Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877556_102877558dup | CA607158216 | PAH | c.353-7_353-5dup (n.353-7_353-5dup) c.338-7_338-5dup (n.338-7_338-5dup) n.449-7_449-5dup c.337-7_337-5dup n.442-7_442-5dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877559_102877560del | CA2575281444 | PAH | c.353-7_353-6del (n.353-7_353-6del) c.338-7_338-6del (n.338-7_338-6del) n.449-7_449-6del c.337-7_337-6del n.442-7_442-6del | gnomAD v4 |
12 | g.102877557C>A | CA2499221405 | PAH | c.353-7G>T (n.353-7G>T) c.338-7G>T (n.338-7G>T) n.449-7G>T c.337-7G>T n.442-7G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877557C>T | CA2573147901 | PAH | c.353-7G>A (n.353-7G>A) c.338-7G>A (n.338-7G>A) n.449-7G>A c.337-7G>A n.442-7G>A | ClinVar dbSNP |
12 | g.102877558A= | CA2059462512 | PAH | c.353-8T= (n.353-8T=) c.338-8T= (n.338-8T=) n.449-8T= c.337-8T= n.442-8T= | |
12 | g.102877558A>G | CA607158217 | PAH | c.353-8T>C (n.353-8T>C) c.338-8T>C (n.338-8T>C) n.449-8T>C c.337-8T>C n.442-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877559C>A | CA6748967 | PAH | c.353-9G>T (n.353-9G>T) c.338-9G>T (n.338-9G>T) n.449-9G>T c.337-9G>T n.442-9G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877559C= | CA2059462513 | PAH | c.353-9G= (n.353-9G=) c.338-9G= (n.338-9G=) n.449-9G= c.337-9G= n.442-9G= | |
12 | g.102877561G>A | CA6748968 | PAH | c.353-11C>T (n.353-11C>T) c.338-11C>T (n.338-11C>T) n.449-11C>T c.337-11C>T n.442-11C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877561G= | CA2059462514 | PAH | c.353-11C= (n.353-11C=) c.338-11C= (n.338-11C=) n.449-11C= c.337-11C= n.442-11C= | |
12 | g.102877562A= | CA2059462515 | PAH | c.353-12T= (n.353-12T=) c.338-12T= (n.338-12T=) n.449-12T= c.337-12T= n.442-12T= | |
12 | g.102877562A>C | CA242493383 | PAH | c.353-12T>G (n.353-12T>G) c.338-12T>G (n.338-12T>G) n.449-12T>G c.337-12T>G n.442-12T>G | dbSNP |
12 | g.102877562_102877565del | CA2575281445 | PAH | c.353-15_353-12del (n.353-15_353-12del) c.338-15_338-12del (n.338-15_338-12del) n.449-15_449-12del c.337-15_337-12del n.442-15_442-12del | |
12 | g.102877563G>A | CA6748969 | PAH | c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.338-13C>T (n.338-13C>T) n.449-13C>T c.337-13C>T n.442-13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102877563G= | CA2059462516 | PAH | c.353-13C= (n.353-13C=) c.338-13C= (n.338-13C=) n.449-13C= c.337-13C= n.442-13C= | |
12 | g.102877563G>T | CA2620507710 | PAH | c.353-13C>A (n.353-13C>A) c.338-13C>A (n.338-13C>A) n.449-13C>A c.337-13C>A n.442-13C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877564A= | CA2059462517 | PAH | c.353-14T= (n.353-14T=) c.338-14T= (n.338-14T=) n.449-14T= c.337-14T= n.442-14T= | |
12 | g.102877564A>G | CA951247176 | PAH | c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.338-14T>C (n.338-14T>C) n.449-14T>C c.337-14T>C n.442-14T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877565del | CA2620507713 | PAH | c.353-14del (n.353-14del) c.338-14del (n.338-14del) n.449-14del c.337-14del n.442-14del | gnomAD v4 |
12 | g.102877565_102877566delinsAG | CA2059462518 | PAH | c.353-16_353-15delinsCT (n.353-16_353-15delinsCT) c.338-16_338-15delinsCT (n.338-16_338-15delinsCT) n.449-16_449-15delinsCT c.337-16_337-15delinsCT n.442-16_442-15delinsCT | |
12 | g.102877566G>A | CA2697551515 | PAH | c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.338-16C>T (n.338-16C>T) n.449-16C>T c.337-16C>T n.442-16C>T | ClinVar |
12 | g.102877566G= | CA2059462519 | PAH | c.353-16C= (n.353-16C=) c.338-16C= (n.338-16C=) n.449-16C= c.337-16C= n.442-16C= | |
12 | g.102877566G>T | CA2059462520 | PAH | c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.338-16C>A (n.338-16C>A) n.449-16C>A c.337-16C>A n.442-16C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877567del | CA242493386 | PAH | c.353-16del (n.353-16del) c.338-16del (n.338-16del) n.449-16del c.337-16del n.442-16del | dbSNP |
12 | g.102877567G>A | CA2620507718 | PAH | c.353-17C>T (n.353-17C>T) c.338-17C>T (n.338-17C>T) n.449-17C>T c.337-17C>T n.442-17C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877567G>T | CA2620507721 | PAH | c.353-17C>A (n.353-17C>A) c.338-17C>A (n.338-17C>A) n.449-17C>A c.337-17C>A n.442-17C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877568del | CA2575281446 | PAH | c.353-18del (n.353-18del) c.338-18del (n.338-18del) n.449-18del c.337-18del n.442-18del | |
12 | g.102877568C= | CA2059462521 | PAH | c.353-18G= (n.353-18G=) c.338-18G= (n.338-18G=) n.449-18G= c.337-18G= n.442-18G= | |
12 | g.102877568C>T | CA951247179 | PAH | c.353-18G>A (n.353-18G>A) c.338-18G>A (n.338-18G>A) n.449-18G>A c.337-18G>A n.442-18G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877571C= | CA2059462522 | PAH | c.353-21G= (n.353-21G=) c.338-21G= (n.338-21G=) n.449-21G= c.337-21G= n.442-21G= | |
12 | g.102877571C>T | CA607158218 | PAH | c.353-21G>A (n.353-21G>A) c.338-21G>A (n.338-21G>A) n.449-21G>A c.337-21G>A n.442-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>A | CA229520 | PAH | c.353-22C>T (n.353-22C>T) c.338-22C>T (n.338-22C>T) n.449-22C>T c.337-22C>T n.442-22C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877572G>C | CA2580602451 | PAH | c.353-22C>G (n.353-22C>G) c.338-22C>G (n.338-22C>G) n.449-22C>G c.337-22C>G n.442-22C>G | |
12 | g.102877572G= | CA2059462523 | PAH | c.353-22C= (n.353-22C=) c.338-22C= (n.338-22C=) n.449-22C= c.337-22C= n.442-22C= | |
12 | g.102877572G>T | CA16020770 | PAH | c.353-22C>A (n.353-22C>A) c.338-22C>A (n.338-22C>A) n.449-22C>A c.337-22C>A n.442-22C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877573T>A | CA2059462524 | PAH | c.353-23A>T (n.353-23A>T) c.338-23A>T (n.338-23A>T) n.449-23A>T c.337-23A>T n.442-23A>T | dbSNP |
12 | g.102877573T= | CA2059462525 | PAH | c.353-23A= (n.353-23A=) c.338-23A= (n.338-23A=) n.449-23A= c.337-23A= n.442-23A= | |
12 | g.102877575C= | CA2059462526 | PAH | c.353-25G= (n.353-25G=) c.338-25G= (n.338-25G=) n.449-25G= c.337-25G= n.442-25G= | |
12 | g.102877575C>G | CA2620507722 | PAH | c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.338-25G>C (n.338-25G>C) n.449-25G>C c.337-25G>C n.442-25G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877575C>T | CA6748970 | PAH | c.353-25G>A (n.353-25G>A) c.338-25G>A (n.338-25G>A) n.449-25G>A c.337-25G>A n.442-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877576T>C | CA2620507723 | PAH | c.353-26A>G (n.353-26A>G) c.338-26A>G (n.338-26A>G) n.449-26A>G c.337-26A>G n.442-26A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>A | CA2620507724 | PAH | c.353-27C>T (n.353-27C>T) c.338-27C>T (n.338-27C>T) n.449-27C>T c.337-27C>T n.442-27C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877577G>T | CA2620507725 | PAH | c.353-27C>A (n.353-27C>A) c.338-27C>A (n.338-27C>A) n.449-27C>A c.337-27C>A n.442-27C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877578A= | CA2059462527 | PAH | c.353-28T= (n.353-28T=) c.338-28T= (n.338-28T=) n.449-28T= c.337-28T= n.442-28T= | |
12 | g.102877578A>C | CA607158219 | PAH | c.353-28T>G (n.353-28T>G) c.338-28T>G (n.338-28T>G) n.449-28T>G c.337-28T>G n.442-28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877578A>T | CA6748971 | PAH | c.353-28T>A (n.353-28T>A) c.338-28T>A (n.338-28T>A) n.449-28T>A c.337-28T>A n.442-28T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>A | CA2575281447 | PAH | c.353-29C>T (n.353-29C>T) c.338-29C>T (n.338-29C>T) n.449-29C>T c.337-29C>T n.442-29C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877579G>T | CA2620507726 | PAH | c.353-29C>A (n.353-29C>A) c.338-29C>A (n.338-29C>A) n.449-29C>A c.337-29C>A n.442-29C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877581A>G | CA2620507727 | PAH | c.353-31T>C (n.353-31T>C) c.338-31T>C (n.338-31T>C) n.449-31T>C c.337-31T>C n.442-31T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877582C>T | CA2620507729 | PAH | c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.338-32G>A (n.338-32G>A) n.449-32G>A c.337-32G>A n.442-32G>A | gnomAD v4 |