Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912801C>ACA386302296PAHc.158G>T (p.Arg53Leu)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.245G>T
n.80G>T
n.254G>T
c.142G>T
n.247G>T
n.126G>T
12g.102912801C=CA2059473304PAHc.158G= (p.Arg53=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.245G=
n.80G=
n.254G=
c.142G=
n.247G=
n.126G=
12g.102912801C>GCA386302297PAHc.158G>C (p.Arg53Pro)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.245G>C
n.80G>C
n.254G>C
c.142G>C
n.247G>C
n.126G>C
 gnomAD v4
12g.102912801C>TCA229447PAHc.158G>A (p.Arg53His)
c.143G>A (p.Arg48His)
n.245G>A
n.80G>A
n.254G>A
c.142G>A
n.247G>A
n.126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912802G>ACA229445PAHc.157C>T (p.Arg53Cys)
c.142C>T (p.Arg48Cys)
n.244C>T
n.79C>T
n.253C>T
c.141C>T
n.246C>T
n.125C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912802G>CCA386302298PAHc.157C>G (p.Arg53Gly)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.244C>G
n.79C>G
n.253C>G
c.141C>G
n.246C>G
n.125C>G
12g.102912802G=CA2059473312PAHc.157C= (p.Arg53=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.244C=
n.79C=
n.253C=
c.141C=
n.246C=
n.125C=
12g.102912802G>TCA6749039PAHc.157C>A (p.Arg53Ser)
c.142C>A (p.Arg48Ser)
n.244C>A
n.79C>A
n.253C>A
c.141C>A
n.246C>A
n.125C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912803C>ACA386302299PAHc.156G>T (p.Leu52Phe)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
n.243G>T
n.78G>T
n.252G>T
c.140G>T
n.245G>T
n.124G>T
 gnomAD v4
12g.102912803C>GCA386302300PAHc.156G>C (p.Leu52Phe)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.243G>C
n.78G>C
n.252G>C
c.140G>C
n.245G>C
n.124G>C
12g.102912803C>TCA481333578PAHc.156G>A (p.Leu52=)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.243G>A
n.78G>A
n.252G>A
c.140G>A
n.245G>A
n.124G>A
12g.102912803_102912804delinsCACA2059473317PAHc.155_156delinsTG (p.Leu52=)
c.140_141delinsTG (p.Leu47=)
n.242_243delinsTG
n.77_78delinsTG
n.251_252delinsTG
c.139_140delinsTG
n.244_245delinsTG
n.123_124delinsTG
12g.102912804A=CA2059473328PAHc.155T= (p.Leu52=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.242T=
n.77T=
n.251T=
c.139T=
n.244T=
n.123T=
12g.102912804A>CCA386302302PAHc.155T>G (p.Leu52Trp)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
n.242T>G
n.77T>G
n.251T>G
c.139T>G
n.244T>G
n.123T>G
12g.102912804A>GCA229443PAHc.155T>C (p.Leu52Ser)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
n.242T>C
n.77T>C
n.251T>C
c.139T>C
n.244T>C
n.123T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912804A>TCA386302301PAHc.155T>A (p.Leu52Ter)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
n.242T>A
n.77T>A
n.251T>A
c.139T>A
n.244T>A
n.123T>A
12g.102912805delCA267691PAHc.155del (p.Leu52CysfsTer9)
c.140del (p.Leu47CysfsTer9)
n.242del
n.77del
n.251del
c.139del
n.244del
n.123del
 ClinVar dbSNP
12g.102912805A=CA2059473329PAHc.154T= (p.Leu52=)
c.139T= (p.Leu47=)
n.241T=
n.76T=
n.250T=
c.138T=
n.243T=
n.122T=
12g.102912805A>CCA386302303PAHc.154T>G (p.Leu52Val)
c.139T>G (p.Leu47Val)
n.241T>G
n.76T>G
n.250T>G
c.138T>G
n.243T>G
n.122T>G
12g.102912805A>GCA481333579PAHc.154T>C (p.Leu52=)
c.139T>C (p.Leu47=)
n.241T>C
n.76T>C
n.250T>C
c.138T>C
n.243T>C
n.122T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912805A>TCA386302304PAHc.154T>A (p.Leu52Met)
c.139T>A (p.Leu47Met)
n.241T>A
n.76T>A
n.250T>A
c.138T>A
n.243T>A
n.122T>A
12g.102912806T>ACA481333582PAHc.153A>T (p.Val51=)
c.138A>T (p.Val46=)
n.240A>T
n.75A>T
n.249A>T
c.137A>T
n.242A>T
n.121A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912806T>CCA481333584PAHc.153A>G (p.Val51=)
c.138A>G (p.Val46=)
n.240A>G
n.75A>G
n.249A>G
c.137A>G
n.242A>G
n.121A>G
12g.102912806T>GCA481333585PAHc.153A>C (p.Val51=)
c.138A>C (p.Val46=)
n.240A>C
n.75A>C
n.249A>C
c.137A>C
n.242A>C
n.121A>C
12g.102912807A>CCA386302305PAHc.152T>G (p.Val51Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.239T>G
n.74T>G
n.248T>G
c.136T>G
n.241T>G
n.120T>G
12g.102912807A>GCA386302306PAHc.152T>C (p.Val51Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.239T>C
n.74T>C
n.248T>C
c.136T>C
n.241T>C
n.120T>C
12g.102912807A>TCA386302307PAHc.152T>A (p.Val51Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.239T>A
n.74T>A
n.248T>A
c.136T>A
n.241T>A
n.120T>A
12g.102912808C>ACA386302308PAHc.151G>T (p.Val51Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.238G>T
n.73G>T
n.247G>T
c.135G>T
n.240G>T
n.119G>T
12g.102912808C=CA2059473331PAHc.151G= (p.Val51=)
c.136G= (p.Val46=)
n.238G=
n.73G=
n.247G=
c.135G=
n.240G=
n.119G=
12g.102912808C>GCA386302309PAHc.151G>C (p.Val51Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.238G>C
n.73G>C
n.247G>C
c.135G>C
n.240G>C
n.119G>C
12g.102912808C>TCA6749040PAHc.151G>A (p.Val51Ile)
c.136G>A (p.Val46Ile)
n.238G>A
n.73G>A
n.247G>A
c.135G>A
n.240G>A
n.119G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912809T>ACA386302310PAHc.150A>T (p.Lys50Asn)
c.135A>T (p.Lys45Asn)
n.237A>T
n.72A>T
n.246A>T
c.134A>T
n.239A>T
n.118A>T
12g.102912809T>CCA481333590PAHc.150A>G (p.Lys50=)
c.135A>G (p.Lys45=)
n.237A>G
n.72A>G
n.246A>G
c.134A>G
n.239A>G
n.118A>G
12g.102912809T>GCA386302311PAHc.150A>C (p.Lys50Asn)
c.135A>C (p.Lys45Asn)
n.237A>C
n.72A>C
n.246A>C
c.134A>C
n.239A>C
n.118A>C
12g.102912810T>ACA386302313PAHc.149A>T (p.Lys50Ile)
c.134A>T (p.Lys45Ile)
n.236A>T
n.71A>T
n.245A>T
c.133A>T
n.238A>T
n.117A>T
12g.102912810T>CCA386302315PAHc.149A>G (p.Lys50Arg)
c.134A>G (p.Lys45Arg)
n.236A>G
n.71A>G
n.245A>G
c.133A>G
n.238A>G
n.117A>G
12g.102912810T>GCA386302317PAHc.149A>C (p.Lys50Thr)
c.134A>C (p.Lys45Thr)
n.236A>C
n.71A>C
n.245A>C
c.133A>C
n.238A>C
n.117A>C
12g.102912811T>ACA386302322PAHc.148A>T (p.Lys50Ter)
c.133A>T (p.Lys45Ter)
n.235A>T
n.70A>T
n.244A>T
c.132A>T
n.237A>T
n.116A>T
 ClinVar
12g.102912811T>CCA6749041PAHc.148A>G (p.Lys50Glu)
c.133A>G (p.Lys45Glu)
n.235A>G
n.70A>G
n.244A>G
c.132A>G
n.237A>G
n.116A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102912811T>GCA386302321PAHc.148A>C (p.Lys50Gln)
c.133A>C (p.Lys45Gln)
n.235A>C
n.70A>C
n.244A>C
c.132A>C
n.237A>C
n.116A>C
12g.102912811T=CA2059473334PAHc.148A= (p.Lys50=)
c.133A= (p.Lys45=)
n.235A=
n.70A=
n.244A=
c.132A=
n.237A=
n.116A=
12g.102912812G>ACA481333592PAHc.147C>T (p.Ala49=)
c.132C>T (p.Ala44=)
n.234C>T
n.69C>T
n.243C>T
c.131C>T
n.236C>T
n.115C>T
12g.102912812G>CCA481333593PAHc.147C>G (p.Ala49=)
c.132C>G (p.Ala44=)
n.234C>G
n.69C>G
n.243C>G
c.131C>G
n.236C>G
n.115C>G
 ClinVar dbSNP
12g.102912812G>TCA481333594PAHc.147C>A (p.Ala49=)
c.132C>A (p.Ala44=)
n.234C>A
n.69C>A
n.243C>A
c.131C>A
n.236C>A
n.115C>A
12g.102912813G>ACA386302327PAHc.146C>T (p.Ala49Val)
c.131C>T (p.Ala44Val)
n.233C>T
n.68C>T
n.242C>T
c.130C>T
n.235C>T
n.114C>T
 ClinVar dbSNP
12g.102912813G>CCA386302331PAHc.146C>G (p.Ala49Gly)
c.131C>G (p.Ala44Gly)
n.233C>G
n.68C>G
n.242C>G
c.130C>G
n.235C>G
n.114C>G
12g.102912813G=CA2059473339PAHc.146C= (p.Ala49=)
c.131C= (p.Ala44=)
n.233C=
n.68C=
n.242C=
c.130C=
n.235C=
n.114C=
12g.102912813G>TCA386302329PAHc.146C>A (p.Ala49Asp)
c.131C>A (p.Ala44Asp)
n.233C>A
n.68C>A
n.242C>A
c.130C>A
n.235C>A
n.114C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102912814C>ACA386302333PAHc.145G>T (p.Ala49Ser)
c.130G>T (p.Ala44Ser)
n.232G>T
n.67G>T
n.241G>T
c.129G>T
n.234G>T
n.113G>T
12g.102912814C>GCA386302336PAHc.145G>C (p.Ala49Pro)
c.130G>C (p.Ala44Pro)
n.232G>C
n.67G>C
n.241G>C
c.129G>C
n.234G>C
n.113G>C

Number of alleles fetched