Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912632_102912648delinsGACTTAACTAAGGTCAC | CA2059473087 | PAH | c.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC (n.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC) c.153+143_153+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC (n.153+143_153+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC) n.255+143_255+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.90+143_90+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.264+143_264+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC c.152+143_152+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.257+143_257+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.136+143_136+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC | |
12 | g.102912635_102912650del | CA951258333 | PAH | c.168+143_168+158del (n.168+143_168+158del) c.153+143_153+158del (n.153+143_153+158del) n.255+143_255+158del n.90+143_90+158del n.264+143_264+158del c.152+143_152+158del n.257+143_257+158del n.136+143_136+158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912635_102912639delinsTTAAC | CA2059473088 | PAH | c.168+152_168+156delinsGTTAA (n.168+152_168+156delinsGTTAA) c.153+152_153+156delinsGTTAA (n.153+152_153+156delinsGTTAA) n.255+152_255+156delinsGTTAA n.90+152_90+156delinsGTTAA n.264+152_264+156delinsGTTAA c.152+152_152+156delinsGTTAA n.257+152_257+156delinsGTTAA n.136+152_136+156delinsGTTAA | |
12 | g.102912636T>C | CA242468815 | PAH | c.168+155A>G (n.168+155A>G) c.153+155A>G (n.153+155A>G) n.255+155A>G n.90+155A>G n.264+155A>G c.152+155A>G n.257+155A>G n.136+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912636T= | CA2059473089 | PAH | c.168+155A= (n.168+155A=) c.153+155A= (n.153+155A=) n.255+155A= n.90+155A= n.264+155A= c.152+155A= n.257+155A= n.136+155A= | |
12 | g.102912639_102912642del | CA682816301 | PAH | c.168+152_168+155del (n.168+152_168+155del) c.153+152_153+155del (n.153+152_153+155del) n.255+152_255+155del n.90+152_90+155del n.264+152_264+155del c.152+152_152+155del n.257+152_257+155del n.136+152_136+155del | dbSNP |
12 | g.102912639C>A | CA2620507394 | PAH | c.168+152G>T (n.168+152G>T) c.153+152G>T (n.153+152G>T) n.255+152G>T n.90+152G>T n.264+152G>T c.152+152G>T n.257+152G>T n.136+152G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912640T>C | CA2620507416 | PAH | c.168+151A>G (n.168+151A>G) c.153+151A>G (n.153+151A>G) n.255+151A>G n.90+151A>G n.264+151A>G c.152+151A>G n.257+151A>G n.136+151A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912640T>G | CA2620507417 | PAH | c.168+151A>C (n.168+151A>C) c.153+151A>C (n.153+151A>C) n.255+151A>C n.90+151A>C n.264+151A>C c.152+151A>C n.257+151A>C n.136+151A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912641A>T | CA2620507419 | PAH | c.168+150T>A (n.168+150T>A) c.153+150T>A (n.153+150T>A) n.255+150T>A n.90+150T>A n.264+150T>A c.152+150T>A n.257+150T>A n.136+150T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912642A>T | CA2620507420 | PAH | c.168+149T>A (n.168+149T>A) c.153+149T>A (n.153+149T>A) n.255+149T>A n.90+149T>A n.264+149T>A c.152+149T>A n.257+149T>A n.136+149T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912644G>A | CA2620507424 | PAH | c.168+147C>T (n.168+147C>T) c.153+147C>T (n.153+147C>T) n.255+147C>T n.90+147C>T n.264+147C>T c.152+147C>T n.257+147C>T n.136+147C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912644G>C | CA682816312 | PAH | c.168+147C>G (n.168+147C>G) c.153+147C>G (n.153+147C>G) n.255+147C>G n.90+147C>G n.264+147C>G c.152+147C>G n.257+147C>G n.136+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912644G= | CA2059473090 | PAH | c.168+147C= (n.168+147C=) c.153+147C= (n.153+147C=) n.255+147C= n.90+147C= n.264+147C= c.152+147C= n.257+147C= n.136+147C= | |
12 | g.102912644G>T | CA607148584 | PAH | c.168+147C>A (n.168+147C>A) c.153+147C>A (n.153+147C>A) n.255+147C>A n.90+147C>A n.264+147C>A c.152+147C>A n.257+147C>A n.136+147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912646C>A | CA2620507427 | PAH | c.168+145G>T (n.168+145G>T) c.153+145G>T (n.153+145G>T) n.255+145G>T n.90+145G>T n.264+145G>T c.152+145G>T n.257+145G>T n.136+145G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912646C>T | CA2620507430 | PAH | c.168+145G>A (n.168+145G>A) c.153+145G>A (n.153+145G>A) n.255+145G>A n.90+145G>A n.264+145G>A c.152+145G>A n.257+145G>A n.136+145G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912648C= | CA2059473092 | PAH | c.168+143G= (n.168+143G=) c.153+143G= (n.153+143G=) n.255+143G= n.90+143G= n.264+143G= c.152+143G= n.257+143G= n.136+143G= | |
12 | g.102912648C>T | CA682816320 | PAH | c.168+143G>A (n.168+143G>A) c.153+143G>A (n.153+143G>A) n.255+143G>A n.90+143G>A n.264+143G>A c.152+143G>A n.257+143G>A n.136+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912650C>A | CA2620507462 | PAH | c.168+141G>T (n.168+141G>T) c.153+141G>T (n.153+141G>T) n.255+141G>T n.90+141G>T n.264+141G>T c.152+141G>T n.257+141G>T n.136+141G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912651A= | CA2059473094 | PAH | c.168+140T= (n.168+140T=) c.153+140T= (n.153+140T=) n.255+140T= n.90+140T= n.264+140T= c.152+140T= n.257+140T= n.136+140T= | |
12 | g.102912651A>G | CA951258349 | PAH | c.168+140T>C (n.168+140T>C) c.153+140T>C (n.153+140T>C) n.255+140T>C n.90+140T>C n.264+140T>C c.152+140T>C n.257+140T>C n.136+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912652G= | CA2059473095 | PAH | c.168+139C= (n.168+139C=) c.153+139C= (n.153+139C=) n.255+139C= n.90+139C= n.264+139C= c.152+139C= n.257+139C= n.136+139C= | |
12 | g.102912652G>T | CA682816326 | PAH | c.168+139C>A (n.168+139C>A) c.153+139C>A (n.153+139C>A) n.255+139C>A n.90+139C>A n.264+139C>A c.152+139C>A n.257+139C>A n.136+139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912653T>G | CA2620507469 | PAH | c.168+138A>C (n.168+138A>C) c.153+138A>C (n.153+138A>C) n.255+138A>C n.90+138A>C n.264+138A>C c.152+138A>C n.257+138A>C n.136+138A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912655G>T | CA2620507471 | PAH | c.168+136C>A (n.168+136C>A) c.153+136C>A (n.153+136C>A) n.255+136C>A n.90+136C>A n.264+136C>A c.152+136C>A n.257+136C>A n.136+136C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912657T>A | CA2620507473 | PAH | c.168+134A>T (n.168+134A>T) c.153+134A>T (n.153+134A>T) n.255+134A>T n.90+134A>T n.264+134A>T c.152+134A>T n.257+134A>T n.136+134A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912659A>T | CA2620507474 | PAH | c.168+132T>A (n.168+132T>A) c.153+132T>A (n.153+132T>A) n.255+132T>A n.90+132T>A n.264+132T>A c.152+132T>A n.257+132T>A n.136+132T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912661T>A | CA2620507476 | PAH | c.168+130A>T (n.168+130A>T) c.153+130A>T (n.153+130A>T) n.255+130A>T n.90+130A>T n.264+130A>T c.152+130A>T n.257+130A>T n.136+130A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912662G>A | CA2568622762 | PAH | c.168+129C>T (n.168+129C>T) c.153+129C>T (n.153+129C>T) n.255+129C>T n.90+129C>T n.264+129C>T c.152+129C>T n.257+129C>T n.136+129C>T | |
12 | g.102912663T>C | CA2620507477 | PAH | c.168+128A>G (n.168+128A>G) c.153+128A>G (n.153+128A>G) n.255+128A>G n.90+128A>G n.264+128A>G c.152+128A>G n.257+128A>G n.136+128A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912668del | CA2620507478 | PAH | c.168+127del (n.168+127del) c.153+127del (n.153+127del) n.255+127del n.90+127del n.264+127del c.152+127del n.257+127del n.136+127del | gnomAD v4 |
12 | g.102912669_102912670delinsCT | CA2059473097 | PAH | c.168+121_168+122delinsAG (n.168+121_168+122delinsAG) c.153+121_153+122delinsAG (n.153+121_153+122delinsAG) n.255+121_255+122delinsAG n.90+121_90+122delinsAG n.264+121_264+122delinsAG c.152+121_152+122delinsAG n.257+121_257+122delinsAG n.136+121_136+122delinsAG | |
12 | g.102912670T>C | CA2620507479 | PAH | c.168+121A>G (n.168+121A>G) c.153+121A>G (n.153+121A>G) n.255+121A>G n.90+121A>G n.264+121A>G c.152+121A>G n.257+121A>G n.136+121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912670T>G | CA242468823 | PAH | c.168+121A>C (n.168+121A>C) c.153+121A>C (n.153+121A>C) n.255+121A>C n.90+121A>C n.264+121A>C c.152+121A>C n.257+121A>C n.136+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912670T= | CA2059473098 | PAH | c.168+121A= (n.168+121A=) c.153+121A= (n.153+121A=) n.255+121A= n.90+121A= n.264+121A= c.152+121A= n.257+121A= n.136+121A= | |
12 | g.102912671del | CA242468822 | PAH | c.168+121del (n.168+121del) c.153+121del (n.153+121del) n.255+121del n.90+121del n.264+121del c.152+121del n.257+121del n.136+121del | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912671T>G | CA2620507480 | PAH | c.168+120A>C (n.168+120A>C) c.153+120A>C (n.153+120A>C) n.255+120A>C n.90+120A>C n.264+120A>C c.152+120A>C n.257+120A>C n.136+120A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912672G>A | CA2620507481 | PAH | c.168+119C>T (n.168+119C>T) c.153+119C>T (n.153+119C>T) n.255+119C>T n.90+119C>T n.264+119C>T c.152+119C>T n.257+119C>T n.136+119C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912674G>A | CA2620507482 | PAH | c.168+117C>T (n.168+117C>T) c.153+117C>T (n.153+117C>T) n.255+117C>T n.90+117C>T n.264+117C>T c.152+117C>T n.257+117C>T n.136+117C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912674G>T | CA2620507483 | PAH | c.168+117C>A (n.168+117C>A) c.153+117C>A (n.153+117C>A) n.255+117C>A n.90+117C>A n.264+117C>A c.152+117C>A n.257+117C>A n.136+117C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912675C>A | CA2620507484 | PAH | c.168+116G>T (n.168+116G>T) c.153+116G>T (n.153+116G>T) n.255+116G>T n.90+116G>T n.264+116G>T c.152+116G>T n.257+116G>T n.136+116G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912675C>G | CA2620507485 | PAH | c.168+116G>C (n.168+116G>C) c.153+116G>C (n.153+116G>C) n.255+116G>C n.90+116G>C n.264+116G>C c.152+116G>C n.257+116G>C n.136+116G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912679A= | CA2059473100 | PAH | c.168+112T= (n.168+112T=) c.153+112T= (n.153+112T=) n.255+112T= n.90+112T= n.264+112T= c.152+112T= n.257+112T= n.136+112T= | |
12 | g.102912679A>G | CA951258354 | PAH | c.168+112T>C (n.168+112T>C) c.153+112T>C (n.153+112T>C) n.255+112T>C n.90+112T>C n.264+112T>C c.152+112T>C n.257+112T>C n.136+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912683C>A | CA2797243611 | PAH | c.168+108G>T (n.168+108G>T) c.153+108G>T (n.153+108G>T) n.255+108G>T n.90+108G>T n.264+108G>T c.152+108G>T n.257+108G>T n.136+108G>T | |
12 | g.102912683C>T | CA2620507486 | PAH | c.168+108G>A (n.168+108G>A) c.153+108G>A (n.153+108G>A) n.255+108G>A n.90+108G>A n.264+108G>A c.152+108G>A n.257+108G>A n.136+108G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912685A>C | CA2620507487 | PAH | c.168+106T>G (n.168+106T>G) c.153+106T>G (n.153+106T>G) n.255+106T>G n.90+106T>G n.264+106T>G c.152+106T>G n.257+106T>G n.136+106T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912686A>G | CA2620507488 | PAH | c.168+105T>C (n.168+105T>C) c.153+105T>C (n.153+105T>C) n.255+105T>C n.90+105T>C n.264+105T>C c.152+105T>C n.257+105T>C n.136+105T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912688C>A | CA2620507489 | PAH | c.168+103G>T (n.168+103G>T) c.153+103G>T (n.153+103G>T) n.255+103G>T n.90+103G>T n.264+103G>T c.152+103G>T n.257+103G>T n.136+103G>T | gnomAD v4 |