WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102865613T>A | CA242484675 | PAH | c.509+983A>T (n.509+983A>T) c.494+983A>T (n.494+983A>T) n.605+983A>T n.531-10281A>T | dbSNP |
| 12 | g.102865613T= | CA2059456543 | PAH | c.509+983A= (n.509+983A=) c.494+983A= (n.494+983A=) n.605+983A= n.531-10281A= | |
| 12 | g.102865616G>A | CA242484696 | PAH | c.509+980C>T (n.509+980C>T) c.494+980C>T (n.494+980C>T) n.605+980C>T n.531-10284C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865616G= | CA2059456544 | PAH | c.509+980C= (n.509+980C=) c.494+980C= (n.494+980C=) n.605+980C= n.531-10284C= | |
| 12 | g.102865619A>G | CA2726968705 | PAH | c.509+977T>C (n.509+977T>C) c.494+977T>C (n.494+977T>C) n.605+977T>C n.531-10287T>C | dbSNP |
| 12 | g.102865620A= | CA2059456545 | PAH | c.509+976T= (n.509+976T=) c.494+976T= (n.494+976T=) n.605+976T= n.531-10288T= | |
| 12 | g.102865620A>G | CA682813380 | PAH | c.509+976T>C (n.509+976T>C) c.494+976T>C (n.494+976T>C) n.605+976T>C n.531-10288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865623G>A | CA951241067 | PAH | c.509+973C>T (n.509+973C>T) c.494+973C>T (n.494+973C>T) n.605+973C>T n.531-10291C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865623G= | CA2059456546 | PAH | c.509+973C= (n.509+973C=) c.494+973C= (n.494+973C=) n.605+973C= n.531-10291C= | |
| 12 | g.102865625G>A | CA682813397 | PAH | c.509+971C>T (n.509+971C>T) c.494+971C>T (n.494+971C>T) n.605+971C>T n.531-10293C>T | dbSNP |
| 12 | g.102865625G= | CA2059456547 | PAH | c.509+971C= (n.509+971C=) c.494+971C= (n.494+971C=) n.605+971C= n.531-10293C= | |
| 12 | g.102865628C= | CA2059456548 | PAH | c.509+968G= (n.509+968G=) c.494+968G= (n.494+968G=) n.605+968G= n.531-10296G= | |
| 12 | g.102865628C>G | CA951241068 | PAH | c.509+968G>C (n.509+968G>C) c.494+968G>C (n.494+968G>C) n.605+968G>C n.531-10296G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865631C= | CA2059456549 | PAH | c.509+965G= (n.509+965G=) c.494+965G= (n.494+965G=) n.605+965G= n.531-10299G= | |
| 12 | g.102865631C>T | CA242484702 | PAH | c.509+965G>A (n.509+965G>A) c.494+965G>A (n.494+965G>A) n.605+965G>A n.531-10299G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865643_102865654delinsATCCTGCTCAGC | CA2059456550 | PAH | c.509+942_509+953delinsGCTGAGCAGGAT (n.509+942_509+953delinsGCTGAGCAGGAT) c.494+942_494+953delinsGCTGAGCAGGAT (n.494+942_494+953delinsGCTGAGCAGGAT) n.605+942_605+953delinsGCTGAGCAGGAT n.531-10322_531-10311delinsGCTGAGCAGGAT | |
| 12 | g.102865644T>C | CA951241071 | PAH | c.509+952A>G (n.509+952A>G) c.494+952A>G (n.494+952A>G) n.605+952A>G n.531-10312A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865644T= | CA2059456551 | PAH | c.509+952A= (n.509+952A=) c.494+952A= (n.494+952A=) n.605+952A= n.531-10312A= | |
| 12 | g.102865644_102865654del | CA682813405 | PAH | c.509+942_509+952del (n.509+942_509+952del) c.494+942_494+952del (n.494+942_494+952del) n.605+942_605+952del n.531-10322_531-10312del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865651C= | CA2059456552 | PAH | c.509+945G= (n.509+945G=) c.494+945G= (n.494+945G=) n.605+945G= n.531-10319G= | |
| 12 | g.102865651C>T | CA242484706 | PAH | c.509+945G>A (n.509+945G>A) c.494+945G>A (n.494+945G>A) n.605+945G>A n.531-10319G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865658A= | CA2059456553 | PAH | c.509+938T= (n.509+938T=) c.494+938T= (n.494+938T=) n.605+938T= n.531-10326T= | |
| 12 | g.102865658A>G | CA242484714 | PAH | c.509+938T>C (n.509+938T>C) c.494+938T>C (n.494+938T>C) n.605+938T>C n.531-10326T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865664G>A | CA682813413 | PAH | c.509+932C>T (n.509+932C>T) c.494+932C>T (n.494+932C>T) n.605+932C>T n.531-10332C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865664G= | CA2059456554 | PAH | c.509+932C= (n.509+932C=) c.494+932C= (n.494+932C=) n.605+932C= n.531-10332C= | |
| 12 | g.102865666C= | CA2059456555 | PAH | c.509+930G= (n.509+930G=) c.494+930G= (n.494+930G=) n.605+930G= n.531-10334G= | |
| 12 | g.102865666C>G | CA242484717 | PAH | c.509+930G>C (n.509+930G>C) c.494+930G>C (n.494+930G>C) n.605+930G>C n.531-10334G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865668_102865669delinsCA | CA2059456556 | PAH | c.509+927_509+928delinsTG (n.509+927_509+928delinsTG) c.494+927_494+928delinsTG (n.494+927_494+928delinsTG) n.605+927_605+928delinsTG n.531-10337_531-10336delinsTG | |
| 12 | g.102865669del | CA951241075 | PAH | c.509+927del (n.509+927del) c.494+927del (n.494+927del) n.605+927del n.531-10337del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865670G>C | CA2059456557 | PAH | c.509+926C>G (n.509+926C>G) c.494+926C>G (n.494+926C>G) n.605+926C>G n.531-10338C>G | dbSNP |
| 12 | g.102865670G= | CA2059456558 | PAH | c.509+926C= (n.509+926C=) c.494+926C= (n.494+926C=) n.605+926C= n.531-10338C= | |
| 12 | g.102865671A= | CA2059456559 | PAH | c.509+925T= (n.509+925T=) c.494+925T= (n.494+925T=) n.605+925T= n.531-10339T= | |
| 12 | g.102865671A>G | CA951241079 | PAH | c.509+925T>C (n.509+925T>C) c.494+925T>C (n.494+925T>C) n.605+925T>C n.531-10339T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865672T>G | CA242484727 | PAH | c.509+924A>C (n.509+924A>C) c.494+924A>C (n.494+924A>C) n.605+924A>C n.531-10340A>C | dbSNP |
| 12 | g.102865672T= | CA2059456560 | PAH | c.509+924A= (n.509+924A=) c.494+924A= (n.494+924A=) n.605+924A= n.531-10340A= | |
| 12 | g.102865673_102865681delinsGGGCTTAGA | CA2059456561 | PAH | c.509+915_509+923delinsTCTAAGCCC (n.509+915_509+923delinsTCTAAGCCC) c.494+915_494+923delinsTCTAAGCCC (n.494+915_494+923delinsTCTAAGCCC) n.605+915_605+923delinsTCTAAGCCC n.531-10349_531-10341delinsTCTAAGCCC | |
| 12 | g.102865674_102865681del | CA2059456562 | PAH | c.509+915_509+922del (n.509+915_509+922del) c.494+915_494+922del (n.494+915_494+922del) n.605+915_605+922del n.531-10349_531-10342del | dbSNP |
| 12 | g.102865678T>G | CA2059456564 | PAH | c.509+918A>C (n.509+918A>C) c.494+918A>C (n.494+918A>C) n.605+918A>C n.531-10346A>C | dbSNP |
| 12 | g.102865678T= | CA2059456563 | PAH | c.509+918A= (n.509+918A=) c.494+918A= (n.494+918A=) n.605+918A= n.531-10346A= | |
| 12 | g.102865679A= | CA2059456565 | PAH | c.509+917T= (n.509+917T=) c.494+917T= (n.494+917T=) n.605+917T= n.531-10347T= | |
| 12 | g.102865679A>T | CA682813427 | PAH | c.509+917T>A (n.509+917T>A) c.494+917T>A (n.494+917T>A) n.605+917T>A n.531-10347T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865682T>A | CA2726726206 | PAH | c.509+914A>T (n.509+914A>T) c.494+914A>T (n.494+914A>T) n.605+914A>T n.531-10350A>T | dbSNP |
| 12 | g.102865682T>C | CA242484730 | PAH | c.509+914A>G (n.509+914A>G) c.494+914A>G (n.494+914A>G) n.605+914A>G n.531-10350A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865682T= | CA2059456566 | PAH | c.509+914A= (n.509+914A=) c.494+914A= (n.494+914A=) n.605+914A= n.531-10350A= | |
| 12 | g.102865683C= | CA2059456567 | PAH | c.509+913G= (n.509+913G=) c.494+913G= (n.494+913G=) n.605+913G= n.531-10351G= | |
| 12 | g.102865683C>T | CA682813430 | PAH | c.509+913G>A (n.509+913G>A) c.494+913G>A (n.494+913G>A) n.605+913G>A n.531-10351G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102865685G= | CA2059456568 | PAH | c.509+911C= (n.509+911C=) c.494+911C= (n.494+911C=) n.605+911C= n.531-10353C= | |
| 12 | g.102865685G>T | CA2059456569 | PAH | c.509+911C>A (n.509+911C>A) c.494+911C>A (n.494+911C>A) n.605+911C>A n.531-10353C>A | dbSNP |
| 12 | g.102865686A= | CA2059456570 | PAH | c.509+910T= (n.509+910T=) c.494+910T= (n.494+910T=) n.605+910T= n.531-10354T= | |
| 12 | g.102865686A>C | CA2059456571 | PAH | c.509+910T>G (n.509+910T>G) c.494+910T>G (n.494+910T>G) n.605+910T>G n.531-10354T>G | dbSNP |