Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102912611_102912612insATGCTTTA | CA2559263652 | PAH | c.168+179_168+180insTAAAGCAT (n.168+179_168+180insTAAAGCAT) c.153+179_153+180insTAAAGCAT (n.153+179_153+180insTAAAGCAT) n.255+179_255+180insTAAAGCAT n.90+179_90+180insTAAAGCAT n.264+179_264+180insTAAAGCAT c.152+179_152+180insTAAAGCAT n.257+179_257+180insTAAAGCAT n.136+179_136+180insTAAAGCAT | |
12 | g.102912613A= | CA2059473077 | PAH | c.168+178T= (n.168+178T=) c.153+178T= (n.153+178T=) n.255+178T= n.90+178T= n.264+178T= c.152+178T= n.257+178T= n.136+178T= | |
12 | g.102912613A>G | CA2059473078 | PAH | c.168+178T>C (n.168+178T>C) c.153+178T>C (n.153+178T>C) n.255+178T>C n.90+178T>C n.264+178T>C c.152+178T>C n.257+178T>C n.136+178T>C | dbSNP |
12 | g.102912615G>C | CA951258331 | PAH | c.168+176C>G (n.168+176C>G) c.153+176C>G (n.153+176C>G) n.255+176C>G n.90+176C>G n.264+176C>G c.152+176C>G n.257+176C>G n.136+176C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912615G= | CA2059473079 | PAH | c.168+176C= (n.168+176C=) c.153+176C= (n.153+176C=) n.255+176C= n.90+176C= n.264+176C= c.152+176C= n.257+176C= n.136+176C= | |
12 | g.102912618_102912620delinsCAG | CA2059473080 | PAH | c.168+171_168+173delinsCTG (n.168+171_168+173delinsCTG) c.153+171_153+173delinsCTG (n.153+171_153+173delinsCTG) n.255+171_255+173delinsCTG n.90+171_90+173delinsCTG n.264+171_264+173delinsCTG c.152+171_152+173delinsCTG n.257+171_257+173delinsCTG n.136+171_136+173delinsCTG | |
12 | g.102912619A= | CA2059473081 | PAH | c.168+172T= (n.168+172T=) c.153+172T= (n.153+172T=) n.255+172T= n.90+172T= n.264+172T= c.152+172T= n.257+172T= n.136+172T= | |
12 | g.102912619A>G | CA682816298 | PAH | c.168+172T>C (n.168+172T>C) c.153+172T>C (n.153+172T>C) n.255+172T>C n.90+172T>C n.264+172T>C c.152+172T>C n.257+172T>C n.136+172T>C | dbSNP |
12 | g.102912624_102912625del | CA2059473082 | PAH | c.168+171_168+172del (n.168+171_168+172del) c.153+171_153+172del (n.153+171_153+172del) n.255+171_255+172del n.90+171_90+172del n.264+171_264+172del c.152+171_152+172del n.257+171_257+172del n.136+171_136+172del | dbSNP |
12 | g.102912626T>C | CA2059473084 | PAH | c.168+165A>G (n.168+165A>G) c.153+165A>G (n.153+165A>G) n.255+165A>G n.90+165A>G n.264+165A>G c.152+165A>G n.257+165A>G n.136+165A>G | dbSNP |
12 | g.102912626T= | CA2059473083 | PAH | c.168+165A= (n.168+165A=) c.153+165A= (n.153+165A=) n.255+165A= n.90+165A= n.264+165A= c.152+165A= n.257+165A= n.136+165A= | |
12 | g.102912628G>C | CA2726971392 | PAH | c.168+163C>G (n.168+163C>G) c.153+163C>G (n.153+163C>G) n.255+163C>G n.90+163C>G n.264+163C>G c.152+163C>G n.257+163C>G n.136+163C>G | dbSNP |
12 | g.102912632G>A | CA242468814 | PAH | c.168+159C>T (n.168+159C>T) c.153+159C>T (n.153+159C>T) n.255+159C>T n.90+159C>T n.264+159C>T c.152+159C>T n.257+159C>T n.136+159C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912632G= | CA2059473085 | PAH | c.168+159C= (n.168+159C=) c.153+159C= (n.153+159C=) n.255+159C= n.90+159C= n.264+159C= c.152+159C= n.257+159C= n.136+159C= | |
12 | g.102912632_102912648delinsGACTTAACTAAGGTCAC | CA2059473087 | PAH | c.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC (n.168+143_168+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC) c.153+143_153+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC (n.153+143_153+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC) n.255+143_255+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.90+143_90+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.264+143_264+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC c.152+143_152+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.257+143_257+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC n.136+143_136+159delinsGTGACCTTAGTTAAGTC | |
12 | g.102912635_102912650del | CA951258333 | PAH | c.168+143_168+158del (n.168+143_168+158del) c.153+143_153+158del (n.153+143_153+158del) n.255+143_255+158del n.90+143_90+158del n.264+143_264+158del c.152+143_152+158del n.257+143_257+158del n.136+143_136+158del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912635_102912639delinsTTAAC | CA2059473088 | PAH | c.168+152_168+156delinsGTTAA (n.168+152_168+156delinsGTTAA) c.153+152_153+156delinsGTTAA (n.153+152_153+156delinsGTTAA) n.255+152_255+156delinsGTTAA n.90+152_90+156delinsGTTAA n.264+152_264+156delinsGTTAA c.152+152_152+156delinsGTTAA n.257+152_257+156delinsGTTAA n.136+152_136+156delinsGTTAA | |
12 | g.102912636T>C | CA242468815 | PAH | c.168+155A>G (n.168+155A>G) c.153+155A>G (n.153+155A>G) n.255+155A>G n.90+155A>G n.264+155A>G c.152+155A>G n.257+155A>G n.136+155A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912636T= | CA2059473089 | PAH | c.168+155A= (n.168+155A=) c.153+155A= (n.153+155A=) n.255+155A= n.90+155A= n.264+155A= c.152+155A= n.257+155A= n.136+155A= | |
12 | g.102912639_102912642del | CA682816301 | PAH | c.168+152_168+155del (n.168+152_168+155del) c.153+152_153+155del (n.153+152_153+155del) n.255+152_255+155del n.90+152_90+155del n.264+152_264+155del c.152+152_152+155del n.257+152_257+155del n.136+152_136+155del | dbSNP |
12 | g.102912639C>A | CA2620507394 | PAH | c.168+152G>T (n.168+152G>T) c.153+152G>T (n.153+152G>T) n.255+152G>T n.90+152G>T n.264+152G>T c.152+152G>T n.257+152G>T n.136+152G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912640T>C | CA2620507416 | PAH | c.168+151A>G (n.168+151A>G) c.153+151A>G (n.153+151A>G) n.255+151A>G n.90+151A>G n.264+151A>G c.152+151A>G n.257+151A>G n.136+151A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912640T>G | CA2620507417 | PAH | c.168+151A>C (n.168+151A>C) c.153+151A>C (n.153+151A>C) n.255+151A>C n.90+151A>C n.264+151A>C c.152+151A>C n.257+151A>C n.136+151A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912641A>T | CA2620507419 | PAH | c.168+150T>A (n.168+150T>A) c.153+150T>A (n.153+150T>A) n.255+150T>A n.90+150T>A n.264+150T>A c.152+150T>A n.257+150T>A n.136+150T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912642A>T | CA2620507420 | PAH | c.168+149T>A (n.168+149T>A) c.153+149T>A (n.153+149T>A) n.255+149T>A n.90+149T>A n.264+149T>A c.152+149T>A n.257+149T>A n.136+149T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912644G>A | CA2620507424 | PAH | c.168+147C>T (n.168+147C>T) c.153+147C>T (n.153+147C>T) n.255+147C>T n.90+147C>T n.264+147C>T c.152+147C>T n.257+147C>T n.136+147C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912644G>C | CA682816312 | PAH | c.168+147C>G (n.168+147C>G) c.153+147C>G (n.153+147C>G) n.255+147C>G n.90+147C>G n.264+147C>G c.152+147C>G n.257+147C>G n.136+147C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912644G= | CA2059473090 | PAH | c.168+147C= (n.168+147C=) c.153+147C= (n.153+147C=) n.255+147C= n.90+147C= n.264+147C= c.152+147C= n.257+147C= n.136+147C= | |
12 | g.102912644G>T | CA607148584 | PAH | c.168+147C>A (n.168+147C>A) c.153+147C>A (n.153+147C>A) n.255+147C>A n.90+147C>A n.264+147C>A c.152+147C>A n.257+147C>A n.136+147C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912646C>A | CA2620507427 | PAH | c.168+145G>T (n.168+145G>T) c.153+145G>T (n.153+145G>T) n.255+145G>T n.90+145G>T n.264+145G>T c.152+145G>T n.257+145G>T n.136+145G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912646C>T | CA2620507430 | PAH | c.168+145G>A (n.168+145G>A) c.153+145G>A (n.153+145G>A) n.255+145G>A n.90+145G>A n.264+145G>A c.152+145G>A n.257+145G>A n.136+145G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912648C= | CA2059473092 | PAH | c.168+143G= (n.168+143G=) c.153+143G= (n.153+143G=) n.255+143G= n.90+143G= n.264+143G= c.152+143G= n.257+143G= n.136+143G= | |
12 | g.102912648C>T | CA682816320 | PAH | c.168+143G>A (n.168+143G>A) c.153+143G>A (n.153+143G>A) n.255+143G>A n.90+143G>A n.264+143G>A c.152+143G>A n.257+143G>A n.136+143G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912650C>A | CA2620507462 | PAH | c.168+141G>T (n.168+141G>T) c.153+141G>T (n.153+141G>T) n.255+141G>T n.90+141G>T n.264+141G>T c.152+141G>T n.257+141G>T n.136+141G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912651A= | CA2059473094 | PAH | c.168+140T= (n.168+140T=) c.153+140T= (n.153+140T=) n.255+140T= n.90+140T= n.264+140T= c.152+140T= n.257+140T= n.136+140T= | |
12 | g.102912651A>G | CA951258349 | PAH | c.168+140T>C (n.168+140T>C) c.153+140T>C (n.153+140T>C) n.255+140T>C n.90+140T>C n.264+140T>C c.152+140T>C n.257+140T>C n.136+140T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912652G= | CA2059473095 | PAH | c.168+139C= (n.168+139C=) c.153+139C= (n.153+139C=) n.255+139C= n.90+139C= n.264+139C= c.152+139C= n.257+139C= n.136+139C= | |
12 | g.102912652G>T | CA682816326 | PAH | c.168+139C>A (n.168+139C>A) c.153+139C>A (n.153+139C>A) n.255+139C>A n.90+139C>A n.264+139C>A c.152+139C>A n.257+139C>A n.136+139C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102912653T>G | CA2620507469 | PAH | c.168+138A>C (n.168+138A>C) c.153+138A>C (n.153+138A>C) n.255+138A>C n.90+138A>C n.264+138A>C c.152+138A>C n.257+138A>C n.136+138A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102912655G>T | CA2620507471 | PAH | c.168+136C>A (n.168+136C>A) c.153+136C>A (n.153+136C>A) n.255+136C>A n.90+136C>A n.264+136C>A c.152+136C>A n.257+136C>A n.136+136C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912657T>A | CA2620507473 | PAH | c.168+134A>T (n.168+134A>T) c.153+134A>T (n.153+134A>T) n.255+134A>T n.90+134A>T n.264+134A>T c.152+134A>T n.257+134A>T n.136+134A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912659A>T | CA2620507474 | PAH | c.168+132T>A (n.168+132T>A) c.153+132T>A (n.153+132T>A) n.255+132T>A n.90+132T>A n.264+132T>A c.152+132T>A n.257+132T>A n.136+132T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102912661T>A | CA2620507476 | PAH | c.168+130A>T (n.168+130A>T) c.153+130A>T (n.153+130A>T) n.255+130A>T n.90+130A>T n.264+130A>T c.152+130A>T n.257+130A>T n.136+130A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102912662G>A | CA2568622762 | PAH | c.168+129C>T (n.168+129C>T) c.153+129C>T (n.153+129C>T) n.255+129C>T n.90+129C>T n.264+129C>T c.152+129C>T n.257+129C>T n.136+129C>T | |
12 | g.102912663T>C | CA2620507477 | PAH | c.168+128A>G (n.168+128A>G) c.153+128A>G (n.153+128A>G) n.255+128A>G n.90+128A>G n.264+128A>G c.152+128A>G n.257+128A>G n.136+128A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912668del | CA2620507478 | PAH | c.168+127del (n.168+127del) c.153+127del (n.153+127del) n.255+127del n.90+127del n.264+127del c.152+127del n.257+127del n.136+127del | gnomAD v4 |
12 | g.102912669_102912670delinsCT | CA2059473097 | PAH | c.168+121_168+122delinsAG (n.168+121_168+122delinsAG) c.153+121_153+122delinsAG (n.153+121_153+122delinsAG) n.255+121_255+122delinsAG n.90+121_90+122delinsAG n.264+121_264+122delinsAG c.152+121_152+122delinsAG n.257+121_257+122delinsAG n.136+121_136+122delinsAG | |
12 | g.102912670T>C | CA2620507479 | PAH | c.168+121A>G (n.168+121A>G) c.153+121A>G (n.153+121A>G) n.255+121A>G n.90+121A>G n.264+121A>G c.152+121A>G n.257+121A>G n.136+121A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102912670T>G | CA242468823 | PAH | c.168+121A>C (n.168+121A>C) c.153+121A>C (n.153+121A>C) n.255+121A>C n.90+121A>C n.264+121A>C c.152+121A>C n.257+121A>C n.136+121A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102912670T= | CA2059473098 | PAH | c.168+121A= (n.168+121A=) c.153+121A= (n.153+121A=) n.255+121A= n.90+121A= n.264+121A= c.152+121A= n.257+121A= n.136+121A= |