WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894932_102894934delinsTGG | CA2059467294 | PAH | c.169-16_169-14delinsCCA (n.169-16_169-14delinsCCA) c.154-16_154-14delinsCCA (n.154-16_154-14delinsCCA) n.256-16_256-14delinsCCA n.91-16_91-14delinsCCA n.265-16_265-14delinsCCA c.153-16_153-14delinsCCA n.258-16_258-14delinsCCA n.137-16_137-14delinsCCA | |
| 12 | g.102894933G>A | CA2620508542 | PAH | c.169-15C>T (n.169-15C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.256-15C>T n.91-15C>T n.265-15C>T c.153-15C>T n.258-15C>T n.137-15C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894933G>T | CA2620508541 | PAH | c.169-15C>A (n.169-15C>A) c.154-15C>A (n.154-15C>A) n.256-15C>A n.91-15C>A n.265-15C>A c.153-15C>A n.258-15C>A n.137-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894936del | CA2620508536 | PAH | c.169-15del (n.169-15del) c.154-15del (n.154-15del) n.256-15del n.91-15del n.265-15del c.153-15del n.258-15del n.137-15del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894935_102894936del | CA682830218 | PAH | c.169-16_169-15del (n.169-16_169-15del) c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del) n.256-16_256-15del n.91-16_91-15del n.265-16_265-15del c.153-16_153-15del n.258-16_258-15del n.137-16_137-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894934G>A | CA2620508547 | PAH | c.169-16C>T (n.169-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) n.256-16C>T n.91-16C>T n.265-16C>T c.153-16C>T n.258-16C>T n.137-16C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894934G= | CA2059467295 | PAH | c.169-16C= (n.169-16C=) c.154-16C= (n.154-16C=) n.256-16C= n.91-16C= n.265-16C= c.153-16C= n.258-16C= n.137-16C= | |
| 12 | g.102894934G>T | CA6749004 | PAH | c.169-16C>A (n.169-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) n.256-16C>A n.91-16C>A n.265-16C>A c.153-16C>A n.258-16C>A n.137-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894936G= | CA2059467297 | PAH | c.169-18C= (n.169-18C=) c.154-18C= (n.154-18C=) n.256-18C= n.91-18C= n.265-18C= c.153-18C= n.258-18C= n.137-18C= | |
| 12 | g.102894936G>T | CA2059467298 | PAH | c.169-18C>A (n.169-18C>A) c.154-18C>A (n.154-18C>A) n.256-18C>A n.91-18C>A n.265-18C>A c.153-18C>A n.258-18C>A n.137-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894938G>A | CA2620508551 | PAH | c.169-20C>T (n.169-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.256-20C>T n.91-20C>T n.265-20C>T c.153-20C>T n.258-20C>T n.137-20C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894939G>A | CA607159571 | PAH | c.169-21C>T (n.169-21C>T) c.154-21C>T (n.154-21C>T) n.256-21C>T n.91-21C>T n.265-21C>T c.153-21C>T n.258-21C>T n.137-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894939G>C | CA2531256665 | PAH | c.169-21C>G (n.169-21C>G) c.154-21C>G (n.154-21C>G) n.256-21C>G n.91-21C>G n.265-21C>G c.153-21C>G n.258-21C>G n.137-21C>G | |
| 12 | g.102894939G= | CA2059467300 | PAH | c.169-21C= (n.169-21C=) c.154-21C= (n.154-21C=) n.256-21C= n.91-21C= n.265-21C= c.153-21C= n.258-21C= n.137-21C= | |
| 12 | g.102894939G>T | CA2620508557 | PAH | c.169-21C>A (n.169-21C>A) c.154-21C>A (n.154-21C>A) n.256-21C>A n.91-21C>A n.265-21C>A c.153-21C>A n.258-21C>A n.137-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894940G>A | CA481333285 | PAH | c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) n.256-22C>T n.91-22C>T n.265-22C>T c.153-22C>T n.258-22C>T n.137-22C>T | |
| 12 | g.102894940G>T | CA2620508558 | PAH | c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.154-22C>A (n.154-22C>A) n.256-22C>A n.91-22C>A n.265-22C>A c.153-22C>A n.258-22C>A n.137-22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894941T>C | CA2620508561 | PAH | c.169-23A>G (n.169-23A>G) c.154-23A>G (n.154-23A>G) n.256-23A>G n.91-23A>G n.265-23A>G c.153-23A>G n.258-23A>G n.137-23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894942G>T | CA2620508566 | PAH | c.169-24C>A (n.169-24C>A) c.154-24C>A (n.154-24C>A) n.256-24C>A n.91-24C>A n.265-24C>A c.153-24C>A n.258-24C>A n.137-24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894943A= | CA2059467302 | PAH | c.169-25T= (n.169-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) n.256-25T= n.91-25T= n.265-25T= c.153-25T= n.258-25T= n.137-25T= | |
| 12 | g.102894943A>G | CA6749005 | PAH | c.169-25T>C (n.169-25T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) n.256-25T>C n.91-25T>C n.265-25T>C c.153-25T>C n.258-25T>C n.137-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894944G>T | CA2620508567 | PAH | c.169-26C>A (n.169-26C>A) c.154-26C>A (n.154-26C>A) n.256-26C>A n.91-26C>A n.265-26C>A c.153-26C>A n.258-26C>A n.137-26C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894945G>C | CA2620508568 | PAH | c.169-27C>G (n.169-27C>G) c.154-27C>G (n.154-27C>G) n.256-27C>G n.91-27C>G n.265-27C>G c.153-27C>G n.258-27C>G n.137-27C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894947G>A | CA2620508570 | PAH | c.169-29C>T (n.169-29C>T) c.154-29C>T (n.154-29C>T) n.256-29C>T n.91-29C>T n.265-29C>T c.153-29C>T n.258-29C>T n.137-29C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894947G>T | CA2620508571 | PAH | c.169-29C>A (n.169-29C>A) c.154-29C>A (n.154-29C>A) n.256-29C>A n.91-29C>A n.265-29C>A c.153-29C>A n.258-29C>A n.137-29C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894948A= | CA2059467306 | PAH | c.169-30T= (n.169-30T=) c.154-30T= (n.154-30T=) n.256-30T= n.91-30T= n.265-30T= c.153-30T= n.258-30T= n.137-30T= | |
| 12 | g.102894948A>G | CA607159572 | PAH | c.169-30T>C (n.169-30T>C) c.154-30T>C (n.154-30T>C) n.256-30T>C n.91-30T>C n.265-30T>C c.153-30T>C n.258-30T>C n.137-30T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894949C= | CA2059467308 | PAH | c.169-31G= (n.169-31G=) c.154-31G= (n.154-31G=) n.256-31G= n.91-31G= n.265-31G= c.153-31G= n.258-31G= n.137-31G= | |
| 12 | g.102894949C>T | CA2059467309 | PAH | c.169-31G>A (n.169-31G>A) c.154-31G>A (n.154-31G>A) n.256-31G>A n.91-31G>A n.265-31G>A c.153-31G>A n.258-31G>A n.137-31G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894950A= | CA2059467311 | PAH | c.169-32T= (n.169-32T=) c.154-32T= (n.154-32T=) n.256-32T= n.91-32T= n.265-32T= c.153-32T= n.258-32T= n.137-32T= | |
| 12 | g.102894950A>G | CA6749006 | PAH | c.169-32T>C (n.169-32T>C) c.154-32T>C (n.154-32T>C) n.256-32T>C n.91-32T>C n.265-32T>C c.153-32T>C n.258-32T>C n.137-32T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894951G>T | CA2620508577 | PAH | c.169-33C>A (n.169-33C>A) c.154-33C>A (n.154-33C>A) n.256-33C>A n.91-33C>A n.265-33C>A c.153-33C>A n.258-33C>A n.137-33C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894953C>A | CA2620508579 | PAH | c.169-35G>T (n.169-35G>T) c.154-35G>T (n.154-35G>T) n.256-35G>T n.91-35G>T n.265-35G>T c.153-35G>T n.258-35G>T n.137-35G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894953C= | CA2059467313 | PAH | c.169-35G= (n.169-35G=) c.154-35G= (n.154-35G=) n.256-35G= n.91-35G= n.265-35G= c.153-35G= n.258-35G= n.137-35G= | |
| 12 | g.102894953C>T | CA607159574 | PAH | c.169-35G>A (n.169-35G>A) c.154-35G>A (n.154-35G>A) n.256-35G>A n.91-35G>A n.265-35G>A c.153-35G>A n.258-35G>A n.137-35G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894954A>G | CA2575275808 | PAH | c.169-36T>C (n.169-36T>C) c.154-36T>C (n.154-36T>C) n.256-36T>C n.91-36T>C n.265-36T>C c.153-36T>C n.258-36T>C n.137-36T>C | |
| 12 | g.102894956T>A | CA2620508583 | PAH | c.169-38A>T (n.169-38A>T) c.154-38A>T (n.154-38A>T) n.256-38A>T n.91-38A>T n.265-38A>T c.153-38A>T n.258-38A>T n.137-38A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894956T>G | CA2620508584 | PAH | c.169-38A>C (n.169-38A>C) c.154-38A>C (n.154-38A>C) n.256-38A>C n.91-38A>C n.265-38A>C c.153-38A>C n.258-38A>C n.137-38A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894956_102894957delinsTG | CA2059467314 | PAH | c.169-39_169-38delinsCA (n.169-39_169-38delinsCA) c.154-39_154-38delinsCA (n.154-39_154-38delinsCA) n.256-39_256-38delinsCA n.91-39_91-38delinsCA n.265-39_265-38delinsCA c.153-39_153-38delinsCA n.258-39_258-38delinsCA n.137-39_137-38delinsCA | |
| 12 | g.102894957G>T | CA2620508588 | PAH | c.169-39C>A (n.169-39C>A) c.154-39C>A (n.154-39C>A) n.256-39C>A n.91-39C>A n.265-39C>A c.153-39C>A n.258-39C>A n.137-39C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958del | CA607159576 | PAH | c.169-39del (n.169-39del) c.154-39del (n.154-39del) n.256-39del n.91-39del n.265-39del c.153-39del n.258-39del n.137-39del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958G>A | CA2620508592 | PAH | c.169-40C>T (n.169-40C>T) c.154-40C>T (n.154-40C>T) n.256-40C>T n.91-40C>T n.265-40C>T c.153-40C>T n.258-40C>T n.137-40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894958G>C | CA2059467317 | PAH | c.169-40C>G (n.169-40C>G) c.154-40C>G (n.154-40C>G) n.256-40C>G n.91-40C>G n.265-40C>G c.153-40C>G n.258-40C>G n.137-40C>G | dbSNP |
| 12 | g.102894958G= | CA2059467316 | PAH | c.169-40C= (n.169-40C=) c.154-40C= (n.154-40C=) n.256-40C= n.91-40C= n.265-40C= c.153-40C= n.258-40C= n.137-40C= | |
| 12 | g.102894958G>T | CA2575275809 | PAH | c.169-40C>A (n.169-40C>A) c.154-40C>A (n.154-40C>A) n.256-40C>A n.91-40C>A n.265-40C>A c.153-40C>A n.258-40C>A n.137-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894959A>C | CA2575275810 | PAH | c.169-41T>G (n.169-41T>G) c.154-41T>G (n.154-41T>G) n.256-41T>G n.91-41T>G n.265-41T>G c.153-41T>G n.258-41T>G n.137-41T>G | |
| 12 | g.102894960A= | CA2059467319 | PAH | c.169-42T= (n.169-42T=) c.154-42T= (n.154-42T=) n.256-42T= n.91-42T= n.265-42T= c.153-42T= n.258-42T= n.137-42T= |