WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102855155_102855353delinsTGG | CA2573147930 | PAH | c.510-21_687delinsCCA c.495-21_672delinsCCA n.606-21_783delinsCCA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855177_102855353del | CA16020833 | PAH | c.510-19_667del c.495-19_652del n.606-19_763del | ClinVar |
| 12 | g.102855347C= | CA2059449978 | PAH | c.510-15G= (n.510-15G=) c.495-15G= (n.495-15G=) n.606-15G= n.531-15G= | |
| 12 | g.102855347C>T | CA607598080 | PAH | c.510-15G>A (n.510-15G>A) c.495-15G>A (n.495-15G>A) n.606-15G>A n.531-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855348A>C | CA2505421270 | PAH | c.510-16T>G (n.510-16T>G) c.495-16T>G (n.495-16T>G) n.606-16T>G n.531-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855349A= | CA2059449981 | PAH | c.510-17T= (n.510-17T=) c.495-17T= (n.495-17T=) n.606-17T= n.531-17T= | |
| 12 | g.102855350A= | CA2059449987 | PAH | c.510-18T= (n.510-18T=) c.495-18T= (n.495-18T=) n.606-18T= n.531-18T= | |
| 12 | g.102855350A>C | CA6748902 | PAH | c.510-18T>G (n.510-18T>G) c.495-18T>G (n.495-18T>G) n.606-18T>G n.531-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855351_102855353dup | CA145981 | PAH | c.510-20_510-18dup (n.510-20_510-18dup) c.495-20_495-18dup (n.495-20_495-18dup) n.606-20_606-18dup n.531-20_531-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855351A>T | CA2726971451 | PAH | c.510-19T>A (n.510-19T>A) c.495-19T>A (n.495-19T>A) n.606-19T>A n.531-19T>A | dbSNP |
| 12 | g.102855352T>C | CA242474465 | PAH | c.510-20A>G (n.510-20A>G) c.495-20A>G (n.495-20A>G) n.606-20A>G n.531-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855352T= | CA2059449995 | PAH | c.510-20A= (n.510-20A=) c.495-20A= (n.495-20A=) n.606-20A= n.531-20A= | |
| 12 | g.102855354G>A | CA2620526769 | PAH | c.510-22C>T (n.510-22C>T) c.495-22C>T (n.495-22C>T) n.606-22C>T n.531-22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855354G= | CA2059450000 | PAH | c.510-22C= (n.510-22C=) c.495-22C= (n.495-22C=) n.606-22C= n.531-22C= | |
| 12 | g.102855354G>T | CA242474470 | PAH | c.510-22C>A (n.510-22C>A) c.495-22C>A (n.495-22C>A) n.606-22C>A n.531-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855355G>T | CA2620526770 | PAH | c.510-23C>A (n.510-23C>A) c.495-23C>A (n.495-23C>A) n.606-23C>A n.531-23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855356T>C | CA2575266912 | PAH | c.510-24A>G (n.510-24A>G) c.495-24A>G (n.495-24A>G) n.606-24A>G n.531-24A>G | |
| 12 | g.102855357G>T | CA2620526771 | PAH | c.510-25C>A (n.510-25C>A) c.495-25C>A (n.495-25C>A) n.606-25C>A n.531-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855359C>A | CA2575266913 | PAH | c.510-27G>T (n.510-27G>T) c.495-27G>T (n.495-27G>T) n.606-27G>T n.531-27G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855359C>T | CA2620526772 | PAH | c.510-27G>A (n.510-27G>A) c.495-27G>A (n.495-27G>A) n.606-27G>A n.531-27G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855361C>A | CA2620526773 | PAH | c.510-29G>T (n.510-29G>T) c.495-29G>T (n.495-29G>T) n.606-29G>T n.531-29G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855361C>T | CA2620526774 | PAH | c.510-29G>A (n.510-29G>A) c.495-29G>A (n.495-29G>A) n.606-29G>A n.531-29G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855362A>C | CA2575266914 | PAH | c.510-30T>G (n.510-30T>G) c.495-30T>G (n.495-30T>G) n.606-30T>G n.531-30T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855362A>G | CA2620526775 | PAH | c.510-30T>C (n.510-30T>C) c.495-30T>C (n.495-30T>C) n.606-30T>C n.531-30T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855363A>C | CA2620526776 | PAH | c.510-31T>G (n.510-31T>G) c.495-31T>G (n.495-31T>G) n.606-31T>G n.531-31T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855363A>G | CA2620526777 | PAH | c.510-31T>C (n.510-31T>C) c.495-31T>C (n.495-31T>C) n.606-31T>C n.531-31T>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855364G>T | CA2620526778 | PAH | c.510-32C>A (n.510-32C>A) c.495-32C>A (n.495-32C>A) n.606-32C>A n.531-32C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855365C>A | CA2620526779 | PAH | c.510-33G>T (n.510-33G>T) c.495-33G>T (n.495-33G>T) n.606-33G>T n.531-33G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855365C>T | CA2620526780 | PAH | c.510-33G>A (n.510-33G>A) c.495-33G>A (n.495-33G>A) n.606-33G>A n.531-33G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855366A= | CA2059450001 | PAH | c.510-34T= (n.510-34T=) c.495-34T= (n.495-34T=) n.606-34T= n.531-34T= | |
| 12 | g.102855366A>G | CA242474474 | PAH | c.510-34T>C (n.510-34T>C) c.495-34T>C (n.495-34T>C) n.606-34T>C n.531-34T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855367G>A | CA2563044685 | PAH | c.510-35C>T (n.510-35C>T) c.495-35C>T (n.495-35C>T) n.606-35C>T n.531-35C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855367G>T | CA2620526781 | PAH | c.510-35C>A (n.510-35C>A) c.495-35C>A (n.495-35C>A) n.606-35C>A n.531-35C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855368G>A | CA2620526782 | PAH | c.510-36C>T (n.510-36C>T) c.495-36C>T (n.495-36C>T) n.606-36C>T n.531-36C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855368G>C | CA6748903 | PAH | c.510-36C>G (n.510-36C>G) c.495-36C>G (n.495-36C>G) n.606-36C>G n.531-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855368G= | CA2059450003 | PAH | c.510-36C= (n.510-36C=) c.495-36C= (n.495-36C=) n.606-36C= n.531-36C= | |
| 12 | g.102855368G>T | CA2620526783 | PAH | c.510-36C>A (n.510-36C>A) c.495-36C>A (n.495-36C>A) n.606-36C>A n.531-36C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855369G>A | CA2620526784 | PAH | c.510-37C>T (n.510-37C>T) c.495-37C>T (n.495-37C>T) n.606-37C>T n.531-37C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855369G= | CA2059450009 | PAH | c.510-37C= (n.510-37C=) c.495-37C= (n.495-37C=) n.606-37C= n.531-37C= | |
| 12 | g.102855369G>T | CA607598081 | PAH | c.510-37C>A (n.510-37C>A) c.495-37C>A (n.495-37C>A) n.606-37C>A n.531-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855370C= | CA2059450013 | PAH | c.510-38G= (n.510-38G=) c.495-38G= (n.495-38G=) n.606-38G= n.531-38G= | |
| 12 | g.102855370C>G | CA6748905 | PAH | c.510-38G>C (n.510-38G>C) c.495-38G>C (n.495-38G>C) n.606-38G>C n.531-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855370C>T | CA6748904 | PAH | c.510-38G>A (n.510-38G>A) c.495-38G>A (n.495-38G>A) n.606-38G>A n.531-38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855371A= | CA2059450023 | PAH | c.510-39T= (n.510-39T=) c.495-39T= (n.495-39T=) n.606-39T= n.531-39T= | |
| 12 | g.102855371A>G | CA951236272 | PAH | c.510-39T>C (n.510-39T>C) c.495-39T>C (n.495-39T>C) n.606-39T>C n.531-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855372G>A | CA2620526785 | PAH | c.510-40C>T (n.510-40C>T) c.495-40C>T (n.495-40C>T) n.606-40C>T n.531-40C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855372G>T | CA2620526786 | PAH | c.510-40C>A (n.510-40C>A) c.495-40C>A (n.495-40C>A) n.606-40C>A n.531-40C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855373G>A | CA6748906 | PAH | c.510-41C>T (n.510-41C>T) c.495-41C>T (n.495-41C>T) n.606-41C>T n.531-41C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855373G>C | CA2620526788 | PAH | c.510-41C>G (n.510-41C>G) c.495-41C>G (n.495-41C>G) n.606-41C>G n.531-41C>G | gnomAD v4 |