UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
| 12 | g.102894918_102894920del | CA229461 | PAH | c.169_171del c.154_156del n.256_258del n.91_93del n.265_267del c.153_155del n.258_260del n.137_139del | ClinVar ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894920del | CA645576937 | PAH | c.169-2del (n.169-2del) c.154-2del (n.154-2del) n.256-2del n.91-2del n.265-2del c.153-2del n.258-2del n.137-2del | COSMIC |
| 12 | g.102894920T>A | CA386304278 | PAH | c.169-2A>T (n.169-2A>T) c.154-2A>T (n.154-2A>T) n.256-2A>T n.91-2A>T n.265-2A>T c.153-2A>T n.258-2A>T n.137-2A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894920T>C | CA16020734 | PAH | c.169-2A>G (n.169-2A>G) c.154-2A>G (n.154-2A>G) n.256-2A>G n.91-2A>G n.265-2A>G c.153-2A>G n.258-2A>G n.137-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894920T>G | CA386304279 | PAH | c.169-2A>C (n.169-2A>C) c.154-2A>C (n.154-2A>C) n.256-2A>C n.91-2A>C n.265-2A>C c.153-2A>C n.258-2A>C n.137-2A>C | |
| 12 | g.102894920T= | CA2059467279 | PAH | c.169-2A= (n.169-2A=) c.154-2A= (n.154-2A=) n.256-2A= n.91-2A= n.265-2A= c.153-2A= n.258-2A= n.137-2A= | |
| 12 | g.102894921A= | CA2059467284 | PAH | c.169-3T= (n.169-3T=) c.154-3T= (n.154-3T=) n.256-3T= n.91-3T= n.265-3T= c.153-3T= n.258-3T= n.137-3T= | |
| 12 | g.102894921A>C | CA2573053588 | PAH | c.169-3T>G (n.169-3T>G) c.154-3T>G (n.154-3T>G) n.256-3T>G n.91-3T>G n.265-3T>G c.153-3T>G n.258-3T>G n.137-3T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894921A>G | CA951244776 | PAH | c.169-3T>C (n.169-3T>C) c.154-3T>C (n.154-3T>C) n.256-3T>C n.91-3T>C n.265-3T>C c.153-3T>C n.258-3T>C n.137-3T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894923A>T | CA2499221406 | PAH | c.169-5T>A (n.169-5T>A) c.154-5T>A (n.154-5T>A) n.256-5T>A n.91-5T>A n.265-5T>A c.153-5T>A n.258-5T>A n.137-5T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894924A>G | CA2620508505 | PAH | c.169-6T>C (n.169-6T>C) c.154-6T>C (n.154-6T>C) n.256-6T>C n.91-6T>C n.265-6T>C c.153-6T>C n.258-6T>C n.137-6T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894925G>A | CA2620508508 | PAH | c.169-7C>T (n.169-7C>T) c.154-7C>T (n.154-7C>T) n.256-7C>T n.91-7C>T n.265-7C>T c.153-7C>T n.258-7C>T n.137-7C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894925G>C | CA2573147925 | PAH | c.169-7C>G (n.169-7C>G) c.154-7C>G (n.154-7C>G) n.256-7C>G n.91-7C>G n.265-7C>G c.153-7C>G n.258-7C>G n.137-7C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894926A>G | CA2580085714 | PAH | c.169-8T>C (n.169-8T>C) c.154-8T>C (n.154-8T>C) n.256-8T>C n.91-8T>C n.265-8T>C c.153-8T>C n.258-8T>C n.137-8T>C | ClinVar |
| 12 | g.102894927G>A | CA2620508515 | PAH | c.169-9C>T (n.169-9C>T) c.154-9C>T (n.154-9C>T) n.256-9C>T n.91-9C>T n.265-9C>T c.153-9C>T n.258-9C>T n.137-9C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894927G>C | CA6749002 | PAH | c.169-9C>G (n.169-9C>G) c.154-9C>G (n.154-9C>G) n.256-9C>G n.91-9C>G n.265-9C>G c.153-9C>G n.258-9C>G n.137-9C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894927G= | CA2059467286 | PAH | c.169-9C= (n.169-9C=) c.154-9C= (n.154-9C=) n.256-9C= n.91-9C= n.265-9C= c.153-9C= n.258-9C= n.137-9C= | |
| 12 | g.102894928A= | CA2059467288 | PAH | c.169-10T= (n.169-10T=) c.154-10T= (n.154-10T=) n.256-10T= n.91-10T= n.265-10T= c.153-10T= n.258-10T= n.137-10T= | |
| 12 | g.102894928A>C | CA2499221407 | PAH | c.169-10T>G (n.169-10T>G) c.154-10T>G (n.154-10T>G) n.256-10T>G n.91-10T>G n.265-10T>G c.153-10T>G n.258-10T>G n.137-10T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894928A>G | CA6749003 | PAH | c.169-10T>C (n.169-10T>C) c.154-10T>C (n.154-10T>C) n.256-10T>C n.91-10T>C n.265-10T>C c.153-10T>C n.258-10T>C n.137-10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894929G>A | CA2620508527 | PAH | c.169-11C>T (n.169-11C>T) c.154-11C>T (n.154-11C>T) n.256-11C>T n.91-11C>T n.265-11C>T c.153-11C>T n.258-11C>T n.137-11C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894929G>C | CA607159569 | PAH | c.169-11C>G (n.169-11C>G) c.154-11C>G (n.154-11C>G) n.256-11C>G n.91-11C>G n.265-11C>G c.153-11C>G n.258-11C>G n.137-11C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894929G= | CA2059467290 | PAH | c.169-11C= (n.169-11C=) c.154-11C= (n.154-11C=) n.256-11C= n.91-11C= n.265-11C= c.153-11C= n.258-11C= n.137-11C= | |
| 12 | g.102894931A= | CA2059467293 | PAH | c.169-13T= (n.169-13T=) c.154-13T= (n.154-13T=) n.256-13T= n.91-13T= n.265-13T= c.153-13T= n.258-13T= n.137-13T= | |
| 12 | g.102894931A>C | CA229460 | PAH | c.169-13T>G (n.169-13T>G) c.154-13T>G (n.154-13T>G) n.256-13T>G n.91-13T>G n.265-13T>G c.153-13T>G n.258-13T>G n.137-13T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894932_102894934delinsTGG | CA2059467294 | PAH | c.169-16_169-14delinsCCA (n.169-16_169-14delinsCCA) c.154-16_154-14delinsCCA (n.154-16_154-14delinsCCA) n.256-16_256-14delinsCCA n.91-16_91-14delinsCCA n.265-16_265-14delinsCCA c.153-16_153-14delinsCCA n.258-16_258-14delinsCCA n.137-16_137-14delinsCCA | |
| 12 | g.102894933G>A | CA2620508542 | PAH | c.169-15C>T (n.169-15C>T) c.154-15C>T (n.154-15C>T) n.256-15C>T n.91-15C>T n.265-15C>T c.153-15C>T n.258-15C>T n.137-15C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894933G>T | CA2620508541 | PAH | c.169-15C>A (n.169-15C>A) c.154-15C>A (n.154-15C>A) n.256-15C>A n.91-15C>A n.265-15C>A c.153-15C>A n.258-15C>A n.137-15C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894936del | CA2620508536 | PAH | c.169-15del (n.169-15del) c.154-15del (n.154-15del) n.256-15del n.91-15del n.265-15del c.153-15del n.258-15del n.137-15del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894935_102894936del | CA682830218 | PAH | c.169-16_169-15del (n.169-16_169-15del) c.154-16_154-15del (n.154-16_154-15del) n.256-16_256-15del n.91-16_91-15del n.265-16_265-15del c.153-16_153-15del n.258-16_258-15del n.137-16_137-15del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894934G>A | CA2620508547 | PAH | c.169-16C>T (n.169-16C>T) c.154-16C>T (n.154-16C>T) n.256-16C>T n.91-16C>T n.265-16C>T c.153-16C>T n.258-16C>T n.137-16C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894934G= | CA2059467295 | PAH | c.169-16C= (n.169-16C=) c.154-16C= (n.154-16C=) n.256-16C= n.91-16C= n.265-16C= c.153-16C= n.258-16C= n.137-16C= | |
| 12 | g.102894934G>T | CA6749004 | PAH | c.169-16C>A (n.169-16C>A) c.154-16C>A (n.154-16C>A) n.256-16C>A n.91-16C>A n.265-16C>A c.153-16C>A n.258-16C>A n.137-16C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894936G= | CA2059467297 | PAH | c.169-18C= (n.169-18C=) c.154-18C= (n.154-18C=) n.256-18C= n.91-18C= n.265-18C= c.153-18C= n.258-18C= n.137-18C= | |
| 12 | g.102894936G>T | CA2059467298 | PAH | c.169-18C>A (n.169-18C>A) c.154-18C>A (n.154-18C>A) n.256-18C>A n.91-18C>A n.265-18C>A c.153-18C>A n.258-18C>A n.137-18C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894938G>A | CA2620508551 | PAH | c.169-20C>T (n.169-20C>T) c.154-20C>T (n.154-20C>T) n.256-20C>T n.91-20C>T n.265-20C>T c.153-20C>T n.258-20C>T n.137-20C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894939G>A | CA607159571 | PAH | c.169-21C>T (n.169-21C>T) c.154-21C>T (n.154-21C>T) n.256-21C>T n.91-21C>T n.265-21C>T c.153-21C>T n.258-21C>T n.137-21C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894939G>C | CA2531256665 | PAH | c.169-21C>G (n.169-21C>G) c.154-21C>G (n.154-21C>G) n.256-21C>G n.91-21C>G n.265-21C>G c.153-21C>G n.258-21C>G n.137-21C>G | |
| 12 | g.102894939G= | CA2059467300 | PAH | c.169-21C= (n.169-21C=) c.154-21C= (n.154-21C=) n.256-21C= n.91-21C= n.265-21C= c.153-21C= n.258-21C= n.137-21C= | |
| 12 | g.102894939G>T | CA2620508557 | PAH | c.169-21C>A (n.169-21C>A) c.154-21C>A (n.154-21C>A) n.256-21C>A n.91-21C>A n.265-21C>A c.153-21C>A n.258-21C>A n.137-21C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894940G>A | CA481333285 | PAH | c.169-22C>T (n.169-22C>T) c.154-22C>T (n.154-22C>T) n.256-22C>T n.91-22C>T n.265-22C>T c.153-22C>T n.258-22C>T n.137-22C>T | |
| 12 | g.102894940G>T | CA2620508558 | PAH | c.169-22C>A (n.169-22C>A) c.154-22C>A (n.154-22C>A) n.256-22C>A n.91-22C>A n.265-22C>A c.153-22C>A n.258-22C>A n.137-22C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894941T>C | CA2620508561 | PAH | c.169-23A>G (n.169-23A>G) c.154-23A>G (n.154-23A>G) n.256-23A>G n.91-23A>G n.265-23A>G c.153-23A>G n.258-23A>G n.137-23A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894942G>T | CA2620508566 | PAH | c.169-24C>A (n.169-24C>A) c.154-24C>A (n.154-24C>A) n.256-24C>A n.91-24C>A n.265-24C>A c.153-24C>A n.258-24C>A n.137-24C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894943A= | CA2059467302 | PAH | c.169-25T= (n.169-25T=) c.154-25T= (n.154-25T=) n.256-25T= n.91-25T= n.265-25T= c.153-25T= n.258-25T= n.137-25T= | |
| 12 | g.102894943A>G | CA6749005 | PAH | c.169-25T>C (n.169-25T>C) c.154-25T>C (n.154-25T>C) n.256-25T>C n.91-25T>C n.265-25T>C c.153-25T>C n.258-25T>C n.137-25T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |