Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102865713_102871066delCA916084429PAHc.442-4403_509+883del
c.427-4403_494+883del
n.538-4403_605+883del
n.530+6396_531-10381del
 ClinVar
12g.102865820_102866770delCA16020806PAHc.442-102_509+781del
c.427-102_494+781del
n.538-102_605+781del
n.530+10697_531-10483del
12g.102866372_102868042delCA916084427PAHc.442-1377_509+226del
c.427-1377_494+226del
n.538-1377_605+226del
n.530+9422_531-11038del
 ClinVar
12g.102866561_102866563delinsTTCCA2059456954PAHc.509+33_509+35delinsGAA (n.509+33_509+35delinsGAA)
c.494+33_494+35delinsGAA (n.494+33_494+35delinsGAA)
n.605+33_605+35delinsGAA
n.530+10899_530+10901delinsGAA
12g.102866567_102866568delCA607156430PAHc.509+33_509+34del (n.509+33_509+34del)
c.494+33_494+34del (n.494+33_494+34del)
n.605+33_605+34del
n.530+10899_530+10900del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866563C>ACA2620526983PAHc.509+33G>T (n.509+33G>T)
c.494+33G>T (n.494+33G>T)
n.605+33G>T
n.530+10899G>T
 gnomAD v4
12g.102866563C>GCA2741283341PAHc.509+33G>C (n.509+33G>C)
c.494+33G>C (n.494+33G>C)
n.605+33G>C
n.530+10899G>C
12g.102866563C>TCA2620526984PAHc.509+33G>A (n.509+33G>A)
c.494+33G>A (n.494+33G>A)
n.605+33G>A
n.530+10899G>A
 gnomAD v4
12g.102866564T>CCA2620526985PAHc.509+32A>G (n.509+32A>G)
c.494+32A>G (n.494+32A>G)
n.605+32A>G
n.530+10898A>G
 gnomAD v4
12g.102866565C>GCA2620526986PAHc.509+31G>C (n.509+31G>C)
c.494+31G>C (n.494+31G>C)
n.605+31G>C
n.530+10897G>C
 gnomAD v4
12g.102866565C>TCA2601918759PAHc.509+31G>A (n.509+31G>A)
c.494+31G>A (n.494+31G>A)
n.605+31G>A
n.530+10897G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866567C>ACA2620526987PAHc.509+29G>T (n.509+29G>T)
c.494+29G>T (n.494+29G>T)
n.605+29G>T
n.530+10895G>T
 gnomAD v4
12g.102866567C>TCA2620526988PAHc.509+29G>A (n.509+29G>A)
c.494+29G>A (n.494+29G>A)
n.605+29G>A
n.530+10895G>A
 gnomAD v4
12g.102866568T>CCA2620526989PAHc.509+28A>G (n.509+28A>G)
c.494+28A>G (n.494+28A>G)
n.605+28A>G
n.530+10894A>G
 gnomAD v4
12g.102866569T>CCA2620526990PAHc.509+27A>G (n.509+27A>G)
c.494+27A>G (n.494+27A>G)
n.605+27A>G
n.530+10893A>G
 gnomAD v4
12g.102866570C=CA2059456955PAHc.509+26G= (n.509+26G=)
c.494+26G= (n.494+26G=)
n.605+26G=
n.530+10892G=
12g.102866570C>TCA6748910PAHc.509+26G>A (n.509+26G>A)
c.494+26G>A (n.494+26G>A)
n.605+26G>A
n.530+10892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4
12g.102866573delCA2620526991PAHc.509+26del (n.509+26del)
c.494+26del (n.494+26del)
n.605+26del
n.530+10892del
 gnomAD v4
12g.102866571C>TCA2620526992PAHc.509+25G>A (n.509+25G>A)
c.494+25G>A (n.494+25G>A)
n.605+25G>A
n.530+10891G>A
 gnomAD v4
12g.102866574T>CCA2620526993PAHc.509+22A>G (n.509+22A>G)
c.494+22A>G (n.494+22A>G)
n.605+22A>G
n.530+10888A>G
 gnomAD v4
12g.102866575C>ACA6748911PAHc.509+21G>T (n.509+21G>T)
c.494+21G>T (n.494+21G>T)
n.605+21G>T
n.530+10887G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866575C=CA2059456956PAHc.509+21G= (n.509+21G=)
c.494+21G= (n.494+21G=)
n.605+21G=
n.530+10887G=
12g.102866575C>TCA2575266934PAHc.509+21G>A (n.509+21G>A)
c.494+21G>A (n.494+21G>A)
n.605+21G>A
n.530+10887G>A
 gnomAD v4
12g.102866578_102866580delCA2620526994PAHc.509+19_509+21del (n.509+19_509+21del)
c.494+19_494+21del (n.494+19_494+21del)
n.605+19_605+21del
n.530+10885_530+10887del
 gnomAD v4
12g.102866576A>GCA2620526995PAHc.509+20T>C (n.509+20T>C)
c.494+20T>C (n.494+20T>C)
n.605+20T>C
n.530+10886T>C
 gnomAD v4
12g.102866577A=CA2059456958PAHc.509+19T= (n.509+19T=)
c.494+19T= (n.494+19T=)
n.605+19T=
n.530+10885T=
12g.102866577A>GCA607156434PAHc.509+19T>C (n.509+19T>C)
c.494+19T>C (n.494+19T>C)
n.605+19T>C
n.530+10885T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866577_102866581delinsACAAGCA2059456957PAHc.509+15_509+19delinsCTTGT (n.509+15_509+19delinsCTTGT)
c.494+15_494+19delinsCTTGT (n.494+15_494+19delinsCTTGT)
n.605+15_605+19delinsCTTGT
n.530+10881_530+10885delinsCTTGT
12g.102866578C>ACA6748912PAHc.509+18G>T (n.509+18G>T)
c.494+18G>T (n.494+18G>T)
n.605+18G>T
n.530+10884G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866578C=CA2059456959PAHc.509+18G= (n.509+18G=)
c.494+18G= (n.494+18G=)
n.605+18G=
n.530+10884G=
12g.102866582_102866585delCA682814080PAHc.509+15_509+18del (n.509+15_509+18del)
c.494+15_494+18del (n.494+15_494+18del)
n.605+15_605+18del
n.530+10881_530+10884del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866579A=CA2059456960PAHc.509+17T= (n.509+17T=)
c.494+17T= (n.494+17T=)
n.605+17T=
n.530+10883T=
12g.102866579A>GCA951241513PAHc.509+17T>C (n.509+17T>C)
c.494+17T>C (n.494+17T>C)
n.605+17T>C
n.530+10883T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866581G>ACA6748913PAHc.509+15C>T (n.509+15C>T)
c.494+15C>T (n.494+15C>T)
n.605+15C>T
n.530+10881C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866581G>CCA2620526998PAHc.509+15C>G (n.509+15C>G)
c.494+15C>G (n.494+15C>G)
n.605+15C>G
n.530+10881C>G
 gnomAD v4
12g.102866581G=CA2059456961PAHc.509+15C= (n.509+15C=)
c.494+15C= (n.494+15C=)
n.605+15C=
n.530+10881C=
12g.102866584A>TCA2575266935PAHc.509+12T>A (n.509+12T>A)
c.494+12T>A (n.494+12T>A)
n.605+12T>A
n.530+10878T>A
12g.102866585G>TCA2620526999PAHc.509+11C>A (n.509+11C>A)
c.494+11C>A (n.494+11C>A)
n.605+11C>A
n.530+10877C>A
 gnomAD v4
12g.102866586G=CA2059456962PAHc.509+10C= (n.509+10C=)
c.494+10C= (n.494+10C=)
n.605+10C=
n.530+10876C=
12g.102866586G>TCA951241529PAHc.509+10C>A (n.509+10C>A)
c.494+10C>A (n.494+10C>A)
n.605+10C>A
n.530+10876C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866587delCA2580085677PAHc.509+9del (n.509+9del)
c.494+9del (n.494+9del)
n.605+9del
n.530+10875del
 ClinVar
12g.102866587C=CA2059456963PAHc.509+9G= (n.509+9G=)
c.494+9G= (n.494+9G=)
n.605+9G=
n.530+10875G=
12g.102866587C>TCA607156437PAHc.509+9G>A (n.509+9G>A)
c.494+9G>A (n.494+9G>A)
n.605+9G>A
n.530+10875G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866588A>CCA2620527000PAHc.509+8T>G (n.509+8T>G)
c.494+8T>G (n.494+8T>G)
n.605+8T>G
n.530+10874T>G
 gnomAD v4
12g.102866589G>ACA607156438PAHc.509+7C>T (n.509+7C>T)
c.494+7C>T (n.494+7C>T)
n.605+7C>T
n.530+10873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866589G=CA2059456964PAHc.509+7C= (n.509+7C=)
c.494+7C= (n.494+7C=)
n.605+7C=
n.530+10873C=
12g.102866589G>TCA481332078PAHc.509+7C>A (n.509+7C>A)
c.494+7C>A (n.494+7C>A)
n.605+7C>A
n.530+10873C>A
12g.102866590A=CA2059456966PAHc.509+6T= (n.509+6T=)
c.494+6T= (n.494+6T=)
n.605+6T=
n.530+10872T=
12g.102866590A>GCA6748914PAHc.509+6T>C (n.509+6T>C)
c.494+6T>C (n.494+6T>C)
n.605+6T>C
n.530+10872T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866590_102866591delinsACCA2059456965PAHc.509+5_509+6delinsGT (n.509+5_509+6delinsGT)
c.494+5_494+6delinsGT (n.494+5_494+6delinsGT)
n.605+5_605+6delinsGT
n.530+10871_530+10872delinsGT

Number of alleles fetched