WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102917137T>C | CA2620510045 | PAH | c.-7A>G (n.-7A>G) c.-154A>G (n.-154A>G) n.305A>G n.90A>G n.83A>G n.29-4239A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917138C>T | CA2620510047 | PAH | c.-8G>A (n.-8G>A) c.-155G>A (n.-155G>A) n.304G>A n.89G>A n.82G>A n.29-4240G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917139C= | CA2059476188 | PAH | c.-9G= (n.-9G=) c.-156G= (n.-156G=) n.303G= n.88G= n.81G= n.29-4241G= | |
| 12 | g.102917139C>G | CA6749071 | PAH | c.-9G>C (n.-9G>C) c.-156G>C (n.-156G>C) n.303G>C n.88G>C n.81G>C n.29-4241G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917140C= | CA2059476189 | PAH | c.-10G= (n.-10G=) c.-157G= (n.-157G=) n.302G= n.87G= n.80G= n.29-4242G= | |
| 12 | g.102917140C>T | CA6749072 | PAH | c.-10G>A (n.-10G>A) c.-157G>A (n.-157G>A) n.302G>A n.87G>A n.80G>A n.29-4242G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917141C>A | CA2575267213 | PAH | c.-11G>T (n.-11G>T) c.-158G>T (n.-158G>T) n.301G>T n.86G>T n.79G>T n.29-4243G>T | |
| 12 | g.102917141C= | CA2059476190 | PAH | c.-11G= (n.-11G=) c.-158G= (n.-158G=) n.301G= n.86G= n.79G= n.29-4243G= | |
| 12 | g.102917141C>G | CA2620510056 | PAH | c.-11G>C (n.-11G>C) c.-158G>C (n.-158G>C) n.301G>C n.86G>C n.79G>C n.29-4243G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917141C>T | CA607148737 | PAH | c.-11G>A (n.-11G>A) c.-158G>A (n.-158G>A) n.301G>A n.86G>A n.79G>A n.29-4243G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917142G>A | CA607148738 | PAH | c.-12C>T (n.-12C>T) c.-159C>T (n.-159C>T) n.300C>T n.85C>T n.78C>T n.29-4244C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917142G= | CA2059476191 | PAH | c.-12C= (n.-12C=) c.-159C= (n.-159C=) n.300C= n.85C= n.78C= n.29-4244C= | |
| 12 | g.102917143G>A | CA2575267214 | PAH | c.-13C>T (n.-13C>T) c.-160C>T (n.-160C>T) n.299C>T n.84C>T n.77C>T n.29-4245C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917144G>A | CA242472017 | PAH | c.-14C>T (n.-14C>T) c.-161C>T (n.-161C>T) n.298C>T n.83C>T n.76C>T n.29-4246C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917144G>C | CA2575267215 | PAH | c.-14C>G (n.-14C>G) c.-161C>G (n.-161C>G) n.298C>G n.83C>G n.76C>G n.29-4246C>G | |
| 12 | g.102917144G= | CA2059476192 | PAH | c.-14C= (n.-14C=) c.-161C= (n.-161C=) n.298C= n.83C= n.76C= n.29-4246C= | |
| 12 | g.102917145A= | CA2059476193 | PAH | c.-15T= (n.-15T=) c.-162T= (n.-162T=) n.297T= n.82T= n.75T= n.29-4247T= | |
| 12 | g.102917145A>C | CA2059476194 | PAH | c.-15T>G (n.-15T>G) c.-162T>G (n.-162T>G) n.297T>G n.82T>G n.75T>G n.29-4247T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917145A>G | CA682819086 | PAH | c.-15T>C (n.-15T>C) c.-162T>C (n.-162T>C) n.297T>C n.82T>C n.75T>C n.29-4247T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917147T>G | CA607148739 | PAH | c.-17A>C (n.-17A>C) c.-164A>C (n.-164A>C) n.295A>C n.80A>C n.73A>C n.29-4249A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917147T= | CA2059476195 | PAH | c.-17A= (n.-17A=) c.-164A= (n.-164A=) n.295A= n.80A= n.73A= n.29-4249A= | |
| 12 | g.102917148G>C | CA2620510111 | PAH | c.-18C>G (n.-18C>G) c.-165C>G (n.-165C>G) n.294C>G n.79C>G n.72C>G n.29-4250C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917149A>G | CA2516024195 | PAH | c.-19T>C (n.-19T>C) c.-166T>C (n.-166T>C) n.293T>C n.78T>C n.71T>C n.29-4251T>C | |
| 12 | g.102917151G>A | CA682819092 | PAH | c.-21C>T (n.-21C>T) c.-168C>T (n.-168C>T) n.291C>T n.76C>T n.69C>T n.29-4253C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917151G= | CA2059476196 | PAH | c.-21C= (n.-21C=) c.-168C= (n.-168C=) n.291C= n.76C= n.69C= n.29-4253C= | |
| 12 | g.102917152T>C | CA6749073 | PAH | c.-22A>G (n.-22A>G) c.-169A>G (n.-169A>G) n.290A>G n.75A>G n.68A>G n.29-4254A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917152T>G | CA682819093 | PAH | c.-22A>C (n.-22A>C) c.-169A>C (n.-169A>C) n.290A>C n.75A>C n.68A>C n.29-4254A>C | dbSNP |
| 12 | g.102917152T= | CA2059476197 | PAH | c.-22A= (n.-22A=) c.-169A= (n.-169A=) n.290A= n.75A= n.68A= n.29-4254A= | |
| 12 | g.102917153C>T | CA2620510121 | PAH | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-170G>A (n.-170G>A) n.289G>A n.74G>A n.67G>A n.29-4255G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102917154T>G | CA2620510124 | PAH | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-171A>C (n.-171A>C) n.288A>C n.73A>C n.66A>C n.29-4256A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917155C>T | CA2575267216 | PAH | c.-25G>A (n.-25G>A) c.-172G>A (n.-172G>A) n.287G>A n.72G>A n.65G>A n.29-4257G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917156T>C | CA2620510144 | PAH | c.-26A>G (n.-26A>G) c.-173A>G (n.-173A>G) n.286A>G n.71A>G n.64A>G n.29-4258A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917158G>C | CA6749074 | PAH | c.-28C>G (n.-28C>G) c.-175C>G (n.-175C>G) n.284C>G n.69C>G n.62C>G n.29-4260C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917158G= | CA2059476198 | PAH | c.-28C= (n.-28C=) c.-175C= (n.-175C=) n.284C= n.69C= n.62C= n.29-4260C= | |
| 12 | g.102917158G>T | CA951260842 | PAH | c.-28C>A (n.-28C>A) c.-175C>A (n.-175C>A) n.284C>A n.69C>A n.62C>A n.29-4260C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917159C= | CA2059476199 | PAH | c.-29G= (n.-29G=) c.-176G= (n.-176G=) n.283G= n.68G= n.61G= n.29-4261G= | |
| 12 | g.102917159C>T | CA242472031 | PAH | c.-29G>A (n.-29G>A) c.-176G>A (n.-176G>A) n.283G>A n.68G>A n.61G>A n.29-4261G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917163T>C | CA2620510150 | PAH | c.-33A>G (n.-33A>G) c.-180A>G (n.-180A>G) n.279A>G n.64A>G n.57A>G n.29-4265A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917163T>G | CA2620510156 | PAH | c.-33A>C (n.-33A>C) c.-180A>C (n.-180A>C) n.279A>C n.64A>C n.57A>C n.29-4265A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917164T>G | CA2620510187 | PAH | c.-34A>C (n.-34A>C) c.-181A>C (n.-181A>C) n.278A>C n.63A>C n.56A>C n.29-4266A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917166G>A | CA2620510190 | PAH | c.-36C>T (n.-36C>T) c.-183C>T (n.-183C>T) n.276C>T n.61C>T n.54C>T n.29-4268C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917166G>C | CA607148740 | PAH | c.-36C>G (n.-36C>G) c.-183C>G (n.-183C>G) n.276C>G n.61C>G n.54C>G n.29-4268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917166G= | CA2059476200 | PAH | c.-36C= (n.-36C=) c.-183C= (n.-183C=) n.276C= n.61C= n.54C= n.29-4268C= | |
| 12 | g.102917167G>T | CA2620510199 | PAH | c.-37C>A (n.-37C>A) c.-184C>A (n.-184C>A) n.275C>A n.60C>A n.53C>A n.29-4269C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917168G>A | CA2620510202 | PAH | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-185C>T (n.-185C>T) n.274C>T n.59C>T n.52C>T n.29-4270C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917168G>C | CA2620510205 | PAH | c.-38C>G (n.-38C>G) c.-185C>G (n.-185C>G) n.274C>G n.59C>G n.52C>G n.29-4270C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917168G>T | CA913187280 | PAH | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-185C>A (n.-185C>A) n.274C>A n.59C>A n.52C>A n.29-4270C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102917169C>A | CA6749075 | PAH | c.-39G>T (n.-39G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) n.273G>T n.58G>T n.51G>T n.29-4271G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102917169C= | CA2059476201 | PAH | c.-39G= (n.-39G=) c.-186G= (n.-186G=) n.273G= n.58G= n.51G= n.29-4271G= | |
| 12 | g.102917169C>G | CA2620510254 | PAH | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-186G>C (n.-186G>C) n.273G>C n.58G>C n.51G>C n.29-4271G>C | gnomAD v4 |