Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
12g.102893268_102899868delinsCAGGTGCCCA916084112PAHc.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG
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12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
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12g.102894674G>ACA2620507579PAHc.352+61C>T (n.352+61C>T)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894675_102894676delinsCTCA2059466496PAHc.352+59_352+60delinsAG (n.352+59_352+60delinsAG)
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 dbSNP
12g.102894677_102894679delCA2575275804PAHc.352+57_352+59del (n.352+57_352+59del)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.337+58C>A (n.337+58C>A)
n.274+58C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
12g.102894679T=CA2059466500PAHc.352+56A= (n.352+56A=)
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 dbSNP
12g.102894682T=CA2059466501PAHc.352+53A= (n.352+53A=)
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12g.102894685A=CA2059466504PAHc.352+50T= (n.352+50T=)
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12g.102894685A>GCA2059466506PAHc.352+50T>C (n.352+50T>C)
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 dbSNP
12g.102894687G>TCA2575275805PAHc.352+48C>A (n.352+48C>A)
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 gnomAD v4
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12g.102894688A>CCA242509544PAHc.352+47T>G (n.352+47T>G)
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n.274+47T>G
n.448+47T>G
c.336+47T>G
n.441+47T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894689A>GCA2620507611PAHc.352+46T>C (n.352+46T>C)
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n.441+46T>C
 gnomAD v4
12g.102894690G>TCA2620507613PAHc.352+45C>A (n.352+45C>A)
c.337+45C>A (n.337+45C>A)
n.274+45C>A
n.448+45C>A
c.336+45C>A
n.441+45C>A
 gnomAD v4
12g.102894691A>TCA2575275806PAHc.352+44T>A (n.352+44T>A)
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n.274+44T>A
n.448+44T>A
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n.441+44T>A
12g.102894693A>CCA2620507614PAHc.352+42T>G (n.352+42T>G)
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 gnomAD v4
12g.102894693A>GCA2620507616PAHc.352+42T>C (n.352+42T>C)
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n.448+42T>C
c.336+42T>C
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 gnomAD v4
12g.102894694G>ACA607159506PAHc.352+41C>T (n.352+41C>T)
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n.274+41C>T
n.448+41C>T
c.336+41C>T
n.441+41C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894694G=CA2059466508PAHc.352+41C= (n.352+41C=)
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n.448+41C=
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12g.102894694G>TCA2620507632PAHc.352+41C>A (n.352+41C>A)
c.337+41C>A (n.337+41C>A)
n.274+41C>A
n.448+41C>A
c.336+41C>A
n.441+41C>A
 gnomAD v4
12g.102894696G>ACA2620507638PAHc.352+39C>T (n.352+39C>T)
c.337+39C>T (n.337+39C>T)
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n.441+39C>T
 gnomAD v4
12g.102894696G>TCA2620507637PAHc.352+39C>A (n.352+39C>A)
c.337+39C>A (n.337+39C>A)
n.274+39C>A
n.448+39C>A
c.336+39C>A
n.441+39C>A
 gnomAD v4
12g.102894697T>GCA2620507639PAHc.352+38A>C (n.352+38A>C)
c.337+38A>C (n.337+38A>C)
n.274+38A>C
n.448+38A>C
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n.441+38A>C
 gnomAD v4
12g.102894698G>ACA6748975PAHc.352+37C>T (n.352+37C>T)
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n.441+37C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894698G=CA2059466509PAHc.352+37C= (n.352+37C=)
c.337+37C= (n.337+37C=)
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12g.102894698G>TCA2620507641PAHc.352+37C>A (n.352+37C>A)
c.337+37C>A (n.337+37C>A)
n.274+37C>A
n.448+37C>A
c.336+37C>A
n.441+37C>A
 gnomAD v4
12g.102894699G=CA2059466510PAHc.352+36C= (n.352+36C=)
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n.441+36C=
12g.102894699G>TCA2059466511PAHc.352+36C>A (n.352+36C>A)
c.337+36C>A (n.337+36C>A)
n.274+36C>A
n.448+36C>A
c.336+36C>A
n.441+36C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894700A>TCA2620507643PAHc.352+35T>A (n.352+35T>A)
c.337+35T>A (n.337+35T>A)
n.274+35T>A
n.448+35T>A
c.336+35T>A
n.441+35T>A
 gnomAD v4
12g.102894701G>ACA2620507644PAHc.352+34C>T (n.352+34C>T)
c.337+34C>T (n.337+34C>T)
n.274+34C>T
n.448+34C>T
c.336+34C>T
n.441+34C>T
 gnomAD v4
12g.102894701G>TCA2620507648PAHc.352+34C>A (n.352+34C>A)
c.337+34C>A (n.337+34C>A)
n.274+34C>A
n.448+34C>A
c.336+34C>A
n.441+34C>A
 gnomAD v4
12g.102894704A=CA2059466512PAHc.352+31T= (n.352+31T=)
c.337+31T= (n.337+31T=)
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12g.102894704A>CCA6748976PAHc.352+31T>G (n.352+31T>G)
c.337+31T>G (n.337+31T>G)
n.274+31T>G
n.448+31T>G
c.336+31T>G
n.441+31T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894705C>TCA2620507651PAHc.352+30G>A (n.352+30G>A)
c.337+30G>A (n.337+30G>A)
n.274+30G>A
n.448+30G>A
c.336+30G>A
n.441+30G>A
 gnomAD v4
12g.102894706T>ACA2620507653PAHc.352+29A>T (n.352+29A>T)
c.337+29A>T (n.337+29A>T)
n.274+29A>T
n.448+29A>T
c.336+29A>T
n.441+29A>T
 gnomAD v4
12g.102894707delCA2620507652PAHc.352+29del (n.352+29del)
c.337+29del (n.337+29del)
n.274+29del
n.448+29del
c.336+29del
n.441+29del
 gnomAD v4
12g.102894708A>TCA2620507654PAHc.352+27T>A (n.352+27T>A)
c.337+27T>A (n.337+27T>A)
n.274+27T>A
n.448+27T>A
c.336+27T>A
n.441+27T>A
 gnomAD v4
12g.102894709T>ACA607159508PAHc.352+26A>T (n.352+26A>T)
c.337+26A>T (n.337+26A>T)
n.274+26A>T
n.448+26A>T
c.336+26A>T
n.441+26A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894709T>CCA6748977PAHc.352+26A>G (n.352+26A>G)
c.337+26A>G (n.337+26A>G)
n.274+26A>G
n.448+26A>G
c.336+26A>G
n.441+26A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched