Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912703C=CA2059473108PAHc.168+88G= (n.168+88G=)
c.153+88G= (n.153+88G=)
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12g.102912703C>TCA2059473109PAHc.168+88G>A (n.168+88G>A)
c.153+88G>A (n.153+88G>A)
n.255+88G>A
n.90+88G>A
n.264+88G>A
c.152+88G>A
n.257+88G>A
n.136+88G>A
dbSNP
12g.102912704C>ACA2620507498PAHc.168+87G>T (n.168+87G>T)
c.153+87G>T (n.153+87G>T)
n.255+87G>T
n.90+87G>T
n.264+87G>T
c.152+87G>T
n.257+87G>T
n.136+87G>T
gnomAD v4
12g.102912704C>TCA2620507499PAHc.168+87G>A (n.168+87G>A)
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c.152+87G>A
n.257+87G>A
n.136+87G>A
gnomAD v4
12g.102912705T>CCA2620507500PAHc.168+86A>G (n.168+86A>G)
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n.136+86A>G
gnomAD v4
12g.102912706G>TCA2575267160PAHc.168+85C>A (n.168+85C>A)
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n.90+85C>A
n.264+85C>A
c.152+85C>A
n.257+85C>A
n.136+85C>A
gnomAD v4
12g.102912707T>CCA2620507502PAHc.168+84A>G (n.168+84A>G)
c.153+84A>G (n.153+84A>G)
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n.257+84A>G
n.136+84A>G
gnomAD v4
12g.102912708G>ACA2059473111PAHc.168+83C>T (n.168+83C>T)
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n.90+83C>T
n.264+83C>T
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n.257+83C>T
n.136+83C>T
dbSNP
12g.102912708G=CA2059473110PAHc.168+83C= (n.168+83C=)
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12g.102912708G>TCA2620507503PAHc.168+83C>A (n.168+83C>A)
c.153+83C>A (n.153+83C>A)
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n.264+83C>A
c.152+83C>A
n.257+83C>A
n.136+83C>A
gnomAD v4
12g.102912710T>GCA2575267161PAHc.168+81A>C (n.168+81A>C)
c.153+81A>C (n.153+81A>C)
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n.136+81A>C
12g.102912711C=CA2059473113PAHc.168+80G= (n.168+80G=)
c.153+80G= (n.153+80G=)
n.255+80G=
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12g.102912712T>CCA242468828PAHc.168+79A>G (n.168+79A>G)
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n.257+79A>G
n.136+79A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912712T=CA2059473116PAHc.168+79A= (n.168+79A=)
c.153+79A= (n.153+79A=)
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n.264+79A=
c.152+79A=
n.257+79A=
n.136+79A=
12g.102912715delCA2575267162PAHc.168+79del (n.168+79del)
c.153+79del (n.153+79del)
n.255+79del
n.90+79del
n.264+79del
c.152+79del
n.257+79del
n.136+79del
gnomAD v4
12g.102912713_102912723dupCA951258361PAHc.168+69_168+79dup (n.168+69_168+79dup)
c.153+69_153+79dup (n.153+69_153+79dup)
n.255+69_255+79dup
n.90+69_90+79dup
n.264+69_264+79dup
c.152+69_152+79dup
n.257+69_257+79dup
n.136+69_136+79dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912716C>ACA2620507513PAHc.168+75G>T (n.168+75G>T)
c.153+75G>T (n.153+75G>T)
n.255+75G>T
n.90+75G>T
n.264+75G>T
c.152+75G>T
n.257+75G>T
n.136+75G>T
gnomAD v4
12g.102912716C>TCA2620507514PAHc.168+75G>A (n.168+75G>A)
c.153+75G>A (n.153+75G>A)
n.255+75G>A
n.90+75G>A
n.264+75G>A
c.152+75G>A
n.257+75G>A
n.136+75G>A
gnomAD v4
12g.102912717delCA2620507515PAHc.168+74del (n.168+74del)
c.153+74del (n.153+74del)
n.255+74del
n.90+74del
n.264+74del
c.152+74del
n.257+74del
n.136+74del
gnomAD v4
12g.102912717A>TCA2575267163PAHc.168+74T>A (n.168+74T>A)
c.153+74T>A (n.153+74T>A)
n.255+74T>A
n.90+74T>A
n.264+74T>A
c.152+74T>A
n.257+74T>A
n.136+74T>A
12g.102912718T>CCA607148585PAHc.168+73A>G (n.168+73A>G)
c.153+73A>G (n.153+73A>G)
n.255+73A>G
n.90+73A>G
n.264+73A>G
c.152+73A>G
n.257+73A>G
n.136+73A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912718T=CA2059473118PAHc.168+73A= (n.168+73A=)
c.153+73A= (n.153+73A=)
n.255+73A=
n.90+73A=
n.264+73A=
c.152+73A=
n.257+73A=
n.136+73A=
12g.102912718_102912719insAGTTAGACA2620507518PAHc.168+72_168+73insTCTAACT (n.168+72_168+73insTCTAACT)
c.153+72_153+73insTCTAACT (n.153+72_153+73insTCTAACT)
n.255+72_255+73insTCTAACT
n.90+72_90+73insTCTAACT
n.264+72_264+73insTCTAACT
c.152+72_152+73insTCTAACT
n.257+72_257+73insTCTAACT
n.136+72_136+73insTCTAACT
gnomAD v4
12g.102912719T>CCA682816342PAHc.168+72A>G (n.168+72A>G)
c.153+72A>G (n.153+72A>G)
n.255+72A>G
n.90+72A>G
n.264+72A>G
c.152+72A>G
n.257+72A>G
n.136+72A>G
dbSNP gnomAD v4
12g.102912719T=CA2059473119PAHc.168+72A= (n.168+72A=)
c.153+72A= (n.153+72A=)
n.255+72A=
n.90+72A=
n.264+72A=
c.152+72A=
n.257+72A=
n.136+72A=
12g.102912720G=CA2059473123PAHc.168+71C= (n.168+71C=)
c.153+71C= (n.153+71C=)
n.255+71C=
n.90+71C=
n.264+71C=
c.152+71C=
n.257+71C=
n.136+71C=
12g.102912720G>TCA242468833PAHc.168+71C>A (n.168+71C>A)
c.153+71C>A (n.153+71C>A)
n.255+71C>A
n.90+71C>A
n.264+71C>A
c.152+71C>A
n.257+71C>A
n.136+71C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912721C>ACA2575267164PAHc.168+70G>T (n.168+70G>T)
c.153+70G>T (n.153+70G>T)
n.255+70G>T
n.90+70G>T
n.264+70G>T
c.152+70G>T
n.257+70G>T
n.136+70G>T
gnomAD v4
12g.102912721C=CA2059473126PAHc.168+70G= (n.168+70G=)
c.153+70G= (n.153+70G=)
n.255+70G=
n.90+70G=
n.264+70G=
c.152+70G=
n.257+70G=
n.136+70G=
12g.102912721C>TCA242468840PAHc.168+70G>A (n.168+70G>A)
c.153+70G>A (n.153+70G>A)
n.255+70G>A
n.90+70G>A
n.264+70G>A
c.152+70G>A
n.257+70G>A
n.136+70G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912722A>GCA2575267165PAHc.168+69T>C (n.168+69T>C)
c.153+69T>C (n.153+69T>C)
n.255+69T>C
n.90+69T>C
n.264+69T>C
c.152+69T>C
n.257+69T>C
n.136+69T>C
12g.102912722A>TCA2797243621PAHc.168+69T>A (n.168+69T>A)
c.153+69T>A (n.153+69T>A)
n.255+69T>A
n.90+69T>A
n.264+69T>A
c.152+69T>A
n.257+69T>A
n.136+69T>A
12g.102912723_102912726delCA2601918647PAHc.168+66_168+69del (n.168+66_168+69del)
c.153+66_153+69del (n.153+66_153+69del)
n.255+66_255+69del
n.90+66_90+69del
n.264+66_264+69del
c.152+66_152+69del
n.257+66_257+69del
n.136+66_136+69del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912723T>ACA2059473130PAHc.168+68A>T (n.168+68A>T)
c.153+68A>T (n.153+68A>T)
n.255+68A>T
n.90+68A>T
n.264+68A>T
c.152+68A>T
n.257+68A>T
n.136+68A>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102912723T=CA2059473129PAHc.168+68A= (n.168+68A=)
c.153+68A= (n.153+68A=)
n.255+68A=
n.90+68A=
n.264+68A=
c.152+68A=
n.257+68A=
n.136+68A=
12g.102912723_102912729delCA2620507528PAHc.168+62_168+68del (n.168+62_168+68del)
c.153+62_153+68del (n.153+62_153+68del)
n.255+62_255+68del
n.90+62_90+68del
n.264+62_264+68del
c.152+62_152+68del
n.257+62_257+68del
n.136+62_136+68del
gnomAD v4
12g.102912724C>ACA2620507530PAHc.168+67G>T (n.168+67G>T)
c.153+67G>T (n.153+67G>T)
n.255+67G>T
n.90+67G>T
n.264+67G>T
c.152+67G>T
n.257+67G>T
n.136+67G>T
gnomAD v4
12g.102912724C>TCA2620507531PAHc.168+67G>A (n.168+67G>A)
c.153+67G>A (n.153+67G>A)
n.255+67G>A
n.90+67G>A
n.264+67G>A
c.152+67G>A
n.257+67G>A
n.136+67G>A
gnomAD v4
12g.102912725T>CCA2059473134PAHc.168+66A>G (n.168+66A>G)
c.153+66A>G (n.153+66A>G)
n.255+66A>G
n.90+66A>G
n.264+66A>G
c.152+66A>G
n.257+66A>G
n.136+66A>G
dbSNP
12g.102912725T=CA2059473132PAHc.168+66A= (n.168+66A=)
c.153+66A= (n.153+66A=)
n.255+66A=
n.90+66A=
n.264+66A=
c.152+66A=
n.257+66A=
n.136+66A=
12g.102912729T>CCA2620507533PAHc.168+62A>G (n.168+62A>G)
c.153+62A>G (n.153+62A>G)
n.255+62A>G
n.90+62A>G
n.264+62A>G
c.152+62A>G
n.257+62A>G
n.136+62A>G
gnomAD v4
12g.102912730A>TCA2620507534PAHc.168+61T>A (n.168+61T>A)
c.153+61T>A (n.153+61T>A)
n.255+61T>A
n.90+61T>A
n.264+61T>A
c.152+61T>A
n.257+61T>A
n.136+61T>A
gnomAD v4
12g.102912730_102912731insTCA2620507535PAHc.168+60_168+61insA (n.168+60_168+61insA)
c.153+60_153+61insA (n.153+60_153+61insA)
n.255+60_255+61insA
n.90+60_90+61insA
n.264+60_264+61insA
c.152+60_152+61insA
n.257+60_257+61insA
n.136+60_136+61insA
gnomAD v4
12g.102912731G>TCA2620507536PAHc.168+60C>A (n.168+60C>A)
c.153+60C>A (n.153+60C>A)
n.255+60C>A
n.90+60C>A
n.264+60C>A
c.152+60C>A
n.257+60C>A
n.136+60C>A
gnomAD v4
12g.102912732A>CCA2620507537PAHc.168+59T>G (n.168+59T>G)
c.153+59T>G (n.153+59T>G)
n.255+59T>G
n.90+59T>G
n.264+59T>G
c.152+59T>G
n.257+59T>G
n.136+59T>G
gnomAD v4
12g.102912734A>GCA2620507538PAHc.168+57T>C (n.168+57T>C)
c.153+57T>C (n.153+57T>C)
n.255+57T>C
n.90+57T>C
n.264+57T>C
c.152+57T>C
n.257+57T>C
n.136+57T>C
gnomAD v4
12g.102912735A>GCA2620507539PAHc.168+56T>C (n.168+56T>C)
c.153+56T>C (n.153+56T>C)
n.255+56T>C
n.90+56T>C
n.264+56T>C
c.152+56T>C
n.257+56T>C
n.136+56T>C
gnomAD v4
12g.102912736G=CA2059473136PAHc.168+55C= (n.168+55C=)
c.153+55C= (n.153+55C=)
n.255+55C=
n.90+55C=
n.264+55C=
c.152+55C=
n.257+55C=
n.136+55C=
12g.102912736G>TCA2059473137PAHc.168+55C>A (n.168+55C>A)
c.153+55C>A (n.153+55C>A)
n.255+55C>A
n.90+55C>A
n.264+55C>A
c.152+55C>A
n.257+55C>A
n.136+55C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102912737A>GCA2620507540PAHc.168+54T>C (n.168+54T>C)
c.153+54T>C (n.153+54T>C)
n.255+54T>C
n.90+54T>C
n.264+54T>C
c.152+54T>C
n.257+54T>C
n.136+54T>C
gnomAD v4

Number of alleles fetched