569-2159T>A) n.1131T>A n.188T>A c.824T>A (p.Val275Asp) c.*10T>A (n.*10T>A) c.644T>A (p.Val215Asp) c.707T>A (p.Val236Asp) c.629T>A (p.Val210Asp) c.245T>A (p.Val82Asp) c.695T>A (p.Val232Asp) | dbSNP |
| 15 | g.66485069T>C | CA392937124 | MAP2K1 | c.628-2159T>C (n.628-2159T>C) c.773T>C (p.Val258Ala) c.626T>C (p.Val209Ala) c.569-2159T>C (n.569-2159T>C) n.1131T>C n.188T>C c.824T>C (p.Val275Ala) c.*10T>C (n.*10T>C) c.644T>C (p.Val215Ala) c.707T>C (p.Val236Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.245T>C (p.Val82Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485069T>G | CA392937126 | MAP2K1 | c.628-2159T>G (n.628-2159T>G) c.773T>G (p.Val258Gly) c.626T>G (p.Val209Gly) c.569-2159T>G (n.569-2159T>G) n.1131T>G n.188T>G c.824T>G (p.Val275Gly) c.*10T>G (n.*10T>G) c.644T>G (p.Val215Gly) c.707T>G (p.Val236Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.245T>G (p.Val82Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485070T>A | CA490858504 | MAP2K1 | c.628-2158T>A (n.628-2158T>A) c.774T>A (p.Val258=) c.627T>A (p.Val209=) c.569-2158T>A (n.569-2158T>A) n.1132T>A n.189T>A c.825T>A (p.Val275=) c.*11T>A (n.*11T>A) c.645T>A (p.Val215=) c.708T>A (p.Val236=) c.630T>A (p.Val210=) c.246T>A (p.Val82=) c.696T>A (p.Val232=) | |
| 15 | g.66485070T>C | CA7624017 | MAP2K1 | c.628-2158T>C (n.628-2158T>C) c.774T>C (p.Val258=) c.627T>C (p.Val209=) c.569-2158T>C (n.569-2158T>C) n.1132T>C n.189T>C c.825T>C (p.Val275=) c.*11T>C (n.*11T>C) c.645T>C (p.Val215=) c.708T>C (p.Val236=) c.630T>C (p.Val210=) c.246T>C (p.Val82=) c.696T>C (p.Val232=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |