Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.102851253_102856067delCA916084430PAHc.510-735_912+434del
c.495-735_897+434del
ClinVar
12g.102854491_102855291delCA658656325PAHc.553_706+647del
c.538_691+647del
c.553_*296del
ClinVar
12g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTACA2580085705PAHc.553_706+646delinsTACTTACCTAT
c.538_691+646delinsTACTTACCTAT
c.553_*295delinsTACTTACCTAT
ClinVar
12g.102855088A=CA2059448925PAHc.706+48T= (n.706+48T=)
c.691+48T= (n.691+48T=)
n.850T=
12g.102855088A>GCA6748875PAHc.706+48T>C (n.706+48T>C)
c.691+48T>C (n.691+48T>C)
n.850T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855090C>ACA607598058PAHc.706+46G>T (n.706+46G>T)
c.691+46G>T (n.691+46G>T)
n.848G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855090C=CA2059448930PAHc.706+46G= (n.706+46G=)
c.691+46G= (n.691+46G=)
n.848G=
12g.102855090C>TCA682806512PAHc.706+46G>A (n.706+46G>A)
c.691+46G>A (n.691+46G>A)
n.848G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855091C=CA2059448932PAHc.706+45G= (n.706+45G=)
c.691+45G= (n.691+45G=)
n.847G=
12g.102855091C>TCA242473778PAHc.706+45G>A (n.706+45G>A)
c.691+45G>A (n.691+45G>A)
n.847G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855092T>CCA2575266898PAHc.706+44A>G (n.706+44A>G)
c.691+44A>G (n.691+44A>G)
n.846A>G
gnomAD v4
12g.102855093C>ACA2059448938PAHc.706+43G>T (n.706+43G>T)
c.691+43G>T (n.691+43G>T)
n.845G>T
dbSNP
12g.102855093C=CA2059448936PAHc.706+43G= (n.706+43G=)
c.691+43G= (n.691+43G=)
n.845G=
12g.102855093C>GCA2575266900PAHc.706+43G>C (n.706+43G>C)
c.691+43G>C (n.691+43G>C)
n.845G>C
gnomAD v4
12g.102855093C>TCA2059448940PAHc.706+43G>A (n.706+43G>A)
c.691+43G>A (n.691+43G>A)
n.845G>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855096_102855097dupCA2797241810PAHc.706+42_706+43dup (n.706+42_706+43dup)
c.691+42_691+43dup (n.691+42_691+43dup)
n.844_845dup
12g.102855097delCA2575266899PAHc.706+43del (n.706+43del)
c.691+43del (n.691+43del)
n.845del
12g.102855094C=CA2059448943PAHc.706+42G= (n.706+42G=)
c.691+42G= (n.691+42G=)
n.844G=
12g.102855094C>GCA6748876PAHc.706+42G>C (n.706+42G>C)
c.691+42G>C (n.691+42G>C)
n.844G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855094C>TCA2575266901PAHc.706+42G>A (n.706+42G>A)
c.691+42G>A (n.691+42G>A)
n.844G>A
gnomAD v4
12g.102855095C>ACA2797241811PAHc.706+41G>T (n.706+41G>T)
c.691+41G>T (n.691+41G>T)
n.843G>T
12g.102855095C>TCA2620526142PAHc.706+41G>A (n.706+41G>A)
c.691+41G>A (n.691+41G>A)
n.843G>A
gnomAD v4
12g.102855096C=CA2059448947PAHc.706+40G= (n.706+40G=)
c.691+40G= (n.691+40G=)
n.842G=
12g.102855096C>TCA242473801PAHc.706+40G>A (n.706+40G>A)
c.691+40G>A (n.691+40G>A)
n.842G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855097C>ACA2620526144PAHc.706+39G>T (n.706+39G>T)
c.691+39G>T (n.691+39G>T)
n.841G>T
gnomAD v4
12g.102855097C>TCA2620526146PAHc.706+39G>A (n.706+39G>A)
c.691+39G>A (n.691+39G>A)
n.841G>A
gnomAD v4
12g.102855098A=CA2059448951PAHc.706+38T= (n.706+38T=)
c.691+38T= (n.691+38T=)
n.840T=
12g.102855098A>GCA6748877PAHc.706+38T>C (n.706+38T>C)
c.691+38T>C (n.691+38T>C)
n.840T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855099A=CA2059448955PAHc.706+37T= (n.706+37T=)
c.691+37T= (n.691+37T=)
n.839T=
12g.102855099A>CCA2620526156PAHc.706+37T>G (n.706+37T>G)
c.691+37T>G (n.691+37T>G)
n.839T>G
gnomAD v4
12g.102855099A>GCA6748878PAHc.706+37T>C (n.706+37T>C)
c.691+37T>C (n.691+37T>C)
n.839T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855099A>TCA682806520PAHc.706+37T>A (n.706+37T>A)
c.691+37T>A (n.691+37T>A)
n.839T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855100C>ACA2059448960PAHc.706+36G>T (n.706+36G>T)
c.691+36G>T (n.691+36G>T)
n.838G>T
dbSNP gnomAD v4
12g.102855100C=CA2059448959PAHc.706+36G= (n.706+36G=)
c.691+36G= (n.691+36G=)
n.838G=
12g.102855101T>CCA2575266902PAHc.706+35A>G (n.706+35A>G)
c.691+35A>G (n.691+35A>G)
n.837A>G
gnomAD v4
12g.102855101T>GCA2059448965PAHc.706+35A>C (n.706+35A>C)
c.691+35A>C (n.691+35A>C)
n.837A>C
dbSNP
12g.102855101T=CA2059448963PAHc.706+35A= (n.706+35A=)
c.691+35A= (n.691+35A=)
n.837A=
12g.102855104C=CA2059448971PAHc.706+32G= (n.706+32G=)
c.691+32G= (n.691+32G=)
n.834G=
12g.102855104C>GCA2620526166PAHc.706+32G>C (n.706+32G>C)
c.691+32G>C (n.691+32G>C)
n.834G>C
gnomAD v4
12g.102855104C>TCA607598059PAHc.706+32G>A (n.706+32G>A)
c.691+32G>A (n.691+32G>A)
n.834G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
12g.102855105T>GCA2620526169PAHc.706+31A>C (n.706+31A>C)
c.691+31A>C (n.691+31A>C)
n.833A>C
gnomAD v4
12g.102855106G>TCA2575266903PAHc.706+30C>A (n.706+30C>A)
c.691+30C>A (n.691+30C>A)
n.832C>A
dbSNP gnomAD v4
12g.102855108A>GCA2620526170PAHc.706+28T>C (n.706+28T>C)
c.691+28T>C (n.691+28T>C)
n.830T>C
gnomAD v4
12g.102855109G>CCA2575266904PAHc.706+27C>G (n.706+27C>G)
c.691+27C>G (n.691+27C>G)
n.829C>G
12g.102855109G>TCA2620526171PAHc.706+27C>A (n.706+27C>A)
c.691+27C>A (n.691+27C>A)
n.829C>A
gnomAD v4
12g.102855110G>ACA6748879PAHc.706+26C>T (n.706+26C>T)
c.691+26C>T (n.691+26C>T)
n.828C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.102855110G=CA2059448978PAHc.706+26C= (n.706+26C=)
c.691+26C= (n.691+26C=)
n.828C=
12g.102855110G>TCA2575266905PAHc.706+26C>A (n.706+26C>A)
c.691+26C>A (n.691+26C>A)
n.828C>A
gnomAD v4
12g.102855111G>ACA2620526178PAHc.706+25C>T (n.706+25C>T)
c.691+25C>T (n.691+25C>T)
n.827C>T
gnomAD v4
12g.102855111G>CCA951236060PAHc.706+25C>G (n.706+25C>G)
c.691+25C>G (n.691+25C>G)
n.827C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched