| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.66484958_66484962del | CA2629083578 | MAP2K1 | c.628-2270_628-2266del (n.628-2270_628-2266del) c.694-32_694-28del (n.694-32_694-28del) c.547-32_547-28del (n.547-32_547-28del) c.569-2270_569-2266del (n.569-2270_569-2266del) n.1052-32_1052-28del n.77_81del c.745-32_745-28del (n.745-32_745-28del) c.694-36_694-32del (n.694-36_694-32del) c.569-36_569-32del (n.569-36_569-32del) c.628-32_628-28del (n.628-32_628-28del) c.550-32_550-28del (n.550-32_550-28del) c.166-32_166-28del (n.166-32_166-28del) c.616-32_616-28del (n.616-32_616-28del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484953T>C | CA2731106326 | MAP2K1 | c.628-2275T>C (n.628-2275T>C) c.694-37T>C (n.694-37T>C) c.547-37T>C (n.547-37T>C) c.569-2275T>C (n.569-2275T>C) n.1052-37T>C n.72T>C c.745-37T>C (n.745-37T>C) c.694-41T>C (n.694-41T>C) c.569-41T>C (n.569-41T>C) c.628-37T>C (n.628-37T>C) c.550-37T>C (n.550-37T>C) c.166-37T>C (n.166-37T>C) c.616-37T>C (n.616-37T>C) | dbSNP |
| 15 | g.66484955G>A | CA2731106328 | MAP2K1 | c.628-2273G>A (n.628-2273G>A) c.694-35G>A (n.694-35G>A) c.547-35G>A (n.547-35G>A) c.569-2273G>A (n.569-2273G>A) n.1052-35G>A n.74G>A c.745-35G>A (n.745-35G>A) c.694-39G>A (n.694-39G>A) c.569-39G>A (n.569-39G>A) c.628-35G>A (n.628-35G>A) c.550-35G>A (n.550-35G>A) c.166-35G>A (n.166-35G>A) c.616-35G>A (n.616-35G>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484955G>C | CA2731106330 | MAP2K1 | c.628-2273G>C (n.628-2273G>C) c.694-35G>C (n.694-35G>C) c.547-35G>C (n.547-35G>C) c.569-2273G>C (n.569-2273G>C) n.1052-35G>C n.74G>C c.745-35G>C (n.745-35G>C) c.694-39G>C (n.694-39G>C) c.569-39G>C (n.569-39G>C) c.628-35G>C (n.628-35G>C) c.550-35G>C (n.550-35G>C) c.166-35G>C (n.166-35G>C) c.616-35G>C (n.616-35G>C) | dbSNP |
| 15 | g.66484955G>T | CA2731106329 | MAP2K1 | c.628-2273G>T (n.628-2273G>T) c.694-35G>T (n.694-35G>T) c.547-35G>T (n.547-35G>T) c.569-2273G>T (n.569-2273G>T) n.1052-35G>T n.74G>T c.745-35G>T (n.745-35G>T) c.694-39G>T (n.694-39G>T) c.569-39G>T (n.569-39G>T) c.628-35G>T (n.628-35G>T) c.550-35G>T (n.550-35G>T) c.166-35G>T (n.166-35G>T) c.616-35G>T (n.616-35G>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484956G>A | CA2730917815 | MAP2K1 | c.628-2272G>A (n.628-2272G>A) c.694-34G>A (n.694-34G>A) c.547-34G>A (n.547-34G>A) c.569-2272G>A (n.569-2272G>A) n.1052-34G>A n.75G>A c.745-34G>A (n.745-34G>A) c.694-38G>A (n.694-38G>A) c.569-38G>A (n.569-38G>A) c.628-34G>A (n.628-34G>A) c.550-34G>A (n.550-34G>A) c.166-34G>A (n.166-34G>A) c.616-34G>A (n.616-34G>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484956G>C | CA618680121 | MAP2K1 | c.628-2272G>C (n.628-2272G>C) c.694-34G>C (n.694-34G>C) c.547-34G>C (n.547-34G>C) c.569-2272G>C (n.569-2272G>C) n.1052-34G>C n.75G>C c.745-34G>C (n.745-34G>C) c.694-38G>C (n.694-38G>C) c.569-38G>C (n.569-38G>C) c.628-34G>C (n.628-34G>C) c.550-34G>C (n.550-34G>C) c.166-34G>C (n.166-34G>C) c.616-34G>C (n.616-34G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.66484956G= | CA2184099947 | MAP2K1 | c.628-2272G= (n.628-2272G=) c.694-34G= (n.694-34G=) c.547-34G= (n.547-34G=) c.569-2272G= (n.569-2272G=) n.1052-34G= n.75G= c.745-34G= (n.745-34G=) c.694-38G= (n.694-38G=) c.569-38G= (n.569-38G=) c.628-34G= (n.628-34G=) c.550-34G= (n.550-34G=) c.166-34G= (n.166-34G=) c.616-34G= (n.616-34G=) | |
| 15 | g.66484956G>T | CA7624009 | MAP2K1 | c.628-2272G>T (n.628-2272G>T) c.694-34G>T (n.694-34G>T) c.547-34G>T (n.547-34G>T) c.569-2272G>T (n.569-2272G>T) n.1052-34G>T n.75G>T c.745-34G>T (n.745-34G>T) c.694-38G>T (n.694-38G>T) c.569-38G>T (n.569-38G>T) c.628-34G>T (n.628-34G>T) c.550-34G>T (n.550-34G>T) c.166-34G>T (n.166-34G>T) c.616-34G>T (n.616-34G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484957T>A | CA2731106396 | MAP2K1 | c.628-2271T>A (n.628-2271T>A) c.694-33T>A (n.694-33T>A) c.547-33T>A (n.547-33T>A) c.569-2271T>A (n.569-2271T>A) n.1052-33T>A n.76T>A c.745-33T>A (n.745-33T>A) c.694-37T>A (n.694-37T>A) c.569-37T>A (n.569-37T>A) c.628-33T>A (n.628-33T>A) c.550-33T>A (n.550-33T>A) c.166-33T>A (n.166-33T>A) c.616-33T>A (n.616-33T>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484957T>G | CA2731106481 | MAP2K1 | c.628-2271T>G (n.628-2271T>G) c.694-33T>G (n.694-33T>G) c.547-33T>G (n.547-33T>G) c.569-2271T>G (n.569-2271T>G) n.1052-33T>G n.76T>G c.745-33T>G (n.745-33T>G) c.694-37T>G (n.694-37T>G) c.569-37T>G (n.569-37T>G) c.628-33T>G (n.628-33T>G) c.550-33T>G (n.550-33T>G) c.166-33T>G (n.166-33T>G) c.616-33T>G (n.616-33T>G) | dbSNP |
| 15 | g.66484958T>C | CA970941070 | MAP2K1 | c.628-2270T>C (n.628-2270T>C) c.694-32T>C (n.694-32T>C) c.547-32T>C (n.547-32T>C) c.569-2270T>C (n.569-2270T>C) n.1052-32T>C n.77T>C c.745-32T>C (n.745-32T>C) c.694-36T>C (n.694-36T>C) c.569-36T>C (n.569-36T>C) c.628-32T>C (n.628-32T>C) c.550-32T>C (n.550-32T>C) c.166-32T>C (n.166-32T>C) c.616-32T>C (n.616-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484958T= | CA2184099949 | MAP2K1 | c.628-2270T= (n.628-2270T=) c.694-32T= (n.694-32T=) c.547-32T= (n.547-32T=) c.569-2270T= (n.569-2270T=) n.1052-32T= n.77T= c.745-32T= (n.745-32T=) c.694-36T= (n.694-36T=) c.569-36T= (n.569-36T=) c.628-32T= (n.628-32T=) c.550-32T= (n.550-32T=) c.166-32T= (n.166-32T=) c.616-32T= (n.616-32T=) | |
| 15 | g.66484959A>T | CA2731106485 | MAP2K1 | c.628-2269A>T (n.628-2269A>T) c.694-31A>T (n.694-31A>T) c.547-31A>T (n.547-31A>T) c.569-2269A>T (n.569-2269A>T) n.1052-31A>T n.78A>T c.745-31A>T (n.745-31A>T) c.694-35A>T (n.694-35A>T) c.569-35A>T (n.569-35A>T) c.628-31A>T (n.628-31A>T) c.550-31A>T (n.550-31A>T) c.166-31A>T (n.166-31A>T) c.616-31A>T (n.616-31A>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484960G>A | CA2730941328 | MAP2K1 | c.628-2268G>A (n.628-2268G>A) c.694-30G>A (n.694-30G>A) c.547-30G>A (n.547-30G>A) c.569-2268G>A (n.569-2268G>A) n.1052-30G>A n.79G>A c.745-30G>A (n.745-30G>A) c.694-34G>A (n.694-34G>A) c.569-34G>A (n.569-34G>A) c.628-30G>A (n.628-30G>A) c.550-30G>A (n.550-30G>A) c.166-30G>A (n.166-30G>A) c.616-30G>A (n.616-30G>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484960G>C | CA2629083581 | MAP2K1 | c.628-2268G>C (n.628-2268G>C) c.694-30G>C (n.694-30G>C) c.547-30G>C (n.547-30G>C) c.569-2268G>C (n.569-2268G>C) n.1052-30G>C n.79G>C c.745-30G>C (n.745-30G>C) c.694-34G>C (n.694-34G>C) c.569-34G>C (n.569-34G>C) c.628-30G>C (n.628-30G>C) c.550-30G>C (n.550-30G>C) c.166-30G>C (n.166-30G>C) c.616-30G>C (n.616-30G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484960G= | CA2184099950 | MAP2K1 | c.628-2268G= (n.628-2268G=) c.694-30G= (n.694-30G=) c.547-30G= (n.547-30G=) c.569-2268G= (n.569-2268G=) n.1052-30G= n.79G= c.745-30G= (n.745-30G=) c.694-34G= (n.694-34G=) c.569-34G= (n.569-34G=) c.628-30G= (n.628-30G=) c.550-30G= (n.550-30G=) c.166-30G= (n.166-30G=) c.616-30G= (n.616-30G=) | |
| 15 | g.66484960G>T | CA656193547 | MAP2K1 | c.628-2268G>T (n.628-2268G>T) c.694-30G>T (n.694-30G>T) c.547-30G>T (n.547-30G>T) c.569-2268G>T (n.569-2268G>T) n.1052-30G>T n.79G>T c.745-30G>T (n.745-30G>T) c.694-34G>T (n.694-34G>T) c.569-34G>T (n.569-34G>T) c.628-30G>T (n.628-30G>T) c.550-30G>T (n.550-30G>T) c.166-30G>T (n.166-30G>T) c.616-30G>T (n.616-30G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.66484961G>A | CA2730971630 | MAP2K1 | c.628-2267G>A (n.628-2267G>A) c.694-29G>A (n.694-29G>A) c.547-29G>A (n.547-29G>A) c.569-2267G>A (n.569-2267G>A) n.1052-29G>A n.80G>A c.745-29G>A (n.745-29G>A) c.694-33G>A (n.694-33G>A) c.569-33G>A (n.569-33G>A) c.628-29G>A (n.628-29G>A) c.550-29G>A (n.550-29G>A) c.166-29G>A (n.166-29G>A) c.616-29G>A (n.616-29G>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484961G>C | CA2730971629 | MAP2K1 | c.628-2267G>C (n.628-2267G>C) c.694-29G>C (n.694-29G>C) c.547-29G>C (n.547-29G>C) c.569-2267G>C (n.569-2267G>C) n.1052-29G>C n.80G>C c.745-29G>C (n.745-29G>C) c.694-33G>C (n.694-33G>C) c.569-33G>C (n.569-33G>C) c.628-29G>C (n.628-29G>C) c.550-29G>C (n.550-29G>C) c.166-29G>C (n.166-29G>C) c.616-29G>C (n.616-29G>C) | dbSNP |
| 15 | g.66484961G= | CA2184099951 | MAP2K1 | c.628-2267G= (n.628-2267G=) c.694-29G= (n.694-29G=) c.547-29G= (n.547-29G=) c.569-2267G= (n.569-2267G=) n.1052-29G= n.80G= c.745-29G= (n.745-29G=) c.694-33G= (n.694-33G=) c.569-33G= (n.569-33G=) c.628-29G= (n.628-29G=) c.550-29G= (n.550-29G=) c.166-29G= (n.166-29G=) c.616-29G= (n.616-29G=) | |
| 15 | g.66484961G>T | CA2184099952 | MAP2K1 | c.628-2267G>T (n.628-2267G>T) c.694-29G>T (n.694-29G>T) c.547-29G>T (n.547-29G>T) c.569-2267G>T (n.569-2267G>T) n.1052-29G>T n.80G>T c.745-29G>T (n.745-29G>T) c.694-33G>T (n.694-33G>T) c.569-33G>T (n.569-33G>T) c.628-29G>T (n.628-29G>T) c.550-29G>T (n.550-29G>T) c.166-29G>T (n.166-29G>T) c.616-29G>T (n.616-29G>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484962_66484963dup | CA2629083582 | MAP2K1 | c.628-2266_628-2265dup (n.628-2266_628-2265dup) c.694-28_694-27dup (n.694-28_694-27dup) c.547-28_547-27dup (n.547-28_547-27dup) c.569-2266_569-2265dup (n.569-2266_569-2265dup) n.1052-28_1052-27dup n.81_82dup c.745-28_745-27dup (n.745-28_745-27dup) c.694-32_694-31dup (n.694-32_694-31dup) c.569-32_569-31dup (n.569-32_569-31dup) c.628-28_628-27dup (n.628-28_628-27dup) c.550-28_550-27dup (n.550-28_550-27dup) c.166-28_166-27dup (n.166-28_166-27dup) c.616-28_616-27dup (n.616-28_616-27dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484962T>A | CA2731106541 | MAP2K1 | c.628-2266T>A (n.628-2266T>A) c.694-28T>A (n.694-28T>A) c.547-28T>A (n.547-28T>A) c.569-2266T>A (n.569-2266T>A) n.1052-28T>A n.81T>A c.745-28T>A (n.745-28T>A) c.694-32T>A (n.694-32T>A) c.569-32T>A (n.569-32T>A) c.628-28T>A (n.628-28T>A) c.550-28T>A (n.550-28T>A) c.166-28T>A (n.166-28T>A) c.616-28T>A (n.616-28T>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484962T>C | CA2629083583 | MAP2K1 | c.628-2266T>C (n.628-2266T>C) c.694-28T>C (n.694-28T>C) c.547-28T>C (n.547-28T>C) c.569-2266T>C (n.569-2266T>C) n.1052-28T>C n.81T>C c.745-28T>C (n.745-28T>C) c.694-32T>C (n.694-32T>C) c.569-32T>C (n.569-32T>C) c.628-28T>C (n.628-28T>C) c.550-28T>C (n.550-28T>C) c.166-28T>C (n.166-28T>C) c.616-28T>C (n.616-28T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66484962T>G | CA2731106575 | MAP2K1 | c.628-2266T>G (n.628-2266T>G) c.694-28T>G (n.694-28T>G) c.547-28T>G (n.547-28T>G) c.569-2266T>G (n.569-2266T>G) n.1052-28T>G n.81T>G c.745-28T>G (n.745-28T>G) c.694-32T>G (n.694-32T>G) c.569-32T>G (n.569-32T>G) c.628-28T>G (n.628-28T>G) c.550-28T>G (n.550-28T>G) c.166-28T>G (n.166-28T>G) c.616-28T>G (n.616-28T>G) | dbSNP |
| 15 | g.66484963G>A | CA2730960230 | MAP2K1 | c.628-2265G>A (n.628-2265G>A) c.694-27G>A (n.694-27G>A) c.547-27G>A (n.547-27G>A) c.569-2265G>A (n.569-2265G>A) n.1052-27G>A n.82G>A c.745-27G>A (n.745-27G>A) c.694-31G>A (n.694-31G>A) c.569-31G>A (n.569-31G>A) c.628-27G>A (n.628-27G>A) c.550-27G>A (n.550-27G>A) c.166-27G>A (n.166-27G>A) c.616-27G>A (n.616-27G>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484963G= | CA2184099955 | MAP2K1 | c.628-2265G= (n.628-2265G=) c.694-27G= (n.694-27G=) c.547-27G= (n.547-27G=) c.569-2265G= (n.569-2265G=) n.1052-27G= n.82G= c.745-27G= (n.745-27G=) c.694-31G= (n.694-31G=) c.569-31G= (n.569-31G=) c.628-27G= (n.628-27G=) c.550-27G= (n.550-27G=) c.166-27G= (n.166-27G=) c.616-27G= (n.616-27G=) | |
| 15 | g.66484963G>T | CA2184099954 | MAP2K1 | c.628-2265G>T (n.628-2265G>T) c.694-27G>T (n.694-27G>T) c.547-27G>T (n.547-27G>T) c.569-2265G>T (n.569-2265G>T) n.1052-27G>T n.82G>T c.745-27G>T (n.745-27G>T) c.694-31G>T (n.694-31G>T) c.569-31G>T (n.569-31G>T) c.628-27G>T (n.628-27G>T) c.550-27G>T (n.550-27G>T) c.166-27G>T (n.166-27G>T) c.616-27G>T (n.616-27G>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484964A= | CA2184099956 | MAP2K1 | c.628-2264A= (n.628-2264A=) c.694-26A= (n.694-26A=) c.547-26A= (n.547-26A=) c.569-2264A= (n.569-2264A=) n.1052-26A= n.83A= c.745-26A= (n.745-26A=) c.694-30A= (n.694-30A=) c.569-30A= (n.569-30A=) c.628-26A= (n.628-26A=) c.550-26A= (n.550-26A=) c.166-26A= (n.166-26A=) c.616-26A= (n.616-26A=) | |
| 15 | g.66484964A>T | CA2184099957 | MAP2K1 | c.628-2264A>T (n.628-2264A>T) c.694-26A>T (n.694-26A>T) c.547-26A>T (n.547-26A>T) c.569-2264A>T (n.569-2264A>T) n.1052-26A>T n.83A>T c.745-26A>T (n.745-26A>T) c.694-30A>T (n.694-30A>T) c.569-30A>T (n.569-30A>T) c.628-26A>T (n.628-26A>T) c.550-26A>T (n.550-26A>T) c.166-26A>T (n.166-26A>T) c.616-26A>T (n.616-26A>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484965T>A | CA2731106917 | MAP2K1 | c.628-2263T>A (n.628-2263T>A) c.694-25T>A (n.694-25T>A) c.547-25T>A (n.547-25T>A) c.569-2263T>A (n.569-2263T>A) n.1052-25T>A n.84T>A c.745-25T>A (n.745-25T>A) c.694-29T>A (n.694-29T>A) c.569-29T>A (n.569-29T>A) c.628-25T>A (n.628-25T>A) c.550-25T>A (n.550-25T>A) c.166-25T>A (n.166-25T>A) c.616-25T>A (n.616-25T>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484965T>G | CA2731106753 | MAP2K1 | c.628-2263T>G (n.628-2263T>G) c.694-25T>G (n.694-25T>G) c.547-25T>G (n.547-25T>G) c.569-2263T>G (n.569-2263T>G) n.1052-25T>G n.84T>G c.745-25T>G (n.745-25T>G) c.694-29T>G (n.694-29T>G) c.569-29T>G (n.569-29T>G) c.628-25T>G (n.628-25T>G) c.550-25T>G (n.550-25T>G) c.166-25T>G (n.166-25T>G) c.616-25T>G (n.616-25T>G) | dbSNP |
| 15 | g.66484966T>A | CA2629083584 | MAP2K1 | c.628-2262T>A (n.628-2262T>A) c.694-24T>A (n.694-24T>A) c.547-24T>A (n.547-24T>A) c.569-2262T>A (n.569-2262T>A) n.1052-24T>A n.85T>A c.745-24T>A (n.745-24T>A) c.694-28T>A (n.694-28T>A) c.569-28T>A (n.569-28T>A) c.628-24T>A (n.628-24T>A) c.550-24T>A (n.550-24T>A) c.166-24T>A (n.166-24T>A) c.616-24T>A (n.616-24T>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484967del | CA2731106950 | MAP2K1 | c.628-2261del (n.628-2261del) c.694-23del (n.694-23del) c.547-23del (n.547-23del) c.569-2261del (n.569-2261del) n.1052-23del n.86del c.745-23del (n.745-23del) c.694-27del (n.694-27del) c.569-27del (n.569-27del) c.628-23del (n.628-23del) c.550-23del (n.550-23del) c.166-23del (n.166-23del) c.616-23del (n.616-23del) | dbSNP |
| 15 | g.66484967A>T | CA2731106943 | MAP2K1 | c.628-2261A>T (n.628-2261A>T) c.694-23A>T (n.694-23A>T) c.547-23A>T (n.547-23A>T) c.569-2261A>T (n.569-2261A>T) n.1052-23A>T n.86A>T c.745-23A>T (n.745-23A>T) c.694-27A>T (n.694-27A>T) c.569-27A>T (n.569-27A>T) c.628-23A>T (n.628-23A>T) c.550-23A>T (n.550-23A>T) c.166-23A>T (n.166-23A>T) c.616-23A>T (n.616-23A>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484969C>A | CA2629083585 | MAP2K1 | c.628-2259C>A (n.628-2259C>A) c.694-21C>A (n.694-21C>A) c.547-21C>A (n.547-21C>A) c.569-2259C>A (n.569-2259C>A) n.1052-21C>A n.88C>A c.745-21C>A (n.745-21C>A) c.694-25C>A (n.694-25C>A) c.569-25C>A (n.569-25C>A) c.628-21C>A (n.628-21C>A) c.550-21C>A (n.550-21C>A) c.166-21C>A (n.166-21C>A) c.616-21C>A (n.616-21C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.66484969C>G | CA2731106984 | MAP2K1 | c.628-2259C>G (n.628-2259C>G) c.694-21C>G (n.694-21C>G) c.547-21C>G (n.547-21C>G) c.569-2259C>G (n.569-2259C>G) n.1052-21C>G n.88C>G c.745-21C>G (n.745-21C>G) c.694-25C>G (n.694-25C>G) c.569-25C>G (n.569-25C>G) c.628-21C>G (n.628-21C>G) c.550-21C>G (n.550-21C>G) c.166-21C>G (n.166-21C>G) c.616-21C>G (n.616-21C>G) | dbSNP |
| 15 | g.66484969C>T | CA2731106964 | MAP2K1 | c.628-2259C>T (n.628-2259C>T) c.694-21C>T (n.694-21C>T) c.547-21C>T (n.547-21C>T) c.569-2259C>T (n.569-2259C>T) n.1052-21C>T n.88C>T c.745-21C>T (n.745-21C>T) c.694-25C>T (n.694-25C>T) c.569-25C>T (n.569-25C>T) c.628-21C>T (n.628-21C>T) c.550-21C>T (n.550-21C>T) c.166-21C>T (n.166-21C>T) c.616-21C>T (n.616-21C>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484969_66484970delinsCA | CA2184099958 | MAP2K1 | c.628-2259_628-2258delinsCA (n.628-2259_628-2258delinsCA) c.694-21_694-20delinsCA (n.694-21_694-20delinsCA) c.547-21_547-20delinsCA (n.547-21_547-20delinsCA) c.569-2259_569-2258delinsCA (n.569-2259_569-2258delinsCA) n.1052-21_1052-20delinsCA n.88_89delinsCA c.745-21_745-20delinsCA (n.745-21_745-20delinsCA) c.694-25_694-24delinsCA (n.694-25_694-24delinsCA) c.569-25_569-24delinsCA (n.569-25_569-24delinsCA) c.628-21_628-20delinsCA (n.628-21_628-20delinsCA) c.550-21_550-20delinsCA (n.550-21_550-20delinsCA) c.166-21_166-20delinsCA (n.166-21_166-20delinsCA) c.616-21_616-20delinsCA (n.616-21_616-20delinsCA) | |
| 15 | g.66484970del | CA715035752 | MAP2K1 | c.628-2258del (n.628-2258del) c.694-20del (n.694-20del) c.547-20del (n.547-20del) c.569-2258del (n.569-2258del) n.1052-20del n.89del c.745-20del (n.745-20del) c.694-24del (n.694-24del) c.569-24del (n.569-24del) c.628-20del (n.628-20del) c.550-20del (n.550-20del) c.166-20del (n.166-20del) c.616-20del (n.616-20del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484970A>T | CA2731106995 | MAP2K1 | c.628-2258A>T (n.628-2258A>T) c.694-20A>T (n.694-20A>T) c.547-20A>T (n.547-20A>T) c.569-2258A>T (n.569-2258A>T) n.1052-20A>T n.89A>T c.745-20A>T (n.745-20A>T) c.694-24A>T (n.694-24A>T) c.569-24A>T (n.569-24A>T) c.628-20A>T (n.628-20A>T) c.550-20A>T (n.550-20A>T) c.166-20A>T (n.166-20A>T) c.616-20A>T (n.616-20A>T) | dbSNP |
| 15 | g.66484970_66484974delinsACTGT | CA2184099959 | MAP2K1 | c.628-2258_628-2254delinsACTGT (n.628-2258_628-2254delinsACTGT) c.694-20_694-16delinsACTGT (n.694-20_694-16delinsACTGT) c.547-20_547-16delinsACTGT (n.547-20_547-16delinsACTGT) c.569-2258_569-2254delinsACTGT (n.569-2258_569-2254delinsACTGT) n.1052-20_1052-16delinsACTGT n.89_93delinsACTGT c.745-20_745-16delinsACTGT (n.745-20_745-16delinsACTGT) c.694-24_694-20delinsACTGT (n.694-24_694-20delinsACTGT) c.569-24_569-20delinsACTGT (n.569-24_569-20delinsACTGT) c.628-20_628-16delinsACTGT (n.628-20_628-16delinsACTGT) c.550-20_550-16delinsACTGT (n.550-20_550-16delinsACTGT) c.166-20_166-16delinsACTGT (n.166-20_166-16delinsACTGT) c.616-20_616-16delinsACTGT (n.616-20_616-16delinsACTGT) | |
| 15 | g.66484971C>A | CA2629083586 | MAP2K1 | c.628-2257C>A (n.628-2257C>A) c.694-19C>A (n.694-19C>A) c.547-19C>A (n.547-19C>A) c.569-2257C>A (n.569-2257C>A) n.1052-19C>A n.90C>A c.745-19C>A (n.745-19C>A) c.694-23C>A (n.694-23C>A) c.569-23C>A (n.569-23C>A) c.628-19C>A (n.628-19C>A) c.550-19C>A (n.550-19C>A) c.166-19C>A (n.166-19C>A) c.616-19C>A (n.616-19C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.66484971C= | CA2184099962 | MAP2K1 | c.628-2257C= (n.628-2257C=) c.694-19C= (n.694-19C=) c.547-19C= (n.547-19C=) c.569-2257C= (n.569-2257C=) n.1052-19C= n.90C= c.745-19C= (n.745-19C=) c.694-23C= (n.694-23C=) c.569-23C= (n.569-23C=) c.628-19C= (n.628-19C=) c.550-19C= (n.550-19C=) c.166-19C= (n.166-19C=) c.616-19C= (n.616-19C=) | |
| 15 | g.66484971C>G | CA2575766105 | MAP2K1 | c.628-2257C>G (n.628-2257C>G) c.694-19C>G (n.694-19C>G) c.547-19C>G (n.547-19C>G) c.569-2257C>G (n.569-2257C>G) n.1052-19C>G n.90C>G c.745-19C>G (n.745-19C>G) c.694-23C>G (n.694-23C>G) c.569-23C>G (n.569-23C>G) c.628-19C>G (n.628-19C>G) c.550-19C>G (n.550-19C>G) c.166-19C>G (n.166-19C>G) c.616-19C>G (n.616-19C>G) | |
| 15 | g.66484971C>T | CA715035754 | MAP2K1 | c.628-2257C>T (n.628-2257C>T) c.694-19C>T (n.694-19C>T) c.547-19C>T (n.547-19C>T) c.569-2257C>T (n.569-2257C>T) n.1052-19C>T n.90C>T c.745-19C>T (n.745-19C>T) c.694-23C>T (n.694-23C>T) c.569-23C>T (n.569-23C>T) c.628-19C>T (n.628-19C>T) c.550-19C>T (n.550-19C>T) c.166-19C>T (n.166-19C>T) c.616-19C>T (n.616-19C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484977_66484980del | CA618680123 | MAP2K1 | c.628-2251_628-2248del (n.628-2251_628-2248del) c.694-13_694-10del (n.694-13_694-10del) c.547-13_547-10del (n.547-13_547-10del) c.569-2251_569-2248del (n.569-2251_569-2248del) n.1052-13_1052-10del n.96_99del c.745-13_745-10del (n.745-13_745-10del) c.694-17_694-14del (n.694-17_694-14del) c.569-17_569-14del (n.569-17_569-14del) c.628-13_628-10del (n.628-13_628-10del) c.550-13_550-10del (n.550-13_550-10del) c.166-13_166-10del (n.166-13_166-10del) c.616-13_616-10del (n.616-13_616-10del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.66484972T>A | CA2731107121 | MAP2K1 | c.628-2256T>A (n.628-2256T>A) c.694-18T>A (n.694-18T>A) c.547-18T>A (n.547-18T>A) c.569-2256T>A (n.569-2256T>A) n.1052-18T>A n.91T>A c.745-18T>A (n.745-18T>A) c.694-22T>A (n.694-22T>A) c.569-22T>A (n.569-22T>A) c.628-18T>A (n.628-18T>A) c.550-18T>A (n.550-18T>A) c.166-18T>A (n.166-18T>A) c.616-18T>A (n.616-18T>A) | dbSNP |
| 15 | g.66484973G>C | CA271673994 | MAP2K1 | c.628-2255G>C (n.628-2255G>C) c.694-17G>C (n.694-17G>C) c.547-17G>C (n.547-17G>C) c.569-2255G>C (n.569-2255G>C) n.1052-17G>C n.92G>C c.745-17G>C (n.745-17G>C) c.694-21G>C (n.694-21G>C) c.569-21G>C (n.569-21G>C) c.628-17G>C (n.628-17G>C) c.550-17G>C (n.550-17G>C) c.166-17G>C (n.166-17G>C) c.616-17G>C (n.616-17G>C) | dbSNP gnomAD v4 |