WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102877348G>A | CA2620506957 | PAH | c.441+114C>T (n.441+114C>T) c.426+114C>T (n.426+114C>T) n.537+114C>T c.539C>T n.530+114C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877348G>T | CA2620506958 | PAH | c.441+114C>A (n.441+114C>A) c.426+114C>A (n.426+114C>A) n.537+114C>A c.539C>A n.530+114C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877349T>C | CA2059462384 | PAH | c.441+113A>G (n.441+113A>G) c.426+113A>G (n.426+113A>G) n.537+113A>G c.538A>G n.530+113A>G | dbSNP |
| 12 | g.102877349T= | CA2059462385 | PAH | c.441+113A= (n.441+113A=) c.426+113A= (n.426+113A=) n.537+113A= c.538A= n.530+113A= | |
| 12 | g.102877350G>A | CA2059462387 | PAH | c.441+112C>T (n.441+112C>T) c.426+112C>T (n.426+112C>T) n.537+112C>T c.537C>T n.530+112C>T | dbSNP |
| 12 | g.102877350G= | CA2059462386 | PAH | c.441+112C= (n.441+112C=) c.426+112C= (n.426+112C=) n.537+112C= c.537C= n.530+112C= | |
| 12 | g.102877350G>T | CA2620506960 | PAH | c.441+112C>A (n.441+112C>A) c.426+112C>A (n.426+112C>A) n.537+112C>A c.537C>A n.530+112C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877351T>G | CA2620506965 | PAH | c.441+111A>C (n.441+111A>C) c.426+111A>C (n.426+111A>C) n.537+111A>C c.536A>C n.530+111A>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877353T>C | CA242492957 | PAH | c.441+109A>G (n.441+109A>G) c.426+109A>G (n.426+109A>G) n.537+109A>G c.534A>G n.530+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877353T= | CA2059462388 | PAH | c.441+109A= (n.441+109A=) c.426+109A= (n.426+109A=) n.537+109A= c.534A= n.530+109A= | |
| 12 | g.102877354G>T | CA2620507002 | PAH | c.441+108C>A (n.441+108C>A) c.426+108C>A (n.426+108C>A) n.537+108C>A c.533C>A n.530+108C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877355T>C | CA2620507003 | PAH | c.441+107A>G (n.441+107A>G) c.426+107A>G (n.426+107A>G) n.537+107A>G c.532A>G n.530+107A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877356T>C | CA2059462390 | PAH | c.441+106A>G (n.441+106A>G) c.426+106A>G (n.426+106A>G) n.537+106A>G c.531A>G n.530+106A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877356T= | CA2059462389 | PAH | c.441+106A= (n.441+106A=) c.426+106A= (n.426+106A=) n.537+106A= c.531A= n.530+106A= | |
| 12 | g.102877357G>A | CA2620507006 | PAH | c.441+105C>T (n.441+105C>T) c.426+105C>T (n.426+105C>T) n.537+105C>T c.530C>T n.530+105C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877357G>T | CA2620507007 | PAH | c.441+105C>A (n.441+105C>A) c.426+105C>A (n.426+105C>A) n.537+105C>A c.530C>A n.530+105C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877360C>A | CA2059462392 | PAH | c.441+102G>T (n.441+102G>T) c.426+102G>T (n.426+102G>T) n.537+102G>T c.527G>T n.530+102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877360C= | CA2059462391 | PAH | c.441+102G= (n.441+102G=) c.426+102G= (n.426+102G=) n.537+102G= c.527G= n.530+102G= | |
| 12 | g.102877360C>G | CA682820901 | PAH | c.441+102G>C (n.441+102G>C) c.426+102G>C (n.426+102G>C) n.537+102G>C c.527G>C n.530+102G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877361A= | CA2059462393 | PAH | c.441+101T= (n.441+101T=) c.426+101T= (n.426+101T=) n.537+101T= c.526T= n.530+101T= | |
| 12 | g.102877361A>G | CA2620507010 | PAH | c.441+101T>C (n.441+101T>C) c.426+101T>C (n.426+101T>C) n.537+101T>C c.526T>C n.530+101T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877361A>T | CA242492966 | PAH | c.441+101T>A (n.441+101T>A) c.426+101T>A (n.426+101T>A) n.537+101T>A c.526T>A n.530+101T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877362A= | CA2059462394 | PAH | c.441+100T= (n.441+100T=) c.426+100T= (n.426+100T=) n.537+100T= c.525T= n.530+100T= | |
| 12 | g.102877362A>G | CA242492972 | PAH | c.441+100T>C (n.441+100T>C) c.426+100T>C (n.426+100T>C) n.537+100T>C c.525T>C n.530+100T>C | dbSNP |
| 12 | g.102877363G>A | CA2620507017 | PAH | c.441+99C>T (n.441+99C>T) c.426+99C>T (n.426+99C>T) n.537+99C>T c.524C>T n.530+99C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877363G>C | CA2620507018 | PAH | c.441+99C>G (n.441+99C>G) c.426+99C>G (n.426+99C>G) n.537+99C>G c.524C>G n.530+99C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877363G>T | CA2620507020 | PAH | c.441+99C>A (n.441+99C>A) c.426+99C>A (n.426+99C>A) n.537+99C>A c.524C>A n.530+99C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877364T>C | CA2620507022 | PAH | c.441+98A>G (n.441+98A>G) c.426+98A>G (n.426+98A>G) n.537+98A>G c.523A>G n.530+98A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877365G>A | CA2726970203 | PAH | c.441+97C>T (n.441+97C>T) c.426+97C>T (n.426+97C>T) n.537+97C>T c.522C>T n.530+97C>T | dbSNP |
| 12 | g.102877365G>T | CA2620507024 | PAH | c.441+97C>A (n.441+97C>A) c.426+97C>A (n.426+97C>A) n.537+97C>A c.522C>A n.530+97C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877366A= | CA2059462395 | PAH | c.441+96T= (n.441+96T=) c.426+96T= (n.426+96T=) n.537+96T= c.521T= n.530+96T= | |
| 12 | g.102877366A>G | CA2059462396 | PAH | c.441+96T>C (n.441+96T>C) c.426+96T>C (n.426+96T>C) n.537+96T>C c.521T>C n.530+96T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877366A>T | CA2575281429 | PAH | c.441+96T>A (n.441+96T>A) c.426+96T>A (n.426+96T>A) n.537+96T>A c.521T>A n.530+96T>A | |
| 12 | g.102877367A>G | CA2620507031 | PAH | c.441+95T>C (n.441+95T>C) c.426+95T>C (n.426+95T>C) n.537+95T>C c.520T>C n.530+95T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877368C>G | CA2575281430 | PAH | c.441+94G>C (n.441+94G>C) c.426+94G>C (n.426+94G>C) n.537+94G>C c.519G>C n.530+94G>C | |
| 12 | g.102877369A>G | CA2575281432 | PAH | c.441+93T>C (n.441+93T>C) c.426+93T>C (n.426+93T>C) n.537+93T>C c.518T>C n.530+93T>C | |
| 12 | g.102877369A>T | CA2575281431 | PAH | c.441+93T>A (n.441+93T>A) c.426+93T>A (n.426+93T>A) n.537+93T>A c.518T>A n.530+93T>A | |
| 12 | g.102877371G>C | CA242492980 | PAH | c.441+91C>G (n.441+91C>G) c.426+91C>G (n.426+91C>G) n.537+91C>G c.516C>G n.530+91C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877371G= | CA2059462397 | PAH | c.441+91C= (n.441+91C=) c.426+91C= (n.426+91C=) n.537+91C= c.516C= n.530+91C= | |
| 12 | g.102877372T>A | CA2620507038 | PAH | c.441+90A>T (n.441+90A>T) c.426+90A>T (n.426+90A>T) n.537+90A>T c.515A>T n.530+90A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877372T>C | CA2620507036 | PAH | c.441+90A>G (n.441+90A>G) c.426+90A>G (n.426+90A>G) n.537+90A>G c.515A>G n.530+90A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877373A= | CA2059462398 | PAH | c.441+89T= (n.441+89T=) c.426+89T= (n.426+89T=) n.537+89T= c.514T= n.530+89T= | |
| 12 | g.102877373A>G | CA2059462399 | PAH | c.441+89T>C (n.441+89T>C) c.426+89T>C (n.426+89T>C) n.537+89T>C c.514T>C n.530+89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877374C= | CA2059462400 | PAH | c.441+88G= (n.441+88G=) c.426+88G= (n.426+88G=) n.537+88G= c.513G= n.530+88G= | |
| 12 | g.102877374C>T | CA951246683 | PAH | c.441+88G>A (n.441+88G>A) c.426+88G>A (n.426+88G>A) n.537+88G>A c.513G>A n.530+88G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877375A= | CA2059462401 | PAH | c.441+87T= (n.441+87T=) c.426+87T= (n.426+87T=) n.537+87T= c.512T= n.530+87T= | |
| 12 | g.102877375A>C | CA242492986 | PAH | c.441+87T>G (n.441+87T>G) c.426+87T>G (n.426+87T>G) n.537+87T>G c.512T>G n.530+87T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102877375A>G | CA2059462402 | PAH | c.441+87T>C (n.441+87T>C) c.426+87T>C (n.426+87T>C) n.537+87T>C c.512T>C n.530+87T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102877376T>C | CA2575281433 | PAH | c.441+86A>G (n.441+86A>G) c.426+86A>G (n.426+86A>G) n.537+86A>G c.511A>G n.530+86A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102877377T>C | CA682820913 | PAH | c.441+85A>G (n.441+85A>G) c.426+85A>G (n.426+85A>G) n.537+85A>G c.510A>G n.530+85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |