UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
| 12 | g.102866458T>C | CA2620526888 | PAH | c.509+138A>G (n.509+138A>G) c.494+138A>G (n.494+138A>G) n.605+138A>G n.530+11004A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866458T>G | CA242485267 | PAH | c.509+138A>C (n.509+138A>C) c.494+138A>C (n.494+138A>C) n.605+138A>C n.530+11004A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866458T= | CA2059456903 | PAH | c.509+138A= (n.509+138A=) c.494+138A= (n.494+138A=) n.605+138A= n.530+11004A= | |
| 12 | g.102866459G>T | CA2620526889 | PAH | c.509+137C>A (n.509+137C>A) c.494+137C>A (n.494+137C>A) n.605+137C>A n.530+11003C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866460C>A | CA2620526890 | PAH | c.509+136G>T (n.509+136G>T) c.494+136G>T (n.494+136G>T) n.605+136G>T n.530+11002G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866460C>T | CA2620526891 | PAH | c.509+136G>A (n.509+136G>A) c.494+136G>A (n.494+136G>A) n.605+136G>A n.530+11002G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866462C>A | CA2620526892 | PAH | c.509+134G>T (n.509+134G>T) c.494+134G>T (n.494+134G>T) n.605+134G>T n.530+11000G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866462C= | CA2059456904 | PAH | c.509+134G= (n.509+134G=) c.494+134G= (n.494+134G=) n.605+134G= n.530+11000G= | |
| 12 | g.102866462C>T | CA951241491 | PAH | c.509+134G>A (n.509+134G>A) c.494+134G>A (n.494+134G>A) n.605+134G>A n.530+11000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866463A>C | CA2620526893 | PAH | c.509+133T>G (n.509+133T>G) c.494+133T>G (n.494+133T>G) n.605+133T>G n.530+10999T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866463A>G | CA2620526894 | PAH | c.509+133T>C (n.509+133T>C) c.494+133T>C (n.494+133T>C) n.605+133T>C n.530+10999T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866464T>A | CA607156410 | PAH | c.509+132A>T (n.509+132A>T) c.494+132A>T (n.494+132A>T) n.605+132A>T n.530+10998A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866464T>C | CA2059456906 | PAH | c.509+132A>G (n.509+132A>G) c.494+132A>G (n.494+132A>G) n.605+132A>G n.530+10998A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866464T= | CA2059456905 | PAH | c.509+132A= (n.509+132A=) c.494+132A= (n.494+132A=) n.605+132A= n.530+10998A= | |
| 12 | g.102866465G>A | CA607156411 | PAH | c.509+131C>T (n.509+131C>T) c.494+131C>T (n.494+131C>T) n.605+131C>T n.530+10997C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866465G= | CA2059456907 | PAH | c.509+131C= (n.509+131C=) c.494+131C= (n.494+131C=) n.605+131C= n.530+10997C= | |
| 12 | g.102866465G>T | CA2620526895 | PAH | c.509+131C>A (n.509+131C>A) c.494+131C>A (n.494+131C>A) n.605+131C>A n.530+10997C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866468C>A | CA2620526896 | PAH | c.509+128G>T (n.509+128G>T) c.494+128G>T (n.494+128G>T) n.605+128G>T n.530+10994G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866469A>G | CA607156412 | PAH | c.509+127T>C (n.509+127T>C) c.494+127T>C (n.494+127T>C) n.605+127T>C n.530+10993T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866470C>A | CA2620526897 | PAH | c.509+126G>T (n.509+126G>T) c.494+126G>T (n.494+126G>T) n.605+126G>T n.530+10992G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866470C>T | CA2620526898 | PAH | c.509+126G>A (n.509+126G>A) c.494+126G>A (n.494+126G>A) n.605+126G>A n.530+10992G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866471A>C | CA2620526899 | PAH | c.509+125T>G (n.509+125T>G) c.494+125T>G (n.494+125T>G) n.605+125T>G n.530+10991T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866471A>G | CA2726969371 | PAH | c.509+125T>C (n.509+125T>C) c.494+125T>C (n.494+125T>C) n.605+125T>C n.530+10991T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866471A>T | CA2620526900 | PAH | c.509+125T>A (n.509+125T>A) c.494+125T>A (n.494+125T>A) n.605+125T>A n.530+10991T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866472T>A | CA2620526901 | PAH | c.509+124A>T (n.509+124A>T) c.494+124A>T (n.494+124A>T) n.605+124A>T n.530+10990A>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866472T>G | CA242485274 | PAH | c.509+124A>C (n.509+124A>C) c.494+124A>C (n.494+124A>C) n.605+124A>C n.530+10990A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866472T= | CA2059456908 | PAH | c.509+124A= (n.509+124A=) c.494+124A= (n.494+124A=) n.605+124A= n.530+10990A= | |
| 12 | g.102866473G>A | CA2620526904 | PAH | c.509+123C>T (n.509+123C>T) c.494+123C>T (n.494+123C>T) n.605+123C>T n.530+10989C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866473G>C | CA2620526903 | PAH | c.509+123C>G (n.509+123C>G) c.494+123C>G (n.494+123C>G) n.605+123C>G n.530+10989C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866473G>T | CA2620526902 | PAH | c.509+123C>A (n.509+123C>A) c.494+123C>A (n.494+123C>A) n.605+123C>A n.530+10989C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866474C>A | CA2620526905 | PAH | c.509+122G>T (n.509+122G>T) c.494+122G>T (n.494+122G>T) n.605+122G>T n.530+10988G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866474C>T | CA2620526906 | PAH | c.509+122G>A (n.509+122G>A) c.494+122G>A (n.494+122G>A) n.605+122G>A n.530+10988G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866475A>G | CA2620526907 | PAH | c.509+121T>C (n.509+121T>C) c.494+121T>C (n.494+121T>C) n.605+121T>C n.530+10987T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866476C>A | CA2620526908 | PAH | c.509+120G>T (n.509+120G>T) c.494+120G>T (n.494+120G>T) n.605+120G>T n.530+10986G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866476C>T | CA2620526909 | PAH | c.509+120G>A (n.509+120G>A) c.494+120G>A (n.494+120G>A) n.605+120G>A n.530+10986G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866477A>G | CA2620526910 | PAH | c.509+119T>C (n.509+119T>C) c.494+119T>C (n.494+119T>C) n.605+119T>C n.530+10985T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866477A>T | CA2620526911 | PAH | c.509+119T>A (n.509+119T>A) c.494+119T>A (n.494+119T>A) n.605+119T>A n.530+10985T>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866478C>A | CA2620526912 | PAH | c.509+118G>T (n.509+118G>T) c.494+118G>T (n.494+118G>T) n.605+118G>T n.530+10984G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866478C>T | CA2620526913 | PAH | c.509+118G>A (n.509+118G>A) c.494+118G>A (n.494+118G>A) n.605+118G>A n.530+10984G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866479A>G | CA2620526914 | PAH | c.509+117T>C (n.509+117T>C) c.494+117T>C (n.494+117T>C) n.605+117T>C n.530+10983T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866480del | CA2620526915 | PAH | c.509+116del (n.509+116del) c.494+116del (n.494+116del) n.605+116del n.530+10982del | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866480C>A | CA2620526916 | PAH | c.509+116G>T (n.509+116G>T) c.494+116G>T (n.494+116G>T) n.605+116G>T n.530+10982G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866480C= | CA2059456909 | PAH | c.509+116G= (n.509+116G=) c.494+116G= (n.494+116G=) n.605+116G= n.530+10982G= | |
| 12 | g.102866480C>G | CA2620526917 | PAH | c.509+116G>C (n.509+116G>C) c.494+116G>C (n.494+116G>C) n.605+116G>C n.530+10982G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866481A>G | CA2620526918 | PAH | c.509+115T>C (n.509+115T>C) c.494+115T>C (n.494+115T>C) n.605+115T>C n.530+10981T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866481_102866484dup | CA682813975 | PAH | c.509+112_509+115dup (n.509+112_509+115dup) c.494+112_494+115dup (n.494+112_494+115dup) n.605+112_605+115dup n.530+10978_530+10981dup | dbSNP |
| 12 | g.102866482G>C | CA2620526919 | PAH | c.509+114C>G (n.509+114C>G) c.494+114C>G (n.494+114C>G) n.605+114C>G n.530+10980C>G | gnomAD v4 |