Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
12 | g.102866562dup | CA2797243650 | PAH | c.509+38dup (n.509+38dup) c.494+38dup (n.494+38dup) n.605+38dup n.530+10904dup | |
12 | g.102866562del | CA2620526980 | PAH | c.509+38del (n.509+38del) c.494+38del (n.494+38del) n.605+38del n.530+10904del | gnomAD v4 |
12 | g.102866560T>C | CA2620526982 | PAH | c.509+36A>G (n.509+36A>G) c.494+36A>G (n.494+36A>G) n.605+36A>G n.530+10902A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866561_102866563delinsTTC | CA2059456954 | PAH | c.509+33_509+35delinsGAA (n.509+33_509+35delinsGAA) c.494+33_494+35delinsGAA (n.494+33_494+35delinsGAA) n.605+33_605+35delinsGAA n.530+10899_530+10901delinsGAA | |
12 | g.102866567_102866568del | CA607156430 | PAH | c.509+33_509+34del (n.509+33_509+34del) c.494+33_494+34del (n.494+33_494+34del) n.605+33_605+34del n.530+10899_530+10900del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866563C>A | CA2620526983 | PAH | c.509+33G>T (n.509+33G>T) c.494+33G>T (n.494+33G>T) n.605+33G>T n.530+10899G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866563C>G | CA2741283341 | PAH | c.509+33G>C (n.509+33G>C) c.494+33G>C (n.494+33G>C) n.605+33G>C n.530+10899G>C | |
12 | g.102866563C>T | CA2620526984 | PAH | c.509+33G>A (n.509+33G>A) c.494+33G>A (n.494+33G>A) n.605+33G>A n.530+10899G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866564T>C | CA2620526985 | PAH | c.509+32A>G (n.509+32A>G) c.494+32A>G (n.494+32A>G) n.605+32A>G n.530+10898A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866565C>G | CA2620526986 | PAH | c.509+31G>C (n.509+31G>C) c.494+31G>C (n.494+31G>C) n.605+31G>C n.530+10897G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866565C>T | CA2601918759 | PAH | c.509+31G>A (n.509+31G>A) c.494+31G>A (n.494+31G>A) n.605+31G>A n.530+10897G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866567C>A | CA2620526987 | PAH | c.509+29G>T (n.509+29G>T) c.494+29G>T (n.494+29G>T) n.605+29G>T n.530+10895G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866567C>T | CA2620526988 | PAH | c.509+29G>A (n.509+29G>A) c.494+29G>A (n.494+29G>A) n.605+29G>A n.530+10895G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866568T>C | CA2620526989 | PAH | c.509+28A>G (n.509+28A>G) c.494+28A>G (n.494+28A>G) n.605+28A>G n.530+10894A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866569T>C | CA2620526990 | PAH | c.509+27A>G (n.509+27A>G) c.494+27A>G (n.494+27A>G) n.605+27A>G n.530+10893A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866570C= | CA2059456955 | PAH | c.509+26G= (n.509+26G=) c.494+26G= (n.494+26G=) n.605+26G= n.530+10892G= | |
12 | g.102866570C>T | CA6748910 | PAH | c.509+26G>A (n.509+26G>A) c.494+26G>A (n.494+26G>A) n.605+26G>A n.530+10892G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
12 | g.102866573del | CA2620526991 | PAH | c.509+26del (n.509+26del) c.494+26del (n.494+26del) n.605+26del n.530+10892del | gnomAD v4 |
12 | g.102866571C>T | CA2620526992 | PAH | c.509+25G>A (n.509+25G>A) c.494+25G>A (n.494+25G>A) n.605+25G>A n.530+10891G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866574T>C | CA2620526993 | PAH | c.509+22A>G (n.509+22A>G) c.494+22A>G (n.494+22A>G) n.605+22A>G n.530+10888A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866575C>A | CA6748911 | PAH | c.509+21G>T (n.509+21G>T) c.494+21G>T (n.494+21G>T) n.605+21G>T n.530+10887G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866575C= | CA2059456956 | PAH | c.509+21G= (n.509+21G=) c.494+21G= (n.494+21G=) n.605+21G= n.530+10887G= | |
12 | g.102866575C>T | CA2575266934 | PAH | c.509+21G>A (n.509+21G>A) c.494+21G>A (n.494+21G>A) n.605+21G>A n.530+10887G>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866578_102866580del | CA2620526994 | PAH | c.509+19_509+21del (n.509+19_509+21del) c.494+19_494+21del (n.494+19_494+21del) n.605+19_605+21del n.530+10885_530+10887del | gnomAD v4 |
12 | g.102866576A>G | CA2620526995 | PAH | c.509+20T>C (n.509+20T>C) c.494+20T>C (n.494+20T>C) n.605+20T>C n.530+10886T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866577A= | CA2059456958 | PAH | c.509+19T= (n.509+19T=) c.494+19T= (n.494+19T=) n.605+19T= n.530+10885T= | |
12 | g.102866577A>G | CA607156434 | PAH | c.509+19T>C (n.509+19T>C) c.494+19T>C (n.494+19T>C) n.605+19T>C n.530+10885T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866577_102866581delinsACAAG | CA2059456957 | PAH | c.509+15_509+19delinsCTTGT (n.509+15_509+19delinsCTTGT) c.494+15_494+19delinsCTTGT (n.494+15_494+19delinsCTTGT) n.605+15_605+19delinsCTTGT n.530+10881_530+10885delinsCTTGT | |
12 | g.102866578C>A | CA6748912 | PAH | c.509+18G>T (n.509+18G>T) c.494+18G>T (n.494+18G>T) n.605+18G>T n.530+10884G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866578C= | CA2059456959 | PAH | c.509+18G= (n.509+18G=) c.494+18G= (n.494+18G=) n.605+18G= n.530+10884G= | |
12 | g.102866582_102866585del | CA682814080 | PAH | c.509+15_509+18del (n.509+15_509+18del) c.494+15_494+18del (n.494+15_494+18del) n.605+15_605+18del n.530+10881_530+10884del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866579A= | CA2059456960 | PAH | c.509+17T= (n.509+17T=) c.494+17T= (n.494+17T=) n.605+17T= n.530+10883T= | |
12 | g.102866579A>G | CA951241513 | PAH | c.509+17T>C (n.509+17T>C) c.494+17T>C (n.494+17T>C) n.605+17T>C n.530+10883T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866581G>A | CA6748913 | PAH | c.509+15C>T (n.509+15C>T) c.494+15C>T (n.494+15C>T) n.605+15C>T n.530+10881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866581G>C | CA2620526998 | PAH | c.509+15C>G (n.509+15C>G) c.494+15C>G (n.494+15C>G) n.605+15C>G n.530+10881C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866581G= | CA2059456961 | PAH | c.509+15C= (n.509+15C=) c.494+15C= (n.494+15C=) n.605+15C= n.530+10881C= | |
12 | g.102866584A>T | CA2575266935 | PAH | c.509+12T>A (n.509+12T>A) c.494+12T>A (n.494+12T>A) n.605+12T>A n.530+10878T>A | |
12 | g.102866585G>T | CA2620526999 | PAH | c.509+11C>A (n.509+11C>A) c.494+11C>A (n.494+11C>A) n.605+11C>A n.530+10877C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866586G= | CA2059456962 | PAH | c.509+10C= (n.509+10C=) c.494+10C= (n.494+10C=) n.605+10C= n.530+10876C= | |
12 | g.102866586G>T | CA951241529 | PAH | c.509+10C>A (n.509+10C>A) c.494+10C>A (n.494+10C>A) n.605+10C>A n.530+10876C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866587del | CA2580085677 | PAH | c.509+9del (n.509+9del) c.494+9del (n.494+9del) n.605+9del n.530+10875del | ClinVar |
12 | g.102866587C= | CA2059456963 | PAH | c.509+9G= (n.509+9G=) c.494+9G= (n.494+9G=) n.605+9G= n.530+10875G= | |
12 | g.102866587C>T | CA607156437 | PAH | c.509+9G>A (n.509+9G>A) c.494+9G>A (n.494+9G>A) n.605+9G>A n.530+10875G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866588A>C | CA2620527000 | PAH | c.509+8T>G (n.509+8T>G) c.494+8T>G (n.494+8T>G) n.605+8T>G n.530+10874T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866589G>A | CA607156438 | PAH | c.509+7C>T (n.509+7C>T) c.494+7C>T (n.494+7C>T) n.605+7C>T n.530+10873C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866589G= | CA2059456964 | PAH | c.509+7C= (n.509+7C=) c.494+7C= (n.494+7C=) n.605+7C= n.530+10873C= | |
12 | g.102866589G>T | CA481332078 | PAH | c.509+7C>A (n.509+7C>A) c.494+7C>A (n.494+7C>A) n.605+7C>A n.530+10873C>A |