| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.102851253_102856067del | CA916084430 | PAH | c.510-735_912+434del c.495-735_897+434del | ClinVar |
| 12 | g.102854491_102855291del | CA658656325 | PAH | c.553_706+647del c.538_691+647del c.553_*296del | ClinVar |
| 12 | g.102854490_102855289delinsATAGGTAAGTA | CA2580085705 | PAH | c.553_706+646delinsTACTTACCTAT c.538_691+646delinsTACTTACCTAT c.553_*295delinsTACTTACCTAT | ClinVar |
| 12 | g.102855077C>A | CA6748872 | PAH | c.706+59G>T (n.706+59G>T) c.691+59G>T (n.691+59G>T) n.861G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855077C= | CA2059448887 | PAH | c.706+59G= (n.706+59G=) c.691+59G= (n.691+59G=) n.861G= | |
| 12 | g.102855078C= | CA2059448895 | PAH | c.706+58G= (n.706+58G=) c.691+58G= (n.691+58G=) n.860G= | |
| 12 | g.102855078C>T | CA6748873 | PAH | c.706+58G>A (n.706+58G>A) c.691+58G>A (n.691+58G>A) n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855080C>A | CA2581110842 | PAH | c.706+56G>T (n.706+56G>T) c.691+56G>T (n.691+56G>T) n.858G>T | |
| 12 | g.102855080C= | CA2059448900 | PAH | c.706+56G= (n.706+56G=) c.691+56G= (n.691+56G=) n.858G= | |
| 12 | g.102855080C>G | CA2581110843 | PAH | c.706+56G>C (n.706+56G>C) c.691+56G>C (n.691+56G>C) n.858G>C | |
| 12 | g.102855080C>T | CA6748874 | PAH | c.706+56G>A (n.706+56G>A) c.691+56G>A (n.691+56G>A) n.858G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855082G= | CA2059448918 | PAH | c.706+54C= (n.706+54C=) c.691+54C= (n.691+54C=) n.856C= | |
| 12 | g.102855082G>T | CA242473769 | PAH | c.706+54C>A (n.706+54C>A) c.691+54C>A (n.691+54C>A) n.856C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855083C>T | CA2620526131 | PAH | c.706+53G>A (n.706+53G>A) c.691+53G>A (n.691+53G>A) n.855G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855084C= | CA2059448921 | PAH | c.706+52G= (n.706+52G=) c.691+52G= (n.691+52G=) n.854G= | |
| 12 | g.102855084C>T | CA242473770 | PAH | c.706+52G>A (n.706+52G>A) c.691+52G>A (n.691+52G>A) n.854G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855088A= | CA2059448925 | PAH | c.706+48T= (n.706+48T=) c.691+48T= (n.691+48T=) n.850T= | |
| 12 | g.102855088A>G | CA6748875 | PAH | c.706+48T>C (n.706+48T>C) c.691+48T>C (n.691+48T>C) n.850T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855090C>A | CA607598058 | PAH | c.706+46G>T (n.706+46G>T) c.691+46G>T (n.691+46G>T) n.848G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855090C= | CA2059448930 | PAH | c.706+46G= (n.706+46G=) c.691+46G= (n.691+46G=) n.848G= | |
| 12 | g.102855090C>T | CA682806512 | PAH | c.706+46G>A (n.706+46G>A) c.691+46G>A (n.691+46G>A) n.848G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855091C= | CA2059448932 | PAH | c.706+45G= (n.706+45G=) c.691+45G= (n.691+45G=) n.847G= | |
| 12 | g.102855091C>T | CA242473778 | PAH | c.706+45G>A (n.706+45G>A) c.691+45G>A (n.691+45G>A) n.847G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855092T>C | CA2575266898 | PAH | c.706+44A>G (n.706+44A>G) c.691+44A>G (n.691+44A>G) n.846A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855093C>A | CA2059448938 | PAH | c.706+43G>T (n.706+43G>T) c.691+43G>T (n.691+43G>T) n.845G>T | dbSNP |
| 12 | g.102855093C= | CA2059448936 | PAH | c.706+43G= (n.706+43G=) c.691+43G= (n.691+43G=) n.845G= | |
| 12 | g.102855093C>G | CA2575266900 | PAH | c.706+43G>C (n.706+43G>C) c.691+43G>C (n.691+43G>C) n.845G>C | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855093C>T | CA2059448940 | PAH | c.706+43G>A (n.706+43G>A) c.691+43G>A (n.691+43G>A) n.845G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855097del | CA2575266899 | PAH | c.706+43del (n.706+43del) c.691+43del (n.691+43del) n.845del | |
| 12 | g.102855094C= | CA2059448943 | PAH | c.706+42G= (n.706+42G=) c.691+42G= (n.691+42G=) n.844G= | |
| 12 | g.102855094C>G | CA6748876 | PAH | c.706+42G>C (n.706+42G>C) c.691+42G>C (n.691+42G>C) n.844G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855094C>T | CA2575266901 | PAH | c.706+42G>A (n.706+42G>A) c.691+42G>A (n.691+42G>A) n.844G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855095C>T | CA2620526142 | PAH | c.706+41G>A (n.706+41G>A) c.691+41G>A (n.691+41G>A) n.843G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855096C= | CA2059448947 | PAH | c.706+40G= (n.706+40G=) c.691+40G= (n.691+40G=) n.842G= | |
| 12 | g.102855096C>T | CA242473801 | PAH | c.706+40G>A (n.706+40G>A) c.691+40G>A (n.691+40G>A) n.842G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855097C>A | CA2620526144 | PAH | c.706+39G>T (n.706+39G>T) c.691+39G>T (n.691+39G>T) n.841G>T | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855097C>T | CA2620526146 | PAH | c.706+39G>A (n.706+39G>A) c.691+39G>A (n.691+39G>A) n.841G>A | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855098A= | CA2059448951 | PAH | c.706+38T= (n.706+38T=) c.691+38T= (n.691+38T=) n.840T= | |
| 12 | g.102855098A>G | CA6748877 | PAH | c.706+38T>C (n.706+38T>C) c.691+38T>C (n.691+38T>C) n.840T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A= | CA2059448955 | PAH | c.706+37T= (n.706+37T=) c.691+37T= (n.691+37T=) n.839T= | |
| 12 | g.102855099A>C | CA2620526156 | PAH | c.706+37T>G (n.706+37T>G) c.691+37T>G (n.691+37T>G) n.839T>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A>G | CA6748878 | PAH | c.706+37T>C (n.706+37T>C) c.691+37T>C (n.691+37T>C) n.839T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855099A>T | CA682806520 | PAH | c.706+37T>A (n.706+37T>A) c.691+37T>A (n.691+37T>A) n.839T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.102855100C>A | CA2059448960 | PAH | c.706+36G>T (n.706+36G>T) c.691+36G>T (n.691+36G>T) n.838G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 12 | g.102855100C= | CA2059448959 | PAH | c.706+36G= (n.706+36G=) c.691+36G= (n.691+36G=) n.838G= | |
| 12 | g.102855101T>C | CA2575266902 | PAH | c.706+35A>G (n.706+35A>G) c.691+35A>G (n.691+35A>G) n.837A>G | gnomAD v4 |
| 12 | g.102855101T>G | CA2059448965 | PAH | c.706+35A>C (n.706+35A>C) c.691+35A>C (n.691+35A>C) n.837A>C | dbSNP |
| 12 | g.102855101T= | CA2059448963 | PAH | c.706+35A= (n.706+35A=) c.691+35A= (n.691+35A=) n.837A= | |
| 12 | g.102855104C= | CA2059448971 | PAH | c.706+32G= (n.706+32G=) c.691+32G= (n.691+32G=) n.834G= | |
| 12 | g.102855104C>G | CA2620526166 | PAH | c.706+32G>C (n.706+32G>C) c.691+32G>C (n.691+32G>C) n.834G>C | gnomAD v4 |