Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102916939T>ACA2620509685PAHc.60+132A>T (n.60+132A>T)
c.-88+132A>T (n.-88+132A>T)
n.371+132A>T
n.156+132A>T
c.44+132A>T
n.149+132A>T
n.29-4041A>T
 gnomAD v4
12g.102916939T>GCA2059476089PAHc.60+132A>C (n.60+132A>C)
c.-88+132A>C (n.-88+132A>C)
n.371+132A>C
n.156+132A>C
c.44+132A>C
n.149+132A>C
n.29-4041A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916939T=CA2059476088PAHc.60+132A= (n.60+132A=)
c.-88+132A= (n.-88+132A=)
n.371+132A=
n.156+132A=
c.44+132A=
n.149+132A=
n.29-4041A=
12g.102916940T>GCA2558858550PAHc.60+131A>C (n.60+131A>C)
c.-88+131A>C (n.-88+131A>C)
n.371+131A>C
n.156+131A>C
c.44+131A>C
n.149+131A>C
n.29-4042A>C
 gnomAD v4
12g.102916941C>ACA2620509689PAHc.60+130G>T (n.60+130G>T)
c.-88+130G>T (n.-88+130G>T)
n.371+130G>T
n.156+130G>T
c.44+130G>T
n.149+130G>T
n.29-4043G>T
 gnomAD v4
12g.102916941C>TCA2620509692PAHc.60+130G>A (n.60+130G>A)
c.-88+130G>A (n.-88+130G>A)
n.371+130G>A
n.156+130G>A
c.44+130G>A
n.149+130G>A
n.29-4043G>A
 gnomAD v4
12g.102916942T>ACA2059476091PAHc.60+129A>T (n.60+129A>T)
c.-88+129A>T (n.-88+129A>T)
n.371+129A>T
n.156+129A>T
c.44+129A>T
n.149+129A>T
n.29-4044A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916942T=CA2059476090PAHc.60+129A= (n.60+129A=)
c.-88+129A= (n.-88+129A=)
n.371+129A=
n.156+129A=
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n.149+129A=
n.29-4044A=
12g.102916943C>ACA2620509694PAHc.60+128G>T (n.60+128G>T)
c.-88+128G>T (n.-88+128G>T)
n.371+128G>T
n.156+128G>T
c.44+128G>T
n.149+128G>T
n.29-4045G>T
 gnomAD v4
12g.102916943C=CA2059476092PAHc.60+128G= (n.60+128G=)
c.-88+128G= (n.-88+128G=)
n.371+128G=
n.156+128G=
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n.149+128G=
n.29-4045G=
12g.102916943C>TCA481333957PAHc.60+128G>A (n.60+128G>A)
c.-88+128G>A (n.-88+128G>A)
n.371+128G>A
n.156+128G>A
c.44+128G>A
n.149+128G>A
n.29-4045G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916945T>ACA2620509698PAHc.60+126A>T (n.60+126A>T)
c.-88+126A>T (n.-88+126A>T)
n.371+126A>T
n.156+126A>T
c.44+126A>T
n.149+126A>T
n.29-4047A>T
 gnomAD v4
12g.102916945T>CCA2620509700PAHc.60+126A>G (n.60+126A>G)
c.-88+126A>G (n.-88+126A>G)
n.371+126A>G
n.156+126A>G
c.44+126A>G
n.149+126A>G
n.29-4047A>G
 gnomAD v4
12g.102916947A>TCA2620509702PAHc.60+124T>A (n.60+124T>A)
c.-88+124T>A (n.-88+124T>A)
n.371+124T>A
n.156+124T>A
c.44+124T>A
n.149+124T>A
n.29-4049T>A
 gnomAD v4
12g.102916948G>ACA2620509705PAHc.60+123C>T (n.60+123C>T)
c.-88+123C>T (n.-88+123C>T)
n.371+123C>T
n.156+123C>T
c.44+123C>T
n.149+123C>T
n.29-4050C>T
 gnomAD v4
12g.102916948G>TCA2620509706PAHc.60+123C>A (n.60+123C>A)
c.-88+123C>A (n.-88+123C>A)
n.371+123C>A
n.156+123C>A
c.44+123C>A
n.149+123C>A
n.29-4050C>A
 gnomAD v4
12g.102916949C>ACA2620509709PAHc.60+122G>T (n.60+122G>T)
c.-88+122G>T (n.-88+122G>T)
n.371+122G>T
n.156+122G>T
c.44+122G>T
n.149+122G>T
n.29-4051G>T
 gnomAD v4
12g.102916949C=CA2059476093PAHc.60+122G= (n.60+122G=)
c.-88+122G= (n.-88+122G=)
n.371+122G=
n.156+122G=
c.44+122G=
n.149+122G=
n.29-4051G=
12g.102916949C>TCA2059476094PAHc.60+122G>A (n.60+122G>A)
c.-88+122G>A (n.-88+122G>A)
n.371+122G>A
n.156+122G>A
c.44+122G>A
n.149+122G>A
n.29-4051G>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102916950T>CCA2620509712PAHc.60+121A>G (n.60+121A>G)
c.-88+121A>G (n.-88+121A>G)
n.371+121A>G
n.156+121A>G
c.44+121A>G
n.149+121A>G
n.29-4052A>G
 gnomAD v4
12g.102916952C>ACA2620509713PAHc.60+119G>T (n.60+119G>T)
c.-88+119G>T (n.-88+119G>T)
n.371+119G>T
n.156+119G>T
c.44+119G>T
n.149+119G>T
n.29-4054G>T
 gnomAD v4
12g.102916953C>ACA2620509715PAHc.60+118G>T (n.60+118G>T)
c.-88+118G>T (n.-88+118G>T)
n.371+118G>T
n.156+118G>T
c.44+118G>T
n.149+118G>T
n.29-4055G>T
 gnomAD v4
12g.102916954A>CCA2505830616PAHc.60+117T>G (n.60+117T>G)
c.-88+117T>G (n.-88+117T>G)
n.371+117T>G
n.156+117T>G
c.44+117T>G
n.149+117T>G
n.29-4056T>G
12g.102916955A=CA2059476095PAHc.60+116T= (n.60+116T=)
c.-88+116T= (n.-88+116T=)
n.371+116T=
n.156+116T=
c.44+116T=
n.149+116T=
n.29-4057T=
12g.102916955A>GCA242471761PAHc.60+116T>C (n.60+116T>C)
c.-88+116T>C (n.-88+116T>C)
n.371+116T>C
n.156+116T>C
c.44+116T>C
n.149+116T>C
n.29-4057T>C
 dbSNP
12g.102916955A>TCA2620509717PAHc.60+116T>A (n.60+116T>A)
c.-88+116T>A (n.-88+116T>A)
n.371+116T>A
n.156+116T>A
c.44+116T>A
n.149+116T>A
n.29-4057T>A
 gnomAD v4
12g.102916956C>ACA2620509721PAHc.60+115G>T (n.60+115G>T)
c.-88+115G>T (n.-88+115G>T)
n.371+115G>T
n.156+115G>T
c.44+115G>T
n.149+115G>T
n.29-4058G>T
 gnomAD v4
12g.102916956C>TCA655298581PAHc.60+115G>A (n.60+115G>A)
c.-88+115G>A (n.-88+115G>A)
n.371+115G>A
n.156+115G>A
c.44+115G>A
n.149+115G>A
n.29-4058G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
12g.102916957G>ACA2620509727PAHc.60+114C>T (n.60+114C>T)
c.-88+114C>T (n.-88+114C>T)
n.371+114C>T
n.156+114C>T
c.44+114C>T
n.149+114C>T
n.29-4059C>T
 gnomAD v4
12g.102916957G>TCA2620509730PAHc.60+114C>A (n.60+114C>A)
c.-88+114C>A (n.-88+114C>A)
n.371+114C>A
n.156+114C>A
c.44+114C>A
n.149+114C>A
n.29-4059C>A
 gnomAD v4
12g.102916958A>TCA2620509734PAHc.60+113T>A (n.60+113T>A)
c.-88+113T>A (n.-88+113T>A)
n.371+113T>A
n.156+113T>A
c.44+113T>A
n.149+113T>A
n.29-4060T>A
 gnomAD v4
12g.102916959A>GCA2620509735PAHc.60+112T>C (n.60+112T>C)
c.-88+112T>C (n.-88+112T>C)
n.371+112T>C
n.156+112T>C
c.44+112T>C
n.149+112T>C
n.29-4061T>C
 gnomAD v4
12g.102916960T>GCA242471762PAHc.60+111A>C (n.60+111A>C)
c.-88+111A>C (n.-88+111A>C)
n.371+111A>C
n.156+111A>C
c.44+111A>C
n.149+111A>C
n.29-4062A>C
 dbSNP
12g.102916960T=CA2059476096PAHc.60+111A= (n.60+111A=)
c.-88+111A= (n.-88+111A=)
n.371+111A=
n.156+111A=
c.44+111A=
n.149+111A=
n.29-4062A=
12g.102916962C>ACA2620509737PAHc.60+109G>T (n.60+109G>T)
c.-88+109G>T (n.-88+109G>T)
n.371+109G>T
n.156+109G>T
c.44+109G>T
n.149+109G>T
n.29-4064G>T
 gnomAD v4
12g.102916962C>TCA2620509738PAHc.60+109G>A (n.60+109G>A)
c.-88+109G>A (n.-88+109G>A)
n.371+109G>A
n.156+109G>A
c.44+109G>A
n.149+109G>A
n.29-4064G>A
 gnomAD v4
12g.102916963A>GCA2620509739PAHc.60+108T>C (n.60+108T>C)
c.-88+108T>C (n.-88+108T>C)
n.371+108T>C
n.156+108T>C
c.44+108T>C
n.149+108T>C
n.29-4065T>C
 gnomAD v4
12g.102916964G>TCA2620509740PAHc.60+107C>A (n.60+107C>A)
c.-88+107C>A (n.-88+107C>A)
n.371+107C>A
n.156+107C>A
c.44+107C>A
n.149+107C>A
n.29-4066C>A
 gnomAD v4
12g.102916966C>ACA2620509741PAHc.60+105G>T (n.60+105G>T)
c.-88+105G>T (n.-88+105G>T)
n.371+105G>T
n.156+105G>T
c.44+105G>T
n.149+105G>T
n.29-4068G>T
 gnomAD v4
12g.102916968T>ACA2620509742PAHc.60+103A>T (n.60+103A>T)
c.-88+103A>T (n.-88+103A>T)
n.371+103A>T
n.156+103A>T
c.44+103A>T
n.149+103A>T
n.29-4070A>T
 gnomAD v4
12g.102916969C>ACA2620509745PAHc.60+102G>T (n.60+102G>T)
c.-88+102G>T (n.-88+102G>T)
n.371+102G>T
n.156+102G>T
c.44+102G>T
n.149+102G>T
n.29-4071G>T
 gnomAD v4
12g.102916970T>CCA682818827PAHc.60+101A>G (n.60+101A>G)
c.-88+101A>G (n.-88+101A>G)
n.371+101A>G
n.156+101A>G
c.44+101A>G
n.149+101A>G
n.29-4072A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916970T=CA2059476097PAHc.60+101A= (n.60+101A=)
c.-88+101A= (n.-88+101A=)
n.371+101A=
n.156+101A=
c.44+101A=
n.149+101A=
n.29-4072A=
12g.102916971T>CCA2620509747PAHc.60+100A>G (n.60+100A>G)
c.-88+100A>G (n.-88+100A>G)
n.371+100A>G
n.156+100A>G
c.44+100A>G
n.149+100A>G
n.29-4073A>G
 gnomAD v4
12g.102916972A>TCA2575267199PAHc.60+99T>A (n.60+99T>A)
c.-88+99T>A (n.-88+99T>A)
n.371+99T>A
n.156+99T>A
c.44+99T>A
n.149+99T>A
n.29-4074T>A
 gnomAD v4
12g.102916973C>ACA2620509750PAHc.60+98G>T (n.60+98G>T)
c.-88+98G>T (n.-88+98G>T)
n.371+98G>T
n.156+98G>T
c.44+98G>T
n.149+98G>T
n.29-4075G>T
 gnomAD v4
12g.102916973C=CA2059476098PAHc.60+98G= (n.60+98G=)
c.-88+98G= (n.-88+98G=)
n.371+98G=
n.156+98G=
c.44+98G=
n.149+98G=
n.29-4075G=
12g.102916973C>GCA951260707PAHc.60+98G>C (n.60+98G>C)
c.-88+98G>C (n.-88+98G>C)
n.371+98G>C
n.156+98G>C
c.44+98G>C
n.149+98G>C
n.29-4075G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102916973C>TCA2620509751PAHc.60+98G>A (n.60+98G>A)
c.-88+98G>A (n.-88+98G>A)
n.371+98G>A
n.156+98G>A
c.44+98G>A
n.149+98G>A
n.29-4075G>A
 gnomAD v4
12g.102916974T>CCA2620509754PAHc.60+97A>G (n.60+97A>G)
c.-88+97A>G (n.-88+97A>G)
n.371+97A>G
n.156+97A>G
c.44+97A>G
n.149+97A>G
n.29-4076A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched