Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar
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12g.102893272_102899867delinsCCTGCA229465PAHc.169-4949_352+1463delinsCAGG
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 dbSNP
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.274+148T>G
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 gnomAD v4
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n.274+148T>A
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n.441+148T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894588C>ACA2620507501PAHc.352+147G>T (n.352+147G>T)
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 gnomAD v4
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12g.102894588C>TCA242509493PAHc.352+147G>A (n.352+147G>A)
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n.274+147G>A
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.274+146T>A
n.448+146T>A
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 gnomAD v4
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n.274+145A>G
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n.441+145A>G
 gnomAD v4
12g.102894591A>GCA2620507507PAHc.352+144T>C (n.352+144T>C)
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 gnomAD v4
12g.102894591A>TCA2620507506PAHc.352+144T>A (n.352+144T>A)
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n.274+144T>A
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 gnomAD v4
12g.102894592T>CCA2620507508PAHc.352+143A>G (n.352+143A>G)
c.337+143A>G (n.337+143A>G)
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 gnomAD v4
12g.102894593A>GCA2535827298PAHc.352+142T>C (n.352+142T>C)
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n.441+142T>C
12g.102894594T>CCA2059466431PAHc.352+141A>G (n.352+141A>G)
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n.274+141A>G
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n.441+141A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894594T=CA2059466430PAHc.352+141A= (n.352+141A=)
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n.448+140T>G
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n.441+140T>G
 gnomAD v4
12g.102894595A>GCA607159501PAHc.352+140T>C (n.352+140T>C)
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n.448+140T>C
c.336+140T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894596T>CCA951244410PAHc.352+139A>G (n.352+139A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894596T=CA2059466435PAHc.352+139A= (n.352+139A=)
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12g.102894598A>GCA2620507511PAHc.352+137T>C (n.352+137T>C)
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 gnomAD v4
12g.102894604G>TCA2620507512PAHc.352+131C>A (n.352+131C>A)
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n.274+131C>A
n.448+131C>A
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n.441+131C>A
 gnomAD v4
12g.102894605C>ACA2620507516PAHc.352+130G>T (n.352+130G>T)
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n.274+130G>T
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 gnomAD v4
12g.102894607T>CCA2620507517PAHc.352+128A>G (n.352+128A>G)
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 gnomAD v4
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12g.102894609C>TCA242509499PAHc.352+126G>A (n.352+126G>A)
c.337+126G>A (n.337+126G>A)
n.274+126G>A
n.448+126G>A
c.336+126G>A
n.441+126G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894610G>ACA242509504PAHc.352+125C>T (n.352+125C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894610G=CA2059466440PAHc.352+125C= (n.352+125C=)
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12g.102894610G>TCA2059466442PAHc.352+125C>A (n.352+125C>A)
c.337+125C>A (n.337+125C>A)
n.274+125C>A
n.448+125C>A
c.336+125C>A
n.441+125C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102894611C=CA2059466444PAHc.352+124G= (n.352+124G=)
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12g.102894611C>TCA682829705PAHc.352+124G>A (n.352+124G>A)
c.337+124G>A (n.337+124G>A)
n.274+124G>A
n.448+124G>A
c.336+124G>A
n.441+124G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102894612A=CA2059466445PAHc.352+123T= (n.352+123T=)
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12g.102894612A>CCA2059466446PAHc.352+123T>G (n.352+123T>G)
c.337+123T>G (n.337+123T>G)
n.274+123T>G
n.448+123T>G
c.336+123T>G
n.441+123T>G
 dbSNP
12g.102894614A>CCA2620507519PAHc.352+121T>G (n.352+121T>G)
c.337+121T>G (n.337+121T>G)
n.274+121T>G
n.448+121T>G
c.336+121T>G
n.441+121T>G
 gnomAD v4
12g.102894618delCA2620507520PAHc.352+118del (n.352+118del)
c.337+118del (n.337+118del)
n.274+118del
n.448+118del
c.336+118del
n.441+118del
 gnomAD v4
12g.102894618_102894620delCA2620507521PAHc.352+116_352+118del (n.352+116_352+118del)
c.337+116_337+118del (n.337+116_337+118del)
n.274+116_274+118del
n.448+116_448+118del
c.336+116_336+118del
n.441+116_441+118del
 gnomAD v4
12g.102894619C>TCA2620507522PAHc.352+116G>A (n.352+116G>A)
c.337+116G>A (n.337+116G>A)
n.274+116G>A
n.448+116G>A
c.336+116G>A
n.441+116G>A
 gnomAD v4
12g.102894621G>ACA2620507523PAHc.352+114C>T (n.352+114C>T)
c.337+114C>T (n.337+114C>T)
n.274+114C>T
n.448+114C>T
c.336+114C>T
n.441+114C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched