WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102855155_102855353delinsTGG | CA2573147930 | PAH | c.510-21_687delinsCCA c.495-21_672delinsCCA n.606-21_783delinsCCA | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855177_102855353del | CA16020833 | PAH | c.510-19_667del c.495-19_652del n.606-19_763del | ClinVar |
| 12 | g.102855333C>A | CA386297076 | PAH | c.510-1G>T (n.510-1G>T) c.495-1G>T (n.495-1G>T) n.606-1G>T n.531-1G>T | |
| 12 | g.102855333C= | CA2059449923 | PAH | c.510-1G= (n.510-1G=) c.495-1G= (n.495-1G=) n.606-1G= n.531-1G= | |
| 12 | g.102855333C>G | CA386297078 | PAH | c.510-1G>C (n.510-1G>C) c.495-1G>C (n.495-1G>C) n.606-1G>C n.531-1G>C | ClinVar |
| 12 | g.102855333C>T | CA16020808 | PAH | c.510-1G>A (n.510-1G>A) c.495-1G>A (n.495-1G>A) n.606-1G>A n.531-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855334T>A | CA386297084 | PAH | c.510-2A>T (n.510-2A>T) c.495-2A>T (n.495-2A>T) n.606-2A>T n.531-2A>T | |
| 12 | g.102855334T>C | CA16020807 | PAH | c.510-2A>G (n.510-2A>G) c.495-2A>G (n.495-2A>G) n.606-2A>G n.531-2A>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855334T>G | CA386297082 | PAH | c.510-2A>C (n.510-2A>C) c.495-2A>C (n.495-2A>C) n.606-2A>C n.531-2A>C | |
| 12 | g.102855334T= | CA2059449930 | PAH | c.510-2A= (n.510-2A=) c.495-2A= (n.495-2A=) n.606-2A= n.531-2A= | |
| 12 | g.102855336G>A | CA2620526765 | PAH | c.510-4C>T (n.510-4C>T) c.495-4C>T (n.495-4C>T) n.606-4C>T n.531-4C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855337A= | CA2059449939 | PAH | c.510-5T= (n.510-5T=) c.495-5T= (n.495-5T=) n.606-5T= n.531-5T= | |
| 12 | g.102855337A>G | CA2515789934 | PAH | c.510-5T>C (n.510-5T>C) c.495-5T>C (n.495-5T>C) n.606-5T>C n.531-5T>C | |
| 12 | g.102855337A>T | CA2059449940 | PAH | c.510-5T>A (n.510-5T>A) c.495-5T>A (n.495-5T>A) n.606-5T>A n.531-5T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855338A= | CA2059449947 | PAH | c.510-6T= (n.510-6T=) c.495-6T= (n.495-6T=) n.606-6T= n.531-6T= | |
| 12 | g.102855338A>C | CA229596 | PAH | c.510-6T>G (n.510-6T>G) c.495-6T>G (n.495-6T>G) n.606-6T>G n.531-6T>G | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855338A>T | CA229595 | PAH | c.510-6T>A (n.510-6T>A) c.495-6T>A (n.495-6T>A) n.606-6T>A n.531-6T>A | ClinVar dbSNP |
| 12 | g.102855339T>C | CA607598078 | PAH | c.510-7A>G (n.510-7A>G) c.495-7A>G (n.495-7A>G) n.606-7A>G n.531-7A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855339T= | CA2059449954 | PAH | c.510-7A= (n.510-7A=) c.495-7A= (n.495-7A=) n.606-7A= n.531-7A= | |
| 12 | g.102855340A= | CA2059449958 | PAH | c.510-8T= (n.510-8T=) c.495-8T= (n.495-8T=) n.606-8T= n.531-8T= | |
| 12 | g.102855340A>C | CA2620526766 | PAH | c.510-8T>G (n.510-8T>G) c.495-8T>G (n.495-8T>G) n.606-8T>G n.531-8T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855340A>G | CA682807183 | PAH | c.510-8T>C (n.510-8T>C) c.495-8T>C (n.495-8T>C) n.606-8T>C n.531-8T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855341C= | CA2059449963 | PAH | c.510-9G= (n.510-9G=) c.495-9G= (n.495-9G=) n.606-9G= n.531-9G= | |
| 12 | g.102855341C>T | CA951236261 | PAH | c.510-9G>A (n.510-9G>A) c.495-9G>A (n.495-9G>A) n.606-9G>A n.531-9G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855342A= | CA2059449968 | PAH | c.510-10T= (n.510-10T=) c.495-10T= (n.495-10T=) n.606-10T= n.531-10T= | |
| 12 | g.102855342A>G | CA607598079 | PAH | c.510-10T>C (n.510-10T>C) c.495-10T>C (n.495-10T>C) n.606-10T>C n.531-10T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855344G>T | CA2620526767 | PAH | c.510-12C>A (n.510-12C>A) c.495-12C>A (n.495-12C>A) n.606-12C>A n.531-12C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855345C>A | CA2620526768 | PAH | c.510-13G>T (n.510-13G>T) c.495-13G>T (n.495-13G>T) n.606-13G>T n.531-13G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855345C= | CA2059449971 | PAH | c.510-13G= (n.510-13G=) c.495-13G= (n.495-13G=) n.606-13G= n.531-13G= | |
| 12 | g.102855345C>T | CA2059449972 | PAH | c.510-13G>A (n.510-13G>A) c.495-13G>A (n.495-13G>A) n.606-13G>A n.531-13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855346A= | CA2059449974 | PAH | c.510-14T= (n.510-14T=) c.495-14T= (n.495-14T=) n.606-14T= n.531-14T= | |
| 12 | g.102855346A>G | CA6748901 | PAH | c.510-14T>C (n.510-14T>C) c.495-14T>C (n.495-14T>C) n.606-14T>C n.531-14T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855347C= | CA2059449978 | PAH | c.510-15G= (n.510-15G=) c.495-15G= (n.495-15G=) n.606-15G= n.531-15G= | |
| 12 | g.102855347C>T | CA607598080 | PAH | c.510-15G>A (n.510-15G>A) c.495-15G>A (n.495-15G>A) n.606-15G>A n.531-15G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855348A>C | CA2505421270 | PAH | c.510-16T>G (n.510-16T>G) c.495-16T>G (n.495-16T>G) n.606-16T>G n.531-16T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855349A= | CA2059449981 | PAH | c.510-17T= (n.510-17T=) c.495-17T= (n.495-17T=) n.606-17T= n.531-17T= | |
| 12 | g.102855350A= | CA2059449987 | PAH | c.510-18T= (n.510-18T=) c.495-18T= (n.495-18T=) n.606-18T= n.531-18T= | |
| 12 | g.102855350A>C | CA6748902 | PAH | c.510-18T>G (n.510-18T>G) c.495-18T>G (n.495-18T>G) n.606-18T>G n.531-18T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855351_102855353dup | CA145981 | PAH | c.510-20_510-18dup (n.510-20_510-18dup) c.495-20_495-18dup (n.495-20_495-18dup) n.606-20_606-18dup n.531-20_531-18dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855351A>T | CA2726971451 | PAH | c.510-19T>A (n.510-19T>A) c.495-19T>A (n.495-19T>A) n.606-19T>A n.531-19T>A | dbSNP |
| 12 | g.102855352T>C | CA242474465 | PAH | c.510-20A>G (n.510-20A>G) c.495-20A>G (n.495-20A>G) n.606-20A>G n.531-20A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855352T= | CA2059449995 | PAH | c.510-20A= (n.510-20A=) c.495-20A= (n.495-20A=) n.606-20A= n.531-20A= | |
| 12 | g.102855354G>A | CA2620526769 | PAH | c.510-22C>T (n.510-22C>T) c.495-22C>T (n.495-22C>T) n.606-22C>T n.531-22C>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855354G= | CA2059450000 | PAH | c.510-22C= (n.510-22C=) c.495-22C= (n.495-22C=) n.606-22C= n.531-22C= | |
| 12 | g.102855354G>T | CA242474470 | PAH | c.510-22C>A (n.510-22C>A) c.495-22C>A (n.495-22C>A) n.606-22C>A n.531-22C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855355G>T | CA2620526770 | PAH | c.510-23C>A (n.510-23C>A) c.495-23C>A (n.495-23C>A) n.606-23C>A n.531-23C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855356T>C | CA2575266912 | PAH | c.510-24A>G (n.510-24A>G) c.495-24A>G (n.495-24A>G) n.606-24A>G n.531-24A>G | |
| 12 | g.102855357G>T | CA2620526771 | PAH | c.510-25C>A (n.510-25C>A) c.495-25C>A (n.495-25C>A) n.606-25C>A n.531-25C>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855359C>A | CA2575266913 | PAH | c.510-27G>T (n.510-27G>T) c.495-27G>T (n.495-27G>T) n.606-27G>T n.531-27G>T | gnomAD v4 |