UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66484966T>A | CA2629083584 | MAP2K1 | c.628-2262T>A (n.628-2262T>A) c.694-24T>A (n.694-24T>A) c.547-24T>A (n.547-24T>A) c.569-2262T>A (n.569-2262T>A) n.1052-24T>A n.85T>A c.745-24T>A (n.745-24T>A) c.694-28T>A (n.694-28T>A) c.569-28T>A (n.569-28T>A) c.628-24T>A (n.628-24T>A) c.550-24T>A (n.550-24T>A) c.166-24T>A (n.166-24T>A) c.616-24T>A (n.616-24T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484967del | CA2731106950 | MAP2K1 | c.628-2261del (n.628-2261del) c.694-23del (n.694-23del) c.547-23del (n.547-23del) c.569-2261del (n.569-2261del) n.1052-23del n.86del c.745-23del (n.745-23del) c.694-27del (n.694-27del) c.569-27del (n.569-27del) c.628-23del (n.628-23del) c.550-23del (n.550-23del) c.166-23del (n.166-23del) c.616-23del (n.616-23del) | dbSNP |
| 15 | g.66484967A>T | CA2731106943 | MAP2K1 | c.628-2261A>T (n.628-2261A>T) c.694-23A>T (n.694-23A>T) c.547-23A>T (n.547-23A>T) c.569-2261A>T (n.569-2261A>T) n.1052-23A>T n.86A>T c.745-23A>T (n.745-23A>T) c.694-27A>T (n.694-27A>T) c.569-27A>T (n.569-27A>T) c.628-23A>T (n.628-23A>T) c.550-23A>T (n.550-23A>T) c.166-23A>T (n.166-23A>T) c.616-23A>T (n.616-23A>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484969C>A | CA2629083585 | MAP2K1 | c.628-2259C>A (n.628-2259C>A) c.694-21C>A (n.694-21C>A) c.547-21C>A (n.547-21C>A) c.569-2259C>A (n.569-2259C>A) n.1052-21C>A n.88C>A c.745-21C>A (n.745-21C>A) c.694-25C>A (n.694-25C>A) c.569-25C>A (n.569-25C>A) c.628-21C>A (n.628-21C>A) c.550-21C>A (n.550-21C>A) c.166-21C>A (n.166-21C>A) c.616-21C>A (n.616-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66484969C>G | CA2731106984 | MAP2K1 | c.628-2259C>G (n.628-2259C>G) c.694-21C>G (n.694-21C>G) c.547-21C>G (n.547-21C>G) c.569-2259C>G (n.569-2259C>G) n.1052-21C>G n.88C>G c.745-21C>G (n.745-21C>G) c.694-25C>G (n.694-25C>G) c.569-25C>G (n.569-25C>G) c.628-21C>G (n.628-21C>G) c.550-21C>G (n.550-21C>G) c.166-21C>G (n.166-21C>G) c.616-21C>G (n.616-21C>G) | dbSNP |
| 15 | g.66484969C>T | CA2731106964 | MAP2K1 | c.628-2259C>T (n.628-2259C>T) c.694-21C>T (n.694-21C>T) c.547-21C>T (n.547-21C>T) c.569-2259C>T (n.569-2259C>T) n.1052-21C>T n.88C>T c.745-21C>T (n.745-21C>T) c.694-25C>T (n.694-25C>T) c.569-25C>T (n.569-25C>T) c.628-21C>T (n.628-21C>T) c.550-21C>T (n.550-21C>T) c.166-21C>T (n.166-21C>T) c.616-21C>T (n.616-21C>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484969_66484970delinsCA | CA2184099958 | MAP2K1 | c.628-2259_628-2258delinsCA (n.628-2259_628-2258delinsCA) c.694-21_694-20delinsCA (n.694-21_694-20delinsCA) c.547-21_547-20delinsCA (n.547-21_547-20delinsCA) c.569-2259_569-2258delinsCA (n.569-2259_569-2258delinsCA) n.1052-21_1052-20delinsCA n.88_89delinsCA c.745-21_745-20delinsCA (n.745-21_745-20delinsCA) c.694-25_694-24delinsCA (n.694-25_694-24delinsCA) c.569-25_569-24delinsCA (n.569-25_569-24delinsCA) c.628-21_628-20delinsCA (n.628-21_628-20delinsCA) c.550-21_550-20delinsCA (n.550-21_550-20delinsCA) c.166-21_166-20delinsCA (n.166-21_166-20delinsCA) c.616-21_616-20delinsCA (n.616-21_616-20delinsCA) | |
| 15 | g.66484970del | CA715035752 | MAP2K1 | c.628-2258del (n.628-2258del) c.694-20del (n.694-20del) c.547-20del (n.547-20del) c.569-2258del (n.569-2258del) n.1052-20del n.89del c.745-20del (n.745-20del) c.694-24del (n.694-24del) c.569-24del (n.569-24del) c.628-20del (n.628-20del) c.550-20del (n.550-20del) c.166-20del (n.166-20del) c.616-20del (n.616-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484970A>T | CA2731106995 | MAP2K1 | c.628-2258A>T (n.628-2258A>T) c.694-20A>T (n.694-20A>T) c.547-20A>T (n.547-20A>T) c.569-2258A>T (n.569-2258A>T) n.1052-20A>T n.89A>T c.745-20A>T (n.745-20A>T) c.694-24A>T (n.694-24A>T) c.569-24A>T (n.569-24A>T) c.628-20A>T (n.628-20A>T) c.550-20A>T (n.550-20A>T) c.166-20A>T (n.166-20A>T) c.616-20A>T (n.616-20A>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484970_66484974delinsACTGT | CA2184099959 | MAP2K1 | c.628-2258_628-2254delinsACTGT (n.628-2258_628-2254delinsACTGT) c.694-20_694-16delinsACTGT (n.694-20_694-16delinsACTGT) c.547-20_547-16delinsACTGT (n.547-20_547-16delinsACTGT) c.569-2258_569-2254delinsACTGT (n.569-2258_569-2254delinsACTGT) n.1052-20_1052-16delinsACTGT n.89_93delinsACTGT c.745-20_745-16delinsACTGT (n.745-20_745-16delinsACTGT) c.694-24_694-20delinsACTGT (n.694-24_694-20delinsACTGT) c.569-24_569-20delinsACTGT (n.569-24_569-20delinsACTGT) c.628-20_628-16delinsACTGT (n.628-20_628-16delinsACTGT) c.550-20_550-16delinsACTGT (n.550-20_550-16delinsACTGT) c.166-20_166-16delinsACTGT (n.166-20_166-16delinsACTGT) c.616-20_616-16delinsACTGT (n.616-20_616-16delinsACTGT) | |
| 15 | g.66484971C>A | CA2629083586 | MAP2K1 | c.628-2257C>A (n.628-2257C>A) c.694-19C>A (n.694-19C>A) c.547-19C>A (n.547-19C>A) c.569-2257C>A (n.569-2257C>A) n.1052-19C>A n.90C>A c.745-19C>A (n.745-19C>A) c.694-23C>A (n.694-23C>A) c.569-23C>A (n.569-23C>A) c.628-19C>A (n.628-19C>A) c.550-19C>A (n.550-19C>A) c.166-19C>A (n.166-19C>A) c.616-19C>A (n.616-19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484971C= | CA2184099962 | MAP2K1 | c.628-2257C= (n.628-2257C=) c.694-19C= (n.694-19C=) c.547-19C= (n.547-19C=) c.569-2257C= (n.569-2257C=) n.1052-19C= n.90C= c.745-19C= (n.745-19C=) c.694-23C= (n.694-23C=) c.569-23C= (n.569-23C=) c.628-19C= (n.628-19C=) c.550-19C= (n.550-19C=) c.166-19C= (n.166-19C=) c.616-19C= (n.616-19C=) | |
