| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66485045del | CA618958608 | MAP2K1 | c.628-2183del (n.628-2183del) c.749del (p.Gly250AspfsTer5) c.602del (p.Gly201AspfsTer5) c.569-2183del (n.569-2183del) n.1107del n.164del c.800del (p.Gly267AspfsTer5) c.745del (p.Asp249ThrfsTer?) c.620del (p.Gly207AspfsTer5) c.683del (p.Gly228AspfsTer5) c.605del (p.Gly202AspfsTer5) c.221del (p.Gly74AspfsTer5) c.671del (p.Gly224AspfsTer5) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485044G>A | CA392937017 | MAP2K1 | c.628-2184G>A (n.628-2184G>A) c.748G>A (p.Gly250Arg) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.569-2184G>A (n.569-2184G>A) n.1106G>A n.163G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.744G>A (p.Trp248Ter) c.619G>A (p.Gly207Arg) c.682G>A (p.Gly228Arg) c.604G>A (p.Gly202Arg) c.220G>A (p.Gly74Arg) c.670G>A (p.Gly224Arg) | |
| 15 | g.66485044G>C | CA392937018 | MAP2K1 | c.628-2184G>C (n.628-2184G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.569-2184G>C (n.569-2184G>C) n.1106G>C n.163G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.744G>C (p.Trp248Cys) c.619G>C (p.Gly207Arg) c.682G>C (p.Gly228Arg) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.220G>C (p.Gly74Arg) c.670G>C (p.Gly224Arg) | |
| 15 | g.66485044G>T | CA392937020 | MAP2K1 | c.628-2184G>T (n.628-2184G>T) c.748G>T (p.Gly250Ter) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.569-2184G>T (n.569-2184G>T) n.1106G>T n.163G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.744G>T (p.Trp248Cys) c.619G>T (p.Gly207Ter) c.682G>T (p.Gly228Ter) c.604G>T (p.Gly202Ter) c.220G>T (p.Gly74Ter) c.670G>T (p.Gly224Ter) | dbSNP |
| 15 | g.66485045G>A | CA392937026 | MAP2K1 | c.628-2183G>A (n.628-2183G>A) c.749G>A (p.Gly250Glu) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.569-2183G>A (n.569-2183G>A) n.1107G>A n.164G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.745G>A (p.Asp249Asn) c.620G>A (p.Gly207Glu) c.683G>A (p.Gly228Glu) c.605G>A (p.Gly202Glu) c.221G>A (p.Gly74Glu) c.671G>A (p.Gly224Glu) | dbSNP |
| 15 | g.66485045G>C | CA392937022 | MAP2K1 | c.628-2183G>C (n.628-2183G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.569-2183G>C (n.569-2183G>C) n.1107G>C n.164G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.745G>C (p.Asp249His) c.620G>C (p.Gly207Ala) c.683G>C (p.Gly228Ala) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.221G>C (p.Gly74Ala) c.671G>C (p.Gly224Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485045G>T | CA392937024 | MAP2K1 | c.628-2183G>T (n.628-2183G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) c.602G>T (p.Gly201Val) c.569-2183G>T (n.569-2183G>T) n.1107G>T n.164G>T c.800G>T (p.Gly267Val) c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.620G>T (p.Gly207Val) c.683G>T (p.Gly228Val) c.605G>T (p.Gly202Val) c.221G>T (p.Gly74Val) c.671G>T (p.Gly224Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485046A>C | CA490858484 | MAP2K1 | c.628-2182A>C (n.628-2182A>C) c.750A>C (p.Gly250=) c.603A>C (p.Gly201=) c.569-2182A>C (n.569-2182A>C) n.1108A>C n.165A>C c.801A>C (p.Gly267=) c.746A>C (p.Asp249Ala) c.621A>C (p.Gly207=) c.684A>C (p.Gly228=) c.606A>C (p.Gly202=) c.222A>C (p.Gly74=) c.672A>C (p.Gly224=) | |
