Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102865713_102871066delCA916084429PAHc.442-4403_509+883del
c.427-4403_494+883del
n.538-4403_605+883del
n.530+6396_531-10381del
 ClinVar
12g.102865820_102866770delCA16020806PAHc.442-102_509+781del
c.427-102_494+781del
n.538-102_605+781del
n.530+10697_531-10483del
12g.102866372_102868042delCA916084427PAHc.442-1377_509+226del
c.427-1377_494+226del
n.538-1377_605+226del
n.530+9422_531-11038del
 ClinVar
12g.102866505T>ACA2620526945PAHc.509+91A>T (n.509+91A>T)
c.494+91A>T (n.494+91A>T)
n.605+91A>T
n.530+10957A>T
 gnomAD v4
12g.102866506A>GCA2620526946PAHc.509+90T>C (n.509+90T>C)
c.494+90T>C (n.494+90T>C)
n.605+90T>C
n.530+10956T>C
 gnomAD v4
12g.102866510delCA2620526947PAHc.509+89del (n.509+89del)
c.494+89del (n.494+89del)
n.605+89del
n.530+10955del
 gnomAD v4
12g.102866511C>ACA2620526948PAHc.509+85G>T (n.509+85G>T)
c.494+85G>T (n.494+85G>T)
n.605+85G>T
n.530+10951G>T
 gnomAD v4
12g.102866511C=CA2059456922PAHc.509+85G= (n.509+85G=)
c.494+85G= (n.494+85G=)
n.605+85G=
n.530+10951G=
12g.102866511C>GCA2059456923PAHc.509+85G>C (n.509+85G>C)
c.494+85G>C (n.494+85G>C)
n.605+85G>C
n.530+10951G>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866512C>ACA2620526949PAHc.509+84G>T (n.509+84G>T)
c.494+84G>T (n.494+84G>T)
n.605+84G>T
n.530+10950G>T
 gnomAD v4
12g.102866512C>GCA2620526950PAHc.509+84G>C (n.509+84G>C)
c.494+84G>C (n.494+84G>C)
n.605+84G>C
n.530+10950G>C
 gnomAD v4
12g.102866512C>TCA2620526951PAHc.509+84G>A (n.509+84G>A)
c.494+84G>A (n.494+84G>A)
n.605+84G>A
n.530+10950G>A
 gnomAD v4
12g.102866513A>CCA2620526952PAHc.509+83T>G (n.509+83T>G)
c.494+83T>G (n.494+83T>G)
n.605+83T>G
n.530+10949T>G
 gnomAD v4
12g.102866514T>ACA2059456925PAHc.509+82A>T (n.509+82A>T)
c.494+82A>T (n.494+82A>T)
n.605+82A>T
n.530+10948A>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866514T=CA2059456924PAHc.509+82A= (n.509+82A=)
c.494+82A= (n.494+82A=)
n.605+82A=
n.530+10948A=
12g.102866515C>ACA2620526953PAHc.509+81G>T (n.509+81G>T)
c.494+81G>T (n.494+81G>T)
n.605+81G>T
n.530+10947G>T
 gnomAD v4
12g.102866516C>ACA2620526954PAHc.509+80G>T (n.509+80G>T)
c.494+80G>T (n.494+80G>T)
n.605+80G>T
n.530+10946G>T
 gnomAD v4
12g.102866517T>CCA2620526955PAHc.509+79A>G (n.509+79A>G)
c.494+79A>G (n.494+79A>G)
n.605+79A>G
n.530+10945A>G
 gnomAD v4
12g.102866517T>GCA2059456926PAHc.509+79A>C (n.509+79A>C)
c.494+79A>C (n.494+79A>C)
n.605+79A>C
n.530+10945A>C
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866517T=CA2059456927PAHc.509+79A= (n.509+79A=)
c.494+79A= (n.494+79A=)
n.605+79A=
n.530+10945A=
12g.102866518C>ACA2620526956PAHc.509+78G>T (n.509+78G>T)
c.494+78G>T (n.494+78G>T)
n.605+78G>T
n.530+10944G>T
 gnomAD v4
12g.102866518C=CA2059456928PAHc.509+78G= (n.509+78G=)
c.494+78G= (n.494+78G=)
n.605+78G=
n.530+10944G=
12g.102866518C>TCA242485292PAHc.509+78G>A (n.509+78G>A)
c.494+78G>A (n.494+78G>A)
n.605+78G>A
n.530+10944G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866520A=CA2059456929PAHc.509+76T= (n.509+76T=)
c.494+76T= (n.494+76T=)
n.605+76T=
n.530+10942T=
12g.102866520A>GCA951241497PAHc.509+76T>C (n.509+76T>C)
c.494+76T>C (n.494+76T>C)
n.605+76T>C
n.530+10942T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866521C>ACA2620526957PAHc.509+75G>T (n.509+75G>T)
c.494+75G>T (n.494+75G>T)
n.605+75G>T
n.530+10941G>T
 gnomAD v4
12g.102866522T>CCA2059456931PAHc.509+74A>G (n.509+74A>G)
c.494+74A>G (n.494+74A>G)
n.605+74A>G
n.530+10940A>G
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866522T=CA2059456930PAHc.509+74A= (n.509+74A=)
c.494+74A= (n.494+74A=)
n.605+74A=
n.530+10940A=
12g.102866523G>TCA2620526958PAHc.509+73C>A (n.509+73C>A)
c.494+73C>A (n.494+73C>A)
n.605+73C>A
n.530+10939C>A
 gnomAD v4
12g.102866524G>ACA951241500PAHc.509+72C>T (n.509+72C>T)
c.494+72C>T (n.494+72C>T)
n.605+72C>T
n.530+10938C>T
 dbSNP
12g.102866524G=CA2059456932PAHc.509+72C= (n.509+72C=)
c.494+72C= (n.494+72C=)
n.605+72C=
n.530+10938C=
12g.102866524G>TCA2620526959PAHc.509+72C>A (n.509+72C>A)
c.494+72C>A (n.494+72C>A)
n.605+72C>A
n.530+10938C>A
 gnomAD v4
12g.102866525A>CCA2620526960PAHc.509+71T>G (n.509+71T>G)
c.494+71T>G (n.494+71T>G)
n.605+71T>G
n.530+10937T>G
 gnomAD v4
12g.102866525A>GCA2620526961PAHc.509+71T>C (n.509+71T>C)
c.494+71T>C (n.494+71T>C)
n.605+71T>C
n.530+10937T>C
 gnomAD v4
12g.102866525A>TCA2601918757PAHc.509+71T>A (n.509+71T>A)
c.494+71T>A (n.494+71T>A)
n.605+71T>A
n.530+10937T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866526T>CCA242485295PAHc.509+70A>G (n.509+70A>G)
c.494+70A>G (n.494+70A>G)
n.605+70A>G
n.530+10936A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866526T>GCA2575266929PAHc.509+70A>C (n.509+70A>C)
c.494+70A>C (n.494+70A>C)
n.605+70A>C
n.530+10936A>C
12g.102866526T=CA2059456933PAHc.509+70A= (n.509+70A=)
c.494+70A= (n.494+70A=)
n.605+70A=
n.530+10936A=
12g.102866527G>ACA242485297PAHc.509+69C>T (n.509+69C>T)
c.494+69C>T (n.494+69C>T)
n.605+69C>T
n.530+10935C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102866527G=CA2059456934PAHc.509+69C= (n.509+69C=)
c.494+69C= (n.494+69C=)
n.605+69C=
n.530+10935C=
12g.102866527G>TCA2575266930PAHc.509+69C>A (n.509+69C>A)
c.494+69C>A (n.494+69C>A)
n.605+69C>A
n.530+10935C>A
 gnomAD v4
12g.102866528A>GCA2620526962PAHc.509+68T>C (n.509+68T>C)
c.494+68T>C (n.494+68T>C)
n.605+68T>C
n.530+10934T>C
 gnomAD v4
12g.102866528A>TCA2620526963PAHc.509+68T>A (n.509+68T>A)
c.494+68T>A (n.494+68T>A)
n.605+68T>A
n.530+10934T>A
 gnomAD v4
12g.102866529G>ACA682814004PAHc.509+67C>T (n.509+67C>T)
c.494+67C>T (n.494+67C>T)
n.605+67C>T
n.530+10933C>T
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866529G>CCA2059456936PAHc.509+67C>G (n.509+67C>G)
c.494+67C>G (n.494+67C>G)
n.605+67C>G
n.530+10933C>G
 dbSNP
12g.102866529G=CA2059456935PAHc.509+67C= (n.509+67C=)
c.494+67C= (n.494+67C=)
n.605+67C=
n.530+10933C=
12g.102866529G>TCA2059456937PAHc.509+67C>A (n.509+67C>A)
c.494+67C>A (n.494+67C>A)
n.605+67C>A
n.530+10933C>A
 dbSNP gnomAD v4
12g.102866531_102866537delCA607156420PAHc.509+61_509+67del (n.509+61_509+67del)
c.494+61_494+67del (n.494+61_494+67del)
n.605+61_605+67del
n.530+10927_530+10933del
 gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102866531G>TCA2575266931PAHc.509+65C>A (n.509+65C>A)
c.494+65C>A (n.494+65C>A)
n.605+65C>A
n.530+10931C>A
 gnomAD v4
12g.102866532C=CA2059456938PAHc.509+64G= (n.509+64G=)
c.494+64G= (n.494+64G=)
n.605+64G=
n.530+10930G=

Number of alleles fetched