| 15 | g.66484971C>G | CA2575766105 | MAP2K1 | c.628-2257C>G (n.628-2257C>G) c.694-19C>G (n.694-19C>G) c.547-19C>G (n.547-19C>G) c.569-2257C>G (n.569-2257C>G) n.1052-19C>G n.90C>G c.745-19C>G (n.745-19C>G) c.694-23C>G (n.694-23C>G) c.569-23C>G (n.569-23C>G) c.628-19C>G (n.628-19C>G) c.550-19C>G (n.550-19C>G) c.166-19C>G (n.166-19C>G) c.616-19C>G (n.616-19C>G) | |
| 15 | g.66484971C>T | CA715035754 | MAP2K1 | c.628-2257C>T (n.628-2257C>T) c.694-19C>T (n.694-19C>T) c.547-19C>T (n.547-19C>T) c.569-2257C>T (n.569-2257C>T) n.1052-19C>T n.90C>T c.745-19C>T (n.745-19C>T) c.694-23C>T (n.694-23C>T) c.569-23C>T (n.569-23C>T) c.628-19C>T (n.628-19C>T) c.550-19C>T (n.550-19C>T) c.166-19C>T (n.166-19C>T) c.616-19C>T (n.616-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484977_66484980del | CA618680123 | MAP2K1 | c.628-2251_628-2248del (n.628-2251_628-2248del) c.694-13_694-10del (n.694-13_694-10del) c.547-13_547-10del (n.547-13_547-10del) c.569-2251_569-2248del (n.569-2251_569-2248del) n.1052-13_1052-10del n.96_99del c.745-13_745-10del (n.745-13_745-10del) c.694-17_694-14del (n.694-17_694-14del) c.569-17_569-14del (n.569-17_569-14del) c.628-13_628-10del (n.628-13_628-10del) c.550-13_550-10del (n.550-13_550-10del) c.166-13_166-10del (n.166-13_166-10del) c.616-13_616-10del (n.616-13_616-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484972T>A | CA2731107121 | MAP2K1 | c.628-2256T>A (n.628-2256T>A) c.694-18T>A (n.694-18T>A) c.547-18T>A (n.547-18T>A) c.569-2256T>A (n.569-2256T>A) n.1052-18T>A n.91T>A c.745-18T>A (n.745-18T>A) c.694-22T>A (n.694-22T>A) c.569-22T>A (n.569-22T>A) c.628-18T>A (n.628-18T>A) c.550-18T>A (n.550-18T>A) c.166-18T>A (n.166-18T>A) c.616-18T>A (n.616-18T>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484973G>C | CA271673994 | MAP2K1 | c.628-2255G>C (n.628-2255G>C) c.694-17G>C (n.694-17G>C) c.547-17G>C (n.547-17G>C) c.569-2255G>C (n.569-2255G>C) n.1052-17G>C n.92G>C c.745-17G>C (n.745-17G>C) c.694-21G>C (n.694-21G>C) c.569-21G>C (n.569-21G>C) c.628-17G>C (n.628-17G>C) c.550-17G>C (n.550-17G>C) c.166-17G>C (n.166-17G>C) c.616-17G>C (n.616-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66484973G= | CA2184099963 | MAP2K1 | c.628-2255G= (n.628-2255G=) c.694-17G= (n.694-17G=) c.547-17G= (n.547-17G=) c.569-2255G= (n.569-2255G=) n.1052-17G= n.92G= c.745-17G= (n.745-17G=) c.694-21G= (n.694-21G=) c.569-21G= (n.569-21G=) c.628-17G= (n.628-17G=) c.550-17G= (n.550-17G=) c.166-17G= (n.166-17G=) c.616-17G= (n.616-17G=) | |
| 15 | g.66484973G>T | CA2629083587 | MAP2K1 | c.628-2255G>T (n.628-2255G>T) c.694-17G>T (n.694-17G>T) c.547-17G>T (n.547-17G>T) c.569-2255G>T (n.569-2255G>T) n.1052-17G>T n.92G>T c.745-17G>T (n.745-17G>T) c.694-21G>T (n.694-21G>T) c.569-21G>T (n.569-21G>T) c.628-17G>T (n.628-17G>T) c.550-17G>T (n.550-17G>T) c.166-17G>T (n.166-17G>T) c.616-17G>T (n.616-17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66484974T>A | CA2731107123 | MAP2K1 | c.628-2254T>A (n.628-2254T>A) c.694-16T>A (n.694-16T>A) c.547-16T>A (n.547-16T>A) c.569-2254T>A (n.569-2254T>A) n.1052-16T>A n.93T>A c.745-16T>A (n.745-16T>A) c.694-20T>A (n.694-20T>A) c.569-20T>A (n.569-20T>A) c.628-16T>A (n.628-16T>A) c.550-16T>A (n.550-16T>A) c.166-16T>A (n.166-16T>A) c.616-16T>A (n.616-16T>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66484974T>C | CA2731107122 | MAP2K1 | c.628-2254T>C (n.628-2254T>C) c.694-16T>C (n.694-16T>C) c.547-16T>C (n.547-16T>C) c.569-2254T>C (n.569-2254T>C) n.1052-16T>C n.93T>C c.745-16T>C (n.745-16T>C) c.694-20T>C (n.694-20T>C) c.569-20T>C (n.569-20T>C) c.628-16T>C (n.628-16T>C) c.550-16T>C (n.550-16T>C) c.166-16T>C (n.166-16T>C) c.616-16T>C (n.616-16T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.66484975C>A | CA2731107125 | MAP2K1 | c.628-2253C>A (n.628-2253C>A) c.694-15C>A (n.694-15C>A) c.547-15C>A (n.547-15C>A) c.569-2253C>A (n.569-2253C>A) n.1052-15C>A n.94C>A c.745-15C>A (n.745-15C>A) c.694-19C>A (n.694-19C>A) c.569-19C>A (n.569-19C>A) c.628-15C>A (n.628-15C>A) c.550-15C>A (n.550-15C>A) c.166-15C>A (n.166-15C>A) c.616-15C>A (n.616-15C>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484975C>G | CA2731107128 | MAP2K1 | c.628-2253C>G (n.628-2253C>G) c.694-15C>G (n.694-15C>G) c.547-15C>G (n.547-15C>G) c.569-2253C>G (n.569-2253C>G) n.1052-15C>G n.94C>G c.745-15C>G (n.745-15C>G) c.694-19C>G (n.694-19C>G) c.569-19C>G (n.569-19C>G) c.628-15C>G (n.628-15C>G) c.550-15C>G (n.550-15C>G) c.166-15C>G (n.166-15C>G) c.616-15C>G (n.616-15C>G) | dbSNP |
| 15 | g.66484975C>T | CA2629083589 | MAP2K1 | c.628-2253C>T (n.628-2253C>T) c.694-15C>T (n.694-15C>T) c.547-15C>T (n.547-15C>T) c.569-2253C>T (n.569-2253C>T) n.1052-15C>T n.94C>T c.745-15C>T (n.745-15C>T) c.694-19C>T (n.694-19C>T) c.569-19C>T (n.569-19C>T) c.628-15C>T (n.628-15C>T) c.550-15C>T (n.550-15C>T) c.166-15C>T (n.166-15C>T) c.616-15C>T (n.616-15C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66484976_66484990del | CA2629083588 | MAP2K1 | c.628-2252_628-2238del (n.628-2252_628-2238del) c.694-14_694del c.547-14_547del c.569-2252_569-2238del (n.569-2252_569-2238del) n.1052-14_1052del n.95_109del c.745-14_745del c.694-18_694-4del (n.694-18_694-4del) c.569-18_569-4del (n.569-18_569-4del) c.628-14_628del c.550-14_550del c.166-14_166del c.616-14_616del | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484976T>C | CA2731107174 | MAP2K1 | c.628-2252T>C (n.628-2252T>C) c.694-14T>C (n.694-14T>C) c.547-14T>C (n.547-14T>C) c.569-2252T>C (n.569-2252T>C) n.1052-14T>C n.95T>C c.745-14T>C (n.745-14T>C) c.694-18T>C (n.694-18T>C) c.569-18T>C (n.569-18T>C) c.628-14T>C (n.628-14T>C) c.550-14T>C (n.550-14T>C) c.166-14T>C (n.166-14T>C) c.616-14T>C (n.616-14T>C) | dbSNP |
| 15 | g.66484977G>A | CA2730955668 | MAP2K1 | c.628-2251G>A (n.628-2251G>A) c.694-13G>A (n.694-13G>A) c.547-13G>A (n.547-13G>A) c.569-2251G>A (n.569-2251G>A) n.1052-13G>A n.96G>A c.745-13G>A (n.745-13G>A) c.694-17G>A (n.694-17G>A) c.569-17G>A (n.569-17G>A) c.628-13G>A (n.628-13G>A) c.550-13G>A (n.550-13G>A) c.166-13G>A (n.166-13G>A) c.616-13G>A (n.616-13G>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484977G>C | CA618680124 | MAP2K1 | c.628-2251G>C (n.628-2251G>C) c.694-13G>C (n.694-13G>C) c.547-13G>C (n.547-13G>C) c.569-2251G>C (n.569-2251G>C) n.1052-13G>C n.96G>C c.745-13G>C (n.745-13G>C) c.694-17G>C (n.694-17G>C) c.569-17G>C (n.569-17G>C) c.628-13G>C (n.628-13G>C) c.550-13G>C (n.550-13G>C) c.166-13G>C (n.166-13G>C) c.616-13G>C (n.616-13G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484977G= | CA2184099965 | MAP2K1 | c.628-2251G= (n.628-2251G=) c.694-13G= (n.694-13G=) c.547-13G= (n.547-13G=) c.569-2251G= (n.569-2251G=) n.1052-13G= n.96G= c.745-13G= (n.745-13G=) c.694-17G= (n.694-17G=) c.569-17G= (n.569-17G=) c.628-13G= (n.628-13G=) c.550-13G= (n.550-13G=) c.166-13G= (n.166-13G=) c.616-13G= (n.616-13G=) | |
| 15 | g.66484978T>A | CA2731107208 | MAP2K1 | c.628-2250T>A (n.628-2250T>A) c.694-12T>A (n.694-12T>A) c.547-12T>A (n.547-12T>A) c.569-2250T>A (n.569-2250T>A) n.1052-12T>A n.97T>A c.745-12T>A (n.745-12T>A) c.694-16T>A (n.694-16T>A) c.569-16T>A (n.569-16T>A) c.628-12T>A (n.628-12T>A) c.550-12T>A (n.550-12T>A) c.166-12T>A (n.166-12T>A) c.616-12T>A (n.616-12T>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484978T>C | CA2731107211 | MAP2K1 | c.628-2250T>C (n.628-2250T>C) c.694-12T>C (n.694-12T>C) c.547-12T>C (n.547-12T>C) c.569-2250T>C (n.569-2250T>C) n.1052-12T>C n.97T>C c.745-12T>C (n.745-12T>C) c.694-16T>C (n.694-16T>C) c.569-16T>C (n.569-16T>C) c.628-12T>C (n.628-12T>C) c.550-12T>C (n.550-12T>C) c.166-12T>C (n.166-12T>C) c.616-12T>C (n.616-12T>C) | dbSNP |
