Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102912618_102912620delinsCAGCA2059473080PAHc.168+171_168+173delinsCTG (n.168+171_168+173delinsCTG)
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 dbSNP
12g.102912624_102912625delCA2059473082PAHc.168+171_168+172del (n.168+171_168+172del)
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 dbSNP
12g.102912626T>CCA2059473084PAHc.168+165A>G (n.168+165A>G)
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 dbSNP
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 dbSNP
12g.102912632G>ACA242468814PAHc.168+159C>T (n.168+159C>T)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912632G=CA2059473085PAHc.168+159C= (n.168+159C=)
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12g.102912632_102912648delinsGACTTAACTAAGGTCACCA2059473087PAHc.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC (n.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC)
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12g.102912635_102912650delCA951258333PAHc.168+143_168+158del (n.168+143_168+158del)
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n.136+143_136+158del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912635_102912639delinsTTAACCA2059473088PAHc.168+152_168+156delinsGTTAA (n.168+152_168+156delinsGTTAA)
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12g.102912636T>CCA242468815PAHc.168+155A>G (n.168+155A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912636T=CA2059473089PAHc.168+155A= (n.168+155A=)
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n.257+155A=
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12g.102912639_102912642delCA682816301PAHc.168+152_168+155del (n.168+152_168+155del)
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n.136+152_136+155del
 dbSNP
12g.102912639C>ACA2620507394PAHc.168+152G>T (n.168+152G>T)
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 gnomAD v4
12g.102912640T>CCA2620507416PAHc.168+151A>G (n.168+151A>G)
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n.136+151A>G
 gnomAD v4
12g.102912640T>GCA2620507417PAHc.168+151A>C (n.168+151A>C)
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n.264+151A>C
c.152+151A>C
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n.136+151A>C
 gnomAD v4
12g.102912641A>TCA2620507419PAHc.168+150T>A (n.168+150T>A)
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n.90+150T>A
n.264+150T>A
c.152+150T>A
n.257+150T>A
n.136+150T>A
 gnomAD v4
12g.102912642A>TCA2620507420PAHc.168+149T>A (n.168+149T>A)
c.153+149T>A (n.153+149T>A)
n.255+149T>A
n.90+149T>A
n.264+149T>A
c.152+149T>A
n.257+149T>A
n.136+149T>A
 gnomAD v4
12g.102912644G>ACA2620507424PAHc.168+147C>T (n.168+147C>T)
c.153+147C>T (n.153+147C>T)
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n.90+147C>T
n.264+147C>T
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n.257+147C>T
n.136+147C>T
 gnomAD v4
12g.102912644G>CCA682816312PAHc.168+147C>G (n.168+147C>G)
c.153+147C>G (n.153+147C>G)
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n.136+147C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912644G=CA2059473090PAHc.168+147C= (n.168+147C=)
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12g.102912644G>TCA607148584PAHc.168+147C>A (n.168+147C>A)
c.153+147C>A (n.153+147C>A)
n.255+147C>A
n.90+147C>A
n.264+147C>A
c.152+147C>A
n.257+147C>A
n.136+147C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912646C>ACA2620507427PAHc.168+145G>T (n.168+145G>T)
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n.136+145G>T
 gnomAD v4
12g.102912646C>TCA2620507430PAHc.168+145G>A (n.168+145G>A)
c.153+145G>A (n.153+145G>A)
n.255+145G>A
n.90+145G>A
n.264+145G>A
c.152+145G>A
n.257+145G>A
n.136+145G>A
 gnomAD v4
12g.102912648C=CA2059473092PAHc.168+143G= (n.168+143G=)
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n.90+143G=
n.264+143G=
c.152+143G=
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n.136+143G=
12g.102912648C>TCA682816320PAHc.168+143G>A (n.168+143G>A)
c.153+143G>A (n.153+143G>A)
n.255+143G>A
n.90+143G>A
n.264+143G>A
c.152+143G>A
n.257+143G>A
n.136+143G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912650C>ACA2620507462PAHc.168+141G>T (n.168+141G>T)
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n.90+141G>T
n.264+141G>T
c.152+141G>T
n.257+141G>T
n.136+141G>T
 gnomAD v4
12g.102912651A=CA2059473094PAHc.168+140T= (n.168+140T=)
c.153+140T= (n.153+140T=)
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n.90+140T=
n.264+140T=
c.152+140T=
n.257+140T=
n.136+140T=
12g.102912651A>GCA951258349PAHc.168+140T>C (n.168+140T>C)
c.153+140T>C (n.153+140T>C)
n.255+140T>C
n.90+140T>C
n.264+140T>C
c.152+140T>C
n.257+140T>C
n.136+140T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912652G=CA2059473095PAHc.168+139C= (n.168+139C=)
c.153+139C= (n.153+139C=)
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n.257+139C=
n.136+139C=
12g.102912652G>TCA682816326PAHc.168+139C>A (n.168+139C>A)
c.153+139C>A (n.153+139C>A)
n.255+139C>A
n.90+139C>A
n.264+139C>A
c.152+139C>A
n.257+139C>A
n.136+139C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912653T>GCA2620507469PAHc.168+138A>C (n.168+138A>C)
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n.255+138A>C
n.90+138A>C
n.264+138A>C
c.152+138A>C
n.257+138A>C
n.136+138A>C
 gnomAD v4
12g.102912655G>TCA2620507471PAHc.168+136C>A (n.168+136C>A)
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n.255+136C>A
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n.264+136C>A
c.152+136C>A
n.257+136C>A
n.136+136C>A
 gnomAD v4
12g.102912657T>ACA2620507473PAHc.168+134A>T (n.168+134A>T)
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n.255+134A>T
n.90+134A>T
n.264+134A>T
c.152+134A>T
n.257+134A>T
n.136+134A>T
 gnomAD v4
12g.102912659A>TCA2620507474PAHc.168+132T>A (n.168+132T>A)
c.153+132T>A (n.153+132T>A)
n.255+132T>A
n.90+132T>A
n.264+132T>A
c.152+132T>A
n.257+132T>A
n.136+132T>A
 gnomAD v4
12g.102912661T>ACA2620507476PAHc.168+130A>T (n.168+130A>T)
c.153+130A>T (n.153+130A>T)
n.255+130A>T
n.90+130A>T
n.264+130A>T
c.152+130A>T
n.257+130A>T
n.136+130A>T
 gnomAD v4
12g.102912662G>ACA2568622762PAHc.168+129C>T (n.168+129C>T)
c.153+129C>T (n.153+129C>T)
n.255+129C>T
n.90+129C>T
n.264+129C>T
c.152+129C>T
n.257+129C>T
n.136+129C>T
12g.102912663T>CCA2620507477PAHc.168+128A>G (n.168+128A>G)
c.153+128A>G (n.153+128A>G)
n.255+128A>G
n.90+128A>G
n.264+128A>G
c.152+128A>G
n.257+128A>G
n.136+128A>G
 gnomAD v4
12g.102912668delCA2620507478PAHc.168+127del (n.168+127del)
c.153+127del (n.153+127del)
n.255+127del
n.90+127del
n.264+127del
c.152+127del
n.257+127del
n.136+127del
 gnomAD v4
12g.102912669_102912670delinsCTCA2059473097PAHc.168+121_168+122delinsAG (n.168+121_168+122delinsAG)
c.153+121_153+122delinsAG (n.153+121_153+122delinsAG)
n.255+121_255+122delinsAG
n.90+121_90+122delinsAG
n.264+121_264+122delinsAG
c.152+121_152+122delinsAG
n.257+121_257+122delinsAG
n.136+121_136+122delinsAG
12g.102912670T>CCA2620507479PAHc.168+121A>G (n.168+121A>G)
c.153+121A>G (n.153+121A>G)
n.255+121A>G
n.90+121A>G
n.264+121A>G
c.152+121A>G
n.257+121A>G
n.136+121A>G
 gnomAD v4
12g.102912670T>GCA242468823PAHc.168+121A>C (n.168+121A>C)
c.153+121A>C (n.153+121A>C)
n.255+121A>C
n.90+121A>C
n.264+121A>C
c.152+121A>C
n.257+121A>C
n.136+121A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102912670T=CA2059473098PAHc.168+121A= (n.168+121A=)
c.153+121A= (n.153+121A=)
n.255+121A=
n.90+121A=
n.264+121A=
c.152+121A=
n.257+121A=
n.136+121A=
12g.102912671delCA242468822PAHc.168+121del (n.168+121del)
c.153+121del (n.153+121del)
n.255+121del
n.90+121del
n.264+121del
c.152+121del
n.257+121del
n.136+121del
 dbSNP gnomAD v4
12g.102912671T>GCA2620507480PAHc.168+120A>C (n.168+120A>C)
c.153+120A>C (n.153+120A>C)
n.255+120A>C
n.90+120A>C
n.264+120A>C
c.152+120A>C
n.257+120A>C
n.136+120A>C
 gnomAD v4
12g.102912672G>ACA2620507481PAHc.168+119C>T (n.168+119C>T)
c.153+119C>T (n.153+119C>T)
n.255+119C>T
n.90+119C>T
n.264+119C>T
c.152+119C>T
n.257+119C>T
n.136+119C>T
 gnomAD v4
12g.102912674G>ACA2620507482PAHc.168+117C>T (n.168+117C>T)
c.153+117C>T (n.153+117C>T)
n.255+117C>T
n.90+117C>T
n.264+117C>T
c.152+117C>T
n.257+117C>T
n.136+117C>T
 gnomAD v4
12g.102912674G>TCA2620507483PAHc.168+117C>A (n.168+117C>A)
c.153+117C>A (n.153+117C>A)
n.255+117C>A
n.90+117C>A
n.264+117C>A
c.152+117C>A
n.257+117C>A
n.136+117C>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched