Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102877361A= | CA2059462393 | PAH | c.441+101T= (n.441+101T=) c.426+101T= (n.426+101T=) n.537+101T= c.526T= n.530+101T= | |
12 | g.102877361A>G | CA2620507010 | PAH | c.441+101T>C (n.441+101T>C) c.426+101T>C (n.426+101T>C) n.537+101T>C c.526T>C n.530+101T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877361A>T | CA242492966 | PAH | c.441+101T>A (n.441+101T>A) c.426+101T>A (n.426+101T>A) n.537+101T>A c.526T>A n.530+101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877362A= | CA2059462394 | PAH | c.441+100T= (n.441+100T=) c.426+100T= (n.426+100T=) n.537+100T= c.525T= n.530+100T= | |
12 | g.102877362A>G | CA242492972 | PAH | c.441+100T>C (n.441+100T>C) c.426+100T>C (n.426+100T>C) n.537+100T>C c.525T>C n.530+100T>C | dbSNP |
12 | g.102877363G>A | CA2620507017 | PAH | c.441+99C>T (n.441+99C>T) c.426+99C>T (n.426+99C>T) n.537+99C>T c.524C>T n.530+99C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877363G>C | CA2620507018 | PAH | c.441+99C>G (n.441+99C>G) c.426+99C>G (n.426+99C>G) n.537+99C>G c.524C>G n.530+99C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877363G>T | CA2620507020 | PAH | c.441+99C>A (n.441+99C>A) c.426+99C>A (n.426+99C>A) n.537+99C>A c.524C>A n.530+99C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877364T>C | CA2620507022 | PAH | c.441+98A>G (n.441+98A>G) c.426+98A>G (n.426+98A>G) n.537+98A>G c.523A>G n.530+98A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877365G>A | CA2726970203 | PAH | c.441+97C>T (n.441+97C>T) c.426+97C>T (n.426+97C>T) n.537+97C>T c.522C>T n.530+97C>T | dbSNP |
12 | g.102877365G>T | CA2620507024 | PAH | c.441+97C>A (n.441+97C>A) c.426+97C>A (n.426+97C>A) n.537+97C>A c.522C>A n.530+97C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877366A= | CA2059462395 | PAH | c.441+96T= (n.441+96T=) c.426+96T= (n.426+96T=) n.537+96T= c.521T= n.530+96T= | |
12 | g.102877366A>G | CA2059462396 | PAH | c.441+96T>C (n.441+96T>C) c.426+96T>C (n.426+96T>C) n.537+96T>C c.521T>C n.530+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877366A>T | CA2575281429 | PAH | c.441+96T>A (n.441+96T>A) c.426+96T>A (n.426+96T>A) n.537+96T>A c.521T>A n.530+96T>A | |
12 | g.102877367A>G | CA2620507031 | PAH | c.441+95T>C (n.441+95T>C) c.426+95T>C (n.426+95T>C) n.537+95T>C c.520T>C n.530+95T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877368C>G | CA2575281430 | PAH | c.441+94G>C (n.441+94G>C) c.426+94G>C (n.426+94G>C) n.537+94G>C c.519G>C n.530+94G>C | |
12 | g.102877369A>G | CA2575281432 | PAH | c.441+93T>C (n.441+93T>C) c.426+93T>C (n.426+93T>C) n.537+93T>C c.518T>C n.530+93T>C | |
12 | g.102877369A>T | CA2575281431 | PAH | c.441+93T>A (n.441+93T>A) c.426+93T>A (n.426+93T>A) n.537+93T>A c.518T>A n.530+93T>A | |
12 | g.102877371G>C | CA242492980 | PAH | c.441+91C>G (n.441+91C>G) c.426+91C>G (n.426+91C>G) n.537+91C>G c.516C>G n.530+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877371G= | CA2059462397 | PAH | c.441+91C= (n.441+91C=) c.426+91C= (n.426+91C=) n.537+91C= c.516C= n.530+91C= | |
12 | g.102877372T>A | CA2620507038 | PAH | c.441+90A>T (n.441+90A>T) c.426+90A>T (n.426+90A>T) n.537+90A>T c.515A>T n.530+90A>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877372T>C | CA2620507036 | PAH | c.441+90A>G (n.441+90A>G) c.426+90A>G (n.426+90A>G) n.537+90A>G c.515A>G n.530+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877373A= | CA2059462398 | PAH | c.441+89T= (n.441+89T=) c.426+89T= (n.426+89T=) n.537+89T= c.514T= n.530+89T= | |
12 | g.102877373A>G | CA2059462399 | PAH | c.441+89T>C (n.441+89T>C) c.426+89T>C (n.426+89T>C) n.537+89T>C c.514T>C n.530+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877374C= | CA2059462400 | PAH | c.441+88G= (n.441+88G=) c.426+88G= (n.426+88G=) n.537+88G= c.513G= n.530+88G= | |