| 15 | g.66484982_66484983dup | CA147595 | MAP2K1 | c.628-2246_628-2245dup (n.628-2246_628-2245dup) c.694-8_694-7dup (n.694-8_694-7dup) c.547-8_547-7dup (n.547-8_547-7dup) c.569-2246_569-2245dup (n.569-2246_569-2245dup) n.1052-8_1052-7dup n.101_102dup c.745-8_745-7dup (n.745-8_745-7dup) c.694-12_694-11dup (n.694-12_694-11dup) c.569-12_569-11dup (n.569-12_569-11dup) c.628-8_628-7dup (n.628-8_628-7dup) c.550-8_550-7dup (n.550-8_550-7dup) c.166-8_166-7dup (n.166-8_166-7dup) c.616-8_616-7dup (n.616-8_616-7dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484982_66484983del | CA2730910417 | MAP2K1 | c.628-2246_628-2245del (n.628-2246_628-2245del) c.694-8_694-7del (n.694-8_694-7del) c.547-8_547-7del (n.547-8_547-7del) c.569-2246_569-2245del (n.569-2246_569-2245del) n.1052-8_1052-7del n.101_102del c.745-8_745-7del (n.745-8_745-7del) c.694-12_694-11del (n.694-12_694-11del) c.569-12_569-11del (n.569-12_569-11del) c.628-8_628-7del (n.628-8_628-7del) c.550-8_550-7del (n.550-8_550-7del) c.166-8_166-7del (n.166-8_166-7del) c.616-8_616-7del (n.616-8_616-7del) | dbSNP |
| 15 | g.66484979C>A | CA2629083590 | MAP2K1 | c.628-2249C>A (n.628-2249C>A) c.694-11C>A (n.694-11C>A) c.547-11C>A (n.547-11C>A) c.569-2249C>A (n.569-2249C>A) n.1052-11C>A n.98C>A c.745-11C>A (n.745-11C>A) c.694-15C>A (n.694-15C>A) c.569-15C>A (n.569-15C>A) c.628-11C>A (n.628-11C>A) c.550-11C>A (n.550-11C>A) c.166-11C>A (n.166-11C>A) c.616-11C>A (n.616-11C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484979C= | CA2184099968 | MAP2K1 | c.628-2249C= (n.628-2249C=) c.694-11C= (n.694-11C=) c.547-11C= (n.547-11C=) c.569-2249C= (n.569-2249C=) n.1052-11C= n.98C= c.745-11C= (n.745-11C=) c.694-15C= (n.694-15C=) c.569-15C= (n.569-15C=) c.628-11C= (n.628-11C=) c.550-11C= (n.550-11C=) c.166-11C= (n.166-11C=) c.616-11C= (n.616-11C=) | |
| 15 | g.66484979C>G | CA7624010 | MAP2K1 | c.628-2249C>G (n.628-2249C>G) c.694-11C>G (n.694-11C>G) c.547-11C>G (n.547-11C>G) c.569-2249C>G (n.569-2249C>G) n.1052-11C>G n.98C>G c.745-11C>G (n.745-11C>G) c.694-15C>G (n.694-15C>G) c.569-15C>G (n.569-15C>G) c.628-11C>G (n.628-11C>G) c.550-11C>G (n.550-11C>G) c.166-11C>G (n.166-11C>G) c.616-11C>G (n.616-11C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.66484979C>T | CA618680126 | MAP2K1 | c.628-2249C>T (n.628-2249C>T) c.694-11C>T (n.694-11C>T) c.547-11C>T (n.547-11C>T) c.569-2249C>T (n.569-2249C>T) n.1052-11C>T n.98C>T c.745-11C>T (n.745-11C>T) c.694-15C>T (n.694-15C>T) c.569-15C>T (n.569-15C>T) c.628-11C>T (n.628-11C>T) c.550-11C>T (n.550-11C>T) c.166-11C>T (n.166-11C>T) c.616-11C>T (n.616-11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484980T>C | CA2731107309 | MAP2K1 | c.628-2248T>C (n.628-2248T>C) c.694-10T>C (n.694-10T>C) c.547-10T>C (n.547-10T>C) c.569-2248T>C (n.569-2248T>C) n.1052-10T>C n.99T>C c.745-10T>C (n.745-10T>C) c.694-14T>C (n.694-14T>C) c.569-14T>C (n.569-14T>C) c.628-10T>C (n.628-10T>C) c.550-10T>C (n.550-10T>C) c.166-10T>C (n.166-10T>C) c.616-10T>C (n.616-10T>C) | dbSNP |
| 15 | g.66484981C>A | CA271674006 | MAP2K1 | c.628-2247C>A (n.628-2247C>A) c.694-9C>A (n.694-9C>A) c.547-9C>A (n.547-9C>A) c.569-2247C>A (n.569-2247C>A) n.1052-9C>A n.100C>A c.745-9C>A (n.745-9C>A) c.694-13C>A (n.694-13C>A) c.569-13C>A (n.569-13C>A) c.628-9C>A (n.628-9C>A) c.550-9C>A (n.550-9C>A) c.166-9C>A (n.166-9C>A) c.616-9C>A (n.616-9C>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484981C= | CA2184099971 | MAP2K1 | c.628-2247C= (n.628-2247C=) c.694-9C= (n.694-9C=) c.547-9C= (n.547-9C=) c.569-2247C= (n.569-2247C=) n.1052-9C= n.100C= c.745-9C= (n.745-9C=) c.694-13C= (n.694-13C=) c.569-13C= (n.569-13C=) c.628-9C= (n.628-9C=) c.550-9C= (n.550-9C=) c.166-9C= (n.166-9C=) c.616-9C= (n.616-9C=) | |
| 15 | g.66484981C>G | CA2629083591 | MAP2K1 | c.628-2247C>G (n.628-2247C>G) c.694-9C>G (n.694-9C>G) c.547-9C>G (n.547-9C>G) c.569-2247C>G (n.569-2247C>G) n.1052-9C>G n.100C>G c.745-9C>G (n.745-9C>G) c.694-13C>G (n.694-13C>G) c.569-13C>G (n.569-13C>G) c.628-9C>G (n.628-9C>G) c.550-9C>G (n.550-9C>G) c.166-9C>G (n.166-9C>G) c.616-9C>G (n.616-9C>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484981C>T | CA7624011 | MAP2K1 | c.628-2247C>T (n.628-2247C>T) c.694-9C>T (n.694-9C>T) c.547-9C>T (n.547-9C>T) c.569-2247C>T (n.569-2247C>T) n.1052-9C>T n.100C>T c.745-9C>T (n.745-9C>T) c.694-13C>T (n.694-13C>T) c.569-13C>T (n.569-13C>T) c.628-9C>T (n.628-9C>T) c.550-9C>T (n.550-9C>T) c.166-9C>T (n.166-9C>T) c.616-9C>T (n.616-9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484982T>C | CA618680129 | MAP2K1 | c.628-2246T>C (n.628-2246T>C) c.694-8T>C (n.694-8T>C) c.547-8T>C (n.547-8T>C) c.569-2246T>C (n.569-2246T>C) n.1052-8T>C n.101T>C c.745-8T>C (n.745-8T>C) c.694-12T>C (n.694-12T>C) c.569-12T>C (n.569-12T>C) c.628-8T>C (n.628-8T>C) c.550-8T>C (n.550-8T>C) c.166-8T>C (n.166-8T>C) c.616-8T>C (n.616-8T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484982T= | CA2184099972 | MAP2K1 | c.628-2246T= (n.628-2246T=) c.694-8T= (n.694-8T=) c.547-8T= (n.547-8T=) c.569-2246T= (n.569-2246T=) n.1052-8T= n.101T= c.745-8T= (n.745-8T=) c.694-12T= (n.694-12T=) c.569-12T= (n.569-12T=) c.628-8T= (n.628-8T=) c.550-8T= (n.550-8T=) c.166-8T= (n.166-8T=) c.616-8T= (n.616-8T=) | |
| 15 | g.66484982_66484983insTC | CA296102 | MAP2K1 | c.628-2246_628-2245insTC (n.628-2246_628-2245insTC) c.694-8_694-7insTC (n.694-8_694-7insTC) c.547-8_547-7insTC (n.547-8_547-7insTC) c.569-2246_569-2245insTC (n.569-2246_569-2245insTC) n.1052-8_1052-7insTC n.101_102insTC c.745-8_745-7insTC (n.745-8_745-7insTC) c.694-12_694-11insTC (n.694-12_694-11insTC) c.569-12_569-11insTC (n.569-12_569-11insTC) c.628-8_628-7insTC (n.628-8_628-7insTC) c.550-8_550-7insTC (n.550-8_550-7insTC) c.166-8_166-7insTC (n.166-8_166-7insTC) c.616-8_616-7insTC (n.616-8_616-7insTC) | dbSNP |
| 15 | g.66484983C>A | CA2731107316 | MAP2K1 | c.628-2245C>A (n.628-2245C>A) c.694-7C>A (n.694-7C>A) c.547-7C>A (n.547-7C>A) c.569-2245C>A (n.569-2245C>A) n.1052-7C>A n.102C>A c.745-7C>A (n.745-7C>A) c.694-11C>A (n.694-11C>A) c.569-11C>A (n.569-11C>A) c.628-7C>A (n.628-7C>A) c.550-7C>A (n.550-7C>A) c.166-7C>A (n.166-7C>A) c.616-7C>A (n.616-7C>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484983C>T | CA2629083592 | MAP2K1 | c.628-2245C>T (n.628-2245C>T) c.694-7C>T (n.694-7C>T) c.547-7C>T (n.547-7C>T) c.569-2245C>T (n.569-2245C>T) n.1052-7C>T n.102C>T c.745-7C>T (n.745-7C>T) c.694-11C>T (n.694-11C>T) c.569-11C>T (n.569-11C>T) c.628-7C>T (n.628-7C>T) c.550-7C>T (n.550-7C>T) c.166-7C>T (n.166-7C>T) c.616-7C>T (n.616-7C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66484984C>A | CA2731107583 | MAP2K1 | c.628-2244C>A (n.628-2244C>A) c.694-6C>A (n.694-6C>A) c.547-6C>A (n.547-6C>A) c.569-2244C>A (n.569-2244C>A) n.1052-6C>A n.103C>A c.745-6C>A (n.745-6C>A) c.694-10C>A (n.694-10C>A) c.569-10C>A (n.569-10C>A) c.628-6C>A (n.628-6C>A) c.550-6C>A (n.550-6C>A) c.166-6C>A (n.166-6C>A) c.616-6C>A (n.616-6C>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484984C>G | CA2804537028 | MAP2K1 | c.628-2244C>G (n.628-2244C>G) c.694-6C>G (n.694-6C>G) c.547-6C>G (n.547-6C>G) c.569-2244C>G (n.569-2244C>G) n.1052-6C>G n.103C>G c.745-6C>G (n.745-6C>G) c.694-10C>G (n.694-10C>G) c.569-10C>G (n.569-10C>G) c.628-6C>G (n.628-6C>G) c.550-6C>G (n.550-6C>G) c.166-6C>G (n.166-6C>G) c.616-6C>G (n.616-6C>G) | |
| 15 | g.66484984C>T | CA2731107585 | MAP2K1 | c.628-2244C>T (n.628-2244C>T) c.694-6C>T (n.694-6C>T) c.547-6C>T (n.547-6C>T) c.569-2244C>T (n.569-2244C>T) n.1052-6C>T n.103C>T c.745-6C>T (n.745-6C>T) c.694-10C>T (n.694-10C>T) c.569-10C>T (n.569-10C>T) c.628-6C>T (n.628-6C>T) c.550-6C>T (n.550-6C>T) c.166-6C>T (n.166-6C>T) c.616-6C>T (n.616-6C>T) | dbSNP |