Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877567del | CA242493386 | PAH | c.353-16del (n.353-16del) c.338-16del (n.338-16del) n.449-16del c.337-16del n.442-16del | dbSNP |
12 | g.102877567G>A | CA2620507718 | PAH | c.353-17C>T (n.353-17C>T) c.338-17C>T (n.338-17C>T) n.449-17C>T c.337-17C>T n.442-17C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877567G>T | CA2620507721 | PAH | c.353-17C>A (n.353-17C>A) c.338-17C>A (n.338-17C>A) n.449-17C>A c.337-17C>A n.442-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877568del | CA2575281446 | PAH | c.353-18del (n.353-18del) c.338-18del (n.338-18del) n.449-18del c.337-18del n.442-18del | |
12 | g.102877568C= | CA2059462521 | PAH | c.353-18G= (n.353-18G=) c.338-18G= (n.338-18G=) n.449-18G= c.337-18G= n.442-18G= | |
12 | g.102877568C>T | CA951247179 | PAH | c.353-18G>A (n.353-18G>A) c.338-18G>A (n.338-18G>A) n.449-18G>A c.337-18G>A n.442-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877571C= | CA2059462522 | PAH | c.353-21G= (n.353-21G=) c.338-21G= (n.338-21G=) n.449-21G= c.337-21G= n.442-21G= | |
12 | g.102877571C>T | CA607158218 | PAH | c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.338-21G>A (n.338-21G>A) n.449-21G>A c.337-21G>A n.442-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>A | CA229520 | PAH | c.353-22C>T (n.353-22C>T) c.338-22C>T (n.338-22C>T) n.449-22C>T c.337-22C>T n.442-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>C | CA2580602451 | PAH | c.353-22C>G (n.353-22C>G) c.338-22C>G (n.338-22C>G) n.449-22C>G c.337-22C>G n.442-22C>G | |
12 | g.102877572G= | CA2059462523 | PAH | c.353-22C= (n.353-22C=) c.338-22C= (n.338-22C=) n.449-22C= c.337-22C= n.442-22C= | |
12 | g.102877572G>T | CA16020770 | PAH | c.353-22C>A (n.353-22C>A) c.338-22C>A (n.338-22C>A) n.449-22C>A c.337-22C>A n.442-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877573T>A | CA2059462524 | PAH | c.353-23A>T (n.353-23A>T) c.338-23A>T (n.338-23A>T) n.449-23A>T c.337-23A>T n.442-23A>T | dbSNP |
12 | g.102877573T= | CA2059462525 | PAH | c.353-23A= (n.353-23A=) c.338-23A= (n.338-23A=) n.449-23A= c.337-23A= n.442-23A= | |
12 | g.102877575C= | CA2059462526 | PAH | c.353-25G= (n.353-25G=) c.338-25G= (n.338-25G=) n.449-25G= c.337-25G= n.442-25G= | |
12 | g.102877575C>G | CA2620507722 | PAH | c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.338-25G>C (n.338-25G>C) n.449-25G>C c.337-25G>C n.442-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877575C>T | CA6748970 | PAH | c.353-25G>A (n.353-25G>A) c.338-25G>A (n.338-25G>A) n.449-25G>A c.337-25G>A n.442-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877576T>C | CA2620507723 | PAH | c.353-26A>G (n.353-26A>G) c.338-26A>G (n.338-26A>G) n.449-26A>G c.337-26A>G n.442-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>A | CA2620507724 | PAH | c.353-27C>T (n.353-27C>T) c.338-27C>T (n.338-27C>T) n.449-27C>T c.337-27C>T n.442-27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>T | CA2620507725 | PAH | c.353-27C>A (n.353-27C>A) c.338-27C>A (n.338-27C>A) n.449-27C>A c.337-27C>A n.442-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877578A= | CA2059462527 | PAH | c.353-28T= (n.353-28T=) c.338-28T= (n.338-28T=) n.449-28T= c.337-28T= n.442-28T= | |
12 | g.102877578A>C | CA607158219 | PAH | c.353-28T>G (n.353-28T>G) c.338-28T>G (n.338-28T>G) n.449-28T>G c.337-28T>G n.442-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877578A>T | CA6748971 | PAH | c.353-28T>A (n.353-28T>A) c.338-28T>A (n.338-28T>A) n.449-28T>A c.337-28T>A n.442-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>A | CA2575281447 | PAH | c.353-29C>T (n.353-29C>T) c.338-29C>T (n.338-29C>T) n.449-29C>T c.337-29C>T n.442-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>T | CA2620507726 | PAH | c.353-29C>A (n.353-29C>A) c.338-29C>A (n.338-29C>A) n.449-29C>A c.337-29C>A n.442-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877581A>G | CA2620507727 | PAH | c.353-31T>C (n.353-31T>C) c.338-31T>C (n.338-31T>C) n.449-31T>C c.337-31T>C n.442-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877582C>T | CA2620507729 | PAH | c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.338-32G>A (n.338-32G>A) n.449-32G>A c.337-32G>A n.442-32G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877583A= | CA2059462528 | PAH | c.353-33T= (n.353-33T=) c.338-33T= (n.338-33T=) n.449-33T= c.337-33T= n.442-33T= | |
12 | g.102877583A>G | CA607158220 | PAH | c.353-33T>C (n.353-33T>C) c.338-33T>C (n.338-33T>C) n.449-33T>C c.337-33T>C n.442-33T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877584G>A | CA2059462529 | PAH | c.353-34C>T (n.353-34C>T) c.338-34C>T (n.338-34C>T) n.449-34C>T c.337-34C>T n.442-34C>T | dbSNP |
12 | g.102877584G= | CA2059462530 | PAH | c.353-34C= (n.353-34C=) c.338-34C= (n.338-34C=) n.449-34C= c.337-34C= n.442-34C= | |
12 | g.102877584G>T | CA2620507732 | PAH | c.353-34C>A (n.353-34C>A) c.338-34C>A (n.338-34C>A) n.449-34C>A c.337-34C>A n.442-34C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>C | CA6748972 | PAH | c.353-36A>G (n.353-36A>G) c.338-36A>G (n.338-36A>G) n.449-36A>G c.337-36A>G n.442-36A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877586T>G | CA2620507748 | PAH | c.353-36A>C (n.353-36A>C) c.338-36A>C (n.338-36A>C) n.449-36A>C c.337-36A>C n.442-36A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877586T= | CA2059462531 | PAH | c.353-36A= (n.353-36A=) c.338-36A= (n.338-36A=) n.449-36A= c.337-36A= n.442-36A= | |
12 | g.102877587T>G | CA2620507750 | PAH | c.353-37A>C (n.353-37A>C) c.338-37A>C (n.338-37A>C) n.449-37A>C c.337-37A>C n.442-37A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877588G>A | CA2620507751 | PAH | c.353-38C>T (n.353-38C>T) c.338-38C>T (n.338-38C>T) n.449-38C>T c.337-38C>T n.442-38C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>A | CA2620507753 | PAH | c.353-39C>T (n.353-39C>T) c.338-39C>T (n.338-39C>T) n.449-39C>T c.337-39C>T n.442-39C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877589G>T | CA2620507756 | PAH | c.353-39C>A (n.353-39C>A) c.338-39C>A (n.338-39C>A) n.449-39C>A c.337-39C>A n.442-39C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877592G>T | CA2620507760 | PAH | c.353-42C>A (n.353-42C>A) c.338-42C>A (n.338-42C>A) n.449-42C>A c.337-42C>A n.442-42C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877594A>G | CA2620507762 | PAH | c.353-44T>C (n.353-44T>C) c.338-44T>C (n.338-44T>C) n.449-44T>C c.337-44T>C n.442-44T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877595C= | CA2059462532 | PAH | c.353-45G= (n.353-45G=) c.338-45G= (n.338-45G=) n.449-45G= c.337-45G= n.442-45G= | |
12 | g.102877595C>T | CA913187279 | PAH | c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.338-45G>A (n.338-45G>A) n.449-45G>A c.337-45G>A n.442-45G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877596A= | CA2059462533 | PAH | c.353-46T= (n.353-46T=) c.338-46T= (n.338-46T=) n.449-46T= c.337-46T= n.442-46T= | |
12 | g.102877596A>G | CA2620507765 | PAH | c.353-46T>C (n.353-46T>C) c.338-46T>C (n.338-46T>C) n.449-46T>C c.337-46T>C n.442-46T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877596A>T | CA607158221 | PAH | c.353-46T>A (n.353-46T>A) c.338-46T>A (n.338-46T>A) n.449-46T>A c.337-46T>A n.442-46T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T>C | CA607158222 | PAH | c.353-47A>G (n.353-47A>G) c.338-47A>G (n.338-47A>G) n.449-47A>G c.337-47A>G n.442-47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877597T= | CA2059462534 | PAH | c.353-47A= (n.353-47A=) c.338-47A= (n.338-47A=) n.449-47A= c.337-47A= n.442-47A= | |
12 | g.102877598G>A | CA2620507777 | PAH | c.353-48C>T (n.353-48C>T) c.338-48C>T (n.338-48C>T) n.449-48C>T c.337-48C>T n.442-48C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877598G>C | CA6748973 | PAH | c.353-48C>G (n.353-48C>G) c.338-48C>G (n.338-48C>G) n.449-48C>G c.337-48C>G n.442-48C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |