UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894733_102894917delinsACCTGTGTCTTTCTTCTTATCTCGTGAAAGCTCATGGACAGTGGCACCAATGTCATGCCTCAAGATCTTGATGATGTTTGTCAGAGCAGGCAGGCTACGTTTATCCAAATGGGTGAAAAATTCATACTCATCTTTCTTTAAACGAGAAGGTCTAGATTCAATGTGGGTCAGGTTTACATCATTCT | CA2059466529 | PAH | c.170_352+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.155_337+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.92_274+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.266_448+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT c.154_336+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT n.259_441+2delinsAGAATGATGTAAACCTGACCCACATTGAATCTAGACCTTCTCGTTTAAAGAAAGATGAGTATGAATTTTTCACCCATTTGGATAAACGTAGCCTGCCTGCTCTGACAAACATCATCAAGATCTTGAGGCATGACATTGGTGCCACTGTCCATGAGCTTTCACGAGATAAGAAGAAAGACACAGGT | |
| 12 | g.102894737_102894920del | CA16020769 | PAH | c.170_352+1del c.155_337+1del n.92_274+1del n.266_448+1del c.154_336+1del n.259_441+1del | dbSNP |
| 12 | g.102894824A>C | CA386304098 | PAH | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.248T>G (p.Leu83Arg) n.350T>G n.185T>G n.359T>G c.247T>G n.352T>G | |
| 12 | g.102894824A>G | CA386304099 | PAH | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.248T>C (p.Leu83Pro) n.350T>C n.185T>C n.359T>C c.247T>C n.352T>C | |
| 12 | g.102894824A>T | CA386304100 | PAH | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.248T>A (p.Leu83Gln) n.350T>A n.185T>A n.359T>A c.247T>A n.352T>A | |
| 12 | g.102894825G>A | CA481333238 | PAH | c.262C>T (p.Leu88=) c.247C>T (p.Leu83=) n.349C>T n.184C>T n.358C>T c.246C>T n.351C>T | dbSNP |
| 12 | g.102894825G>C | CA386304101 | PAH | c.262C>G (p.Leu88Val) c.247C>G (p.Leu83Val) n.349C>G n.184C>G n.358C>G c.246C>G n.351C>G | |
| 12 | g.102894825G= | CA2059466785 | PAH | c.262C= (p.Leu88=) c.247C= (p.Leu83=) n.349C= n.184C= n.358C= c.246C= n.351C= | |
| 12 | g.102894825G>T | CA386304102 | PAH | c.262C>A (p.Leu88Met) c.247C>A (p.Leu83Met) n.349C>A n.184C>A n.358C>A c.246C>A n.351C>A | |
| 12 | g.102894826G>A | CA481333239 | PAH | c.261C>T (p.Ser87=) c.246C>T (p.Ser82=) n.348C>T n.183C>T n.357C>T c.245C>T n.350C>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894826G>C | CA386304103 | PAH | c.261C>G (p.Ser87Arg) c.246C>G (p.Ser82Arg) n.348C>G n.183C>G n.357C>G c.245C>G n.350C>G | |
| 12 | g.102894826G= | CA2059466788 | PAH | c.261C= (p.Ser87=) c.246C= (p.Ser82=) n.348C= n.183C= n.357C= c.245C= n.350C= | |
| 12 | g.102894826G>T | CA114359 | PAH | c.261C>A (p.Ser87Arg) c.246C>A (p.Ser82Arg) n.348C>A n.183C>A n.357C>A c.245C>A n.350C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894827C>A | CA386304104 | PAH | c.260G>T (p.Ser87Ile) c.245G>T (p.Ser82Ile) n.347G>T n.182G>T n.356G>T c.244G>T n.349G>T | |
| 12 | g.102894827C= | CA2059466796 | PAH | c.260G= (p.Ser87=) c.245G= (p.Ser82=) n.347G= n.182G= n.356G= c.244G= n.349G= | |
| 12 | g.102894827C>G | CA386304105 | PAH | c.260G>C (p.Ser87Thr) c.245G>C (p.Ser82Thr) n.347G>C n.182G>C n.356G>C c.244G>C n.349G>C | |
| 12 | g.102894827C>T | CA242509812 | PAH | c.260G>A (p.Ser87Asn) c.245G>A (p.Ser82Asn) n.347G>A n.182G>A n.356G>A c.244G>A n.349G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894828T>A | CA386304106 | PAH | c.259A>T (p.Ser87Cys) c.244A>T (p.Ser82Cys) n.346A>T n.181A>T n.355A>T c.243A>T n.348A>T | |
| 12 | g.102894828T>C | CA386304107 | PAH | c.259A>G (p.Ser87Gly) c.244A>G (p.Ser82Gly) n.346A>G n.181A>G n.355A>G c.243A>G n.348A>G | |
| 12 | g.102894828T>G | CA16020758 | PAH | c.259A>C (p.Ser87Arg) c.244A>C (p.Ser82Arg) n.346A>C n.181A>C n.355A>C c.243A>C n.348A>C | |
| 12 | g.102894829A>C | CA481333240 | PAH | c.258T>G (p.Arg86=) c.243T>G (p.Arg81=) n.345T>G n.180T>G n.354T>G c.242T>G n.347T>G | |
| 12 | g.102894829A>G | CA481333241 | PAH | c.258T>C (p.Arg86=) c.243T>C (p.Arg81=) n.345T>C n.180T>C n.354T>C c.242T>C n.347T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894829A>T | CA481333242 | PAH | c.258T>A (p.Arg86=) c.243T>A (p.Arg81=) n.345T>A n.180T>A n.354T>A c.242T>A n.347T>A | |
| 12 | g.102894830del | CA2620508143 | PAH | c.257del (p.Arg86LeufsTer6) c.242del (p.Arg81LeufsTer6) n.344del n.179del n.353del c.241del n.346del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894830C>A | CA386304108 | PAH | c.257G>T (p.Arg86Leu) c.242G>T (p.Arg81Leu) n.344G>T n.179G>T n.353G>T c.241G>T n.346G>T | dbSNP |
| 12 | g.102894830C= | CA2059466802 | PAH | c.257G= (p.Arg86=) c.242G= (p.Arg81=) n.344G= n.179G= n.353G= c.241G= n.346G= | |
| 12 | g.102894830C>G | CA386304109 | PAH | c.257G>C (p.Arg86Pro) c.242G>C (p.Arg81Pro) n.344G>C n.179G>C n.353G>C c.241G>C n.346G>C | |
| 12 | g.102894830C>T | CA6748989 | PAH | c.257G>A (p.Arg86His) c.242G>A (p.Arg81His) n.344G>A n.179G>A n.353G>A c.241G>A n.346G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 12 | g.102894830_102894846delinsCGTTTATCCAAATGGGT | CA2059466800 | PAH | c.241_257delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr81=) c.226_242delinsACCCATTTGGATAAACG (p.Thr76=) n.328_344delinsACCCATTTGGATAAACG n.163_179delinsACCCATTTGGATAAACG n.337_353delinsACCCATTTGGATAAACG c.225_241delinsACCCATTTGGATAAACG n.330_346delinsACCCATTTGGATAAACG | |
| 12 | g.102894831del | CA2695199173 | PAH | c.256del (p.Arg86ValfsTer6) c.241del (p.Arg81ValfsTer6) n.343del n.178del n.352del c.240del n.345del | ClinVar |
| 12 | g.102894831G>A | CA6748990 | PAH | c.256C>T (p.Arg86Cys) c.241C>T (p.Arg81Cys) n.343C>T n.178C>T n.352C>T c.240C>T n.345C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894831G>C | CA386304110 | PAH | c.256C>G (p.Arg86Gly) c.241C>G (p.Arg81Gly) n.343C>G n.178C>G n.352C>G c.240C>G n.345C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894831G= | CA2059466813 | PAH | c.256C= (p.Arg86=) c.241C= (p.Arg81=) n.343C= n.178C= n.352C= c.240C= n.345C= | |
| 12 | g.102894831G>T | CA386304111 | PAH | c.256C>A (p.Arg86Ser) c.241C>A (p.Arg81Ser) n.343C>A n.178C>A n.352C>A c.240C>A n.345C>A | |
| 12 | g.102894832_102894847del | CA229499 | PAH | c.241_256del (p.Thr81ValfsTer6) c.226_241del (p.Thr76ValfsTer6) n.328_343del n.163_178del n.337_352del c.225_240del n.330_345del | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894832T>A | CA386304112 | PAH | c.255A>T (p.Lys85Asn) c.240A>T (p.Lys80Asn) n.342A>T n.177A>T n.351A>T c.239A>T n.344A>T | |
| 12 | g.102894832T>C | CA6748991 | PAH | c.255A>G (p.Lys85=) c.240A>G (p.Lys80=) n.342A>G n.177A>G n.351A>G c.239A>G n.344A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894832T>G | CA386304113 | PAH | c.255A>C (p.Lys85Asn) c.240A>C (p.Lys80Asn) n.342A>C n.177A>C n.351A>C c.239A>C n.344A>C | |
| 12 | g.102894832T= | CA2059466815 | PAH | c.255A= (p.Lys85=) c.240A= (p.Lys80=) n.342A= n.177A= n.351A= c.239A= n.344A= | |
| 12 | g.102894833T>A | CA386304115 | PAH | c.254A>T (p.Lys85Ile) c.239A>T (p.Lys80Ile) n.341A>T n.176A>T n.350A>T c.238A>T n.343A>T | |
| 12 | g.102894833T>C | CA386304116 | PAH | c.254A>G (p.Lys85Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) n.341A>G n.176A>G n.350A>G c.238A>G n.343A>G | |
| 12 | g.102894833T>G | CA386304114 | PAH | c.254A>C (p.Lys85Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) n.341A>C n.176A>C n.350A>C c.238A>C n.343A>C | |
| 12 | g.102894834T>A | CA16020757 | PAH | c.253A>T (p.Lys85Ter) c.238A>T (p.Lys80Ter) n.340A>T n.175A>T n.349A>T c.237A>T n.342A>T | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102894834T>C | CA386304117 | PAH | c.253A>G (p.Lys85Glu) c.238A>G (p.Lys80Glu) n.340A>G n.175A>G n.349A>G c.237A>G n.342A>G | |
| 12 | g.102894834T>G | CA386304118 | PAH | c.253A>C (p.Lys85Gln) c.238A>C (p.Lys80Gln) n.340A>C n.175A>C n.349A>C c.237A>C n.342A>C | |
| 12 | g.102894834T= | CA2059466819 | PAH | c.253A= (p.Lys85=) c.238A= (p.Lys80=) n.340A= n.175A= n.349A= c.237A= n.342A= | |
| 12 | g.102894835A= | CA2059466822 | PAH | c.252T= (p.Asp84=) c.237T= (p.Asp79=) n.339T= n.174T= n.348T= c.236T= n.341T= |