12 | g.102877374C>T | CA951246683 | PAH | c.441+88G>A (n.441+88G>A) c.426+88G>A (n.426+88G>A) n.537+88G>A c.513G>A n.530+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877375A= | CA2059462401 | PAH | c.441+87T= (n.441+87T=) c.426+87T= (n.426+87T=) n.537+87T= c.512T= n.530+87T= | |
12 | g.102877375A>C | CA242492986 | PAH | c.441+87T>G (n.441+87T>G) c.426+87T>G (n.426+87T>G) n.537+87T>G c.512T>G n.530+87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877375A>G | CA2059462402 | PAH | c.441+87T>C (n.441+87T>C) c.426+87T>C (n.426+87T>C) n.537+87T>C c.512T>C n.530+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102877376T>C | CA2575281433 | PAH | c.441+86A>G (n.441+86A>G) c.426+86A>G (n.426+86A>G) n.537+86A>G c.511A>G n.530+86A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877377T>C | CA682820913 | PAH | c.441+85A>G (n.441+85A>G) c.426+85A>G (n.426+85A>G) n.537+85A>G c.510A>G n.530+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877377T= | CA2059462403 | PAH | c.441+85A= (n.441+85A=) c.426+85A= (n.426+85A=) n.537+85A= c.510A= n.530+85A= | |
12 | g.102877378G>T | CA2575281434 | PAH | c.441+84C>A (n.441+84C>A) c.426+84C>A (n.426+84C>A) n.537+84C>A c.509C>A n.530+84C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877379C>A | CA2620507049 | PAH | c.441+83G>T (n.441+83G>T) c.426+83G>T (n.426+83G>T) n.537+83G>T c.508G>T n.530+83G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877381C>A | CA2620507052 | PAH | c.441+81G>T (n.441+81G>T) c.426+81G>T (n.426+81G>T) n.537+81G>T c.506G>T n.530+81G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>A | CA2620507073 | PAH | c.441+80G>T (n.441+80G>T) c.426+80G>T (n.426+80G>T) n.537+80G>T c.505G>T n.530+80G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102877382C>G | CA2620507075 | PAH | c.441+80G>C (n.441+80G>C) c.426+80G>C (n.426+80G>C) n.537+80G>C c.505G>C n.530+80G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877384A>G | CA2620507085 | PAH | c.441+78T>C (n.441+78T>C) c.426+78T>C (n.426+78T>C) n.537+78T>C c.503T>C n.530+78T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>C | CA2620507086 | PAH | c.441+77C>G (n.441+77C>G) c.426+77C>G (n.426+77C>G) n.537+77C>G c.502C>G n.530+77C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877385G>T | CA2575281435 | PAH | c.441+77C>A (n.441+77C>A) c.426+77C>A (n.426+77C>A) n.537+77C>A c.502C>A n.530+77C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877386T>G | CA2620507089 | PAH | c.441+76A>C (n.441+76A>C) c.426+76A>C (n.426+76A>C) n.537+76A>C c.501A>C n.530+76A>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>C | CA2620507095 | PAH | c.441+75T>G (n.441+75T>G) c.426+75T>G (n.426+75T>G) n.537+75T>G c.500T>G n.530+75T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102877387A>G | CA2620507092 | PAH | c.441+75T>C (n.441+75T>C) c.426+75T>C (n.426+75T>C) n.537+75T>C c.500T>C n.530+75T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>A | CA242492993 | PAH | c.441+74C>T (n.441+74C>T) c.426+74C>T (n.426+74C>T) n.537+74C>T c.499C>T n.530+74C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102877388G>C | CA242493009 | PAH | c.441+74C>G (n.441+74C>G) c.426+74C>G (n.426+74C>G) n.537+74C>G c.499C>G n.530+74C>G | dbSNP |
12 | g.102877388G= | CA2059462404 | PAH | c.441+74C= (n.441+74C=) c.426+74C= (n.426+74C=) n.537+74C= c.499C= n.530+74C= | |
12 | g.102877388G>T | CA2620507098 | PAH | c.441+74C>A (n.441+74C>A) c.426+74C>A (n.426+74C>A) n.537+74C>A c.499C>A n.530+74C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877390G>T | CA2620507129 | PAH | c.441+72C>A (n.441+72C>A) c.426+72C>A (n.426+72C>A) n.537+72C>A c.497C>A n.530+72C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102877391A>G | CA2620507145 | PAH | c.441+71T>C (n.441+71T>C) c.426+71T>C (n.426+71T>C) n.537+71T>C c.496T>C n.530+71T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102877391A>T | CA2620507149 | PAH | c.441+71T>A (n.441+71T>A) c.426+71T>A (n.426+71T>A) n.537+71T>A c.496T>A n.530+71T>A | gnomAD v4 |