Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917061_102917066delCA2697551520PAHc.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del)
c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del)
n.371+7_371+12del
n.156+7_156+12del
c.44+7_44+12del
n.149+7_149+12del
n.29-4166_29-4161del
 ClinVar
12g.102917064_102917066delinsGGCCA2059476145PAHc.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC)
c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC)
n.371+5_371+7delinsGCC
n.156+5_156+7delinsGCC
c.44+5_44+7delinsGCC
n.149+5_149+7delinsGCC
n.29-4168_29-4166delinsGCC
12g.102917065G>ACA645576938PAHc.60+6C>T (n.60+6C>T)
c.-88+6C>T (n.-88+6C>T)
n.371+6C>T
n.156+6C>T
c.44+6C>T
n.149+6C>T
n.29-4167C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102917065_102917066delCA16021002PAHc.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del)
c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del)
n.371+5_371+6del
n.156+5_156+6del
c.44+5_44+6del
n.149+5_149+6del
n.29-4168_29-4167del
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>ACA274903PAHc.60+5G>T (n.60+5G>T)
c.-88+5G>T (n.-88+5G>T)
n.371+5G>T
n.156+5G>T
c.44+5G>T
n.149+5G>T
n.29-4168G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917066C=CA2059476146PAHc.60+5G= (n.60+5G=)
c.-88+5G= (n.-88+5G=)
n.371+5G=
n.156+5G=
c.44+5G=
n.149+5G=
n.29-4168G=
12g.102917066C>GCA16020723PAHc.60+5G>C (n.60+5G>C)
c.-88+5G>C (n.-88+5G>C)
n.371+5G>C
n.156+5G>C
c.44+5G>C
n.149+5G>C
n.29-4168G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>TCA267664PAHc.60+5G>A (n.60+5G>A)
c.-88+5G>A (n.-88+5G>A)
n.371+5G>A
n.156+5G>A
c.44+5G>A
n.149+5G>A
n.29-4168G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T>ACA16020722PAHc.60+4A>T (n.60+4A>T)
c.-88+4A>T (n.-88+4A>T)
n.371+4A>T
n.156+4A>T
c.44+4A>T
n.149+4A>T
n.29-4169A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T=CA2059476147PAHc.60+4A= (n.60+4A=)
c.-88+4A= (n.-88+4A=)
n.371+4A=
n.156+4A=
c.44+4A=
n.149+4A=
n.29-4169A=
12g.102917068C>TCA2575267211PAHc.60+3G>A (n.60+3G>A)
c.-88+3G>A (n.-88+3G>A)
n.371+3G>A
n.156+3G>A
c.44+3G>A
n.149+3G>A
n.29-4170G>A
12g.102917069delCA2018007677PAHc.60+2del (n.60+2del)
c.-88+2del (n.-88+2del)
n.371+2del
n.156+2del
c.44+2del
n.149+2del
n.29-4171del
 ClinVar
12g.102917069A>CCA386303786PAHc.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.-88+2T>G (n.-88+2T>G)
n.371+2T>G
n.156+2T>G
c.44+2T>G
n.149+2T>G
n.29-4171T>G
12g.102917069A>GCA386303787PAHc.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.-88+2T>C (n.-88+2T>C)
n.371+2T>C
n.156+2T>C
c.44+2T>C
n.149+2T>C
n.29-4171T>C
12g.102917069A>TCA386303788PAHc.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.-88+2T>A (n.-88+2T>A)
n.371+2T>A
n.156+2T>A
c.44+2T>A
n.149+2T>A
n.29-4171T>A
12g.102917070C>ACA386303789PAHc.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.-88+1G>T (n.-88+1G>T)
n.371+1G>T
n.156+1G>T
c.44+1G>T
n.149+1G>T
n.29-4172G>T
12g.102917070C=CA2059476148PAHc.60+1G= (n.60+1G=)
c.-88+1G= (n.-88+1G=)
n.371+1G=
n.156+1G=
c.44+1G=
n.149+1G=
n.29-4172G=
12g.102917070C>GCA386303790PAHc.60+1G>C (n.60+1G>C)
c.-88+1G>C (n.-88+1G>C)
n.371+1G>C
n.156+1G>C
c.44+1G>C
n.149+1G>C
n.29-4172G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917070C>TCA386303791PAHc.60+1G>A (n.60+1G>A)
c.-88+1G>A (n.-88+1G>A)
n.371+1G>A
n.156+1G>A
c.44+1G>A
n.149+1G>A
n.29-4172G>A
12g.102917072_102917076delCA2695217177PAHc.57_60+1del
c.-91_-88+1del
n.368_371+1del
n.153_156+1del
c.41_44+1del
n.146_149+1del
n.29-4176_29-4172del
12g.102917071C>ACA386303792PAHc.60G>T (p.Gln20His)
c.-88G>T (n.-88G>T)
n.371G>T
n.156G>T
c.44G>T
n.149G>T
n.29-4173G>T
12g.102917071C=CA2059476149PAHc.60G= (p.Gln20=)
c.-88G= (n.-88G=)
n.371G=
n.156G=
c.44G=
n.149G=
n.29-4173G=
12g.102917071C>GCA229651PAHc.60G>C (p.Gln20His)
c.-88G>C (n.-88G>C)
n.371G>C
n.156G>C
c.44G>C
n.149G>C
n.29-4173G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917071C>TCA481333975PAHc.60G>A (p.Gln20=)
c.-88G>A (n.-88G>A)
n.371G>A
n.156G>A
c.44G>A
n.149G>A
n.29-4173G>A
12g.102917071_102917072delinsGGCA2695217178PAHc.59_60delinsCC (p.Gln20Pro)
c.-89_-88delinsCC (n.-89_-88delinsCC)
n.370_371delinsCC
n.155_156delinsCC
c.43_44delinsCC
n.148_149delinsCC
n.29-4174_29-4173delinsCC
12g.102917072T>ACA229641PAHc.59A>T (p.Gln20Leu)
c.-89A>T (n.-89A>T)
n.370A>T
n.155A>T
c.43A>T
n.148A>T
n.29-4174A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917072T>CCA386303793PAHc.59A>G (p.Gln20Arg)
c.-89A>G (n.-89A>G)
n.370A>G
n.155A>G
c.43A>G
n.148A>G
n.29-4174A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917072T>GCA16020721PAHc.59A>C (p.Gln20Pro)
c.-89A>C (n.-89A>C)
n.370A>C
n.155A>C
c.43A>C
n.148A>C
n.29-4174A>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917072T=CA2059476150PAHc.59A= (p.Gln20=)
c.-89A= (n.-89A=)
n.370A=
n.155A=
c.43A=
n.148A=
n.29-4174A=
12g.102917072delinsGGCA2695217179PAHc.59delinsCC (p.Gln20ProfsTer7)
c.-89delinsCC (n.-89delinsCC)
n.370delinsCC
n.155delinsCC
c.43delinsCC
n.148delinsCC
n.29-4174delinsCC
12g.102917073G>ACA229635PAHc.58C>T (p.Gln20Ter)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.369C>T
n.154C>T
c.42C>T
n.147C>T
n.29-4175C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917073G>CCA386303794PAHc.58C>G (p.Gln20Glu)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.369C>G
n.154C>G
c.42C>G
n.147C>G
n.29-4175C>G
12g.102917073G=CA2059476151PAHc.58C= (p.Gln20=)
c.-90C= (n.-90C=)
n.369C=
n.154C=
c.42C=
n.147C=
n.29-4175C=
12g.102917073G>TCA386303795PAHc.58C>A (p.Gln20Lys)
c.-90C>A (n.-90C>A)
n.369C>A
n.154C>A
c.42C>A
n.147C>A
n.29-4175C>A
12g.102917074T>ACA481333980PAHc.57A>T (p.Gly19=)
c.-91A>T (n.-91A>T)
n.368A>T
n.153A>T
c.41A>T
n.146A>T
n.29-4176A>T
12g.102917074T>CCA481333981PAHc.57A>G (p.Gly19=)
c.-91A>G (n.-91A>G)
n.368A>G
n.153A>G
c.41A>G
n.146A>G
n.29-4176A>G
12g.102917074T>GCA481333983PAHc.57A>C (p.Gly19=)
c.-91A>C (n.-91A>C)
n.368A>C
n.153A>C
c.41A>C
n.146A>C
n.29-4176A>C
12g.102917075C>ACA386303796PAHc.56G>T (p.Gly19Val)
c.-92G>T (n.-92G>T)
n.367G>T
n.152G>T
c.40G>T
n.145G>T
n.29-4177G>T
12g.102917075C>GCA386303797PAHc.56G>C (p.Gly19Ala)
c.-92G>C (n.-92G>C)
n.367G>C
n.152G>C
c.40G>C
n.145G>C
n.29-4177G>C
 gnomAD v4
12g.102917075C>TCA386303798PAHc.56G>A (p.Gly19Glu)
c.-92G>A (n.-92G>A)
n.367G>A
n.152G>A
c.40G>A
n.145G>A
n.29-4177G>A
12g.102917076C>ACA386303800PAHc.55G>T (p.Gly19Ter)
c.-93G>T (n.-93G>T)
n.366G>T
n.151G>T
c.39G>T
n.144G>T
n.29-4178G>T
12g.102917076C=CA2059476152PAHc.55G= (p.Gly19=)
c.-93G= (n.-93G=)
n.366G=
n.151G=
c.39G=
n.144G=
n.29-4178G=
12g.102917076C>GCA6749060PAHc.55G>C (p.Gly19Arg)
c.-93G>C (n.-93G>C)
n.366G>C
n.151G>C
c.39G>C
n.144G>C
n.29-4178G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917076C>TCA386303799PAHc.55G>A (p.Gly19Arg)
c.-93G>A (n.-93G>A)
n.366G>A
n.151G>A
c.39G>A
n.144G>A
n.29-4178G>A
12g.102917077A=CA2059476153PAHc.54T= (p.Phe18=)
c.-94T= (n.-94T=)
n.365T=
n.150T=
c.38T=
n.143T=
n.29-4179T=
12g.102917077A>CCA386303801PAHc.54T>G (p.Phe18Leu)
c.-94T>G (n.-94T>G)
n.365T>G
n.150T>G
c.38T>G
n.143T>G
n.29-4179T>G
12g.102917077A>GCA481333991PAHc.54T>C (p.Phe18=)
c.-94T>C (n.-94T>C)
n.365T>C
n.150T>C
c.38T>C
n.143T>C
n.29-4179T>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917077A>TCA386303802PAHc.54T>A (p.Phe18Leu)
c.-94T>A (n.-94T>A)
n.365T>A
n.150T>A
c.38T>A
n.143T>A
n.29-4179T>A
12g.102917078A>CCA386303803PAHc.53T>G (p.Phe18Cys)
c.-95T>G (n.-95T>G)
n.364T>G
n.149T>G
c.37T>G
n.142T>G
n.29-4180T>G
12g.102917078A>GCA386303804PAHc.53T>C (p.Phe18Ser)
c.-95T>C (n.-95T>C)
n.364T>C
n.149T>C
c.37T>C
n.142T>C
n.29-4180T>C

Number of alleles fetched