Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
12g.102893209G>ACA2059449169PAHc.352+1526C>T (n.352+1526C>T)
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dbSNP
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dbSNP
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12g.102893216A>GCA2059449172PAHc.352+1519T>C (n.352+1519T>C)
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dbSNP
12g.102893216dupCA2552744893PAHc.352+1519dup (n.352+1519dup)
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12g.102893217T>CCA951243356PAHc.352+1518A>G (n.352+1518A>G)
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n.274+1518A>G
n.448+1518A>G
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n.441+1518A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102893217T>GCA2059449176PAHc.352+1518A>C (n.352+1518A>C)
c.337+1518A>C (n.337+1518A>C)
n.274+1518A>C
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n.441+1518A>C
dbSNP
12g.102893217T=CA2059449175PAHc.352+1518A= (n.352+1518A=)
c.337+1518A= (n.337+1518A=)
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12g.102893228C=CA2059449181PAHc.352+1507G= (n.352+1507G=)
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12g.102893228C>TCA682829016PAHc.352+1507G>A (n.352+1507G>A)
c.337+1507G>A (n.337+1507G>A)
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n.448+1507G>A
c.336+1507G>A
n.441+1507G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102893229G>ACA242508566PAHc.352+1506C>T (n.352+1506C>T)
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n.274+1506C>T
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c.336+1506C>T
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102893229G=CA2059449185PAHc.352+1506C= (n.352+1506C=)
c.337+1506C= (n.337+1506C=)
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12g.102893229_102893231delinsGTCCA2059449184PAHc.352+1504_352+1506delinsGAC (n.352+1504_352+1506delinsGAC)
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n.274+1504_274+1506delinsGAC
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12g.102893233_102893234delCA242508569PAHc.352+1504_352+1505del (n.352+1504_352+1505del)
c.337+1504_337+1505del (n.337+1504_337+1505del)
n.274+1504_274+1505del
n.448+1504_448+1505del
c.336+1504_336+1505del
n.441+1504_441+1505del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102893233C>ACA2530550635PAHc.352+1502G>T (n.352+1502G>T)
c.337+1502G>T (n.337+1502G>T)
n.274+1502G>T
n.448+1502G>T
c.336+1502G>T
n.441+1502G>T
12g.102893234T=CA2059449190PAHc.352+1501A= (n.352+1501A=)
c.337+1501A= (n.337+1501A=)
n.274+1501A=
n.448+1501A=
c.336+1501A=
n.441+1501A=
12g.102893235A=CA2059449195PAHc.352+1500T= (n.352+1500T=)
c.337+1500T= (n.337+1500T=)
n.274+1500T=
n.448+1500T=
c.336+1500T=
n.441+1500T=

Number of alleles fetched