Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102917042del | CA2620509855 | PAH | c.60+30del (n.60+30del) c.-88+30del (n.-88+30del) n.371+30del n.156+30del c.44+30del n.149+30del n.29-4143del | gnomAD v4 |
12 | g.102917042A>C | CA2620509857 | PAH | c.60+29T>G (n.60+29T>G) c.-88+29T>G (n.-88+29T>G) n.371+29T>G n.156+29T>G c.44+29T>G n.149+29T>G n.29-4144T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102917042_102917043delinsAC | CA2059476134 | PAH | c.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT) c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT) n.371+28_371+29delinsGT n.156+28_156+29delinsGT c.44+28_44+29delinsGT n.149+28_149+29delinsGT n.29-4145_29-4144delinsGT | |
12 | g.102917043del | CA6749058 | PAH | c.60+28del (n.60+28del) c.-88+28del (n.-88+28del) n.371+28del n.156+28del c.44+28del n.149+28del n.29-4145del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917043C= | CA2059476135 | PAH | c.60+28G= (n.60+28G=) c.-88+28G= (n.-88+28G=) n.371+28G= n.156+28G= c.44+28G= n.149+28G= n.29-4145G= | |
12 | g.102917043C>T | CA2059476136 | PAH | c.60+28G>A (n.60+28G>A) c.-88+28G>A (n.-88+28G>A) n.371+28G>A n.156+28G>A c.44+28G>A n.149+28G>A n.29-4145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917044del | CA386303785 | PAH | c.60+27del (n.60+27del) c.-88+27del (n.-88+27del) n.371+27del n.156+27del c.44+27del n.149+27del n.29-4146del | |
12 | g.102917044T>C | CA607148736 | PAH | c.60+27A>G (n.60+27A>G) c.-88+27A>G (n.-88+27A>G) n.371+27A>G n.156+27A>G c.44+27A>G n.149+27A>G n.29-4146A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102917044T>G | CA2620509862 | PAH | c.60+27A>C (n.60+27A>C) c.-88+27A>C (n.-88+27A>C) n.371+27A>C n.156+27A>C c.44+27A>C n.149+27A>C n.29-4146A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917044T= | CA2059476137 | PAH | c.60+27A= (n.60+27A=) c.-88+27A= (n.-88+27A=) n.371+27A= n.156+27A= c.44+27A= n.149+27A= n.29-4146A= | |
12 | g.102917048C>A | CA2620509865 | PAH | c.60+23G>T (n.60+23G>T) c.-88+23G>T (n.-88+23G>T) n.371+23G>T n.156+23G>T c.44+23G>T n.149+23G>T n.29-4150G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102917048C>T | CA2620509866 | PAH | c.60+23G>A (n.60+23G>A) c.-88+23G>A (n.-88+23G>A) n.371+23G>A n.156+23G>A c.44+23G>A n.149+23G>A n.29-4150G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917050G>A | CA2575267210 | PAH | c.60+21C>T (n.60+21C>T) c.-88+21C>T (n.-88+21C>T) n.371+21C>T n.156+21C>T c.44+21C>T n.149+21C>T n.29-4152C>T | |
12 | g.102917052T>C | CA2739277290 | PAH | c.60+19A>G (n.60+19A>G) c.-88+19A>G (n.-88+19A>G) n.371+19A>G n.156+19A>G c.44+19A>G n.149+19A>G n.29-4154A>G | ClinVar |
12 | g.102917053C>T | CA2620509868 | PAH | c.60+18G>A (n.60+18G>A) c.-88+18G>A (n.-88+18G>A) n.371+18G>A n.156+18G>A c.44+18G>A n.149+18G>A n.29-4155G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102917054A>T | CA2697551519 | PAH | c.60+17T>A (n.60+17T>A) c.-88+17T>A (n.-88+17T>A) n.371+17T>A n.156+17T>A c.44+17T>A n.149+17T>A n.29-4156T>A | ClinVar |
12 | g.102917055G>A | CA2059476139 | PAH | c.60+16C>T (n.60+16C>T) c.-88+16C>T (n.-88+16C>T) n.371+16C>T n.156+16C>T c.44+16C>T n.149+16C>T n.29-4157C>T | dbSNP |
12 | g.102917055G= | CA2059476138 | PAH | c.60+16C= (n.60+16C=) c.-88+16C= (n.-88+16C=) n.371+16C= n.156+16C= c.44+16C= n.149+16C= n.29-4157C= | |
12 | g.102917056G>A | CA2059476141 | PAH | c.60+15C>T (n.60+15C>T) c.-88+15C>T (n.-88+15C>T) n.371+15C>T n.156+15C>T c.44+15C>T n.149+15C>T n.29-4158C>T | dbSNP |
12 | g.102917056G>C | CA2503816384 | PAH | c.60+15C>G (n.60+15C>G) c.-88+15C>G (n.-88+15C>G) n.371+15C>G n.156+15C>G c.44+15C>G n.149+15C>G n.29-4158C>G | |
12 | g.102917056G= | CA2059476140 | PAH | c.60+15C= (n.60+15C=) c.-88+15C= (n.-88+15C=) n.371+15C= n.156+15C= c.44+15C= n.149+15C= n.29-4158C= | |
12 | g.102917057C>G | CA2620509870 | PAH | c.60+14G>C (n.60+14G>C) c.-88+14G>C (n.-88+14G>C) n.371+14G>C n.156+14G>C c.44+14G>C n.149+14G>C n.29-4159G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917059G>A | CA2620509871 | PAH | c.60+12C>T (n.60+12C>T) c.-88+12C>T (n.-88+12C>T) n.371+12C>T n.156+12C>T c.44+12C>T n.149+12C>T n.29-4161C>T | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102917061_102917066del | CA2697551520 | PAH | c.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del) c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del) n.371+7_371+12del n.156+7_156+12del c.44+7_44+12del n.149+7_149+12del n.29-4166_29-4161del | ClinVar |
12 | g.102917060C>G | CA2620509872 | PAH | c.60+11G>C (n.60+11G>C) c.-88+11G>C (n.-88+11G>C) n.371+11G>C n.156+11G>C c.44+11G>C n.149+11G>C n.29-4162G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102917061C= | CA2059476142 | PAH | c.60+10G= (n.60+10G=) c.-88+10G= (n.-88+10G=) n.371+10G= n.156+10G= c.44+10G= n.149+10G= n.29-4163G= | |
12 | g.102917061C>G | CA951260738 | PAH | c.60+10G>C (n.60+10G>C) c.-88+10G>C (n.-88+10G>C) n.371+10G>C n.156+10G>C c.44+10G>C n.149+10G>C n.29-4163G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917061C>T | CA2059476143 | PAH | c.60+10G>A (n.60+10G>A) c.-88+10G>A (n.-88+10G>A) n.371+10G>A n.156+10G>A c.44+10G>A n.149+10G>A n.29-4163G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102917062G>A | CA6749059 | PAH | c.60+9C>T (n.60+9C>T) c.-88+9C>T (n.-88+9C>T) n.371+9C>T n.156+9C>T c.44+9C>T n.149+9C>T n.29-4164C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917062G= | CA2059476144 | PAH | c.60+9C= (n.60+9C=) c.-88+9C= (n.-88+9C=) n.371+9C= n.156+9C= c.44+9C= n.149+9C= n.29-4164C= | |
12 | g.102917064_102917066delinsGGC | CA2059476145 | PAH | c.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC) c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC) n.371+5_371+7delinsGCC n.156+5_156+7delinsGCC c.44+5_44+7delinsGCC n.149+5_149+7delinsGCC n.29-4168_29-4166delinsGCC | |
12 | g.102917065G>A | CA645576938 | PAH | c.60+6C>T (n.60+6C>T) c.-88+6C>T (n.-88+6C>T) n.371+6C>T n.156+6C>T c.44+6C>T n.149+6C>T n.29-4167C>T | gnomAD v4 COSMIC |
12 | g.102917065_102917066del | CA16021002 | PAH | c.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del) c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del) n.371+5_371+6del n.156+5_156+6del c.44+5_44+6del n.149+5_149+6del n.29-4168_29-4167del | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917066C>A | CA274903 | PAH | c.60+5G>T (n.60+5G>T) c.-88+5G>T (n.-88+5G>T) n.371+5G>T n.156+5G>T c.44+5G>T n.149+5G>T n.29-4168G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102917066C= | CA2059476146 | PAH | c.60+5G= (n.60+5G=) c.-88+5G= (n.-88+5G=) n.371+5G= n.156+5G= c.44+5G= n.149+5G= n.29-4168G= | |
12 | g.102917066C>G | CA16020723 | PAH | c.60+5G>C (n.60+5G>C) c.-88+5G>C (n.-88+5G>C) n.371+5G>C n.156+5G>C c.44+5G>C n.149+5G>C n.29-4168G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917066C>T | CA267664 | PAH | c.60+5G>A (n.60+5G>A) c.-88+5G>A (n.-88+5G>A) n.371+5G>A n.156+5G>A c.44+5G>A n.149+5G>A n.29-4168G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917067T>A | CA16020722 | PAH | c.60+4A>T (n.60+4A>T) c.-88+4A>T (n.-88+4A>T) n.371+4A>T n.156+4A>T c.44+4A>T n.149+4A>T n.29-4169A>T | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917067T= | CA2059476147 | PAH | c.60+4A= (n.60+4A=) c.-88+4A= (n.-88+4A=) n.371+4A= n.156+4A= c.44+4A= n.149+4A= n.29-4169A= | |
12 | g.102917068C>T | CA2575267211 | PAH | c.60+3G>A (n.60+3G>A) c.-88+3G>A (n.-88+3G>A) n.371+3G>A n.156+3G>A c.44+3G>A n.149+3G>A n.29-4170G>A | |
12 | g.102917069del | CA2018007677 | PAH | c.60+2del (n.60+2del) c.-88+2del (n.-88+2del) n.371+2del n.156+2del c.44+2del n.149+2del n.29-4171del | ClinVar |
12 | g.102917069A>C | CA386303786 | PAH | c.60+2T>G (n.60+2T>G) c.-88+2T>G (n.-88+2T>G) n.371+2T>G n.156+2T>G c.44+2T>G n.149+2T>G n.29-4171T>G | |
12 | g.102917069A>G | CA386303787 | PAH | c.60+2T>C (n.60+2T>C) c.-88+2T>C (n.-88+2T>C) n.371+2T>C n.156+2T>C c.44+2T>C n.149+2T>C n.29-4171T>C | |
12 | g.102917069A>T | CA386303788 | PAH | c.60+2T>A (n.60+2T>A) c.-88+2T>A (n.-88+2T>A) n.371+2T>A n.156+2T>A c.44+2T>A n.149+2T>A n.29-4171T>A | |
12 | g.102917070C>A | CA386303789 | PAH | c.60+1G>T (n.60+1G>T) c.-88+1G>T (n.-88+1G>T) n.371+1G>T n.156+1G>T c.44+1G>T n.149+1G>T n.29-4172G>T | |
12 | g.102917070C= | CA2059476148 | PAH | c.60+1G= (n.60+1G=) c.-88+1G= (n.-88+1G=) n.371+1G= n.156+1G= c.44+1G= n.149+1G= n.29-4172G= | |
12 | g.102917070C>G | CA386303790 | PAH | c.60+1G>C (n.60+1G>C) c.-88+1G>C (n.-88+1G>C) n.371+1G>C n.156+1G>C c.44+1G>C n.149+1G>C n.29-4172G>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102917070C>T | CA386303791 | PAH | c.60+1G>A (n.60+1G>A) c.-88+1G>A (n.-88+1G>A) n.371+1G>A n.156+1G>A c.44+1G>A n.149+1G>A n.29-4172G>A | |
12 | g.102917072_102917076del | CA2695217177 | PAH | c.57_60+1del c.-91_-88+1del n.368_371+1del n.153_156+1del c.41_44+1del n.146_149+1del n.29-4176_29-4172del | |
12 | g.102917071C>A | CA386303792 | PAH | c.60G>T (p.Gln20His) c.-88G>T (n.-88G>T) n.371G>T n.156G>T c.44G>T n.149G>T n.29-4173G>T |