Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917153C>TCA2620510121PAHc.-23G>A (n.-23G>A)
c.-170G>A (n.-170G>A)
n.289G>A
n.74G>A
n.67G>A
n.29-4255G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917154T>GCA2620510124PAHc.-24A>C (n.-24A>C)
c.-171A>C (n.-171A>C)
n.288A>C
n.73A>C
n.66A>C
n.29-4256A>C
 gnomAD v4
12g.102917155C>TCA2575267216PAHc.-25G>A (n.-25G>A)
c.-172G>A (n.-172G>A)
n.287G>A
n.72G>A
n.65G>A
n.29-4257G>A
 gnomAD v4
12g.102917156T>CCA2620510144PAHc.-26A>G (n.-26A>G)
c.-173A>G (n.-173A>G)
n.286A>G
n.71A>G
n.64A>G
n.29-4258A>G
 gnomAD v4
12g.102917158G>CCA6749074PAHc.-28C>G (n.-28C>G)
c.-175C>G (n.-175C>G)
n.284C>G
n.69C>G
n.62C>G
n.29-4260C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917158G=CA2059476198PAHc.-28C= (n.-28C=)
c.-175C= (n.-175C=)
n.284C=
n.69C=
n.62C=
n.29-4260C=
12g.102917158G>TCA951260842PAHc.-28C>A (n.-28C>A)
c.-175C>A (n.-175C>A)
n.284C>A
n.69C>A
n.62C>A
n.29-4260C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917159C=CA2059476199PAHc.-29G= (n.-29G=)
c.-176G= (n.-176G=)
n.283G=
n.68G=
n.61G=
n.29-4261G=
12g.102917159C>TCA242472031PAHc.-29G>A (n.-29G>A)
c.-176G>A (n.-176G>A)
n.283G>A
n.68G>A
n.61G>A
n.29-4261G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917163T>CCA2620510150PAHc.-33A>G (n.-33A>G)
c.-180A>G (n.-180A>G)
n.279A>G
n.64A>G
n.57A>G
n.29-4265A>G
 gnomAD v4
12g.102917163T>GCA2620510156PAHc.-33A>C (n.-33A>C)
c.-180A>C (n.-180A>C)
n.279A>C
n.64A>C
n.57A>C
n.29-4265A>C
 gnomAD v4
12g.102917164T>GCA2620510187PAHc.-34A>C (n.-34A>C)
c.-181A>C (n.-181A>C)
n.278A>C
n.63A>C
n.56A>C
n.29-4266A>C
 gnomAD v4
12g.102917166G>ACA2620510190PAHc.-36C>T (n.-36C>T)
c.-183C>T (n.-183C>T)
n.276C>T
n.61C>T
n.54C>T
n.29-4268C>T
 gnomAD v4
12g.102917166G>CCA607148740PAHc.-36C>G (n.-36C>G)
c.-183C>G (n.-183C>G)
n.276C>G
n.61C>G
n.54C>G
n.29-4268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917166G=CA2059476200PAHc.-36C= (n.-36C=)
c.-183C= (n.-183C=)
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n.29-4268C=
12g.102917167G>TCA2620510199PAHc.-37C>A (n.-37C>A)
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n.29-4269C>A
 gnomAD v4
12g.102917168G>ACA2620510202PAHc.-38C>T (n.-38C>T)
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n.274C>T
n.59C>T
n.52C>T
n.29-4270C>T
 gnomAD v4
12g.102917168G>CCA2620510205PAHc.-38C>G (n.-38C>G)
c.-185C>G (n.-185C>G)
n.274C>G
n.59C>G
n.52C>G
n.29-4270C>G
 gnomAD v4
12g.102917168G>TCA913187280PAHc.-38C>A (n.-38C>A)
c.-185C>A (n.-185C>A)
n.274C>A
n.59C>A
n.52C>A
n.29-4270C>A
 gnomAD v4
12g.102917169C>ACA6749075PAHc.-39G>T (n.-39G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
n.273G>T
n.58G>T
n.51G>T
n.29-4271G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917169C=CA2059476201PAHc.-39G= (n.-39G=)
c.-186G= (n.-186G=)
n.273G=
n.58G=
n.51G=
n.29-4271G=
12g.102917169C>GCA2620510254PAHc.-39G>C (n.-39G>C)
c.-186G>C (n.-186G>C)
n.273G>C
n.58G>C
n.51G>C
n.29-4271G>C
 gnomAD v4
12g.102917170C>GCA2620510258PAHc.-40G>C (n.-40G>C)
c.-187G>C (n.-187G>C)
n.272G>C
n.57G>C
n.50G>C
n.29-4272G>C
 gnomAD v4
12g.102917170C>TCA2620510260PAHc.-40G>A (n.-40G>A)
c.-187G>A (n.-187G>A)
n.272G>A
n.57G>A
n.50G>A
n.29-4272G>A
 gnomAD v4
12g.102917173A>GCA2620510262PAHc.-43T>C (n.-43T>C)
c.-190T>C (n.-190T>C)
n.545T>C
n.269T>C
n.54T>C
n.47T>C
n.29-4275T>C
 gnomAD v4
12g.102917174G>ACA2620510269PAHc.-44C>T (n.-44C>T)
c.-191C>T (n.-191C>T)
n.544C>T
n.268C>T
n.53C>T
n.46C>T
n.29-4276C>T
 gnomAD v4
12g.102917174G>TCA2620510268PAHc.-44C>A (n.-44C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
n.544C>A
n.268C>A
n.53C>A
n.46C>A
n.29-4276C>A
 gnomAD v4
12g.102917175G>ACA6749076PAHc.-45C>T (n.-45C>T)
c.-192C>T (n.-192C>T)
n.543C>T
n.267C>T
n.52C>T
n.45C>T
n.29-4277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917175G>CCA2726717529PAHc.-45C>G (n.-45C>G)
c.-192C>G (n.-192C>G)
n.543C>G
n.267C>G
n.52C>G
n.45C>G
n.29-4277C>G
 dbSNP
12g.102917175G=CA2059476202PAHc.-45C= (n.-45C=)
c.-192C= (n.-192C=)
n.543C=
n.267C=
n.52C=
n.45C=
n.29-4277C=
12g.102917175G>TCA2620510272PAHc.-45C>A (n.-45C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
n.543C>A
n.267C>A
n.52C>A
n.45C>A
n.29-4277C>A
 gnomAD v4
12g.102917176T>CCA2620510276PAHc.-46A>G (n.-46A>G)
c.-193A>G (n.-193A>G)
n.542A>G
n.266A>G
n.51A>G
n.44A>G
n.29-4278A>G
 gnomAD v4
12g.102917177A=CA2059476204PAHc.-47T= (n.-47T=)
c.-194T= (n.-194T=)
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n.50T=
n.43T=
n.29-4279T=
12g.102917177A>GCA2727008130PAHc.-47T>C (n.-47T>C)
c.-194T>C (n.-194T>C)
n.541T>C
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n.50T>C
n.43T>C
n.29-4279T>C
 dbSNP
12g.102917177_102917178delinsACCA2059476203PAHc.-48_-47delinsGT (n.-48_-47delinsGT)
c.-195_-194delinsGT (n.-195_-194delinsGT)
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n.29-4280_29-4279delinsGT
12g.102917178delCA6749077PAHc.-48del (n.-48del)
c.-195del (n.-195del)
n.540del
n.264del
n.49del
n.42del
n.29-4280del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917178C>TCA2620510305PAHc.-48G>A (n.-48G>A)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.540G>A
n.264G>A
n.49G>A
n.42G>A
n.29-4280G>A
 gnomAD v4
12g.102917182_102917185dupCA607148741PAHc.-51_-48dup (n.-51_-48dup)
c.-198_-195dup (n.-198_-195dup)
n.537_540dup
n.261_264dup
n.46_49dup
n.39_42dup
n.29-4283_29-4280dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917179delCA386303912PAHc.-49del (n.-49del)
c.-196del (n.-196del)
n.539del
n.263del
n.48del
n.41del
n.29-4281del
12g.102917179A>TCA2620510310PAHc.-49T>A (n.-49T>A)
c.-196T>A (n.-196T>A)
n.539T>A
n.263T>A
n.48T>A
n.41T>A
n.29-4281T>A
 gnomAD v4
12g.102917180G>CCA6749078PAHc.-50C>G (n.-50C>G)
c.-197C>G (n.-197C>G)
n.538C>G
n.262C>G
n.47C>G
n.40C>G
n.29-4282C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917180G=CA2059476205PAHc.-50C= (n.-50C=)
c.-197C= (n.-197C=)
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n.262C=
n.47C=
n.40C=
n.29-4282C=
12g.102917180G>TCA2620510333PAHc.-50C>A (n.-50C>A)
c.-197C>A (n.-197C>A)
n.538C>A
n.262C>A
n.47C>A
n.40C>A
n.29-4282C>A
 gnomAD v4
12g.102917181G>ACA607148742PAHc.-51C>T (n.-51C>T)
c.-198C>T (n.-198C>T)
n.537C>T
n.261C>T
n.46C>T
n.39C>T
n.29-4283C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917181G=CA2059476206PAHc.-51C= (n.-51C=)
c.-198C= (n.-198C=)
n.537C=
n.261C=
n.46C=
n.39C=
n.29-4283C=
12g.102917181G>TCA2620510336PAHc.-51C>A (n.-51C>A)
c.-198C>A (n.-198C>A)
n.537C>A
n.261C>A
n.46C>A
n.39C>A
n.29-4283C>A
 gnomAD v4
12g.102917182C>TCA2620510340PAHc.-52G>A (n.-52G>A)
c.-199G>A (n.-199G>A)
n.536G>A
n.260G>A
n.45G>A
n.38G>A
n.29-4284G>A
 gnomAD v4
12g.102917184G>ACA2059476208PAHc.-54C>T (n.-54C>T)
c.-201C>T (n.-201C>T)
n.534C>T
n.258C>T
n.43C>T
n.36C>T
n.29-4286C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917184G=CA2059476207PAHc.-54C= (n.-54C=)
c.-201C= (n.-201C=)
n.534C=
n.258C=
n.43C=
n.36C=
n.29-4286C=
12g.102917184G>TCA2620510344PAHc.-54C>A (n.-54C>A)
c.-201C>A (n.-201C>A)
n.534C>A
n.258C>A
n.43C>A
n.36C>A
n.29-4286C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched