Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
12 | g.102866516C>A | CA2620526954 | PAH | c.509+80G>T (n.509+80G>T) c.494+80G>T (n.494+80G>T) n.605+80G>T n.530+10946G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866517T>C | CA2620526955 | PAH | c.509+79A>G (n.509+79A>G) c.494+79A>G (n.494+79A>G) n.605+79A>G n.530+10945A>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866517T>G | CA2059456926 | PAH | c.509+79A>C (n.509+79A>C) c.494+79A>C (n.494+79A>C) n.605+79A>C n.530+10945A>C | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866517T= | CA2059456927 | PAH | c.509+79A= (n.509+79A=) c.494+79A= (n.494+79A=) n.605+79A= n.530+10945A= | |
12 | g.102866518C>A | CA2620526956 | PAH | c.509+78G>T (n.509+78G>T) c.494+78G>T (n.494+78G>T) n.605+78G>T n.530+10944G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866518C= | CA2059456928 | PAH | c.509+78G= (n.509+78G=) c.494+78G= (n.494+78G=) n.605+78G= n.530+10944G= | |
12 | g.102866518C>T | CA242485292 | PAH | c.509+78G>A (n.509+78G>A) c.494+78G>A (n.494+78G>A) n.605+78G>A n.530+10944G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866520A= | CA2059456929 | PAH | c.509+76T= (n.509+76T=) c.494+76T= (n.494+76T=) n.605+76T= n.530+10942T= | |
12 | g.102866520A>G | CA951241497 | PAH | c.509+76T>C (n.509+76T>C) c.494+76T>C (n.494+76T>C) n.605+76T>C n.530+10942T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866521C>A | CA2620526957 | PAH | c.509+75G>T (n.509+75G>T) c.494+75G>T (n.494+75G>T) n.605+75G>T n.530+10941G>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866522T>C | CA2059456931 | PAH | c.509+74A>G (n.509+74A>G) c.494+74A>G (n.494+74A>G) n.605+74A>G n.530+10940A>G | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866522T= | CA2059456930 | PAH | c.509+74A= (n.509+74A=) c.494+74A= (n.494+74A=) n.605+74A= n.530+10940A= | |
12 | g.102866523G>T | CA2620526958 | PAH | c.509+73C>A (n.509+73C>A) c.494+73C>A (n.494+73C>A) n.605+73C>A n.530+10939C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866524G>A | CA951241500 | PAH | c.509+72C>T (n.509+72C>T) c.494+72C>T (n.494+72C>T) n.605+72C>T n.530+10938C>T | dbSNP |
12 | g.102866524G= | CA2059456932 | PAH | c.509+72C= (n.509+72C=) c.494+72C= (n.494+72C=) n.605+72C= n.530+10938C= | |
12 | g.102866524G>T | CA2620526959 | PAH | c.509+72C>A (n.509+72C>A) c.494+72C>A (n.494+72C>A) n.605+72C>A n.530+10938C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>C | CA2620526960 | PAH | c.509+71T>G (n.509+71T>G) c.494+71T>G (n.494+71T>G) n.605+71T>G n.530+10937T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>G | CA2620526961 | PAH | c.509+71T>C (n.509+71T>C) c.494+71T>C (n.494+71T>C) n.605+71T>C n.530+10937T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866525A>T | CA2601918757 | PAH | c.509+71T>A (n.509+71T>A) c.494+71T>A (n.494+71T>A) n.605+71T>A n.530+10937T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866526T>C | CA242485295 | PAH | c.509+70A>G (n.509+70A>G) c.494+70A>G (n.494+70A>G) n.605+70A>G n.530+10936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866526T>G | CA2575266929 | PAH | c.509+70A>C (n.509+70A>C) c.494+70A>C (n.494+70A>C) n.605+70A>C n.530+10936A>C | |
12 | g.102866526T= | CA2059456933 | PAH | c.509+70A= (n.509+70A=) c.494+70A= (n.494+70A=) n.605+70A= n.530+10936A= | |
12 | g.102866527G>A | CA242485297 | PAH | c.509+69C>T (n.509+69C>T) c.494+69C>T (n.494+69C>T) n.605+69C>T n.530+10935C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866527G= | CA2059456934 | PAH | c.509+69C= (n.509+69C=) c.494+69C= (n.494+69C=) n.605+69C= n.530+10935C= | |
12 | g.102866527G>T | CA2575266930 | PAH | c.509+69C>A (n.509+69C>A) c.494+69C>A (n.494+69C>A) n.605+69C>A n.530+10935C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866528A>G | CA2620526962 | PAH | c.509+68T>C (n.509+68T>C) c.494+68T>C (n.494+68T>C) n.605+68T>C n.530+10934T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866528A>T | CA2620526963 | PAH | c.509+68T>A (n.509+68T>A) c.494+68T>A (n.494+68T>A) n.605+68T>A n.530+10934T>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866529G>A | CA682814004 | PAH | c.509+67C>T (n.509+67C>T) c.494+67C>T (n.494+67C>T) n.605+67C>T n.530+10933C>T | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866529G>C | CA2059456936 | PAH | c.509+67C>G (n.509+67C>G) c.494+67C>G (n.494+67C>G) n.605+67C>G n.530+10933C>G | dbSNP |
12 | g.102866529G= | CA2059456935 | PAH | c.509+67C= (n.509+67C=) c.494+67C= (n.494+67C=) n.605+67C= n.530+10933C= | |
12 | g.102866529G>T | CA2059456937 | PAH | c.509+67C>A (n.509+67C>A) c.494+67C>A (n.494+67C>A) n.605+67C>A n.530+10933C>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866531_102866537del | CA607156420 | PAH | c.509+61_509+67del (n.509+61_509+67del) c.494+61_494+67del (n.494+61_494+67del) n.605+61_605+67del n.530+10927_530+10933del | gnomAD v2 gnomAD v4 |
12 | g.102866531G>T | CA2575266931 | PAH | c.509+65C>A (n.509+65C>A) c.494+65C>A (n.494+65C>A) n.605+65C>A n.530+10931C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866532C= | CA2059456938 | PAH | c.509+64G= (n.509+64G=) c.494+64G= (n.494+64G=) n.605+64G= n.530+10930G= | |
12 | g.102866532C>G | CA2620526964 | PAH | c.509+64G>C (n.509+64G>C) c.494+64G>C (n.494+64G>C) n.605+64G>C n.530+10930G>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866532C>T | CA2059456939 | PAH | c.509+64G>A (n.509+64G>A) c.494+64G>A (n.494+64G>A) n.605+64G>A n.530+10930G>A | dbSNP gnomAD v4 |
12 | g.102866533A>C | CA2620526965 | PAH | c.509+63T>G (n.509+63T>G) c.494+63T>G (n.494+63T>G) n.605+63T>G n.530+10929T>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866533A>G | CA2620526966 | PAH | c.509+63T>C (n.509+63T>C) c.494+63T>C (n.494+63T>C) n.605+63T>C n.530+10929T>C | gnomAD v4 |
12 | g.102866535G>A | CA2575266932 | PAH | c.509+61C>T (n.509+61C>T) c.494+61C>T (n.494+61C>T) n.605+61C>T n.530+10927C>T | gnomAD v4 |
12 | g.102866535G>T | CA2620526967 | PAH | c.509+61C>A (n.509+61C>A) c.494+61C>A (n.494+61C>A) n.605+61C>A n.530+10927C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866536G>A | CA242485301 | PAH | c.509+60C>T (n.509+60C>T) c.494+60C>T (n.494+60C>T) n.605+60C>T n.530+10926C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866536G= | CA2059456941 | PAH | c.509+60C= (n.509+60C=) c.494+60C= (n.494+60C=) n.605+60C= n.530+10926C= | |
12 | g.102866536G>T | CA2059456940 | PAH | c.509+60C>A (n.509+60C>A) c.494+60C>A (n.494+60C>A) n.605+60C>A n.530+10926C>A | dbSNP |
12 | g.102866537G>C | CA2620526968 | PAH | c.509+59C>G (n.509+59C>G) c.494+59C>G (n.494+59C>G) n.605+59C>G n.530+10925C>G | gnomAD v4 |
12 | g.102866537G>T | CA2620526969 | PAH | c.509+59C>A (n.509+59C>A) c.494+59C>A (n.494+59C>A) n.605+59C>A n.530+10925C>A | gnomAD v4 |
12 | g.102866539G>A | CA607156421 | PAH | c.509+57C>T (n.509+57C>T) c.494+57C>T (n.494+57C>T) n.605+57C>T n.530+10923C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102866539G= | CA2059456942 | PAH | c.509+57C= (n.509+57C=) c.494+57C= (n.494+57C=) n.605+57C= n.530+10923C= |