WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893268_102899867delinsCAGGTGCC | CA229463 | PAH | c.169-4949_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4949_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4949_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4949_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4949_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4949_441+1467delinsGGCACCTG | ClinVar |
| 12 | g.102893268_102899868delinsCAGGTGCC | CA916084112 | PAH | c.169-4950_352+1467delinsGGCACCTG c.154-4950_337+1467delinsGGCACCTG n.91-4950_274+1467delinsGGCACCTG n.265-4950_448+1467delinsGGCACCTG c.153-4950_336+1467delinsGGCACCTG n.258-4950_441+1467delinsGGCACCTG | |
| 12 | g.102893272_102899867delinsCCTG | CA229465 | PAH | c.169-4949_352+1463delinsCAGG c.154-4949_337+1463delinsCAGG n.91-4949_274+1463delinsCAGG n.265-4949_448+1463delinsCAGG c.153-4949_336+1463delinsCAGG n.258-4949_441+1463delinsCAGG | |
| 12 | g.102893275C= | CA2059449243 | PAH | c.352+1460G= (n.352+1460G=) c.337+1460G= (n.337+1460G=) n.274+1460G= n.448+1460G= c.336+1460G= n.441+1460G= | |
| 12 | g.102893275C>T | CA607159323 | PAH | c.352+1460G>A (n.352+1460G>A) c.337+1460G>A (n.337+1460G>A) n.274+1460G>A n.448+1460G>A c.336+1460G>A n.441+1460G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893284C>T | CA2726968821 | PAH | c.352+1451G>A (n.352+1451G>A) c.337+1451G>A (n.337+1451G>A) n.274+1451G>A n.448+1451G>A c.336+1451G>A n.441+1451G>A | dbSNP |
| 12 | g.102893286G>C | CA2059449248 | PAH | c.352+1449C>G (n.352+1449C>G) c.337+1449C>G (n.337+1449C>G) n.274+1449C>G n.448+1449C>G c.336+1449C>G n.441+1449C>G | dbSNP |
| 12 | g.102893286G= | CA2059449246 | PAH | c.352+1449C= (n.352+1449C=) c.337+1449C= (n.337+1449C=) n.274+1449C= n.448+1449C= c.336+1449C= n.441+1449C= | |
| 12 | g.102893289A= | CA2059449250 | PAH | c.352+1446T= (n.352+1446T=) c.337+1446T= (n.337+1446T=) n.274+1446T= n.448+1446T= c.336+1446T= n.441+1446T= | |
| 12 | g.102893289A>G | CA242508588 | PAH | c.352+1446T>C (n.352+1446T>C) c.337+1446T>C (n.337+1446T>C) n.274+1446T>C n.448+1446T>C c.336+1446T>C n.441+1446T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893291T>C | CA2059449256 | PAH | c.352+1444A>G (n.352+1444A>G) c.337+1444A>G (n.337+1444A>G) n.274+1444A>G n.448+1444A>G c.336+1444A>G n.441+1444A>G | dbSNP |
| 12 | g.102893291T= | CA2059449253 | PAH | c.352+1444A= (n.352+1444A=) c.337+1444A= (n.337+1444A=) n.274+1444A= n.448+1444A= c.336+1444A= n.441+1444A= | |
| 12 | g.102893294A= | CA2059449258 | PAH | c.352+1441T= (n.352+1441T=) c.337+1441T= (n.337+1441T=) n.274+1441T= n.448+1441T= c.336+1441T= n.441+1441T= | |
| 12 | g.102893294A>G | CA2059449259 | PAH | c.352+1441T>C (n.352+1441T>C) c.337+1441T>C (n.337+1441T>C) n.274+1441T>C n.448+1441T>C c.336+1441T>C n.441+1441T>C | dbSNP |
| 12 | g.102893295G>A | CA2726968823 | PAH | c.352+1440C>T (n.352+1440C>T) c.337+1440C>T (n.337+1440C>T) n.274+1440C>T n.448+1440C>T c.336+1440C>T n.441+1440C>T | dbSNP |
| 12 | g.102893296A>C | CA2601918433 | PAH | c.352+1439T>G (n.352+1439T>G) c.337+1439T>G (n.337+1439T>G) n.274+1439T>G n.448+1439T>G c.336+1439T>G n.441+1439T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893297G>A | CA655298177 | PAH | c.352+1438C>T (n.352+1438C>T) c.337+1438C>T (n.337+1438C>T) n.274+1438C>T n.448+1438C>T c.336+1438C>T n.441+1438C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 12 | g.102893297G= | CA2059449261 | PAH | c.352+1438C= (n.352+1438C=) c.337+1438C= (n.337+1438C=) n.274+1438C= n.448+1438C= c.336+1438C= n.441+1438C= | |
| 12 | g.102893298G= | CA2059449264 | PAH | c.352+1437C= (n.352+1437C=) c.337+1437C= (n.337+1437C=) n.274+1437C= n.448+1437C= c.336+1437C= n.441+1437C= | |
| 12 | g.102893298G>T | CA242508591 | PAH | c.352+1437C>A (n.352+1437C>A) c.337+1437C>A (n.337+1437C>A) n.274+1437C>A n.448+1437C>A c.336+1437C>A n.441+1437C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893299T>C | CA242508601 | PAH | c.352+1436A>G (n.352+1436A>G) c.337+1436A>G (n.337+1436A>G) n.274+1436A>G n.448+1436A>G c.336+1436A>G n.441+1436A>G | dbSNP |
| 12 | g.102893299T>G | CA242508605 | PAH | c.352+1436A>C (n.352+1436A>C) c.337+1436A>C (n.337+1436A>C) n.274+1436A>C n.448+1436A>C c.336+1436A>C n.441+1436A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893299T= | CA2059449269 | PAH | c.352+1436A= (n.352+1436A=) c.337+1436A= (n.337+1436A=) n.274+1436A= n.448+1436A= c.336+1436A= n.441+1436A= | |
| 12 | g.102893302A= | CA2059449275 | PAH | c.352+1433T= (n.352+1433T=) c.337+1433T= (n.337+1433T=) n.274+1433T= n.448+1433T= c.336+1433T= n.441+1433T= | |
| 12 | g.102893302A>G | CA607159328 | PAH | c.352+1433T>C (n.352+1433T>C) c.337+1433T>C (n.337+1433T>C) n.274+1433T>C n.448+1433T>C c.336+1433T>C n.441+1433T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893304G= | CA2059449278 | PAH | c.352+1431C= (n.352+1431C=) c.337+1431C= (n.337+1431C=) n.274+1431C= n.448+1431C= c.336+1431C= n.441+1431C= | |
| 12 | g.102893304G>T | CA2059449279 | PAH | c.352+1431C>A (n.352+1431C>A) c.337+1431C>A (n.337+1431C>A) n.274+1431C>A n.448+1431C>A c.336+1431C>A n.441+1431C>A | dbSNP |
| 12 | g.102893305C= | CA2059449282 | PAH | c.352+1430G= (n.352+1430G=) c.337+1430G= (n.337+1430G=) n.274+1430G= n.448+1430G= c.336+1430G= n.441+1430G= | |
| 12 | g.102893305C>T | CA2059449281 | PAH | c.352+1430G>A (n.352+1430G>A) c.337+1430G>A (n.337+1430G>A) n.274+1430G>A n.448+1430G>A c.336+1430G>A n.441+1430G>A | dbSNP |
| 12 | g.102893310G>A | CA242508610 | PAH | c.352+1425C>T (n.352+1425C>T) c.337+1425C>T (n.337+1425C>T) n.274+1425C>T n.448+1425C>T c.336+1425C>T n.441+1425C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893310G= | CA2059449284 | PAH | c.352+1425C= (n.352+1425C=) c.337+1425C= (n.337+1425C=) n.274+1425C= n.448+1425C= c.336+1425C= n.441+1425C= | |
| 12 | g.102893315G>A | CA2059449288 | PAH | c.352+1420C>T (n.352+1420C>T) c.337+1420C>T (n.337+1420C>T) n.274+1420C>T n.448+1420C>T c.336+1420C>T n.441+1420C>T | dbSNP |
| 12 | g.102893315G= | CA2059449287 | PAH | c.352+1420C= (n.352+1420C=) c.337+1420C= (n.337+1420C=) n.274+1420C= n.448+1420C= c.336+1420C= n.441+1420C= | |
| 12 | g.102893317C>T | CA951243435 | PAH | c.352+1418G>A (n.352+1418G>A) c.337+1418G>A (n.337+1418G>A) n.274+1418G>A n.448+1418G>A c.336+1418G>A n.441+1418G>A | |
| 12 | g.102893320A= | CA2059449291 | PAH | c.352+1415T= (n.352+1415T=) c.337+1415T= (n.337+1415T=) n.274+1415T= n.448+1415T= c.336+1415T= n.441+1415T= | |
| 12 | g.102893320A>G | CA2059449292 | PAH | c.352+1415T>C (n.352+1415T>C) c.337+1415T>C (n.337+1415T>C) n.274+1415T>C n.448+1415T>C c.336+1415T>C n.441+1415T>C | dbSNP |
| 12 | g.102893322C>A | CA607159331 | PAH | c.352+1413G>T (n.352+1413G>T) c.337+1413G>T (n.337+1413G>T) n.274+1413G>T n.448+1413G>T c.336+1413G>T n.441+1413G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893322C= | CA2059449295 | PAH | c.352+1413G= (n.352+1413G=) c.337+1413G= (n.337+1413G=) n.274+1413G= n.448+1413G= c.336+1413G= n.441+1413G= | |
| 12 | g.102893322C>T | CA951243445 | PAH | c.352+1413G>A (n.352+1413G>A) c.337+1413G>A (n.337+1413G>A) n.274+1413G>A n.448+1413G>A c.336+1413G>A n.441+1413G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893323C= | CA2059449297 | PAH | c.352+1412G= (n.352+1412G=) c.337+1412G= (n.337+1412G=) n.274+1412G= n.448+1412G= c.336+1412G= n.441+1412G= | |
| 12 | g.102893323C>T | CA2059449296 | PAH | c.352+1412G>A (n.352+1412G>A) c.337+1412G>A (n.337+1412G>A) n.274+1412G>A n.448+1412G>A c.336+1412G>A n.441+1412G>A | dbSNP |
| 12 | g.102893326G= | CA2059449298 | PAH | c.352+1409C= (n.352+1409C=) c.337+1409C= (n.337+1409C=) n.274+1409C= n.448+1409C= c.336+1409C= n.441+1409C= | |
| 12 | g.102893326G>T | CA242508611 | PAH | c.352+1409C>A (n.352+1409C>A) c.337+1409C>A (n.337+1409C>A) n.274+1409C>A n.448+1409C>A c.336+1409C>A n.441+1409C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893328A= | CA2059449300 | PAH | c.352+1407T= (n.352+1407T=) c.337+1407T= (n.337+1407T=) n.274+1407T= n.448+1407T= c.336+1407T= n.441+1407T= | |
| 12 | g.102893328A>G | CA682829052 | PAH | c.352+1407T>C (n.352+1407T>C) c.337+1407T>C (n.337+1407T>C) n.274+1407T>C n.448+1407T>C c.336+1407T>C n.441+1407T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893331C= | CA2059449303 | PAH | c.352+1404G= (n.352+1404G=) c.337+1404G= (n.337+1404G=) n.274+1404G= n.448+1404G= c.336+1404G= n.441+1404G= | |
| 12 | g.102893331C>G | CA242508619 | PAH | c.352+1404G>C (n.352+1404G>C) c.337+1404G>C (n.337+1404G>C) n.274+1404G>C n.448+1404G>C c.336+1404G>C n.441+1404G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893338T>G | CA682829055 | PAH | c.352+1397A>C (n.352+1397A>C) c.337+1397A>C (n.337+1397A>C) n.274+1397A>C n.448+1397A>C c.336+1397A>C n.441+1397A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893338T= | CA2059449308 | PAH | c.352+1397A= (n.352+1397A=) c.337+1397A= (n.337+1397A=) n.274+1397A= n.448+1397A= c.336+1397A= n.441+1397A= | |
| 12 | g.102893343T>G | CA951243456 | PAH | c.352+1392A>C (n.352+1392A>C) c.337+1392A>C (n.337+1392A>C) n.274+1392A>C n.448+1392A>C c.336+1392A>C n.441+1392A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |