WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102893168G>A | CA2601918428 | PAH | c.352+1567C>T (n.352+1567C>T) c.337+1567C>T (n.337+1567C>T) n.274+1567C>T n.448+1567C>T c.336+1567C>T n.441+1567C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893170C= | CA2059449126 | PAH | c.352+1565G= (n.352+1565G=) c.337+1565G= (n.337+1565G=) n.274+1565G= n.448+1565G= c.336+1565G= n.441+1565G= | |
| 12 | g.102893170C>T | CA682828986 | PAH | c.352+1565G>A (n.352+1565G>A) c.337+1565G>A (n.337+1565G>A) n.274+1565G>A n.448+1565G>A c.336+1565G>A n.441+1565G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893171G>A | CA242508506 | PAH | c.352+1564C>T (n.352+1564C>T) c.337+1564C>T (n.337+1564C>T) n.274+1564C>T n.448+1564C>T c.336+1564C>T n.441+1564C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893171G= | CA2059449127 | PAH | c.352+1564C= (n.352+1564C=) c.337+1564C= (n.337+1564C=) n.274+1564C= n.448+1564C= c.336+1564C= n.441+1564C= | |
| 12 | g.102893172G= | CA2059449130 | PAH | c.352+1563C= (n.352+1563C=) c.337+1563C= (n.337+1563C=) n.274+1563C= n.448+1563C= c.336+1563C= n.441+1563C= | |
| 12 | g.102893172G>T | CA242508512 | PAH | c.352+1563C>A (n.352+1563C>A) c.337+1563C>A (n.337+1563C>A) n.274+1563C>A n.448+1563C>A c.336+1563C>A n.441+1563C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893174T>G | CA242508520 | PAH | c.352+1561A>C (n.352+1561A>C) c.337+1561A>C (n.337+1561A>C) n.274+1561A>C n.448+1561A>C c.336+1561A>C n.441+1561A>C | dbSNP |
| 12 | g.102893174T= | CA2059449132 | PAH | c.352+1561A= (n.352+1561A=) c.337+1561A= (n.337+1561A=) n.274+1561A= n.448+1561A= c.336+1561A= n.441+1561A= | |
| 12 | g.102893176G>A | CA951243343 | PAH | c.352+1559C>T (n.352+1559C>T) c.337+1559C>T (n.337+1559C>T) n.274+1559C>T n.448+1559C>T c.336+1559C>T n.441+1559C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893176G= | CA2059449134 | PAH | c.352+1559C= (n.352+1559C=) c.337+1559C= (n.337+1559C=) n.274+1559C= n.448+1559C= c.336+1559C= n.441+1559C= | |
| 12 | g.102893177T>A | CA13630255 | PAH | c.352+1558A>T (n.352+1558A>T) c.337+1558A>T (n.337+1558A>T) n.274+1558A>T n.448+1558A>T c.336+1558A>T n.441+1558A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893177T>C | CA2581109040 | PAH | c.352+1558A>G (n.352+1558A>G) c.337+1558A>G (n.337+1558A>G) n.274+1558A>G n.448+1558A>G c.336+1558A>G n.441+1558A>G | |
| 12 | g.102893177T>G | CA682828990 | PAH | c.352+1558A>C (n.352+1558A>C) c.337+1558A>C (n.337+1558A>C) n.274+1558A>C n.448+1558A>C c.336+1558A>C n.441+1558A>C | dbSNP |
| 12 | g.102893177T= | CA2059449135 | PAH | c.352+1558A= (n.352+1558A=) c.337+1558A= (n.337+1558A=) n.274+1558A= n.448+1558A= c.336+1558A= n.441+1558A= | |
| 12 | g.102893181C= | CA2059449137 | PAH | c.352+1554G= (n.352+1554G=) c.337+1554G= (n.337+1554G=) n.274+1554G= n.448+1554G= c.336+1554G= n.441+1554G= | |
| 12 | g.102893181C>G | CA682829002 | PAH | c.352+1554G>C (n.352+1554G>C) c.337+1554G>C (n.337+1554G>C) n.274+1554G>C n.448+1554G>C c.336+1554G>C n.441+1554G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893187G>A | CA242508545 | PAH | c.352+1548C>T (n.352+1548C>T) c.337+1548C>T (n.337+1548C>T) n.274+1548C>T n.448+1548C>T c.336+1548C>T n.441+1548C>T | dbSNP |
| 12 | g.102893187G= | CA2059449141 | PAH | c.352+1548C= (n.352+1548C=) c.337+1548C= (n.337+1548C=) n.274+1548C= n.448+1548C= c.336+1548C= n.441+1548C= | |
| 12 | g.102893189C= | CA2059449144 | PAH | c.352+1546G= (n.352+1546G=) c.337+1546G= (n.337+1546G=) n.274+1546G= n.448+1546G= c.336+1546G= n.441+1546G= | |
| 12 | g.102893189C>T | CA2059449145 | PAH | c.352+1546G>A (n.352+1546G>A) c.337+1546G>A (n.337+1546G>A) n.274+1546G>A n.448+1546G>A c.336+1546G>A n.441+1546G>A | dbSNP |
| 12 | g.102893190G>A | CA242508548 | PAH | c.352+1545C>T (n.352+1545C>T) c.337+1545C>T (n.337+1545C>T) n.274+1545C>T n.448+1545C>T c.336+1545C>T n.441+1545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893190G>C | CA2059449147 | PAH | c.352+1545C>G (n.352+1545C>G) c.337+1545C>G (n.337+1545C>G) n.274+1545C>G n.448+1545C>G c.336+1545C>G n.441+1545C>G | dbSNP |
| 12 | g.102893190G= | CA2059449150 | PAH | c.352+1545C= (n.352+1545C=) c.337+1545C= (n.337+1545C=) n.274+1545C= n.448+1545C= c.336+1545C= n.441+1545C= | |
| 12 | g.102893194G>A | CA2059449154 | PAH | c.352+1541C>T (n.352+1541C>T) c.337+1541C>T (n.337+1541C>T) n.274+1541C>T n.448+1541C>T c.336+1541C>T n.441+1541C>T | dbSNP |
| 12 | g.102893194G= | CA2059449153 | PAH | c.352+1541C= (n.352+1541C=) c.337+1541C= (n.337+1541C=) n.274+1541C= n.448+1541C= c.336+1541C= n.441+1541C= | |
| 12 | g.102893198G>A | CA682829008 | PAH | c.352+1537C>T (n.352+1537C>T) c.337+1537C>T (n.337+1537C>T) n.274+1537C>T n.448+1537C>T c.336+1537C>T n.441+1537C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893198G= | CA2059449155 | PAH | c.352+1537C= (n.352+1537C=) c.337+1537C= (n.337+1537C=) n.274+1537C= n.448+1537C= c.336+1537C= n.441+1537C= | |
| 12 | g.102893200G>A | CA607159316 | PAH | c.352+1535C>T (n.352+1535C>T) c.337+1535C>T (n.337+1535C>T) n.274+1535C>T n.448+1535C>T c.336+1535C>T n.441+1535C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893200G= | CA2059449158 | PAH | c.352+1535C= (n.352+1535C=) c.337+1535C= (n.337+1535C=) n.274+1535C= n.448+1535C= c.336+1535C= n.441+1535C= | |
| 12 | g.102893202C>A | CA682829013 | PAH | c.352+1533G>T (n.352+1533G>T) c.337+1533G>T (n.337+1533G>T) n.274+1533G>T n.448+1533G>T c.336+1533G>T n.441+1533G>T | dbSNP |
| 12 | g.102893202C= | CA2059449160 | PAH | c.352+1533G= (n.352+1533G=) c.337+1533G= (n.337+1533G=) n.274+1533G= n.448+1533G= c.336+1533G= n.441+1533G= | |
| 12 | g.102893203C= | CA2059449162 | PAH | c.352+1532G= (n.352+1532G=) c.337+1532G= (n.337+1532G=) n.274+1532G= n.448+1532G= c.336+1532G= n.441+1532G= | |
| 12 | g.102893203C>G | CA242508562 | PAH | c.352+1532G>C (n.352+1532G>C) c.337+1532G>C (n.337+1532G>C) n.274+1532G>C n.448+1532G>C c.336+1532G>C n.441+1532G>C | dbSNP |
| 12 | g.102893206C= | CA2059449164 | PAH | c.352+1529G= (n.352+1529G=) c.337+1529G= (n.337+1529G=) n.274+1529G= n.448+1529G= c.336+1529G= n.441+1529G= | |
| 12 | g.102893206C>T | CA2059449165 | PAH | c.352+1529G>A (n.352+1529G>A) c.337+1529G>A (n.337+1529G>A) n.274+1529G>A n.448+1529G>A c.336+1529G>A n.441+1529G>A | dbSNP |
| 12 | g.102893209G>A | CA2059449169 | PAH | c.352+1526C>T (n.352+1526C>T) c.337+1526C>T (n.337+1526C>T) n.274+1526C>T n.448+1526C>T c.336+1526C>T n.441+1526C>T | dbSNP |
| 12 | g.102893209G= | CA2059449168 | PAH | c.352+1526C= (n.352+1526C=) c.337+1526C= (n.337+1526C=) n.274+1526C= n.448+1526C= c.336+1526C= n.441+1526C= | |
| 12 | g.102893215C>T | CA2726968816 | PAH | c.352+1520G>A (n.352+1520G>A) c.337+1520G>A (n.337+1520G>A) n.274+1520G>A n.448+1520G>A c.336+1520G>A n.441+1520G>A | dbSNP |
| 12 | g.102893216A= | CA2059449171 | PAH | c.352+1519T= (n.352+1519T=) c.337+1519T= (n.337+1519T=) n.274+1519T= n.448+1519T= c.336+1519T= n.441+1519T= | |
| 12 | g.102893216A>G | CA2059449172 | PAH | c.352+1519T>C (n.352+1519T>C) c.337+1519T>C (n.337+1519T>C) n.274+1519T>C n.448+1519T>C c.336+1519T>C n.441+1519T>C | dbSNP |
| 12 | g.102893216dup | CA2552744893 | PAH | c.352+1519dup (n.352+1519dup) c.337+1519dup (n.337+1519dup) n.274+1519dup n.448+1519dup c.336+1519dup n.441+1519dup | |
| 12 | g.102893217T>C | CA951243356 | PAH | c.352+1518A>G (n.352+1518A>G) c.337+1518A>G (n.337+1518A>G) n.274+1518A>G n.448+1518A>G c.336+1518A>G n.441+1518A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893217T>G | CA2059449176 | PAH | c.352+1518A>C (n.352+1518A>C) c.337+1518A>C (n.337+1518A>C) n.274+1518A>C n.448+1518A>C c.336+1518A>C n.441+1518A>C | dbSNP |
| 12 | g.102893217T= | CA2059449175 | PAH | c.352+1518A= (n.352+1518A=) c.337+1518A= (n.337+1518A=) n.274+1518A= n.448+1518A= c.336+1518A= n.441+1518A= | |
| 12 | g.102893228C= | CA2059449181 | PAH | c.352+1507G= (n.352+1507G=) c.337+1507G= (n.337+1507G=) n.274+1507G= n.448+1507G= c.336+1507G= n.441+1507G= | |
| 12 | g.102893228C>T | CA682829016 | PAH | c.352+1507G>A (n.352+1507G>A) c.337+1507G>A (n.337+1507G>A) n.274+1507G>A n.448+1507G>A c.336+1507G>A n.441+1507G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893229G>A | CA242508566 | PAH | c.352+1506C>T (n.352+1506C>T) c.337+1506C>T (n.337+1506C>T) n.274+1506C>T n.448+1506C>T c.336+1506C>T n.441+1506C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102893229G= | CA2059449185 | PAH | c.352+1506C= (n.352+1506C=) c.337+1506C= (n.337+1506C=) n.274+1506C= n.448+1506C= c.336+1506C= n.441+1506C= | |
| 12 | g.102893229_102893231delinsGTC | CA2059449184 | PAH | c.352+1504_352+1506delinsGAC (n.352+1504_352+1506delinsGAC) c.337+1504_337+1506delinsGAC (n.337+1504_337+1506delinsGAC) n.274+1504_274+1506delinsGAC n.448+1504_448+1506delinsGAC c.336+1504_336+1506delinsGAC n.441+1504_441+1506delinsGAC |