Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102917038C=CA2059476133PAHc.60+33G= (n.60+33G=)
c.-88+33G= (n.-88+33G=)
n.371+33G=
n.156+33G=
c.44+33G=
n.149+33G=
n.29-4140G=
12g.102917038C>GCA607148735PAHc.60+33G>C (n.60+33G>C)
c.-88+33G>C (n.-88+33G>C)
n.371+33G>C
n.156+33G>C
c.44+33G>C
n.149+33G>C
n.29-4140G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917039C>GCA2575267209PAHc.60+32G>C (n.60+32G>C)
c.-88+32G>C (n.-88+32G>C)
n.371+32G>C
n.156+32G>C
c.44+32G>C
n.149+32G>C
n.29-4141G>C
 gnomAD v4
12g.102917039C>TCA2620509854PAHc.60+32G>A (n.60+32G>A)
c.-88+32G>A (n.-88+32G>A)
n.371+32G>A
n.156+32G>A
c.44+32G>A
n.149+32G>A
n.29-4141G>A
 gnomAD v4
12g.102917042delCA2620509855PAHc.60+30del (n.60+30del)
c.-88+30del (n.-88+30del)
n.371+30del
n.156+30del
c.44+30del
n.149+30del
n.29-4143del
 gnomAD v4
12g.102917042A>CCA2620509857PAHc.60+29T>G (n.60+29T>G)
c.-88+29T>G (n.-88+29T>G)
n.371+29T>G
n.156+29T>G
c.44+29T>G
n.149+29T>G
n.29-4144T>G
 gnomAD v4
12g.102917042_102917043delinsACCA2059476134PAHc.60+28_60+29delinsGT (n.60+28_60+29delinsGT)
c.-88+28_-88+29delinsGT (n.-88+28_-88+29delinsGT)
n.371+28_371+29delinsGT
n.156+28_156+29delinsGT
c.44+28_44+29delinsGT
n.149+28_149+29delinsGT
n.29-4145_29-4144delinsGT
12g.102917043delCA6749058PAHc.60+28del (n.60+28del)
c.-88+28del (n.-88+28del)
n.371+28del
n.156+28del
c.44+28del
n.149+28del
n.29-4145del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917043C=CA2059476135PAHc.60+28G= (n.60+28G=)
c.-88+28G= (n.-88+28G=)
n.371+28G=
n.156+28G=
c.44+28G=
n.149+28G=
n.29-4145G=
12g.102917043C>TCA2059476136PAHc.60+28G>A (n.60+28G>A)
c.-88+28G>A (n.-88+28G>A)
n.371+28G>A
n.156+28G>A
c.44+28G>A
n.149+28G>A
n.29-4145G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102917044delCA386303785PAHc.60+27del (n.60+27del)
c.-88+27del (n.-88+27del)
n.371+27del
n.156+27del
c.44+27del
n.149+27del
n.29-4146del
12g.102917044T>CCA607148736PAHc.60+27A>G (n.60+27A>G)
c.-88+27A>G (n.-88+27A>G)
n.371+27A>G
n.156+27A>G
c.44+27A>G
n.149+27A>G
n.29-4146A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102917044T>GCA2620509862PAHc.60+27A>C (n.60+27A>C)
c.-88+27A>C (n.-88+27A>C)
n.371+27A>C
n.156+27A>C
c.44+27A>C
n.149+27A>C
n.29-4146A>C
 gnomAD v4
12g.102917044T=CA2059476137PAHc.60+27A= (n.60+27A=)
c.-88+27A= (n.-88+27A=)
n.371+27A=
n.156+27A=
c.44+27A=
n.149+27A=
n.29-4146A=
12g.102917048C>ACA2620509865PAHc.60+23G>T (n.60+23G>T)
c.-88+23G>T (n.-88+23G>T)
n.371+23G>T
n.156+23G>T
c.44+23G>T
n.149+23G>T
n.29-4150G>T
 gnomAD v4
12g.102917048C>TCA2620509866PAHc.60+23G>A (n.60+23G>A)
c.-88+23G>A (n.-88+23G>A)
n.371+23G>A
n.156+23G>A
c.44+23G>A
n.149+23G>A
n.29-4150G>A
 gnomAD v4
12g.102917050G>ACA2575267210PAHc.60+21C>T (n.60+21C>T)
c.-88+21C>T (n.-88+21C>T)
n.371+21C>T
n.156+21C>T
c.44+21C>T
n.149+21C>T
n.29-4152C>T
12g.102917052T>CCA2739277290PAHc.60+19A>G (n.60+19A>G)
c.-88+19A>G (n.-88+19A>G)
n.371+19A>G
n.156+19A>G
c.44+19A>G
n.149+19A>G
n.29-4154A>G
 ClinVar
12g.102917053C>TCA2620509868PAHc.60+18G>A (n.60+18G>A)
c.-88+18G>A (n.-88+18G>A)
n.371+18G>A
n.156+18G>A
c.44+18G>A
n.149+18G>A
n.29-4155G>A
 gnomAD v4
12g.102917054A>TCA2697551519PAHc.60+17T>A (n.60+17T>A)
c.-88+17T>A (n.-88+17T>A)
n.371+17T>A
n.156+17T>A
c.44+17T>A
n.149+17T>A
n.29-4156T>A
 ClinVar
12g.102917055G>ACA2059476139PAHc.60+16C>T (n.60+16C>T)
c.-88+16C>T (n.-88+16C>T)
n.371+16C>T
n.156+16C>T
c.44+16C>T
n.149+16C>T
n.29-4157C>T
 dbSNP
12g.102917055G=CA2059476138PAHc.60+16C= (n.60+16C=)
c.-88+16C= (n.-88+16C=)
n.371+16C=
n.156+16C=
c.44+16C=
n.149+16C=
n.29-4157C=
12g.102917056G>ACA2059476141PAHc.60+15C>T (n.60+15C>T)
c.-88+15C>T (n.-88+15C>T)
n.371+15C>T
n.156+15C>T
c.44+15C>T
n.149+15C>T
n.29-4158C>T
 dbSNP
12g.102917056G>CCA2503816384PAHc.60+15C>G (n.60+15C>G)
c.-88+15C>G (n.-88+15C>G)
n.371+15C>G
n.156+15C>G
c.44+15C>G
n.149+15C>G
n.29-4158C>G
12g.102917056G=CA2059476140PAHc.60+15C= (n.60+15C=)
c.-88+15C= (n.-88+15C=)
n.371+15C=
n.156+15C=
c.44+15C=
n.149+15C=
n.29-4158C=
12g.102917057C>GCA2620509870PAHc.60+14G>C (n.60+14G>C)
c.-88+14G>C (n.-88+14G>C)
n.371+14G>C
n.156+14G>C
c.44+14G>C
n.149+14G>C
n.29-4159G>C
 gnomAD v4
12g.102917059G>ACA2620509871PAHc.60+12C>T (n.60+12C>T)
c.-88+12C>T (n.-88+12C>T)
n.371+12C>T
n.156+12C>T
c.44+12C>T
n.149+12C>T
n.29-4161C>T
 ClinVar gnomAD v4
12g.102917061_102917066delCA2697551520PAHc.60+7_60+12del (n.60+7_60+12del)
c.-88+7_-88+12del (n.-88+7_-88+12del)
n.371+7_371+12del
n.156+7_156+12del
c.44+7_44+12del
n.149+7_149+12del
n.29-4166_29-4161del
 ClinVar
12g.102917060C>GCA2620509872PAHc.60+11G>C (n.60+11G>C)
c.-88+11G>C (n.-88+11G>C)
n.371+11G>C
n.156+11G>C
c.44+11G>C
n.149+11G>C
n.29-4162G>C
 gnomAD v4
12g.102917061C=CA2059476142PAHc.60+10G= (n.60+10G=)
c.-88+10G= (n.-88+10G=)
n.371+10G=
n.156+10G=
c.44+10G=
n.149+10G=
n.29-4163G=
12g.102917061C>GCA951260738PAHc.60+10G>C (n.60+10G>C)
c.-88+10G>C (n.-88+10G>C)
n.371+10G>C
n.156+10G>C
c.44+10G>C
n.149+10G>C
n.29-4163G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917061C>TCA2059476143PAHc.60+10G>A (n.60+10G>A)
c.-88+10G>A (n.-88+10G>A)
n.371+10G>A
n.156+10G>A
c.44+10G>A
n.149+10G>A
n.29-4163G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102917062G>ACA6749059PAHc.60+9C>T (n.60+9C>T)
c.-88+9C>T (n.-88+9C>T)
n.371+9C>T
n.156+9C>T
c.44+9C>T
n.149+9C>T
n.29-4164C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917062G=CA2059476144PAHc.60+9C= (n.60+9C=)
c.-88+9C= (n.-88+9C=)
n.371+9C=
n.156+9C=
c.44+9C=
n.149+9C=
n.29-4164C=
12g.102917064_102917066delinsGGCCA2059476145PAHc.60+5_60+7delinsGCC (n.60+5_60+7delinsGCC)
c.-88+5_-88+7delinsGCC (n.-88+5_-88+7delinsGCC)
n.371+5_371+7delinsGCC
n.156+5_156+7delinsGCC
c.44+5_44+7delinsGCC
n.149+5_149+7delinsGCC
n.29-4168_29-4166delinsGCC
12g.102917065G>ACA645576938PAHc.60+6C>T (n.60+6C>T)
c.-88+6C>T (n.-88+6C>T)
n.371+6C>T
n.156+6C>T
c.44+6C>T
n.149+6C>T
n.29-4167C>T
 gnomAD v4 COSMIC
12g.102917065_102917066delCA16021002PAHc.60+5_60+6del (n.60+5_60+6del)
c.-88+5_-88+6del (n.-88+5_-88+6del)
n.371+5_371+6del
n.156+5_156+6del
c.44+5_44+6del
n.149+5_149+6del
n.29-4168_29-4167del
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>ACA274903PAHc.60+5G>T (n.60+5G>T)
c.-88+5G>T (n.-88+5G>T)
n.371+5G>T
n.156+5G>T
c.44+5G>T
n.149+5G>T
n.29-4168G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102917066C=CA2059476146PAHc.60+5G= (n.60+5G=)
c.-88+5G= (n.-88+5G=)
n.371+5G=
n.156+5G=
c.44+5G=
n.149+5G=
n.29-4168G=
12g.102917066C>GCA16020723PAHc.60+5G>C (n.60+5G>C)
c.-88+5G>C (n.-88+5G>C)
n.371+5G>C
n.156+5G>C
c.44+5G>C
n.149+5G>C
n.29-4168G>C
 ClinVar dbSNP
12g.102917066C>TCA267664PAHc.60+5G>A (n.60+5G>A)
c.-88+5G>A (n.-88+5G>A)
n.371+5G>A
n.156+5G>A
c.44+5G>A
n.149+5G>A
n.29-4168G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T>ACA16020722PAHc.60+4A>T (n.60+4A>T)
c.-88+4A>T (n.-88+4A>T)
n.371+4A>T
n.156+4A>T
c.44+4A>T
n.149+4A>T
n.29-4169A>T
 ClinVar dbSNP
12g.102917067T=CA2059476147PAHc.60+4A= (n.60+4A=)
c.-88+4A= (n.-88+4A=)
n.371+4A=
n.156+4A=
c.44+4A=
n.149+4A=
n.29-4169A=
12g.102917068C>TCA2575267211PAHc.60+3G>A (n.60+3G>A)
c.-88+3G>A (n.-88+3G>A)
n.371+3G>A
n.156+3G>A
c.44+3G>A
n.149+3G>A
n.29-4170G>A
12g.102917069delCA2018007677PAHc.60+2del (n.60+2del)
c.-88+2del (n.-88+2del)
n.371+2del
n.156+2del
c.44+2del
n.149+2del
n.29-4171del
 ClinVar
12g.102917069A>CCA386303786PAHc.60+2T>G (n.60+2T>G)
c.-88+2T>G (n.-88+2T>G)
n.371+2T>G
n.156+2T>G
c.44+2T>G
n.149+2T>G
n.29-4171T>G
12g.102917069A>GCA386303787PAHc.60+2T>C (n.60+2T>C)
c.-88+2T>C (n.-88+2T>C)
n.371+2T>C
n.156+2T>C
c.44+2T>C
n.149+2T>C
n.29-4171T>C
12g.102917069A>TCA386303788PAHc.60+2T>A (n.60+2T>A)
c.-88+2T>A (n.-88+2T>A)
n.371+2T>A
n.156+2T>A
c.44+2T>A
n.149+2T>A
n.29-4171T>A
12g.102917070C>ACA386303789PAHc.60+1G>T (n.60+1G>T)
c.-88+1G>T (n.-88+1G>T)
n.371+1G>T
n.156+1G>T
c.44+1G>T
n.149+1G>T
n.29-4172G>T
12g.102917070C=CA2059476148PAHc.60+1G= (n.60+1G=)
c.-88+1G= (n.-88+1G=)
n.371+1G=
n.156+1G=
c.44+1G=
n.149+1G=
n.29-4172G=

Number of alleles fetched