WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102894604G>T | CA2620507512 | PAH | c.352+131C>A (n.352+131C>A) c.337+131C>A (n.337+131C>A) n.274+131C>A n.448+131C>A c.336+131C>A n.441+131C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894605C>A | CA2620507516 | PAH | c.352+130G>T (n.352+130G>T) c.337+130G>T (n.337+130G>T) n.274+130G>T n.448+130G>T c.336+130G>T n.441+130G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894607T>C | CA2620507517 | PAH | c.352+128A>G (n.352+128A>G) c.337+128A>G (n.337+128A>G) n.274+128A>G n.448+128A>G c.336+128A>G n.441+128A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894609C= | CA2059466437 | PAH | c.352+126G= (n.352+126G=) c.337+126G= (n.337+126G=) n.274+126G= n.448+126G= c.336+126G= n.441+126G= | |
| 12 | g.102894609C>T | CA242509499 | PAH | c.352+126G>A (n.352+126G>A) c.337+126G>A (n.337+126G>A) n.274+126G>A n.448+126G>A c.336+126G>A n.441+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894610G>A | CA242509504 | PAH | c.352+125C>T (n.352+125C>T) c.337+125C>T (n.337+125C>T) n.274+125C>T n.448+125C>T c.336+125C>T n.441+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894610G= | CA2059466440 | PAH | c.352+125C= (n.352+125C=) c.337+125C= (n.337+125C=) n.274+125C= n.448+125C= c.336+125C= n.441+125C= | |
| 12 | g.102894610G>T | CA2059466442 | PAH | c.352+125C>A (n.352+125C>A) c.337+125C>A (n.337+125C>A) n.274+125C>A n.448+125C>A c.336+125C>A n.441+125C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894611C= | CA2059466444 | PAH | c.352+124G= (n.352+124G=) c.337+124G= (n.337+124G=) n.274+124G= n.448+124G= c.336+124G= n.441+124G= | |
| 12 | g.102894611C>T | CA682829705 | PAH | c.352+124G>A (n.352+124G>A) c.337+124G>A (n.337+124G>A) n.274+124G>A n.448+124G>A c.336+124G>A n.441+124G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894612A= | CA2059466445 | PAH | c.352+123T= (n.352+123T=) c.337+123T= (n.337+123T=) n.274+123T= n.448+123T= c.336+123T= n.441+123T= | |
| 12 | g.102894612A>C | CA2059466446 | PAH | c.352+123T>G (n.352+123T>G) c.337+123T>G (n.337+123T>G) n.274+123T>G n.448+123T>G c.336+123T>G n.441+123T>G | dbSNP |
| 12 | g.102894614A>C | CA2620507519 | PAH | c.352+121T>G (n.352+121T>G) c.337+121T>G (n.337+121T>G) n.274+121T>G n.448+121T>G c.336+121T>G n.441+121T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894618del | CA2620507520 | PAH | c.352+118del (n.352+118del) c.337+118del (n.337+118del) n.274+118del n.448+118del c.336+118del n.441+118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894618_102894620del | CA2620507521 | PAH | c.352+116_352+118del (n.352+116_352+118del) c.337+116_337+118del (n.337+116_337+118del) n.274+116_274+118del n.448+116_448+118del c.336+116_336+118del n.441+116_441+118del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894619C>T | CA2620507522 | PAH | c.352+116G>A (n.352+116G>A) c.337+116G>A (n.337+116G>A) n.274+116G>A n.448+116G>A c.336+116G>A n.441+116G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894621G>A | CA2620507523 | PAH | c.352+114C>T (n.352+114C>T) c.337+114C>T (n.337+114C>T) n.274+114C>T n.448+114C>T c.336+114C>T n.441+114C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894621G= | CA2059466447 | PAH | c.352+114C= (n.352+114C=) c.337+114C= (n.337+114C=) n.274+114C= n.448+114C= c.336+114C= n.441+114C= | |
| 12 | g.102894621G>T | CA2059466448 | PAH | c.352+114C>A (n.352+114C>A) c.337+114C>A (n.337+114C>A) n.274+114C>A n.448+114C>A c.336+114C>A n.441+114C>A | dbSNP |
| 12 | g.102894623A= | CA2059466450 | PAH | c.352+112T= (n.352+112T=) c.337+112T= (n.337+112T=) n.274+112T= n.448+112T= c.336+112T= n.441+112T= | |
| 12 | g.102894623A>G | CA951244422 | PAH | c.352+112T>C (n.352+112T>C) c.337+112T>C (n.337+112T>C) n.274+112T>C n.448+112T>C c.336+112T>C n.441+112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894624A= | CA2059466451 | PAH | c.352+111T= (n.352+111T=) c.337+111T= (n.337+111T=) n.274+111T= n.448+111T= c.336+111T= n.441+111T= | |
| 12 | g.102894624A>G | CA607159504 | PAH | c.352+111T>C (n.352+111T>C) c.337+111T>C (n.337+111T>C) n.274+111T>C n.448+111T>C c.336+111T>C n.441+111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894628A>C | CA2620507527 | PAH | c.352+107T>G (n.352+107T>G) c.337+107T>G (n.337+107T>G) n.274+107T>G n.448+107T>G c.336+107T>G n.441+107T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894628A>G | CA2620507529 | PAH | c.352+107T>C (n.352+107T>C) c.337+107T>C (n.337+107T>C) n.274+107T>C n.448+107T>C c.336+107T>C n.441+107T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894632_102894670del | CA2620507532 | PAH | c.352+68_352+106del (n.352+68_352+106del) c.337+68_337+106del (n.337+68_337+106del) n.274+68_274+106del n.448+68_448+106del c.336+68_336+106del n.441+68_441+106del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894630A= | CA2059466453 | PAH | c.352+105T= (n.352+105T=) c.337+105T= (n.337+105T=) n.274+105T= n.448+105T= c.336+105T= n.441+105T= | |
| 12 | g.102894630A>G | CA242509507 | PAH | c.352+105T>C (n.352+105T>C) c.337+105T>C (n.337+105T>C) n.274+105T>C n.448+105T>C c.336+105T>C n.441+105T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894632T>C | CA2620507542 | PAH | c.352+103A>G (n.352+103A>G) c.337+103A>G (n.337+103A>G) n.274+103A>G n.448+103A>G c.336+103A>G n.441+103A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894635A= | CA2059466456 | PAH | c.352+100T= (n.352+100T=) c.337+100T= (n.337+100T=) n.274+100T= n.448+100T= c.336+100T= n.441+100T= | |
| 12 | g.102894635A>G | CA242509512 | PAH | c.352+100T>C (n.352+100T>C) c.337+100T>C (n.337+100T>C) n.274+100T>C n.448+100T>C c.336+100T>C n.441+100T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894636T>A | CA2620507544 | PAH | c.352+99A>T (n.352+99A>T) c.337+99A>T (n.337+99A>T) n.274+99A>T n.448+99A>T c.336+99A>T n.441+99A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894636T>C | CA682829714 | PAH | c.352+99A>G (n.352+99A>G) c.337+99A>G (n.337+99A>G) n.274+99A>G n.448+99A>G c.336+99A>G n.441+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894636T= | CA2059466457 | PAH | c.352+99A= (n.352+99A=) c.337+99A= (n.337+99A=) n.274+99A= n.448+99A= c.336+99A= n.441+99A= | |
| 12 | g.102894637A>T | CA2620507545 | PAH | c.352+98T>A (n.352+98T>A) c.337+98T>A (n.337+98T>A) n.274+98T>A n.448+98T>A c.336+98T>A n.441+98T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894638T>A | CA2620507548 | PAH | c.352+97A>T (n.352+97A>T) c.337+97A>T (n.337+97A>T) n.274+97A>T n.448+97A>T c.336+97A>T n.441+97A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894638T>C | CA951244434 | PAH | c.352+97A>G (n.352+97A>G) c.337+97A>G (n.337+97A>G) n.274+97A>G n.448+97A>G c.336+97A>G n.441+97A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894638T>G | CA2059466462 | PAH | c.352+97A>C (n.352+97A>C) c.337+97A>C (n.337+97A>C) n.274+97A>C n.448+97A>C c.336+97A>C n.441+97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102894638T= | CA2059466460 | PAH | c.352+97A= (n.352+97A=) c.337+97A= (n.337+97A=) n.274+97A= n.448+97A= c.336+97A= n.441+97A= | |
| 12 | g.102894639A>G | CA2620507550 | PAH | c.352+96T>C (n.352+96T>C) c.337+96T>C (n.337+96T>C) n.274+96T>C n.448+96T>C c.336+96T>C n.441+96T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894640C>T | CA2575275796 | PAH | c.352+95G>A (n.352+95G>A) c.337+95G>A (n.337+95G>A) n.274+95G>A n.448+95G>A c.336+95G>A n.441+95G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894641A= | CA2059466464 | PAH | c.352+94T= (n.352+94T=) c.337+94T= (n.337+94T=) n.274+94T= n.448+94T= c.336+94T= n.441+94T= | |
| 12 | g.102894641A>G | CA951244436 | PAH | c.352+94T>C (n.352+94T>C) c.337+94T>C (n.337+94T>C) n.274+94T>C n.448+94T>C c.336+94T>C n.441+94T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894642T>C | CA2620507555 | PAH | c.352+93A>G (n.352+93A>G) c.337+93A>G (n.337+93A>G) n.274+93A>G n.448+93A>G c.336+93A>G n.441+93A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102894643A= | CA2059466466 | PAH | c.352+92T= (n.352+92T=) c.337+92T= (n.337+92T=) n.274+92T= n.448+92T= c.336+92T= n.441+92T= | |
| 12 | g.102894643A>G | CA951244438 | PAH | c.352+92T>C (n.352+92T>C) c.337+92T>C (n.337+92T>C) n.274+92T>C n.448+92T>C c.336+92T>C n.441+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102894647T>C | CA2059466469 | PAH | c.352+88A>G (n.352+88A>G) c.337+88A>G (n.337+88A>G) n.274+88A>G n.448+88A>G c.336+88A>G n.441+88A>G | dbSNP |