Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102893268_102899867delinsCAGGTGCCCA229463PAHc.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG
 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG
n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG
n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG
c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG
n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG
12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
c.154-4949_337+1463delinsCAGG
n.91-4949_274+1463delinsCAGG
n.265-4949_448+1463delinsCAGG
c.153-4949_336+1463delinsCAGG
n.258-4949_441+1463delinsCAGG
12g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCTCA2059466529PAHc.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT
12g.102894737_102894920delCA16020769PAHc.170_352+1del
c.155_337+1del
n.92_274+1del
n.266_448+1del
c.154_336+1del
n.259_441+1del
 dbSNP
12g.102894914_102894916delinsTTCCA2059467245PAHc.171_173delinsGAA (p.Glu57=)
c.156_158delinsGAA (p.Glu52=)
n.258_260delinsGAA
n.93_95delinsGAA
n.267_269delinsGAA
c.155_157delinsGAA
n.260_262delinsGAA
n.139_141delinsGAA
12g.102894915T>ACA386304266PAHc.172A>T (p.Asn58Tyr)
c.157A>T (p.Asn53Tyr)
n.259A>T
n.94A>T
n.268A>T
c.156A>T
n.261A>T
n.140A>T
12g.102894915T>CCA386304267PAHc.172A>G (p.Asn58Asp)
c.157A>G (p.Asn53Asp)
n.259A>G
n.94A>G
n.268A>G
c.156A>G
n.261A>G
n.140A>G
12g.102894915T>GCA386304268PAHc.172A>C (p.Asn58His)
c.157A>C (p.Asn53His)
n.259A>C
n.94A>C
n.268A>C
c.156A>C
n.261A>C
n.140A>C
12g.102894915_102894918delCA2695217174PAHc.169_172del (p.Glu57MetfsTer3)
c.154_157del (p.Glu52MetfsTer3)
n.256_259del
n.91_94del
n.265_268del
c.153_156del
n.258_261del
n.137_140del
12g.102894915_102894918delinsTCTCCA2059467252PAHc.169_172delinsGAGA (p.Glu57=)
c.154_157delinsGAGA (p.Glu52=)
n.256_259delinsGAGA
n.91_94delinsGAGA
n.265_268delinsGAGA
c.153_156delinsGAGA
n.258_261delinsGAGA
n.137_140delinsGAGA
12g.102894917_102894918delCA16020735PAHc.171_172del (p.Asn58Ter)
c.156_157del (p.Asn53Ter)
n.258_259del
n.93_94del
n.267_268del
c.155_156del
n.260_261del
n.139_140del
 ClinVar dbSNP
12g.102894916C>ACA386304269PAHc.171G>T (p.Glu57Asp)
c.156G>T (p.Glu52Asp)
n.258G>T
n.93G>T
n.267G>T
c.155G>T
n.260G>T
n.139G>T
12g.102894916C>GCA386304270PAHc.171G>C (p.Glu57Asp)
c.156G>C (p.Glu52Asp)
n.258G>C
n.93G>C
n.267G>C
c.155G>C
n.260G>C
n.139G>C
12g.102894916C>TCA481333284PAHc.171G>A (p.Glu57=)
c.156G>A (p.Glu52=)
n.258G>A
n.93G>A
n.267G>A
c.155G>A
n.260G>A
n.139G>A
12g.102894918_102894920delCA229461PAHc.169_171del
c.154_156del
n.256_258del
n.91_93del
n.265_267del
c.153_155del
n.258_260del
n.137_139del
 ClinVar ClinVar dbSNP
12g.102894917T>ACA386304271PAHc.170A>T (p.Glu57Val)
c.155A>T (p.Glu52Val)
n.257A>T
n.92A>T
n.266A>T
c.154A>T
n.259A>T
n.138A>T
12g.102894917T>CCA386304272PAHc.170A>G (p.Glu57Gly)
c.155A>G (p.Glu52Gly)
n.257A>G
n.92A>G
n.266A>G
c.154A>G
n.259A>G
n.138A>G
12g.102894917T>GCA386304273PAHc.170A>C (p.Glu57Ala)
c.155A>C (p.Glu52Ala)
n.257A>C
n.92A>C
n.266A>C
c.154A>C
n.259A>C
n.138A>C
12g.102894918C>ACA267642PAHc.169G>T (p.Glu57Ter)
c.154G>T (p.Glu52Ter)
n.256G>T
n.91G>T
n.265G>T
c.153G>T
n.258G>T
n.137G>T
 ClinVar dbSNP
12g.102894918C=CA2059467265PAHc.169G= (p.Glu57=)
c.154G= (p.Glu52=)
n.256G=
n.91G=
n.265G=
c.153G=
n.258G=
n.137G=
12g.102894918C>GCA386304274PAHc.169G>C (p.Glu57Gln)
c.154G>C (p.Glu52Gln)
n.256G>C
n.91G>C
n.265G>C
c.153G>C
n.258G>C
n.137G>C
12g.102894918C>TCA220578PAHc.169G>A (p.Glu57Lys)
c.154G>A (p.Glu52Lys)
n.256G>A
n.91G>A
n.265G>A
c.153G>A
n.258G>A
n.137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894919C>ACA386304275PAHc.169-1G>T (n.169-1G>T)
c.154-1G>T (n.154-1G>T)
n.256-1G>T
n.91-1G>T
n.265-1G>T
c.153-1G>T
n.258-1G>T
n.137-1G>T
12g.102894919C=CA2059467273PAHc.169-1G= (n.169-1G=)
c.154-1G= (n.154-1G=)
n.256-1G=
n.91-1G=
n.265-1G=
c.153-1G=
n.258-1G=
n.137-1G=
12g.102894919C>GCA386304276PAHc.169-1G>C (n.169-1G>C)
c.154-1G>C (n.154-1G>C)
n.256-1G>C
n.91-1G>C
n.265-1G>C
c.153-1G>C
n.258-1G>C
n.137-1G>C
12g.102894919C>TCA386304277PAHc.169-1G>A (n.169-1G>A)
c.154-1G>A (n.154-1G>A)
n.256-1G>A
n.91-1G>A
n.265-1G>A
c.153-1G>A
n.258-1G>A
n.137-1G>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894920delCA645576937PAHc.169-2del (n.169-2del)
c.154-2del (n.154-2del)
n.256-2del
n.91-2del
n.265-2del
c.153-2del
n.258-2del
n.137-2del
 COSMIC
12g.102894920T>ACA386304278PAHc.169-2A>T (n.169-2A>T)
c.154-2A>T (n.154-2A>T)
n.256-2A>T
n.91-2A>T
n.265-2A>T
c.153-2A>T
n.258-2A>T
n.137-2A>T
 gnomAD v4
12g.102894920T>CCA16020734PAHc.169-2A>G (n.169-2A>G)
c.154-2A>G (n.154-2A>G)
n.256-2A>G
n.91-2A>G
n.265-2A>G
c.153-2A>G
n.258-2A>G
n.137-2A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894920T>GCA386304279PAHc.169-2A>C (n.169-2A>C)
c.154-2A>C (n.154-2A>C)
n.256-2A>C
n.91-2A>C
n.265-2A>C
c.153-2A>C
n.258-2A>C
n.137-2A>C
12g.102894920T=CA2059467279PAHc.169-2A= (n.169-2A=)
c.154-2A= (n.154-2A=)
n.256-2A=
n.91-2A=
n.265-2A=
c.153-2A=
n.258-2A=
n.137-2A=
12g.102894921A=CA2059467284PAHc.169-3T= (n.169-3T=)
c.154-3T= (n.154-3T=)
n.256-3T=
n.91-3T=
n.265-3T=
c.153-3T=
n.258-3T=
n.137-3T=
12g.102894921A>CCA2573053588PAHc.169-3T>G (n.169-3T>G)
c.154-3T>G (n.154-3T>G)
n.256-3T>G
n.91-3T>G
n.265-3T>G
c.153-3T>G
n.258-3T>G
n.137-3T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894921A>GCA951244776PAHc.169-3T>C (n.169-3T>C)
c.154-3T>C (n.154-3T>C)
n.256-3T>C
n.91-3T>C
n.265-3T>C
c.153-3T>C
n.258-3T>C
n.137-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894923A>TCA2499221406PAHc.169-5T>A (n.169-5T>A)
c.154-5T>A (n.154-5T>A)
n.256-5T>A
n.91-5T>A
n.265-5T>A
c.153-5T>A
n.258-5T>A
n.137-5T>A
 ClinVar dbSNP
12g.102894924A>GCA2620508505PAHc.169-6T>C (n.169-6T>C)
c.154-6T>C (n.154-6T>C)
n.256-6T>C
n.91-6T>C
n.265-6T>C
c.153-6T>C
n.258-6T>C
n.137-6T>C
 gnomAD v4
12g.102894925G>ACA2620508508PAHc.169-7C>T (n.169-7C>T)
c.154-7C>T (n.154-7C>T)
n.256-7C>T
n.91-7C>T
n.265-7C>T
c.153-7C>T
n.258-7C>T
n.137-7C>T
 gnomAD v4
12g.102894925G>CCA2573147925PAHc.169-7C>G (n.169-7C>G)
c.154-7C>G (n.154-7C>G)
n.256-7C>G
n.91-7C>G
n.265-7C>G
c.153-7C>G
n.258-7C>G
n.137-7C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
12g.102894926A>GCA2580085714PAHc.169-8T>C (n.169-8T>C)
c.154-8T>C (n.154-8T>C)
n.256-8T>C
n.91-8T>C
n.265-8T>C
c.153-8T>C
n.258-8T>C
n.137-8T>C
 ClinVar
12g.102894927G>ACA2620508515PAHc.169-9C>T (n.169-9C>T)
c.154-9C>T (n.154-9C>T)
n.256-9C>T
n.91-9C>T
n.265-9C>T
c.153-9C>T
n.258-9C>T
n.137-9C>T
 gnomAD v4
12g.102894927G>CCA6749002PAHc.169-9C>G (n.169-9C>G)
c.154-9C>G (n.154-9C>G)
n.256-9C>G
n.91-9C>G
n.265-9C>G
c.153-9C>G
n.258-9C>G
n.137-9C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894927G=CA2059467286PAHc.169-9C= (n.169-9C=)
c.154-9C= (n.154-9C=)
n.256-9C=
n.91-9C=
n.265-9C=
c.153-9C=
n.258-9C=
n.137-9C=
12g.102894928A=CA2059467288PAHc.169-10T= (n.169-10T=)
c.154-10T= (n.154-10T=)
n.256-10T=
n.91-10T=
n.265-10T=
c.153-10T=
n.258-10T=
n.137-10T=
12g.102894928A>CCA2499221407PAHc.169-10T>G (n.169-10T>G)
c.154-10T>G (n.154-10T>G)
n.256-10T>G
n.91-10T>G
n.265-10T>G
c.153-10T>G
n.258-10T>G
n.137-10T>G
 ClinVar dbSNP
12g.102894928A>GCA6749003PAHc.169-10T>C (n.169-10T>C)
c.154-10T>C (n.154-10T>C)
n.256-10T>C
n.91-10T>C
n.265-10T>C
c.153-10T>C
n.258-10T>C
n.137-10T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894929G>ACA2620508527PAHc.169-11C>T (n.169-11C>T)
c.154-11C>T (n.154-11C>T)
n.256-11C>T
n.91-11C>T
n.265-11C>T
c.153-11C>T
n.258-11C>T
n.137-11C>T
 gnomAD v4
12g.102894929G>CCA607159569PAHc.169-11C>G (n.169-11C>G)
c.154-11C>G (n.154-11C>G)
n.256-11C>G
n.91-11C>G
n.265-11C>G
c.153-11C>G
n.258-11C>G
n.137-11C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102894929G=CA2059467290PAHc.169-11C= (n.169-11C=)
c.154-11C= (n.154-11C=)
n.256-11C=
n.91-11C=
n.265-11C=
c.153-11C=
n.258-11C=
n.137-11C=
12g.102894931A=CA2059467293PAHc.169-13T= (n.169-13T=)
c.154-13T= (n.154-13T=)
n.256-13T=
n.91-13T=
n.265-13T=
c.153-13T=
n.258-13T=
n.137-13T=

Number of alleles fetched