WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
| 12 | g.102866435A= | CA2059456892 | PAH | c.509+161T= (n.509+161T=) c.494+161T= (n.494+161T=) n.605+161T= n.530+11027T= | |
| 12 | g.102866435A>C | CA951241465 | PAH | c.509+161T>G (n.509+161T>G) c.494+161T>G (n.494+161T>G) n.605+161T>G n.530+11027T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866437C>A | CA2532178374 | PAH | c.509+159G>T (n.509+159G>T) c.494+159G>T (n.494+159G>T) n.605+159G>T n.530+11025G>T | |
| 12 | g.102866438C= | CA2059456893 | PAH | c.509+158G= (n.509+158G=) c.494+158G= (n.494+158G=) n.605+158G= n.530+11024G= | |
| 12 | g.102866438C>T | CA682813931 | PAH | c.509+158G>A (n.509+158G>A) c.494+158G>A (n.494+158G>A) n.605+158G>A n.530+11024G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866439C>A | CA2549732383 | PAH | c.509+157G>T (n.509+157G>T) c.494+157G>T (n.494+157G>T) n.605+157G>T n.530+11023G>T | |
| 12 | g.102866439_102866441delinsCCA | CA2059456894 | PAH | c.509+155_509+157delinsTGG (n.509+155_509+157delinsTGG) c.494+155_494+157delinsTGG (n.494+155_494+157delinsTGG) n.605+155_605+157delinsTGG n.530+11021_530+11023delinsTGG | |
| 12 | g.102866448_102866449del | CA242485221 | PAH | c.509+155_509+156del (n.509+155_509+156del) c.494+155_494+156del (n.494+155_494+156del) n.605+155_605+156del n.530+11021_530+11022del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866441A= | CA2059456895 | PAH | c.509+155T= (n.509+155T=) c.494+155T= (n.494+155T=) n.605+155T= n.530+11021T= | |
| 12 | g.102866441A>C | CA242485227 | PAH | c.509+155T>G (n.509+155T>G) c.494+155T>G (n.494+155T>G) n.605+155T>G n.530+11021T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866443A= | CA2059456896 | PAH | c.509+153T= (n.509+153T=) c.494+153T= (n.494+153T=) n.605+153T= n.530+11019T= | |
| 12 | g.102866443A>G | CA242485229 | PAH | c.509+153T>C (n.509+153T>C) c.494+153T>C (n.494+153T>C) n.605+153T>C n.530+11019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866444C>A | CA2620526878 | PAH | c.509+152G>T (n.509+152G>T) c.494+152G>T (n.494+152G>T) n.605+152G>T n.530+11018G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866446C>A | CA2620526879 | PAH | c.509+150G>T (n.509+150G>T) c.494+150G>T (n.494+150G>T) n.605+150G>T n.530+11016G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866447A= | CA2059456897 | PAH | c.509+149T= (n.509+149T=) c.494+149T= (n.494+149T=) n.605+149T= n.530+11015T= | |
| 12 | g.102866447A>G | CA2059456898 | PAH | c.509+149T>C (n.509+149T>C) c.494+149T>C (n.494+149T>C) n.605+149T>C n.530+11015T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866448C>A | CA2620526880 | PAH | c.509+148G>T (n.509+148G>T) c.494+148G>T (n.494+148G>T) n.605+148G>T n.530+11014G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866449A>G | CA2620526881 | PAH | c.509+147T>C (n.509+147T>C) c.494+147T>C (n.494+147T>C) n.605+147T>C n.530+11013T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866450T>C | CA682813936 | PAH | c.509+146A>G (n.509+146A>G) c.494+146A>G (n.494+146A>G) n.605+146A>G n.530+11012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866450T= | CA2059456899 | PAH | c.509+146A= (n.509+146A=) c.494+146A= (n.494+146A=) n.605+146A= n.530+11012A= | |
| 12 | g.102866451A>G | CA2620526882 | PAH | c.509+145T>C (n.509+145T>C) c.494+145T>C (n.494+145T>C) n.605+145T>C n.530+11011T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866452C>A | CA2620526883 | PAH | c.509+144G>T (n.509+144G>T) c.494+144G>T (n.494+144G>T) n.605+144G>T n.530+11010G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866454C>A | CA2620526884 | PAH | c.509+142G>T (n.509+142G>T) c.494+142G>T (n.494+142G>T) n.605+142G>T n.530+11008G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866454C= | CA2059456900 | PAH | c.509+142G= (n.509+142G=) c.494+142G= (n.494+142G=) n.605+142G= n.530+11008G= | |
| 12 | g.102866454C>G | CA951241485 | PAH | c.509+142G>C (n.509+142G>C) c.494+142G>C (n.494+142G>C) n.605+142G>C n.530+11008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866454C>T | CA242485231 | PAH | c.509+142G>A (n.509+142G>A) c.494+142G>A (n.494+142G>A) n.605+142G>A n.530+11008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866455G>A | CA242485235 | PAH | c.509+141C>T (n.509+141C>T) c.494+141C>T (n.494+141C>T) n.605+141C>T n.530+11007C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866455G>C | CA2620526885 | PAH | c.509+141C>G (n.509+141C>G) c.494+141C>G (n.494+141C>G) n.605+141C>G n.530+11007C>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866455G= | CA2059456901 | PAH | c.509+141C= (n.509+141C=) c.494+141C= (n.494+141C=) n.605+141C= n.530+11007C= | |
| 12 | g.102866455G>T | CA2620526886 | PAH | c.509+141C>A (n.509+141C>A) c.494+141C>A (n.494+141C>A) n.605+141C>A n.530+11007C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866456C>A | CA2620526887 | PAH | c.509+140G>T (n.509+140G>T) c.494+140G>T (n.494+140G>T) n.605+140G>T n.530+11006G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866456C= | CA2059456902 | PAH | c.509+140G= (n.509+140G=) c.494+140G= (n.494+140G=) n.605+140G= n.530+11006G= | |
| 12 | g.102866456C>T | CA242485257 | PAH | c.509+140G>A (n.509+140G>A) c.494+140G>A (n.494+140G>A) n.605+140G>A n.530+11006G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866458T>C | CA2620526888 | PAH | c.509+138A>G (n.509+138A>G) c.494+138A>G (n.494+138A>G) n.605+138A>G n.530+11004A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866458T>G | CA242485267 | PAH | c.509+138A>C (n.509+138A>C) c.494+138A>C (n.494+138A>C) n.605+138A>C n.530+11004A>C | dbSNP |
| 12 | g.102866458T= | CA2059456903 | PAH | c.509+138A= (n.509+138A=) c.494+138A= (n.494+138A=) n.605+138A= n.530+11004A= | |
| 12 | g.102866459G>T | CA2620526889 | PAH | c.509+137C>A (n.509+137C>A) c.494+137C>A (n.494+137C>A) n.605+137C>A n.530+11003C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866460C>A | CA2620526890 | PAH | c.509+136G>T (n.509+136G>T) c.494+136G>T (n.494+136G>T) n.605+136G>T n.530+11002G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866460C>T | CA2620526891 | PAH | c.509+136G>A (n.509+136G>A) c.494+136G>A (n.494+136G>A) n.605+136G>A n.530+11002G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866462C>A | CA2620526892 | PAH | c.509+134G>T (n.509+134G>T) c.494+134G>T (n.494+134G>T) n.605+134G>T n.530+11000G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866462C= | CA2059456904 | PAH | c.509+134G= (n.509+134G=) c.494+134G= (n.494+134G=) n.605+134G= n.530+11000G= | |
| 12 | g.102866462C>T | CA951241491 | PAH | c.509+134G>A (n.509+134G>A) c.494+134G>A (n.494+134G>A) n.605+134G>A n.530+11000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866463A>C | CA2620526893 | PAH | c.509+133T>G (n.509+133T>G) c.494+133T>G (n.494+133T>G) n.605+133T>G n.530+10999T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866463A>G | CA2620526894 | PAH | c.509+133T>C (n.509+133T>C) c.494+133T>C (n.494+133T>C) n.605+133T>C n.530+10999T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866464T>A | CA607156410 | PAH | c.509+132A>T (n.509+132A>T) c.494+132A>T (n.494+132A>T) n.605+132A>T n.530+10998A>T | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866464T>C | CA2059456906 | PAH | c.509+132A>G (n.509+132A>G) c.494+132A>G (n.494+132A>G) n.605+132A>G n.530+10998A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866464T= | CA2059456905 | PAH | c.509+132A= (n.509+132A=) c.494+132A= (n.494+132A=) n.605+132A= n.530+10998A= |