WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
| 12 | g.102865820_102866770del | CA16020806 | PAH | c.442-102_509+781del c.427-102_494+781del n.538-102_605+781del n.530+10697_531-10483del | |
| 12 | g.102866372_102868042del | CA916084427 | PAH | c.442-1377_509+226del c.427-1377_494+226del n.538-1377_605+226del n.530+9422_531-11038del | ClinVar |
| 12 | g.102866375T>C | CA242485219 | PAH | c.509+221A>G (n.509+221A>G) c.494+221A>G (n.494+221A>G) n.605+221A>G n.531-11043A>G | dbSNP |
| 12 | g.102866375T= | CA2059456881 | PAH | c.509+221A= (n.509+221A=) c.494+221A= (n.494+221A=) n.605+221A= n.531-11043A= | |
| 12 | g.102866377_102866378delinsGT | CA2059456882 | PAH | c.509+218_509+219delinsAC (n.509+218_509+219delinsAC) c.494+218_494+219delinsAC (n.494+218_494+219delinsAC) n.605+218_605+219delinsAC n.531-11046_531-11045delinsAC | |
| 12 | g.102866381del | CA682813913 | PAH | c.509+218del (n.509+218del) c.494+218del (n.494+218del) n.605+218del n.531-11046del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866382G>C | CA607156403 | PAH | c.509+214C>G (n.509+214C>G) c.494+214C>G (n.494+214C>G) n.605+214C>G n.531-11050C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866382G= | CA2059456883 | PAH | c.509+214C= (n.509+214C=) c.494+214C= (n.494+214C=) n.605+214C= n.531-11050C= | |
| 12 | g.102866387G>A | CA2059456885 | PAH | c.509+209C>T (n.509+209C>T) c.494+209C>T (n.494+209C>T) n.605+209C>T n.531-11055C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866387G= | CA2059456884 | PAH | c.509+209C= (n.509+209C=) c.494+209C= (n.494+209C=) n.605+209C= n.531-11055C= | |
| 12 | g.102866395C>A | CA2059456887 | PAH | c.509+201G>T (n.509+201G>T) c.494+201G>T (n.494+201G>T) n.605+201G>T n.531-11063G>T | dbSNP |
| 12 | g.102866395C= | CA2059456886 | PAH | c.509+201G= (n.509+201G=) c.494+201G= (n.494+201G=) n.605+201G= n.531-11063G= | |
| 12 | g.102866400_102866410delinsTTTATCATGTG | CA2059456888 | PAH | c.509+186_509+196delinsCACATGATAAA (n.509+186_509+196delinsCACATGATAAA) c.494+186_494+196delinsCACATGATAAA (n.494+186_494+196delinsCACATGATAAA) n.605+186_605+196delinsCACATGATAAA n.530+11052_530+11062delinsCACATGATAAA | |
| 12 | g.102866405_102866414del | CA607156405 | PAH | c.509+186_509+195del (n.509+186_509+195del) c.494+186_494+195del (n.494+186_494+195del) n.605+186_605+195del n.530+11052_530+11061del | dbSNP gnomAD v2 |
| 12 | g.102866405C>T | CA2545526704 | PAH | c.509+191G>A (n.509+191G>A) c.494+191G>A (n.494+191G>A) n.605+191G>A n.530+11057G>A | |
| 12 | g.102866407T>C | CA951241458 | PAH | c.509+189A>G (n.509+189A>G) c.494+189A>G (n.494+189A>G) n.605+189A>G n.530+11055A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866407T= | CA2059456889 | PAH | c.509+189A= (n.509+189A=) c.494+189A= (n.494+189A=) n.605+189A= n.530+11055A= | |
| 12 | g.102866423G>A | CA951241461 | PAH | c.509+173C>T (n.509+173C>T) c.494+173C>T (n.494+173C>T) n.605+173C>T n.530+11039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866423G= | CA2059456890 | PAH | c.509+173C= (n.509+173C=) c.494+173C= (n.494+173C=) n.605+173C= n.530+11039C= | |
| 12 | g.102866423G>T | CA2534454129 | PAH | c.509+173C>A (n.509+173C>A) c.494+173C>A (n.494+173C>A) n.605+173C>A n.530+11039C>A | |
| 12 | g.102866425G>A | CA2726716856 | PAH | c.509+171C>T (n.509+171C>T) c.494+171C>T (n.494+171C>T) n.605+171C>T n.530+11037C>T | dbSNP |
| 12 | g.102866425G= | CA2059456891 | PAH | c.509+171C= (n.509+171C=) c.494+171C= (n.494+171C=) n.605+171C= n.530+11037C= | |
| 12 | g.102866425G>T | CA242485220 | PAH | c.509+171C>A (n.509+171C>A) c.494+171C>A (n.494+171C>A) n.605+171C>A n.530+11037C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866435A= | CA2059456892 | PAH | c.509+161T= (n.509+161T=) c.494+161T= (n.494+161T=) n.605+161T= n.530+11027T= | |
| 12 | g.102866435A>C | CA951241465 | PAH | c.509+161T>G (n.509+161T>G) c.494+161T>G (n.494+161T>G) n.605+161T>G n.530+11027T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866437C>A | CA2532178374 | PAH | c.509+159G>T (n.509+159G>T) c.494+159G>T (n.494+159G>T) n.605+159G>T n.530+11025G>T | |
| 12 | g.102866438C= | CA2059456893 | PAH | c.509+158G= (n.509+158G=) c.494+158G= (n.494+158G=) n.605+158G= n.530+11024G= | |
| 12 | g.102866438C>T | CA682813931 | PAH | c.509+158G>A (n.509+158G>A) c.494+158G>A (n.494+158G>A) n.605+158G>A n.530+11024G>A | dbSNP |
| 12 | g.102866439C>A | CA2549732383 | PAH | c.509+157G>T (n.509+157G>T) c.494+157G>T (n.494+157G>T) n.605+157G>T n.530+11023G>T | |
| 12 | g.102866439_102866441delinsCCA | CA2059456894 | PAH | c.509+155_509+157delinsTGG (n.509+155_509+157delinsTGG) c.494+155_494+157delinsTGG (n.494+155_494+157delinsTGG) n.605+155_605+157delinsTGG n.530+11021_530+11023delinsTGG | |
| 12 | g.102866448_102866449del | CA242485221 | PAH | c.509+155_509+156del (n.509+155_509+156del) c.494+155_494+156del (n.494+155_494+156del) n.605+155_605+156del n.530+11021_530+11022del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866441A= | CA2059456895 | PAH | c.509+155T= (n.509+155T=) c.494+155T= (n.494+155T=) n.605+155T= n.530+11021T= | |
| 12 | g.102866441A>C | CA242485227 | PAH | c.509+155T>G (n.509+155T>G) c.494+155T>G (n.494+155T>G) n.605+155T>G n.530+11021T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866443A= | CA2059456896 | PAH | c.509+153T= (n.509+153T=) c.494+153T= (n.494+153T=) n.605+153T= n.530+11019T= | |
| 12 | g.102866443A>G | CA242485229 | PAH | c.509+153T>C (n.509+153T>C) c.494+153T>C (n.494+153T>C) n.605+153T>C n.530+11019T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866444C>A | CA2620526878 | PAH | c.509+152G>T (n.509+152G>T) c.494+152G>T (n.494+152G>T) n.605+152G>T n.530+11018G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866446C>A | CA2620526879 | PAH | c.509+150G>T (n.509+150G>T) c.494+150G>T (n.494+150G>T) n.605+150G>T n.530+11016G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866447A= | CA2059456897 | PAH | c.509+149T= (n.509+149T=) c.494+149T= (n.494+149T=) n.605+149T= n.530+11015T= | |
| 12 | g.102866447A>G | CA2059456898 | PAH | c.509+149T>C (n.509+149T>C) c.494+149T>C (n.494+149T>C) n.605+149T>C n.530+11015T>C | dbSNP |
| 12 | g.102866448C>A | CA2620526880 | PAH | c.509+148G>T (n.509+148G>T) c.494+148G>T (n.494+148G>T) n.605+148G>T n.530+11014G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866449A>G | CA2620526881 | PAH | c.509+147T>C (n.509+147T>C) c.494+147T>C (n.494+147T>C) n.605+147T>C n.530+11013T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866450T>C | CA682813936 | PAH | c.509+146A>G (n.509+146A>G) c.494+146A>G (n.494+146A>G) n.605+146A>G n.530+11012A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866450T= | CA2059456899 | PAH | c.509+146A= (n.509+146A=) c.494+146A= (n.494+146A=) n.605+146A= n.530+11012A= | |
| 12 | g.102866451A>G | CA2620526882 | PAH | c.509+145T>C (n.509+145T>C) c.494+145T>C (n.494+145T>C) n.605+145T>C n.530+11011T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866452C>A | CA2620526883 | PAH | c.509+144G>T (n.509+144G>T) c.494+144G>T (n.494+144G>T) n.605+144G>T n.530+11010G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866454C>A | CA2620526884 | PAH | c.509+142G>T (n.509+142G>T) c.494+142G>T (n.494+142G>T) n.605+142G>T n.530+11008G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102866454C= | CA2059456900 | PAH | c.509+142G= (n.509+142G=) c.494+142G= (n.494+142G=) n.605+142G= n.530+11008G= | |
| 12 | g.102866454C>G | CA951241485 | PAH | c.509+142G>C (n.509+142G>C) c.494+142G>C (n.494+142G>C) n.605+142G>C n.530+11008G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102866454C>T | CA242485231 | PAH | c.509+142G>A (n.509+142G>A) c.494+142G>A (n.494+142G>A) n.605+142G>A n.530+11008G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |