Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102917155C>T | CA2575267216 | PAH | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.287G>A n.72G>A n.65G>A n.29-4257G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917156T>C | CA2620510144 | PAH | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.286A>G n.71A>G n.64A>G n.29-4258A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917158G>C | CA6749074 | PAH | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.284C>G n.69C>G n.62C>G n.29-4260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917158G= | CA2059476198 | PAH | c.-28C= (n.-28C=) c.-175C= (n.-175C=) n.284C= n.69C= n.62C= n.29-4260C= | |
12 | g.102917158G>T | CA951260842 | PAH | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.284C>A n.69C>A n.62C>A n.29-4260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917159C= | CA2059476199 | PAH | c.-29G= (n.-29G=) c.-176G= (n.-176G=) n.283G= n.68G= n.61G= n.29-4261G= | |
12 | g.102917159C>T | CA242472031 | PAH | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.283G>A n.68G>A n.61G>A n.29-4261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917163T>C | CA2620510150 | PAH | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.279A>G n.64A>G n.57A>G n.29-4265A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917163T>G | CA2620510156 | PAH | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.279A>C n.64A>C n.57A>C n.29-4265A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917164T>G | CA2620510187 | PAH | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.278A>C n.63A>C n.56A>C n.29-4266A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917166G>A | CA2620510190 | PAH | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.276C>T n.61C>T n.54C>T n.29-4268C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917166G>C | CA607148740 | PAH | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.276C>G n.61C>G n.54C>G n.29-4268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917166G= | CA2059476200 | PAH | c.-36C= (n.-36C=) c.-183C= (n.-183C=) n.276C= n.61C= n.54C= n.29-4268C= | |
12 | g.102917167G>T | CA2620510199 | PAH | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.275C>A n.60C>A n.53C>A n.29-4269C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917168G>A | CA2620510202 | PAH | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.274C>T n.59C>T n.52C>T n.29-4270C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917168G>C | CA2620510205 | PAH | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.274C>G n.59C>G n.52C>G n.29-4270C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917168G>T | CA913187280 | PAH | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.274C>A n.59C>A n.52C>A n.29-4270C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917169C>A | CA6749075 | PAH | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.273G>T n.58G>T n.51G>T n.29-4271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917169C= | CA2059476201 | PAH | c.-39G= (n.-39G=) c.-186G= (n.-186G=) n.273G= n.58G= n.51G= n.29-4271G= | |
12 | g.102917169C>G | CA2620510254 | PAH | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) n.273G>C n.58G>C n.51G>C n.29-4271G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917170C>G | CA2620510258 | PAH | c.-40G>C (n.-40G>C) c.-187G>C (n.-187G>C) n.272G>C n.57G>C n.50G>C n.29-4272G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917170C>T | CA2620510260 | PAH | c.-40G>A (n.-40G>A) c.-187G>A (n.-187G>A) n.272G>A n.57G>A n.50G>A n.29-4272G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917173A>G | CA2620510262 | PAH | c.-43T>C (n.-43T>C) c.-190T>C (n.-190T>C) n.545T>C n.269T>C n.54T>C n.47T>C n.29-4275T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917174G>A | CA2620510269 | PAH | c.-44C>T (n.-44C>T) c.-191C>T (n.-191C>T) n.544C>T n.268C>T n.53C>T n.46C>T n.29-4276C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917174G>T | CA2620510268 | PAH | c.-44C>A (n.-44C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) n.544C>A n.268C>A n.53C>A n.46C>A n.29-4276C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917175G>A | CA6749076 | PAH | c.-45C>T (n.-45C>T) c.-192C>T (n.-192C>T) n.543C>T n.267C>T n.52C>T n.45C>T n.29-4277C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917175G>C | CA2726717529 | PAH | c.-45C>G (n.-45C>G) c.-192C>G (n.-192C>G) n.543C>G n.267C>G n.52C>G n.45C>G n.29-4277C>G | dbSNP |
12 | g.102917175G= | CA2059476202 | PAH | c.-45C= (n.-45C=) c.-192C= (n.-192C=) n.543C= n.267C= n.52C= n.45C= n.29-4277C= | |
12 | g.102917175G>T | CA2620510272 | PAH | c.-45C>A (n.-45C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) n.543C>A n.267C>A n.52C>A n.45C>A n.29-4277C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917176T>C | CA2620510276 | PAH | c.-46A>G (n.-46A>G) c.-193A>G (n.-193A>G) n.542A>G n.266A>G n.51A>G n.44A>G n.29-4278A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917177A= | CA2059476204 | PAH | c.-47T= (n.-47T=) c.-194T= (n.-194T=) n.541T= n.265T= n.50T= n.43T= n.29-4279T= | |
12 | g.102917177A>G | CA2727008130 | PAH | c.-47T>C (n.-47T>C) c.-194T>C (n.-194T>C) n.541T>C n.265T>C n.50T>C n.43T>C n.29-4279T>C | dbSNP |
12 | g.102917177_102917178delinsAC | CA2059476203 | PAH | c.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT) c.-195_-194delinsGT (n.-195_-194delinsGT) n.540_541delinsGT n.264_265delinsGT n.49_50delinsGT n.42_43delinsGT n.29-4280_29-4279delinsGT | |
12 | g.102917178del | CA6749077 | PAH | c.-48del (n.-48del) c.-195del (n.-195del) n.540del n.264del n.49del n.42del n.29-4280del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917178C>T | CA2620510305 | PAH | c.-48G>A (n.-48G>A) c.-195G>A (n.-195G>A) n.540G>A n.264G>A n.49G>A n.42G>A n.29-4280G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917182_102917185dup | CA607148741 | PAH | c.-51_-48dup (n.-51_-48dup) c.-198_-195dup (n.-198_-195dup) n.537_540dup n.261_264dup n.46_49dup n.39_42dup n.29-4283_29-4280dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917179del | CA386303912 | PAH | c.-49del (n.-49del) c.-196del (n.-196del) n.539del n.263del n.48del n.41del n.29-4281del | |
12 | g.102917179A>T | CA2620510310 | PAH | c.-49T>A (n.-49T>A) c.-196T>A (n.-196T>A) n.539T>A n.263T>A n.48T>A n.41T>A n.29-4281T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917180G>C | CA6749078 | PAH | c.-50C>G (n.-50C>G) c.-197C>G (n.-197C>G) n.538C>G n.262C>G n.47C>G n.40C>G n.29-4282C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917180G= | CA2059476205 | PAH | c.-50C= (n.-50C=) c.-197C= (n.-197C=) n.538C= n.262C= n.47C= n.40C= n.29-4282C= | |
12 | g.102917180G>T | CA2620510333 | PAH | c.-50C>A (n.-50C>A) c.-197C>A (n.-197C>A) n.538C>A n.262C>A n.47C>A n.40C>A n.29-4282C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917181G>A | CA607148742 | PAH | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-198C>T (n.-198C>T) n.537C>T n.261C>T n.46C>T n.39C>T n.29-4283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917181G= | CA2059476206 | PAH | c.-51C= (n.-51C=) c.-198C= (n.-198C=) n.537C= n.261C= n.46C= n.39C= n.29-4283C= | |
12 | g.102917181G>T | CA2620510336 | PAH | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-198C>A (n.-198C>A) n.537C>A n.261C>A n.46C>A n.39C>A n.29-4283C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917182C>T | CA2620510340 | PAH | c.-52G>A (n.-52G>A) c.-199G>A (n.-199G>A) n.536G>A n.260G>A n.45G>A n.38G>A n.29-4284G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917184G>A | CA2059476208 | PAH | c.-54C>T (n.-54C>T) c.-201C>T (n.-201C>T) n.534C>T n.258C>T n.43C>T n.36C>T n.29-4286C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917184G= | CA2059476207 | PAH | c.-54C= (n.-54C=) c.-201C= (n.-201C=) n.534C= n.258C= n.43C= n.36C= n.29-4286C= | |
12 | g.102917184G>T | CA2620510344 | PAH | c.-54C>A (n.-54C>A) c.-201C>A (n.-201C>A) n.534C>A n.258C>A n.43C>A n.36C>A n.29-4286C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917185G= | CA2059476209 | PAH | c.-55C= (n.-55C=) c.-202C= (n.-202C=) n.533C= n.257C= n.42C= n.35C= n.29-4287C= | |
12 | g.102917185G>T | CA682819104 | PAH | c.-55C>A (n.-55C>A) c.-202C>A (n.-202C>A) n.533C>A n.257C>A n.42C>A n.35C>A n.29-4287C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |