Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912738A>G | CA2620507541 | PAH | c.168+53T>C (n.168+53T>C) c.153+53T>C (n.153+53T>C) n.255+53T>C n.90+53T>C n.264+53T>C c.152+53T>C n.257+53T>C n.136+53T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912739C>A | CA2620507543 | PAH | c.168+52G>T (n.168+52G>T) c.153+52G>T (n.153+52G>T) n.255+52G>T n.90+52G>T n.264+52G>T c.152+52G>T n.257+52G>T n.136+52G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912739C= | CA2059473138 | PAH | c.168+52G= (n.168+52G=) c.153+52G= (n.153+52G=) n.255+52G= n.90+52G= n.264+52G= c.152+52G= n.257+52G= n.136+52G= | |
12 | g.102912739C>G | CA2059473140 | PAH | c.168+52G>C (n.168+52G>C) c.153+52G>C (n.153+52G>C) n.255+52G>C n.90+52G>C n.264+52G>C c.152+52G>C n.257+52G>C n.136+52G>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912740A= | CA2059473143 | PAH | c.168+51T= (n.168+51T=) c.153+51T= (n.153+51T=) n.255+51T= n.90+51T= n.264+51T= c.152+51T= n.257+51T= n.136+51T= | |
12 | g.102912740A>C | CA2575267166 | PAH | c.168+51T>G (n.168+51T>G) c.153+51T>G (n.153+51T>G) n.255+51T>G n.90+51T>G n.264+51T>G c.152+51T>G n.257+51T>G n.136+51T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912740A>G | CA6749031 | PAH | c.168+51T>C (n.168+51T>C) c.153+51T>C (n.153+51T>C) n.255+51T>C n.90+51T>C n.264+51T>C c.152+51T>C n.257+51T>C n.136+51T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912741T>A | CA2620507547 | PAH | c.168+50A>T (n.168+50A>T) c.153+50A>T (n.153+50A>T) n.255+50A>T n.90+50A>T n.264+50A>T c.152+50A>T n.257+50A>T n.136+50A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912741T>C | CA951258368 | PAH | c.168+50A>G (n.168+50A>G) c.153+50A>G (n.153+50A>G) n.255+50A>G n.90+50A>G n.264+50A>G c.152+50A>G n.257+50A>G n.136+50A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912741T= | CA2059473146 | PAH | c.168+50A= (n.168+50A=) c.153+50A= (n.153+50A=) n.255+50A= n.90+50A= n.264+50A= c.152+50A= n.257+50A= n.136+50A= | |
12 | g.102912742G>A | CA951258404 | PAH | c.168+49C>T (n.168+49C>T) c.153+49C>T (n.153+49C>T) n.255+49C>T n.90+49C>T n.264+49C>T c.152+49C>T n.257+49C>T n.136+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912742G= | CA2059473148 | PAH | c.168+49C= (n.168+49C=) c.153+49C= (n.153+49C=) n.255+49C= n.90+49C= n.264+49C= c.152+49C= n.257+49C= n.136+49C= | |
12 | g.102912742G>T | CA2620507552 | PAH | c.168+49C>A (n.168+49C>A) c.153+49C>A (n.153+49C>A) n.255+49C>A n.90+49C>A n.264+49C>A c.152+49C>A n.257+49C>A n.136+49C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912743dup | CA2620507549 | PAH | c.168+49dup (n.168+49dup) c.153+49dup (n.153+49dup) n.255+49dup n.90+49dup n.264+49dup c.152+49dup n.257+49dup n.136+49dup | gnomAD v4 |
12 | g.102912744A= | CA2059473149 | PAH | c.168+47T= (n.168+47T=) c.153+47T= (n.153+47T=) n.255+47T= n.90+47T= n.264+47T= c.152+47T= n.257+47T= n.136+47T= | |
12 | g.102912744A>G | CA2059473151 | PAH | c.168+47T>C (n.168+47T>C) c.153+47T>C (n.153+47T>C) n.255+47T>C n.90+47T>C n.264+47T>C c.152+47T>C n.257+47T>C n.136+47T>C | dbSNP |
12 | g.102912745A= | CA2059473152 | PAH | c.168+46T= (n.168+46T=) c.153+46T= (n.153+46T=) n.255+46T= n.90+46T= n.264+46T= c.152+46T= n.257+46T= n.136+46T= | |
12 | g.102912745A>C | CA6749032 | PAH | c.168+46T>G (n.168+46T>G) c.153+46T>G (n.153+46T>G) n.255+46T>G n.90+46T>G n.264+46T>G c.152+46T>G n.257+46T>G n.136+46T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912746G>A | CA2539591612 | PAH | c.168+45C>T (n.168+45C>T) c.153+45C>T (n.153+45C>T) n.255+45C>T n.90+45C>T n.264+45C>T c.152+45C>T n.257+45C>T n.136+45C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912746G= | CA2059473155 | PAH | c.168+45C= (n.168+45C=) c.153+45C= (n.153+45C=) n.255+45C= n.90+45C= n.264+45C= c.152+45C= n.257+45C= n.136+45C= | |
12 | g.102912746G>T | CA242468874 | PAH | c.168+45C>A (n.168+45C>A) c.153+45C>A (n.153+45C>A) n.255+45C>A n.90+45C>A n.264+45C>A c.152+45C>A n.257+45C>A n.136+45C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912749T>C | CA2620507562 | PAH | c.168+42A>G (n.168+42A>G) c.153+42A>G (n.153+42A>G) n.255+42A>G n.90+42A>G n.264+42A>G c.152+42A>G n.257+42A>G n.136+42A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912750G>T | CA2620507563 | PAH | c.168+41C>A (n.168+41C>A) c.153+41C>A (n.153+41C>A) n.255+41C>A n.90+41C>A n.264+41C>A c.152+41C>A n.257+41C>A n.136+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912751C= | CA2059473161 | PAH | c.168+40G= (n.168+40G=) c.153+40G= (n.153+40G=) n.255+40G= n.90+40G= n.264+40G= c.152+40G= n.257+40G= n.136+40G= | |
12 | g.102912751C>T | CA6749033 | PAH | c.168+40G>A (n.168+40G>A) c.153+40G>A (n.153+40G>A) n.255+40G>A n.90+40G>A n.264+40G>A c.152+40G>A n.257+40G>A n.136+40G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912752T>G | CA2620507567 | PAH | c.168+39A>C (n.168+39A>C) c.153+39A>C (n.153+39A>C) n.255+39A>C n.90+39A>C n.264+39A>C c.152+39A>C n.257+39A>C n.136+39A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912753A>G | CA2620507569 | PAH | c.168+38T>C (n.168+38T>C) c.153+38T>C (n.153+38T>C) n.255+38T>C n.90+38T>C n.264+38T>C c.152+38T>C n.257+38T>C n.136+38T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912754C>A | CA2620507571 | PAH | c.168+37G>T (n.168+37G>T) c.153+37G>T (n.153+37G>T) n.255+37G>T n.90+37G>T n.264+37G>T c.152+37G>T n.257+37G>T n.136+37G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912754C= | CA2059473163 | PAH | c.168+37G= (n.168+37G=) c.153+37G= (n.153+37G=) n.255+37G= n.90+37G= n.264+37G= c.152+37G= n.257+37G= n.136+37G= | |
12 | g.102912754C>T | CA242468891 | PAH | c.168+37G>A (n.168+37G>A) c.153+37G>A (n.153+37G>A) n.255+37G>A n.90+37G>A n.264+37G>A c.152+37G>A n.257+37G>A n.136+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912755G>A | CA6749034 | PAH | c.168+36C>T (n.168+36C>T) c.153+36C>T (n.153+36C>T) n.255+36C>T n.90+36C>T n.264+36C>T c.152+36C>T n.257+36C>T n.136+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912755G= | CA2059473166 | PAH | c.168+36C= (n.168+36C=) c.153+36C= (n.153+36C=) n.255+36C= n.90+36C= n.264+36C= c.152+36C= n.257+36C= n.136+36C= | |
12 | g.102912755G>T | CA2620507576 | PAH | c.168+36C>A (n.168+36C>A) c.153+36C>A (n.153+36C>A) n.255+36C>A n.90+36C>A n.264+36C>A c.152+36C>A n.257+36C>A n.136+36C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912756A= | CA2059473168 | PAH | c.168+35T= (n.168+35T=) c.153+35T= (n.153+35T=) n.255+35T= n.90+35T= n.264+35T= c.152+35T= n.257+35T= n.136+35T= | |
12 | g.102912756A>G | CA607148586 | PAH | c.168+35T>C (n.168+35T>C) c.153+35T>C (n.153+35T>C) n.255+35T>C n.90+35T>C n.264+35T>C c.152+35T>C n.257+35T>C n.136+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912756A>T | CA6749035 | PAH | c.168+35T>A (n.168+35T>A) c.153+35T>A (n.153+35T>A) n.255+35T>A n.90+35T>A n.264+35T>A c.152+35T>A n.257+35T>A n.136+35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912757C>A | CA2620507589 | PAH | c.168+34G>T (n.168+34G>T) c.153+34G>T (n.153+34G>T) n.255+34G>T n.90+34G>T n.264+34G>T c.152+34G>T n.257+34G>T n.136+34G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912757C>T | CA2620507590 | PAH | c.168+34G>A (n.168+34G>A) c.153+34G>A (n.153+34G>A) n.255+34G>A n.90+34G>A n.264+34G>A c.152+34G>A n.257+34G>A n.136+34G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912758A= | CA2059473171 | PAH | c.168+33T= (n.168+33T=) c.153+33T= (n.153+33T=) n.255+33T= n.90+33T= n.264+33T= c.152+33T= n.257+33T= n.136+33T= | |
12 | g.102912758A>C | CA607148587 | PAH | c.168+33T>G (n.168+33T>G) c.153+33T>G (n.153+33T>G) n.255+33T>G n.90+33T>G n.264+33T>G c.152+33T>G n.257+33T>G n.136+33T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912758A>G | CA682816362 | PAH | c.168+33T>C (n.168+33T>C) c.153+33T>C (n.153+33T>C) n.255+33T>C n.90+33T>C n.264+33T>C c.152+33T>C n.257+33T>C n.136+33T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912760T>C | CA607148588 | PAH | c.168+31A>G (n.168+31A>G) c.153+31A>G (n.153+31A>G) n.255+31A>G n.90+31A>G n.264+31A>G c.152+31A>G n.257+31A>G n.136+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912760T= | CA2059473174 | PAH | c.168+31A= (n.168+31A=) c.153+31A= (n.153+31A=) n.255+31A= n.90+31A= n.264+31A= c.152+31A= n.257+31A= n.136+31A= | |
12 | g.102912761A>G | CA2601918648 | PAH | c.168+30T>C (n.168+30T>C) c.153+30T>C (n.153+30T>C) n.255+30T>C n.90+30T>C n.264+30T>C c.152+30T>C n.257+30T>C n.136+30T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912762T>A | CA607148589 | PAH | c.168+29A>T (n.168+29A>T) c.153+29A>T (n.153+29A>T) n.255+29A>T n.90+29A>T n.264+29A>T c.152+29A>T n.257+29A>T n.136+29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102912762T>C | CA2620507596 | PAH | c.168+29A>G (n.168+29A>G) c.153+29A>G (n.153+29A>G) n.255+29A>G n.90+29A>G n.264+29A>G c.152+29A>G n.257+29A>G n.136+29A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912762T= | CA2059473178 | PAH | c.168+29A= (n.168+29A=) c.153+29A= (n.153+29A=) n.255+29A= n.90+29A= n.264+29A= c.152+29A= n.257+29A= n.136+29A= | |
12 | g.102912763C>A | CA2620507598 | PAH | c.168+28G>T (n.168+28G>T) c.153+28G>T (n.153+28G>T) n.255+28G>T n.90+28G>T n.264+28G>T c.152+28G>T n.257+28G>T n.136+28G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912763C>T | CA2620507599 | PAH | c.168+28G>A (n.168+28G>A) c.153+28G>A (n.153+28G>A) n.255+28G>A n.90+28G>A n.264+28G>A c.152+28G>A n.257+28G>A n.136+28G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912764C>A | CA607148590 | PAH | c.168+27G>T (n.168+27G>T) c.153+27G>T (n.153+27G>T) n.255+27G>T n.90+27G>T n.264+27G>T c.152+27G>T n.257+27G>T n.136+27G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |