Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
12 | g.102894693A>C | CA2620507614 | PAH | c.352+42T>G (n.352+42T>G) c.337+42T>G (n.337+42T>G) n.274+42T>G n.448+42T>G c.336+42T>G n.441+42T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894693A>G | CA2620507616 | PAH | c.352+42T>C (n.352+42T>C) c.337+42T>C (n.337+42T>C) n.274+42T>C n.448+42T>C c.336+42T>C n.441+42T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894694G>A | CA607159506 | PAH | c.352+41C>T (n.352+41C>T) c.337+41C>T (n.337+41C>T) n.274+41C>T n.448+41C>T c.336+41C>T n.441+41C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894694G= | CA2059466508 | PAH | c.352+41C= (n.352+41C=) c.337+41C= (n.337+41C=) n.274+41C= n.448+41C= c.336+41C= n.441+41C= | |
12 | g.102894694G>T | CA2620507632 | PAH | c.352+41C>A (n.352+41C>A) c.337+41C>A (n.337+41C>A) n.274+41C>A n.448+41C>A c.336+41C>A n.441+41C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894696G>A | CA2620507638 | PAH | c.352+39C>T (n.352+39C>T) c.337+39C>T (n.337+39C>T) n.274+39C>T n.448+39C>T c.336+39C>T n.441+39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894696G>T | CA2620507637 | PAH | c.352+39C>A (n.352+39C>A) c.337+39C>A (n.337+39C>A) n.274+39C>A n.448+39C>A c.336+39C>A n.441+39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894697T>G | CA2620507639 | PAH | c.352+38A>C (n.352+38A>C) c.337+38A>C (n.337+38A>C) n.274+38A>C n.448+38A>C c.336+38A>C n.441+38A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894698G>A | CA6748975 | PAH | c.352+37C>T (n.352+37C>T) c.337+37C>T (n.337+37C>T) n.274+37C>T n.448+37C>T c.336+37C>T n.441+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894698G= | CA2059466509 | PAH | c.352+37C= (n.352+37C=) c.337+37C= (n.337+37C=) n.274+37C= n.448+37C= c.336+37C= n.441+37C= | |
12 | g.102894698G>T | CA2620507641 | PAH | c.352+37C>A (n.352+37C>A) c.337+37C>A (n.337+37C>A) n.274+37C>A n.448+37C>A c.336+37C>A n.441+37C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894699G= | CA2059466510 | PAH | c.352+36C= (n.352+36C=) c.337+36C= (n.337+36C=) n.274+36C= n.448+36C= c.336+36C= n.441+36C= | |
12 | g.102894699G>T | CA2059466511 | PAH | c.352+36C>A (n.352+36C>A) c.337+36C>A (n.337+36C>A) n.274+36C>A n.448+36C>A c.336+36C>A n.441+36C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894700A>T | CA2620507643 | PAH | c.352+35T>A (n.352+35T>A) c.337+35T>A (n.337+35T>A) n.274+35T>A n.448+35T>A c.336+35T>A n.441+35T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894701G>A | CA2620507644 | PAH | c.352+34C>T (n.352+34C>T) c.337+34C>T (n.337+34C>T) n.274+34C>T n.448+34C>T c.336+34C>T n.441+34C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894701G>T | CA2620507648 | PAH | c.352+34C>A (n.352+34C>A) c.337+34C>A (n.337+34C>A) n.274+34C>A n.448+34C>A c.336+34C>A n.441+34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894704A= | CA2059466512 | PAH | c.352+31T= (n.352+31T=) c.337+31T= (n.337+31T=) n.274+31T= n.448+31T= c.336+31T= n.441+31T= | |
12 | g.102894704A>C | CA6748976 | PAH | c.352+31T>G (n.352+31T>G) c.337+31T>G (n.337+31T>G) n.274+31T>G n.448+31T>G c.336+31T>G n.441+31T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894705C>T | CA2620507651 | PAH | c.352+30G>A (n.352+30G>A) c.337+30G>A (n.337+30G>A) n.274+30G>A n.448+30G>A c.336+30G>A n.441+30G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894706T>A | CA2620507653 | PAH | c.352+29A>T (n.352+29A>T) c.337+29A>T (n.337+29A>T) n.274+29A>T n.448+29A>T c.336+29A>T n.441+29A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894707del | CA2620507652 | PAH | c.352+29del (n.352+29del) c.337+29del (n.337+29del) n.274+29del n.448+29del c.336+29del n.441+29del | gnomAD v4 |
12 | g.102894708A>T | CA2620507654 | PAH | c.352+27T>A (n.352+27T>A) c.337+27T>A (n.337+27T>A) n.274+27T>A n.448+27T>A c.336+27T>A n.441+27T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894709T>A | CA607159508 | PAH | c.352+26A>T (n.352+26A>T) c.337+26A>T (n.337+26A>T) n.274+26A>T n.448+26A>T c.336+26A>T n.441+26A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894709T>C | CA6748977 | PAH | c.352+26A>G (n.352+26A>G) c.337+26A>G (n.337+26A>G) n.274+26A>G n.448+26A>G c.336+26A>G n.441+26A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894709T= | CA2059466513 | PAH | c.352+26A= (n.352+26A=) c.337+26A= (n.337+26A=) n.274+26A= n.448+26A= c.336+26A= n.441+26A= | |
12 | g.102894710G>A | CA6748978 | PAH | c.352+25C>T (n.352+25C>T) c.337+25C>T (n.337+25C>T) n.274+25C>T n.448+25C>T c.336+25C>T n.441+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894710G= | CA2059466514 | PAH | c.352+25C= (n.352+25C=) c.337+25C= (n.337+25C=) n.274+25C= n.448+25C= c.336+25C= n.441+25C= | |
12 | g.102894710G>T | CA682829731 | PAH | c.352+25C>A (n.352+25C>A) c.337+25C>A (n.337+25C>A) n.274+25C>A n.448+25C>A c.336+25C>A n.441+25C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894711T>C | CA6748979 | PAH | c.352+24A>G (n.352+24A>G) c.337+24A>G (n.337+24A>G) n.274+24A>G n.448+24A>G c.336+24A>G n.441+24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894711T= | CA2059466515 | PAH | c.352+24A= (n.352+24A=) c.337+24A= (n.337+24A=) n.274+24A= n.448+24A= c.336+24A= n.441+24A= | |
12 | g.102894712T>G | CA2620507660 | PAH | c.352+23A>C (n.352+23A>C) c.337+23A>C (n.337+23A>C) n.274+23A>C n.448+23A>C c.336+23A>C n.441+23A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894715A>G | CA2620507661 | PAH | c.352+20T>C (n.352+20T>C) c.337+20T>C (n.337+20T>C) n.274+20T>C n.448+20T>C c.336+20T>C n.441+20T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894718A= | CA2059466517 | PAH | c.352+17T= (n.352+17T=) c.337+17T= (n.337+17T=) n.274+17T= n.448+17T= c.336+17T= n.441+17T= | |
12 | g.102894718A>G | CA607159512 | PAH | c.352+17T>C (n.352+17T>C) c.337+17T>C (n.337+17T>C) n.274+17T>C n.448+17T>C c.336+17T>C n.441+17T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102894719T>C | CA2575275807 | PAH | c.352+16A>G (n.352+16A>G) c.337+16A>G (n.337+16A>G) n.274+16A>G n.448+16A>G c.336+16A>G n.441+16A>G | ClinVar gnomAD v4 |
12 | g.102894720T>G | CA6748980 | PAH | c.352+15A>C (n.352+15A>C) c.337+15A>C (n.337+15A>C) n.274+15A>C n.448+15A>C c.336+15A>C n.441+15A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
12 | g.102894720T= | CA2059466521 | PAH | c.352+15A= (n.352+15A=) c.337+15A= (n.337+15A=) n.274+15A= n.448+15A= c.336+15A= n.441+15A= | |
12 | g.102894722del | CA2620507685 | PAH | c.352+14del (n.352+14del) c.337+14del (n.337+14del) n.274+14del n.448+14del c.336+14del n.441+14del | gnomAD v4 |
12 | g.102894723T>G | CA2527634197 | PAH | c.352+12A>C (n.352+12A>C) c.337+12A>C (n.337+12A>C) n.274+12A>C n.448+12A>C c.336+12A>C n.441+12A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894724C>A | CA2620507694 | PAH | c.352+11G>T (n.352+11G>T) c.337+11G>T (n.337+11G>T) n.274+11G>T n.448+11G>T c.336+11G>T n.441+11G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894724C= | CA2059466525 | PAH | c.352+11G= (n.352+11G=) c.337+11G= (n.337+11G=) n.274+11G= n.448+11G= c.336+11G= n.441+11G= | |
12 | g.102894724C>G | CA6748981 | PAH | c.352+11G>C (n.352+11G>C) c.337+11G>C (n.337+11G>C) n.274+11G>C n.448+11G>C c.336+11G>C n.441+11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894724C>T | CA2620507701 | PAH | c.352+11G>A (n.352+11G>A) c.337+11G>A (n.337+11G>A) n.274+11G>A n.448+11G>A c.336+11G>A n.441+11G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894725T>C | CA242509590 | PAH | c.352+10A>G (n.352+10A>G) c.337+10A>G (n.337+10A>G) n.274+10A>G n.448+10A>G c.336+10A>G n.441+10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894725T>G | CA2573147902 | PAH | c.352+10A>C (n.352+10A>C) c.337+10A>C (n.337+10A>C) n.274+10A>C n.448+10A>C c.336+10A>C n.441+10A>C | ClinVar dbSNP |
12 | g.102894725T= | CA2059466527 | PAH | c.352+10A= (n.352+10A=) c.337+10A= (n.337+10A=) n.274+10A= n.448+10A= c.336+10A= n.441+10A= | |
12 | g.102894727A>G | CA2620507711 | PAH | c.352+8T>C (n.352+8T>C) c.337+8T>C (n.337+8T>C) n.274+8T>C n.448+8T>C c.336+8T>C n.441+8T>C | gnomAD v4 |