Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
12 | g.102894569C= | CA2059466411 | PAH | c.352+166G= (n.352+166G=) c.337+166G= (n.337+166G=) n.274+166G= n.448+166G= c.336+166G= n.441+166G= | |
12 | g.102894569C>T | CA682829690 | PAH | c.352+166G>A (n.352+166G>A) c.337+166G>A (n.337+166G>A) n.274+166G>A n.448+166G>A c.336+166G>A n.441+166G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894570A= | CA2059466413 | PAH | c.352+165T= (n.352+165T=) c.337+165T= (n.337+165T=) n.274+165T= n.448+165T= c.336+165T= n.441+165T= | |
12 | g.102894570A>C | CA607159495 | PAH | c.352+165T>G (n.352+165T>G) c.337+165T>G (n.337+165T>G) n.274+165T>G n.448+165T>G c.336+165T>G n.441+165T>G | dbSNP gnomAD v2 |
12 | g.102894571A= | CA2059466415 | PAH | c.352+164T= (n.352+164T=) c.337+164T= (n.337+164T=) n.274+164T= n.448+164T= c.336+164T= n.441+164T= | |
12 | g.102894571A>G | CA607159496 | PAH | c.352+164T>C (n.352+164T>C) c.337+164T>C (n.337+164T>C) n.274+164T>C n.448+164T>C c.336+164T>C n.441+164T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894571A>T | CA13630256 | PAH | c.352+164T>A (n.352+164T>A) c.337+164T>A (n.337+164T>A) n.274+164T>A n.448+164T>A c.336+164T>A n.441+164T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894572G>A | CA2059466421 | PAH | c.352+163C>T (n.352+163C>T) c.337+163C>T (n.337+163C>T) n.274+163C>T n.448+163C>T c.336+163C>T n.441+163C>T | dbSNP |
12 | g.102894572G= | CA2059466418 | PAH | c.352+163C= (n.352+163C=) c.337+163C= (n.337+163C=) n.274+163C= n.448+163C= c.336+163C= n.441+163C= | |
12 | g.102894574C= | CA2059466423 | PAH | c.352+161G= (n.352+161G=) c.337+161G= (n.337+161G=) n.274+161G= n.448+161G= c.336+161G= n.441+161G= | |
12 | g.102894574C>T | CA2059466422 | PAH | c.352+161G>A (n.352+161G>A) c.337+161G>A (n.337+161G>A) n.274+161G>A n.448+161G>A c.336+161G>A n.441+161G>A | dbSNP |
12 | g.102894576T>G | CA2601918488 | PAH | c.352+159A>C (n.352+159A>C) c.337+159A>C (n.337+159A>C) n.274+159A>C n.448+159A>C c.336+159A>C n.441+159A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894578A= | CA2059466424 | PAH | c.352+157T= (n.352+157T=) c.337+157T= (n.337+157T=) n.274+157T= n.448+157T= c.336+157T= n.441+157T= | |
12 | g.102894578A>G | CA607159499 | PAH | c.352+157T>C (n.352+157T>C) c.337+157T>C (n.337+157T>C) n.274+157T>C n.448+157T>C c.336+157T>C n.441+157T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894581T>C | CA2059466426 | PAH | c.352+154A>G (n.352+154A>G) c.337+154A>G (n.337+154A>G) n.274+154A>G n.448+154A>G c.336+154A>G n.441+154A>G | dbSNP |
12 | g.102894581T= | CA2059466425 | PAH | c.352+154A= (n.352+154A=) c.337+154A= (n.337+154A=) n.274+154A= n.448+154A= c.336+154A= n.441+154A= | |
12 | g.102894583C>A | CA2620507475 | PAH | c.352+152G>T (n.352+152G>T) c.337+152G>T (n.337+152G>T) n.274+152G>T n.448+152G>T c.336+152G>T n.441+152G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894586T>C | CA242509483 | PAH | c.352+149A>G (n.352+149A>G) c.337+149A>G (n.337+149A>G) n.274+149A>G n.448+149A>G c.336+149A>G n.441+149A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894586T= | CA2059466427 | PAH | c.352+149A= (n.352+149A=) c.337+149A= (n.337+149A=) n.274+149A= n.448+149A= c.336+149A= n.441+149A= | |
12 | g.102894587A= | CA2059466428 | PAH | c.352+148T= (n.352+148T=) c.337+148T= (n.337+148T=) n.274+148T= n.448+148T= c.336+148T= n.441+148T= | |
12 | g.102894587A>C | CA2620507493 | PAH | c.352+148T>G (n.352+148T>G) c.337+148T>G (n.337+148T>G) n.274+148T>G n.448+148T>G c.336+148T>G n.441+148T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894587A>T | CA951244407 | PAH | c.352+148T>A (n.352+148T>A) c.337+148T>A (n.337+148T>A) n.274+148T>A n.448+148T>A c.336+148T>A n.441+148T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894588C>A | CA2620507501 | PAH | c.352+147G>T (n.352+147G>T) c.337+147G>T (n.337+147G>T) n.274+147G>T n.448+147G>T c.336+147G>T n.441+147G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894588C= | CA2059466429 | PAH | c.352+147G= (n.352+147G=) c.337+147G= (n.337+147G=) n.274+147G= n.448+147G= c.336+147G= n.441+147G= | |
12 | g.102894588C>T | CA242509493 | PAH | c.352+147G>A (n.352+147G>A) c.337+147G>A (n.337+147G>A) n.274+147G>A n.448+147G>A c.336+147G>A n.441+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894589A>T | CA2620507504 | PAH | c.352+146T>A (n.352+146T>A) c.337+146T>A (n.337+146T>A) n.274+146T>A n.448+146T>A c.336+146T>A n.441+146T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894590T>C | CA2620507505 | PAH | c.352+145A>G (n.352+145A>G) c.337+145A>G (n.337+145A>G) n.274+145A>G n.448+145A>G c.336+145A>G n.441+145A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894591A>G | CA2620507507 | PAH | c.352+144T>C (n.352+144T>C) c.337+144T>C (n.337+144T>C) n.274+144T>C n.448+144T>C c.336+144T>C n.441+144T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894591A>T | CA2620507506 | PAH | c.352+144T>A (n.352+144T>A) c.337+144T>A (n.337+144T>A) n.274+144T>A n.448+144T>A c.336+144T>A n.441+144T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894592T>C | CA2620507508 | PAH | c.352+143A>G (n.352+143A>G) c.337+143A>G (n.337+143A>G) n.274+143A>G n.448+143A>G c.336+143A>G n.441+143A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894593A>G | CA2535827298 | PAH | c.352+142T>C (n.352+142T>C) c.337+142T>C (n.337+142T>C) n.274+142T>C n.448+142T>C c.336+142T>C n.441+142T>C | |
12 | g.102894594T>C | CA2059466431 | PAH | c.352+141A>G (n.352+141A>G) c.337+141A>G (n.337+141A>G) n.274+141A>G n.448+141A>G c.336+141A>G n.441+141A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102894594T= | CA2059466430 | PAH | c.352+141A= (n.352+141A=) c.337+141A= (n.337+141A=) n.274+141A= n.448+141A= c.336+141A= n.441+141A= | |
12 | g.102894595A= | CA2059466433 | PAH | c.352+140T= (n.352+140T=) c.337+140T= (n.337+140T=) n.274+140T= n.448+140T= c.336+140T= n.441+140T= | |
12 | g.102894595A>C | CA2620507510 | PAH | c.352+140T>G (n.352+140T>G) c.337+140T>G (n.337+140T>G) n.274+140T>G n.448+140T>G c.336+140T>G n.441+140T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894595A>G | CA607159501 | PAH | c.352+140T>C (n.352+140T>C) c.337+140T>C (n.337+140T>C) n.274+140T>C n.448+140T>C c.336+140T>C n.441+140T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894596T>C | CA951244410 | PAH | c.352+139A>G (n.352+139A>G) c.337+139A>G (n.337+139A>G) n.274+139A>G n.448+139A>G c.336+139A>G n.441+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894596T= | CA2059466435 | PAH | c.352+139A= (n.352+139A=) c.337+139A= (n.337+139A=) n.274+139A= n.448+139A= c.336+139A= n.441+139A= | |
12 | g.102894598A>G | CA2620507511 | PAH | c.352+137T>C (n.352+137T>C) c.337+137T>C (n.337+137T>C) n.274+137T>C n.448+137T>C c.336+137T>C n.441+137T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102894604G>T | CA2620507512 | PAH | c.352+131C>A (n.352+131C>A) c.337+131C>A (n.337+131C>A) n.274+131C>A n.448+131C>A c.336+131C>A n.441+131C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102894605C>A | CA2620507516 | PAH | c.352+130G>T (n.352+130G>T) c.337+130G>T (n.337+130G>T) n.274+130G>T n.448+130G>T c.336+130G>T n.441+130G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102894607T>C | CA2620507517 | PAH | c.352+128A>G (n.352+128A>G) c.337+128A>G (n.337+128A>G) n.274+128A>G n.448+128A>G c.336+128A>G n.441+128A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102894609C= | CA2059466437 | PAH | c.352+126G= (n.352+126G=) c.337+126G= (n.337+126G=) n.274+126G= n.448+126G= c.336+126G= n.441+126G= | |
12 | g.102894609C>T | CA242509499 | PAH | c.352+126G>A (n.352+126G>A) c.337+126G>A (n.337+126G>A) n.274+126G>A n.448+126G>A c.336+126G>A n.441+126G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894610G>A | CA242509504 | PAH | c.352+125C>T (n.352+125C>T) c.337+125C>T (n.337+125C>T) n.274+125C>T n.448+125C>T c.336+125C>T n.441+125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102894610G= | CA2059466440 | PAH | c.352+125C= (n.352+125C=) c.337+125C= (n.337+125C=) n.274+125C= n.448+125C= c.336+125C= n.441+125C= | |
12 | g.102894610G>T | CA2059466442 | PAH | c.352+125C>A (n.352+125C>A) c.337+125C>A (n.337+125C>A) n.274+125C>A n.448+125C>A c.336+125C>A n.441+125C>A | dbSNP gnomAD v4 |