Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.102865713_102871066del | CA916084429 | PAH | c.442-4403_509+883del c.427-4403_494+883del n.538-4403_605+883del n.530+6396_531-10381del | ClinVar |
12 | g.102865716_102865717insTTTCTTGCCTGA | CA951241092 | PAH | c.509+880_509+881insCAGGCAAGAAAT (n.509+880_509+881insCAGGCAAGAAAT) c.494+880_494+881insCAGGCAAGAAAT (n.494+880_494+881insCAGGCAAGAAAT) n.605+880_605+881insCAGGCAAGAAAT n.531-10384_531-10383insCAGGCAAGAAAT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865717C= | CA2059456582 | PAH | c.509+879G= (n.509+879G=) c.494+879G= (n.494+879G=) n.605+879G= n.531-10385G= | |
12 | g.102865717C>G | CA951241093 | PAH | c.509+879G>C (n.509+879G>C) c.494+879G>C (n.494+879G>C) n.605+879G>C n.531-10385G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865717C>T | CA242484764 | PAH | c.509+879G>A (n.509+879G>A) c.494+879G>A (n.494+879G>A) n.605+879G>A n.531-10385G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865719_102865720insTTGTAGCTGCTGGGTAAGTGGCCTCTCACCCCCT | CA951241096 | PAH | c.509+876_509+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA (n.509+876_509+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA) c.494+876_494+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA (n.494+876_494+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA) n.605+876_605+877insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA n.531-10388_531-10387insAGGGGGTGAGAGGCCACTTACCCAGCAGCTACAA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865720C>A | CA2059456584 | PAH | c.509+876G>T (n.509+876G>T) c.494+876G>T (n.494+876G>T) n.605+876G>T n.531-10388G>T | dbSNP |
12 | g.102865720C= | CA2059456583 | PAH | c.509+876G= (n.509+876G=) c.494+876G= (n.494+876G=) n.605+876G= n.531-10388G= | |
12 | g.102865722_102865723insCTTCAGCCCAAATTATATTTAT | CA951241097 | PAH | c.509+873_509+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG (n.509+873_509+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG) c.494+873_494+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG (n.494+873_494+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG) n.605+873_605+874insATAAATATAATTTGGGCTGAAG n.531-10391_531-10390insATAAATATAATTTGGGCTGAAG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865727_102865728insG | CA951241098 | PAH | c.509+868_509+869insC (n.509+868_509+869insC) c.494+868_494+869insC (n.494+868_494+869insC) n.605+868_605+869insC n.531-10396_531-10395insC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865729_102865730insAGTCTGGTGAGGCCACTTGCCTCTTCAAAAGCCC | CA951241099 | PAH | c.509+866_509+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT (n.509+866_509+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT) c.494+866_494+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT (n.494+866_494+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT) n.605+866_605+867insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT n.531-10398_531-10397insGGGCTTTTGAAGAGGCAAGTGGCCTCACCAGACT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865731T>A | CA2545635875 | PAH | c.509+865A>T (n.509+865A>T) c.494+865A>T (n.494+865A>T) n.605+865A>T n.531-10399A>T | |
12 | g.102865734G>A | CA2059456586 | PAH | c.509+862C>T (n.509+862C>T) c.494+862C>T (n.494+862C>T) n.605+862C>T n.531-10402C>T | dbSNP |
12 | g.102865734G= | CA2059456585 | PAH | c.509+862C= (n.509+862C=) c.494+862C= (n.494+862C=) n.605+862C= n.531-10402C= | |
12 | g.102865735_102865736insTAGTCAGCAAT | CA2560809490 | PAH | c.509+860_509+861insATTGCTGACTA (n.509+860_509+861insATTGCTGACTA) c.494+860_494+861insATTGCTGACTA (n.494+860_494+861insATTGCTGACTA) n.605+860_605+861insATTGCTGACTA n.531-10404_531-10403insATTGCTGACTA | |
12 | g.102865739G>A | CA2726968738 | PAH | c.509+857C>T (n.509+857C>T) c.494+857C>T (n.494+857C>T) n.605+857C>T n.531-10407C>T | dbSNP |
12 | g.102865740C= | CA2059456587 | PAH | c.509+856G= (n.509+856G=) c.494+856G= (n.494+856G=) n.605+856G= n.531-10408G= | |
12 | g.102865740C>T | CA951241100 | PAH | c.509+856G>A (n.509+856G>A) c.494+856G>A (n.494+856G>A) n.605+856G>A n.531-10408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865742_102865746delinsTTCTC | CA2059456588 | PAH | c.509+850_509+854delinsGAGAA (n.509+850_509+854delinsGAGAA) c.494+850_494+854delinsGAGAA (n.494+850_494+854delinsGAGAA) n.605+850_605+854delinsGAGAA n.531-10414_531-10410delinsGAGAA | |
12 | g.102865750_102865751del | CA682813468 | PAH | c.509+852_509+853del (n.509+852_509+853del) c.494+852_494+853del (n.494+852_494+853del) n.605+852_605+853del n.531-10412_531-10411del | dbSNP |
12 | g.102865748_102865751del | CA2059456589 | PAH | c.509+850_509+853del (n.509+850_509+853del) c.494+850_494+853del (n.494+850_494+853del) n.605+850_605+853del n.531-10414_531-10411del | dbSNP |
12 | g.102865744C= | CA2059456590 | PAH | c.509+852G= (n.509+852G=) c.494+852G= (n.494+852G=) n.605+852G= n.531-10412G= | |
12 | g.102865744C>G | CA951241101 | PAH | c.509+852G>C (n.509+852G>C) c.494+852G>C (n.494+852G>C) n.605+852G>C n.531-10412G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865745T>A | CA242484778 | PAH | c.509+851A>T (n.509+851A>T) c.494+851A>T (n.494+851A>T) n.605+851A>T n.531-10413A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865745T= | CA2059456591 | PAH | c.509+851A= (n.509+851A=) c.494+851A= (n.494+851A=) n.605+851A= n.531-10413A= | |
12 | g.102865746C= | CA2059456592 | PAH | c.509+850G= (n.509+850G=) c.494+850G= (n.494+850G=) n.605+850G= n.531-10414G= | |
12 | g.102865746C>T | CA2059456593 | PAH | c.509+850G>A (n.509+850G>A) c.494+850G>A (n.494+850G>A) n.605+850G>A n.531-10414G>A | dbSNP |
12 | g.102865747T>G | CA242484785 | PAH | c.509+849A>C (n.509+849A>C) c.494+849A>C (n.494+849A>C) n.605+849A>C n.531-10415A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865747T= | CA2059456594 | PAH | c.509+849A= (n.509+849A=) c.494+849A= (n.494+849A=) n.605+849A= n.531-10415A= | |
12 | g.102865748_102865752delinsCTCTT | CA2059456595 | PAH | c.509+844_509+848delinsAAGAG (n.509+844_509+848delinsAAGAG) c.494+844_494+848delinsAAGAG (n.494+844_494+848delinsAAGAG) n.605+844_605+848delinsAAGAG n.531-10420_531-10416delinsAAGAG | |
12 | g.102865750_102865753del | CA951241105 | PAH | c.509+844_509+847del (n.509+844_509+847del) c.494+844_494+847del (n.494+844_494+847del) n.605+844_605+847del n.531-10420_531-10417del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865757C= | CA2059456596 | PAH | c.509+839G= (n.509+839G=) c.494+839G= (n.494+839G=) n.605+839G= n.531-10425G= | |
12 | g.102865757C>T | CA242484791 | PAH | c.509+839G>A (n.509+839G>A) c.494+839G>A (n.494+839G>A) n.605+839G>A n.531-10425G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865758G>A | CA242484793 | PAH | c.509+838C>T (n.509+838C>T) c.494+838C>T (n.494+838C>T) n.605+838C>T n.531-10426C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865758G= | CA2059456597 | PAH | c.509+838C= (n.509+838C=) c.494+838C= (n.494+838C=) n.605+838C= n.531-10426C= | |
12 | g.102865758_102865759insAT | CA2499536432 | PAH | c.509+837_509+838insAT (n.509+837_509+838insAT) c.494+837_494+838insAT (n.494+837_494+838insAT) n.605+837_605+838insAT n.531-10427_531-10426insAT | |
12 | g.102865759_102865760insGGGTAATCAAAGCTTACAA | CA2559751209 | PAH | c.509+836_509+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC (n.509+836_509+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC) c.494+836_494+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC (n.494+836_494+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC) n.605+836_605+837insTTGTAAGCTTTGATTACCC n.531-10428_531-10427insTTGTAAGCTTTGATTACCC | |
12 | g.102865760_102865761delinsAG | CA2059456598 | PAH | c.509+835_509+836delinsCT (n.509+835_509+836delinsCT) c.494+835_494+836delinsCT (n.494+835_494+836delinsCT) n.605+835_605+836delinsCT n.531-10429_531-10428delinsCT | |
12 | g.102865761G>A | CA682813486 | PAH | c.509+835C>T (n.509+835C>T) c.494+835C>T (n.494+835C>T) n.605+835C>T n.531-10429C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865761G>C | CA682813480 | PAH | c.509+835C>G (n.509+835C>G) c.494+835C>G (n.494+835C>G) n.605+835C>G n.531-10429C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865761G= | CA2059456599 | PAH | c.509+835C= (n.509+835C=) c.494+835C= (n.494+835C=) n.605+835C= n.531-10429C= | |
12 | g.102865762del | CA242484795 | PAH | c.509+835del (n.509+835del) c.494+835del (n.494+835del) n.605+835del n.531-10429del | dbSNP |
12 | g.102865762G>A | CA2513173544 | PAH | c.509+834C>T (n.509+834C>T) c.494+834C>T (n.494+834C>T) n.605+834C>T n.531-10430C>T | |
12 | g.102865765T>C | CA242484798 | PAH | c.509+831A>G (n.509+831A>G) c.494+831A>G (n.494+831A>G) n.605+831A>G n.531-10433A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865765T= | CA2059456600 | PAH | c.509+831A= (n.509+831A=) c.494+831A= (n.494+831A=) n.605+831A= n.531-10433A= | |
12 | g.102865766T>C | CA951241114 | PAH | c.509+830A>G (n.509+830A>G) c.494+830A>G (n.494+830A>G) n.605+830A>G n.531-10434A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.102865766T= | CA2059456601 | PAH | c.509+830A= (n.509+830A=) c.494+830A= (n.494+830A=) n.605+830A= n.531-10434A= | |
12 | g.102865767T>C | CA2059456603 | PAH | c.509+829A>G (n.509+829A>G) c.494+829A>G (n.494+829A>G) n.605+829A>G n.531-10435A>G | dbSNP |
12 | g.102865767T= | CA2059456602 | PAH | c.509+829A= (n.509+829A=) c.494+829A= (n.494+829A=) n.605+829A= n.531-10435A= | |
12 | g.102865770A= | CA2059456604 | PAH | c.509+826T= (n.509+826T=) c.494+826T= (n.494+826T=) n.605+826T= n.531-10438T= |