| 15 | g.66485046A>G | CA490858486 | MAP2K1 | c.628-2182A>G (n.628-2182A>G) c.750A>G (p.Gly250=) c.603A>G (p.Gly201=) c.569-2182A>G (n.569-2182A>G) n.1108A>G n.165A>G c.801A>G (p.Gly267=) c.746A>G (p.Asp249Gly) c.621A>G (p.Gly207=) c.684A>G (p.Gly228=) c.606A>G (p.Gly202=) c.222A>G (p.Gly74=) c.672A>G (p.Gly224=) | dbSNP |
| 15 | g.66485046A>T | CA490858485 | MAP2K1 | c.628-2182A>T (n.628-2182A>T) c.750A>T (p.Gly250=) c.603A>T (p.Gly201=) c.569-2182A>T (n.569-2182A>T) n.1108A>T n.165A>T c.801A>T (p.Gly267=) c.746A>T (p.Asp249Val) c.621A>T (p.Gly207=) c.684A>T (p.Gly228=) c.606A>T (p.Gly202=) c.222A>T (p.Gly74=) c.672A>T (p.Gly224=) | dbSNP |
| 15 | g.66485047C>A | CA392937028 | MAP2K1 | c.628-2181C>A (n.628-2181C>A) c.751C>A (p.Leu251Met) c.604C>A (p.Leu202Met) c.569-2181C>A (n.569-2181C>A) n.1109C>A n.166C>A c.802C>A (p.Leu268Met) c.747C>A (p.Asp249Glu) c.622C>A (p.Leu208Met) c.685C>A (p.Leu229Met) c.607C>A (p.Leu203Met) c.223C>A (p.Leu75Met) c.673C>A (p.Leu225Met) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485047C>G | CA392937029 | MAP2K1 | c.628-2181C>G (n.628-2181C>G) c.751C>G (p.Leu251Val) c.604C>G (p.Leu202Val) c.569-2181C>G (n.569-2181C>G) n.1109C>G n.166C>G c.802C>G (p.Leu268Val) c.747C>G (p.Asp249Glu) c.622C>G (p.Leu208Val) c.685C>G (p.Leu229Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.223C>G (p.Leu75Val) c.673C>G (p.Leu225Val) | dbSNP |
| 15 | g.66485047C>T | CA490858487 | MAP2K1 | c.628-2181C>T (n.628-2181C>T) c.751C>T (p.Leu251=) c.604C>T (p.Leu202=) c.569-2181C>T (n.569-2181C>T) n.1109C>T n.166C>T c.802C>T (p.Leu268=) c.747C>T (p.Asp249=) c.622C>T (p.Leu208=) c.685C>T (p.Leu229=) c.607C>T (p.Leu203=) c.223C>T (p.Leu75=) c.673C>T (p.Leu225=) | dbSNP |
| 15 | g.66485048T>A | CA392937032 | MAP2K1 | c.628-2180T>A (n.628-2180T>A) c.752T>A (p.Leu251Gln) c.605T>A (p.Leu202Gln) c.569-2180T>A (n.569-2180T>A) n.1110T>A n.167T>A c.803T>A (p.Leu268Gln) c.748T>A (p.Cys250Ser) c.623T>A (p.Leu208Gln) c.686T>A (p.Leu229Gln) c.608T>A (p.Leu203Gln) c.224T>A (p.Leu75Gln) c.674T>A (p.Leu225Gln) | |
| 15 | g.66485048T>C | CA392937034 | MAP2K1 | c.628-2180T>C (n.628-2180T>C) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.605T>C (p.Leu202Pro) c.569-2180T>C (n.569-2180T>C) n.1110T>C n.167T>C c.803T>C (p.Leu268Pro) c.748T>C (p.Cys250Arg) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.686T>C (p.Leu229Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.224T>C (p.Leu75Pro) c.674T>C (p.Leu225Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485048T>G | CA392937036 | MAP2K1 | c.628-2180T>G (n.628-2180T>G) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.605T>G (p.Leu202Arg) c.569-2180T>G (n.569-2180T>G) n.1110T>G n.167T>G c.803T>G (p.Leu268Arg) c.748T>G (p.Cys250Gly) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.686T>G (p.Leu229Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.224T>G (p.Leu75Arg) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
| 15 | g.66485049G>A | CA490858490 | MAP2K1 | c.628-2179G>A (n.628-2179G>A) c.753G>A (p.Leu251=) c.606G>A (p.Leu202=) c.569-2179G>A (n.569-2179G>A) n.1111G>A n.168G>A c.804G>A (p.Leu268=) c.749G>A (p.Cys250Tyr) c.624G>A (p.Leu208=) c.687G>A (p.Leu229=) c.609G>A (p.Leu203=) c.225G>A (p.Leu75=) c.675G>A (p.Leu225=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485049G>C | CA490858488 | MAP2K1 | c.628-2179G>C (n.628-2179G>C) c.753G>C (p.Leu251=) c.606G>C (p.Leu202=) c.569-2179G>C (n.569-2179G>C) n.1111G>C n.168G>C c.804G>C (p.Leu268=) c.749G>C (p.Cys250Ser) c.624G>C (p.Leu208=) c.687G>C (p.Leu229=) c.609G>C (p.Leu203=) c.225G>C (p.Leu75=) c.675G>C (p.Leu225=) | |
| 15 | g.66485049G>T | CA490858489 | MAP2K1 | c.628-2179G>T (n.628-2179G>T) c.753G>T (p.Leu251=) c.606G>T (p.Leu202=) c.569-2179G>T (n.569-2179G>T) n.1111G>T n.168G>T c.804G>T (p.Leu268=) c.749G>T (p.Cys250Phe) c.624G>T (p.Leu208=) c.687G>T (p.Leu229=) c.609G>T (p.Leu203=) c.225G>T (p.Leu75=) c.675G>T (p.Leu225=) | |
| 15 | g.66485050T>A | CA392937038 | MAP2K1 | c.628-2178T>A (n.628-2178T>A) c.754T>A (p.Ser252Thr) c.607T>A (p.Ser203Thr) c.569-2178T>A (n.569-2178T>A) n.1112T>A n.169T>A c.805T>A (p.Ser269Thr) c.750T>A (p.Cys250Ter) c.625T>A (p.Ser209Thr) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.226T>A (p.Ser76Thr) c.676T>A (p.Ser226Thr) | dbSNP |
| 15 | g.66485050T>C | CA392937042 | MAP2K1 | c.628-2178T>C (n.628-2178T>C) c.754T>C (p.Ser252Pro) c.607T>C (p.Ser203Pro) c.569-2178T>C (n.569-2178T>C) n.1112T>C n.169T>C c.805T>C (p.Ser269Pro) c.750T>C (p.Cys250=) c.625T>C (p.Ser209Pro) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.226T>C (p.Ser76Pro) c.676T>C (p.Ser226Pro) | dbSNP |
| 15 | g.66485050T>G | CA392937040 | MAP2K1 | c.628-2178T>G (n.628-2178T>G) c.754T>G (p.Ser252Ala) c.607T>G (p.Ser203Ala) c.569-2178T>G (n.569-2178T>G) n.1112T>G n.169T>G c.805T>G (p.Ser269Ala) c.750T>G (p.Cys250Trp) c.625T>G (p.Ser209Ala) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.226T>G (p.Ser76Ala) c.676T>G (p.Ser226Ala) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66485051C>A | CA392937044 | MAP2K1 | c.628-2177C>A (n.628-2177C>A) c.755C>A (p.Ser252Tyr) c.608C>A (p.Ser203Tyr) c.569-2177C>A (n.569-2177C>A) n.1113C>A n.170C>A c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.751C>A (p.Leu251Ile) c.626C>A (p.Ser209Tyr) c.689C>A (p.Ser230Tyr) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.677C>A (p.Ser226Tyr) | dbSNP |
| 15 | g.66485051C>G | CA392937046 | MAP2K1 | c.628-2177C>G (n.628-2177C>G) c.755C>G (p.Ser252Cys) c.608C>G (p.Ser203Cys) c.569-2177C>G (n.569-2177C>G) n.1113C>G n.170C>G c.806C>G (p.Ser269Cys) c.751C>G (p.Leu251Val) c.626C>G (p.Ser209Cys) c.689C>G (p.Ser230Cys) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.227C>G (p.Ser76Cys) c.677C>G (p.Ser226Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485051C>T | CA392937048 | MAP2K1 | c.628-2177C>T (n.628-2177C>T) c.755C>T (p.Ser252Phe) c.608C>T (p.Ser203Phe) c.569-2177C>T (n.569-2177C>T) n.1113C>T n.170C>T c.806C>T (p.Ser269Phe) c.751C>T (p.Leu251Phe) c.626C>T (p.Ser209Phe) c.689C>T (p.Ser230Phe) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.227C>T (p.Ser76Phe) c.677C>T (p.Ser226Phe) | dbSNP |
| 15 | g.66485052T>A | CA490858492 | MAP2K1 | c.628-2176T>A (n.628-2176T>A) c.756T>A (p.Ser252=) c.609T>A (p.Ser203=) c.569-2176T>A (n.569-2176T>A) n.1114T>A n.171T>A c.807T>A (p.Ser269=) c.752T>A (p.Leu251His) c.627T>A (p.Ser209=) c.690T>A (p.Ser230=) c.612T>A (p.Ser204=) c.228T>A (p.Ser76=) c.678T>A (p.Ser226=) | dbSNP |
| 15 | g.66485052T>C | CA490858493 | MAP2K1 | c.628-2176T>C (n.628-2176T>C) c.756T>C (p.Ser252=) c.609T>C (p.Ser203=) c.569-2176T>C (n.569-2176T>C) n.1114T>C n.171T>C c.807T>C (p.Ser269=) c.752T>C (p.Leu251Pro) c.627T>C (p.Ser209=) c.690T>C (p.Ser230=) c.612T>C (p.Ser204=) c.228T>C (p.Ser76=) c.678T>C (p.Ser226=) | dbSNP |
| 15 | g.66485052T>G | CA490858491 | MAP2K1 | c.628-2176T>G (n.628-2176T>G) c.756T>G (p.Ser252=) c.609T>G (p.Ser203=) c.569-2176T>G (n.569-2176T>G) n.1114T>G n.171T>G c.807T>G (p.Ser269=) c.752T>G (p.Leu251Arg) c.627T>G (p.Ser209=) c.690T>G (p.Ser230=) c.612T>G (p.Ser204=) c.228T>G (p.Ser76=) c.678T>G (p.Ser226=) | |
| 15 | g.66485052T= | CA2184100006 | MAP2K1 | c.628-2176T= (n.628-2176T=) c.756T= (p.Ser252=) c.609T= (p.Ser203=) c.569-2176T= (n.569-2176T=) n.1114T= n.171T= c.807T= (p.Ser269=) c.752T= (p.Leu251=) c.627T= (p.Ser209=) c.690T= (p.Ser230=) c.612T= (p.Ser204=) c.228T= (p.Ser76=) c.678T= (p.Ser226=) | |
| 15 | g.66485053C>A | CA392937050 | MAP2K1 | c.628-2175C>A (n.628-2175C>A) c.757C>A (p.Leu253Met) c.610C>A (p.Leu204Met) c.569-2175C>A (n.569-2175C>A) n.1115C>A n.172C>A c.808C>A (p.Leu270Met) c.753C>A (p.Leu251=) c.628C>A (p.Leu210Met) c.691C>A (p.Leu231Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.229C>A (p.Leu77Met) c.679C>A (p.Leu227Met) | |
| 15 | g.66485053C>G | CA392937052 | MAP2K1 | c.628-2175C>G (n.628-2175C>G) c.757C>G (p.Leu253Val) c.610C>G (p.Leu204Val) c.569-2175C>G (n.569-2175C>G) n.1115C>G n.172C>G c.808C>G (p.Leu270Val) c.753C>G (p.Leu251=) c.628C>G (p.Leu210Val) c.691C>G (p.Leu231Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.229C>G (p.Leu77Val) c.679C>G (p.Leu227Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485053C>T | CA490858494 | MAP2K1 | c.628-2175C>T (n.628-2175C>T) c.757C>T (p.Leu253=) c.610C>T (p.Leu204=) c.569-2175C>T (n.569-2175C>T) n.1115C>T n.172C>T c.808C>T (p.Leu270=) c.753C>T (p.Leu251=) c.628C>T (p.Leu210=) c.691C>T (p.Leu231=) c.613C>T (p.Leu205=) c.229C>T (p.Leu77=) c.679C>T (p.Leu227=) | dbSNP |
| 15 | g.66485053dup | CA970941110 | MAP2K1 | c.628-2175dup (n.628-2175dup) c.757dup (p.Leu253ProfsTer?) c.610dup (p.Leu204ProfsTer?) c.569-2175dup (n.569-2175dup) n.1115dup n.172dup c.808dup (p.Leu270ProfsTer?) c.753dup (p.Trp252LeufsTer?) c.628dup (p.Leu210ProfsTer?) c.691dup (p.Leu231ProfsTer?) c.613dup (p.Leu205ProfsTer?) c.229dup (p.Leu77ProfsTer?) c.679dup (p.Leu227ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66485054del | CA2629083594 | MAP2K1 | c.628-2174del (n.628-2174del) c.758del (p.Leu253ArgfsTer2) c.611del (p.Leu204ArgfsTer2) c.569-2174del (n.569-2174del) n.1116del n.173del c.809del (p.Leu270ArgfsTer2) c.754del (p.Trp252GlyfsTer?) c.629del (p.Leu210ArgfsTer2) c.692del (p.Leu231ArgfsTer2) c.614del (p.Leu205ArgfsTer2) c.230del (p.Leu77ArgfsTer2) c.680del (p.Leu227ArgfsTer2) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66485054T>A | CA392937054 | MAP2K1 | c.628-2174T>A (n.628-2174T>A) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.611T>A (p.Leu204Gln) c.569-2174T>A (n.569-2174T>A) n.1116T>A n.173T>A c.809T>A (p.Leu270Gln) c.754T>A (p.Trp252Arg) c.629T>A (p.Leu210Gln) c.692T>A (p.Leu231Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.230T>A (p.Leu77Gln) c.680T>A (p.Leu227Gln) | |
| 15 | g.66485054T>C | CA392937056 | MAP2K1 | c.628-2174T>C (n.628-2174T>C) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.611T>C (p.Leu204Pro) c.569-2174T>C (n.569-2174T>C) n.1116T>C n.173T>C c.809T>C (p.Leu270Pro) c.754T>C (p.Trp252Arg) c.629T>C (p.Leu210Pro) c.692T>C (p.Leu231Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) c.680T>C (p.Leu227Pro) | |
| 15 | g.66485054T>G | CA392937057 | MAP2K1 | c.628-2174T>G (n.628-2174T>G) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.611T>G (p.Leu204Arg) c.569-2174T>G (n.569-2174T>G) n.1116T>G n.173T>G c.809T>G (p.Leu270Arg) c.754T>G (p.Trp252Gly) c.629T>G (p.Leu210Arg) c.692T>G (p.Leu231Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) c.680T>G (p.Leu227Arg) | |
| 15 | g.66485055G>A | CA490858496 | MAP2K1 | c.628-2173G>A (n.628-2173G>A) c.759G>A (p.Leu253=) c.612G>A (p.Leu204=) c.569-2173G>A (n.569-2173G>A) n.1117G>A n.174G>A c.810G>A (p.Leu270=) c.755G>A (p.Trp252Ter) c.630G>A (p.Leu210=) c.693G>A (p.Leu231=) c.615G>A (p.Leu205=) c.231G>A (p.Leu77=) c.681G>A (p.Leu227=) | dbSNP |
| 15 | g.66485055G>C | CA490858495 | MAP2K1 | c.628-2173G>C (n.628-2173G>C) c.759G>C (p.Leu253=) c.612G>C (p.Leu204=) c.569-2173G>C (n.569-2173G>C) n.1117G>C n.174G>C c.810G>C (p.Leu270=) c.755G>C (p.Trp252Ser) c.630G>C (p.Leu210=) c.693G>C (p.Leu231=) c.615G>C (p.Leu205=) c.231G>C (p.Leu77=) c.681G>C (p.Leu227=) | dbSNP |
| 15 | g.66485055G>T | CA490858497 | MAP2K1 | c.628-2173G>T (n.628-2173G>T) c.759G>T (p.Leu253=) c.612G>T (p.Leu204=) c.569-2173G>T (n.569-2173G>T) n.1117G>T n.174G>T c.810G>T (p.Leu270=) c.755G>T (p.Trp252Leu) c.630G>T (p.Leu210=) c.693G>T (p.Leu231=) c.615G>T (p.Leu205=) c.231G>T (p.Leu77=) c.681G>T (p.Leu227=) | |
| 15 | g.66485056G>A | CA392937059 | MAP2K1 | c.628-2172G>A (n.628-2172G>A) c.760G>A (p.Val254Ile) c.613G>A (p.Val205Ile) c.569-2172G>A (n.569-2172G>A) n.1118G>A n.175G>A c.811G>A (p.Val271Ile) c.756G>A (p.Trp252Ter) c.631G>A (p.Val211Ile) c.694G>A (p.Val232Ile) c.616G>A (p.Val206Ile) c.232G>A (p.Val78Ile) c.682G>A (p.Val228Ile) | dbSNP |
| 15 | g.66485056G>C | CA392937061 | MAP2K1 | c.628-2172G>C (n.628-2172G>C) c.760G>C (p.Val254Leu) c.613G>C (p.Val205Leu) c.569-2172G>C (n.569-2172G>C) n.1118G>C n.175G>C c.811G>C (p.Val271Leu) c.756G>C (p.Trp252Cys) c.631G>C (p.Val211Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.616G>C (p.Val206Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) | dbSNP |
| 15 | g.66485056G>T | CA392937063 | MAP2K1 | c.628-2172G>T (n.628-2172G>T) c.760G>T (p.Val254Leu) c.613G>T (p.Val205Leu) c.569-2172G>T (n.569-2172G>T) n.1118G>T n.175G>T c.811G>T (p.Val271Leu) c.756G>T (p.Trp252Cys) c.631G>T (p.Val211Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.616G>T (p.Val206Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485057T>A | CA392937070 | MAP2K1 | c.628-2171T>A (n.628-2171T>A) c.761T>A (p.Val254Glu) c.614T>A (p.Val205Glu) c.569-2171T>A (n.569-2171T>A) n.1119T>A n.176T>A c.812T>A (p.Val271Glu) c.757T>A (p.Ter253Lys) c.632T>A (p.Val211Glu) c.695T>A (p.Val232Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) | dbSNP |
| 15 | g.66485057T>C | CA392937067 | MAP2K1 | c.628-2171T>C (n.628-2171T>C) c.761T>C (p.Val254Ala) c.614T>C (p.Val205Ala) c.569-2171T>C (n.569-2171T>C) n.1119T>C n.176T>C c.812T>C (p.Val271Ala) c.757T>C (p.Ter253Gln) c.632T>C (p.Val211Ala) c.695T>C (p.Val232Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) | dbSNP |
| 15 | g.66485057T>G | CA392937066 | MAP2K1 | c.628-2171T>G (n.628-2171T>G) c.761T>G (p.Val254Gly) c.614T>G (p.Val205Gly) c.569-2171T>G (n.569-2171T>G) n.1119T>G n.176T>G c.812T>G (p.Val271Gly) c.757T>G (p.Ter253Glu) c.632T>G (p.Val211Gly) c.695T>G (p.Val232Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) | dbSNP |
| 15 | g.66485058A>C | CA490858498 | MAP2K1 | c.628-2170A>C (n.628-2170A>C) c.762A>C (p.Val254=) c.615A>C (p.Val205=) c.569-2170A>C (n.569-2170A>C) n.1120A>C n.177A>C c.813A>C (p.Val271=) c.758A>C (p.Ter253Ser) c.633A>C (p.Val211=) c.696A>C (p.Val232=) c.618A>C (p.Val206=) c.234A>C (p.Val78=) c.684A>C (p.Val228=) | COSMIC |
| 15 | g.66485058A>G | CA490858500 | MAP2K1 | c.628-2170A>G (n.628-2170A>G) c.762A>G (p.Val254=) c.615A>G (p.Val205=) c.569-2170A>G (n.569-2170A>G) n.1120A>G n.177A>G c.813A>G (p.Val271=) c.758A>G (p.Ter253Trp) c.633A>G (p.Val211=) c.696A>G (p.Val232=) c.618A>G (p.Val206=) c.234A>G (p.Val78=) c.684A>G (p.Val228=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66485058A>T | CA490858499 | MAP2K1 | c.628-2170A>T (n.628-2170A>T) c.762A>T (p.Val254=) c.615A>T (p.Val205=) c.569-2170A>T (n.569-2170A>T) n.1120A>T n.177A>T c.813A>T (p.Val271=) c.758A>T (p.Ter253Leu) c.633A>T (p.Val211=) c.696A>T (p.Val232=) c.618A>T (p.Val206=) c.234A>T (p.Val78=) c.684A>T (p.Val228=) | dbSNP |
| 15 | g.66485059G>A | CA392937072 | MAP2K1 | c.628-2169G>A (n.628-2169G>A) c.763G>A (p.Glu255Lys) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.569-2169G>A (n.569-2169G>A) n.1121G>A n.178G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) c.759G>A (p.Ter253=) c.634G>A (p.Glu212Lys) c.697G>A (p.Glu233Lys) c.619G>A (p.Glu207Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) c.685G>A (p.Glu229Lys) | ClinVar dbSNP |